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文档简介
红绿色盲检查图,据统计:我国男性红绿色盲的发病率为7%,女性红绿色盲的发病率为0.5%。,第三节性染色体与伴性遗传,人类的染色体组型,常以什么时期的染色体作为观察染色体组型的材料?为什么?,一、染色体组型,定义:指将某种生物体细胞中的全部染色体,按大小和形态特征进行配对、分组和排列所构成的图像。,染色体组型分析有什么意义?,每种生物,都有其自己的染色体组型,染色体组型代表了生物的种属特性。进行染色体组型分析,对于探讨动、植物的起源,物种间的亲缘关系,人类遗传病的发病机理等都有非常重要的意义。,不同生物有不同数目、不同形态和不同大小的染色体。不同的生物有不同的染色体组型。,人类的染色体组型分析,正常男性核型,正常女性核型,人的46条染色体配对后,男性染色体,女性染色体,:1对,XX,常染色体,性染色体,:22对,常染色体,性染色体,:22对,:1对,XY,Y染色体上的基因很少,一般X染色体上的基因在Y染色体上没有相应的等位基因。,自然界中,由性染色体决定生物性别的类型主要有XY型和ZW型。人的性别决定属于XY型。,二、性染色体和性别决定,性染色体:与性别决定有直接关系的染色体。,常染色体:除性染色体外的其他染色体,雌雄性个体的常染色体是相同的,XY型性别决定,Y,X,小结:人类的性别是由性染色体决定的,生男生女的奥秘在于卵细胞与哪种类型的精子结合。,ZW型性别决定,雌性的体细胞内,除了含有数对常染色体外,还含有两个异型的性染色体ZW;雄性的体细胞内,除了含有数对常染色体外,还含有两个同型的性染色体ZZ.,鸟类某些两栖类和爬行类的性别决定属于此类。,雌:(常染色体+ZW)雄:(常染色体+ZZ),练一练,1.人的性别决定发生在()A胎儿出生时B。胎儿发育时C。受精卵形成时D。受精卵分裂时,2.与男性的X染色体一定没有关系的是()A母亲B。外祖父C。祖父D。外祖母,C,C,3.下列各种细胞中,一定含有X染色体的是()A。人的精子B。人的体细胞C。生物的体细胞D。生物的卵细胞,B,三、伴性遗传,概念:位于性染色体上的基因所控制的性状表现出与性别相联系的遗传方式,科学家:摩尔根,实验材料:果蝇,实验现象,如何解释出现的问题呢?,P,F1,F2,红眼(雌、雄),白眼(雄),红眼(雌、雄),理论依据(已有知识):,1、基于对果蝇体细胞染色体的认识,2、基于对萨顿假说的认识,基因在染色体上,雌果蝇种类:,红眼(+),红眼(+w),白眼(WW),雄果蝇种类:,红眼(+),白眼(w),经过推理、想象提出假说:,控制白眼的基因(w)在X染色体上Y染色体上没有它的等位基因,P,F1,F2,对实验现象的解释,X+X+,XwY,X+,Y,Xw,配子,X+Y,X+Xw,Xw,X+,Y,X+,X+X+(雌),X+Xw(雌),X+Y(雄),XwY(雄),3/4红眼(雌、雄)1/4白眼(雄),果蝇的白眼性状遗传确实与性别有关,控制该性状的基因确实位于性染色体上。该实验成为“基因在染色体上”假说的有力证据。,红绿色盲症的遗传分析,红绿色盲是位于X染色体上的隐性基因(b)控制的,即:红绿色盲基因的等位基因(正常基因B),也位于X染色体上,即:Y染色体由于过于短小,没有相应的等位基因,Xb,XB,人类的伴性遗传,(一)伴X染色体隐性遗传,XBXB,XBXb,XbXb,XBY,XbY,正常,正常(携带者),色盲,正常,色盲,人的正常色觉与红绿色盲的基因型和表现型:,因为男性只含一个致病基因(XbY)即患色盲,而女性只含一个致病基因(XBXb)并不患病而只是携带致病基因,她必须同时含有两个致病基因(XbXb)才会患色盲。,1.患者男性多于女性:,男女有关红绿色盲的6种婚配方式,XbY男患者,XBXB女正常,XBXb女正常(携带者),XBY男正常,XbXb女患者,人类红绿色盲的几种遗传方式,1.色觉正常的女性纯合子男性红绿色盲2.女性携带者男性正常3.女性携带者男性红绿色盲4.女性红绿色盲男性正常,亲代,配子,子代,女性正常,男性色盲,正常女性(携带者),男性正常,1:1,XY,B,女性携带者正常男性,亲代,X,配子,子代,女性正常,女性携带者,男性正常,男性色盲,1:1:1:1,b,B,Y,XBXbXbY,亲代配子子代,XB,Xb,Y,XbXb,XBY,女性色盲,男性正常,1:1:1:1,Xb,XBXb,XbY,女性携带者,男性色盲,女性携带者,男性患者,XbXbXBY,亲代配子子代,Xb,XB,Y,XBXb,XbY,女性携带者,男性色盲,1:1,女性色盲,男性正常,伴X隐性遗传病的特点:,1.患者男性多于女性:,2.通常为隔代遗传色盲典型遗传过程是外公女儿外孙。,3.女性色盲,她的父亲和儿子都色盲(母患子必患,女患父必患),伴X隐性遗传病的特点:,1.患者男性多于女性:,2.通常为交叉遗传(隔代遗传)色盲典型遗传过程是外公女儿外孙。,3.女性色盲,她的父亲和儿子都色盲(母患子必患,女患父必患),血友病:,血友病的遗传与色盲的遗传相同,其致病基因(h)和正常基因(+)也只位于X染色体上,Y染色体上没有它的等位基因。,即:女性患者:XhXh,男性患者:XhY.,原意是“嗜血的病”,就是说这种病人由于经常严重出血,要靠紧急输血以挽救生命,成了“以血为友”的疾病,这种病因缺少一种凝血因子而凝血很慢,是一种伴性遗传病。,遗传咨询:有一对新婚夫妇,女方是血友病患者,如果你是医生,当他们就如何优生向你进行遗传咨询时,你会提出怎样的建议?,抗维生素佝偻病,受X染色体上的显性基因(D)的控制。女性患者:男性患者:,XDXD,XDXd,XDY,(二)伴X染色体显性遗传,归纳遗传特点,抗维生素D佝偻病的遗传分析,1)女性患者多于男性患者;2)具有世代连续性(代代有患者);3)父患女必患、子患母必患;4)患者的双亲中必有一个是患者,患者全部是男性;致病基因“父传子、子传孙、传男不传女,”。,伴Y遗传病:外耳道多毛症,伴性遗传的类型,一.红绿色盲症的遗传分析1.遗传性质:X染色体上的隐性基因(b)控制2.传特递点:患者男性多于女性、交叉遗传、母患子必患,女患父必患。二.抗维生素佝偻病的遗传分析1.遗传性质:X染色体上的显性基因(D)控制2.传特递点:患者女性多于男性、具有世代连续性、父患女必患、子患母必患;三.伴性遗传的概念及类型四.伴性遗传在实践中的作
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