染色体畸变的遗传分析

Chpter10染色体畸变的遗传分析Geneticsanalysisonthechromosomeaberrations,陈宗礼教授主编/讲,Chpter10染色体畸变的遗传分析Geneticsanalysisonthechromosomeaberrations,1.染色体结构变异2.染色体数目的改变3.染色体变异在进化中的意义,学习要点：,概念：重复；缺失；倒位；易位；假显性；假连锁；交换抑制因子；Schultz-Redfield效应；平衡致死系；染色体组；单倍体；二倍体；多倍体；单体；缺体；三体；四体；双三体。重复、缺失、倒位、易位的类型及其细胞学和遗传学效应*；单倍体、二倍体、多倍体、非整倍体及其在育种上的应用；染色体畸变与人类疾病的关系；染色体变异在进化中的作用。,第一节染色体结构变异,第一节染色体结构变异,果蝇唾腺染色体的特性(略)唾腺染色体(Polytenechromosome)：存在于双翅目昆虫幼虫消化道细胞的有丝分裂间期核内一种巨大的染色体。唾腺染色体的特征：(1)巨大性、伸展性:210215染色质线平行排列；比中期染色体长100-200倍。(2)体联会(Somaticsynapsis)：二倍体染色体数目为单元数。(3)具横纹结构:区(102，X-2L-2R-3L-3R-4段(6,A-F)横纹，基因定位:eg.小眼不齐基因3C7；(4)出现泡状(puff)结构:核蛋白解离，环散开，DNA活跃转录区，eg.摇蚊幼虫分泌丝状蛋白。,出现泡状(puff)结构:核蛋白解离，环散开，DNA活跃转录区。,具横纹结构:区(102，X-2L-2R-3L-3R-4段(6,A-F),第一节染色体结构变异,一、缺失(deletion或deficiency)二、重复(duplication)三、倒位(inversion)四、易位(translocation)断裂愈合和交换学说(breakage-reunionhypothesis)重建(restitution)结构杂合体(structralheterozygote)结构纯合体(structralhomozygote)。,染色体结构变异能导致4种遗传效应：1、染色体重排(chromosomalrearrangements)2、核型的改变3、形成新的连锁群4、减少或增加染色体上的遗传物质,第一节染色体结构变异,一、缺失（deficiency）,1.缺失的概念：缺失是指一个正常染色体上某一区段及载荷的基因丢失了。2.缺失的类别：(1)中间缺失:缺失区段如果发生在染色体的两臂内部，称为中间缺失（interstitialdeficiency）；(2)末端缺失:如果发生在末端，称为末端缺失（terminaldeficiency）。,（一）缺失的概念和类别,一、缺失（deficiency）,返回,1.染色体损伤后产生断裂(breakage)(末端缺失)或非重建性愈合(nonrestitutionunion)(中间缺失)会直接产生缺失或形成环状染色体，经断裂融合桥而产生缺失和重复；,（二）产生缺失的原因：,一、缺失（deficiency）,一、缺失（deficiency）,（二）产生缺失的原因：,2.染色体纽结；,3.不等交换:(unequalcrossingover)4.转座因子可以引起染色体的缺失和倒位。,一、缺失（deficiency）,一对同源染色体中，如一条染色体发生缺失，而另一条正常。这就形成缺失染色体，在减数分裂中相互配对时，由于两者不能相应地配对，因而在细胞学上可观察倒正常染色体上出现一个拱形的结构（中间缺失）或多出一段(末端缺失)。(1)缺失环；(2)B染色体；(3)染色体环。,（三）缺失的细胞学效应,一、缺失（deficiency）,1.致死或出现异常大片段缺失致死；果蝇、玉米等小片段缺失的纯合体可存活。,（四）缺失的遗传学效应,一、缺失（deficiency）,2.拟显性(pseudo-dominante):一对等位基因中的显性基因缺失，使对应的同源染色体上的隐性基因得以表现的遗传现象。eg.缺刻翅遗传(Notched)。缺刻：缺失引起；而且缺刻刚好发生在X-chr的白眼/红眼基因所在区域。实验三种现象：F1缺刻雌蝇全白眼假显性；F1雄蝇中无缺刻性状致死；F1雌雄比例2:1.缺失。,（四）缺失的遗传学效应,一、缺失（deficiency）,（四）缺失的遗传学效应,实验三种现象：F1缺刻雌蝇全白眼假显性；F1雄蝇中无缺刻性状致死；F1雌雄比例2:1.缺失,3.缺失遗传病：(1)猫叫综合征（cri-du-chatsyndrome,或catcrysyndrome）是Lejeune等在1963年首先报导了三例，患儿的哭声似猫叫，故得名。它是由于5号染色体短臂缺失(5P-)所致,因而又称5P-综合征，发病率约为1/5万，女性多于男性，并有生长和智能发育不全。(2)慢性骨髓性白血病(chronicmyelocyticleukemia,CML)：Ph(philadelphia,费城)染色体22q-(40%),t(9;22)(q34,q11),一、缺失（deficiency）,（四）缺失的遗传学效应,(4)缺失的应用：缺失的假显性原理可用于基因定位。eg.fa基因(小眼不齐)定位在3C7位置p298e图12-22。方法:X染色体隐性突变体各缺失类型假显性,一、缺失（deficiency）,（四）缺失的遗传学效应,二、重复（duplication）,1.重复的概念:重复是指一个正常的染色体增加了与本身相同的某区段。2.重复的类别:(1)重复的区段如按原有顺序相接的，称为顺接重复(tandemduplication)(较常见)；(2)如按颠倒顺序相接的，称为反接重复(reverseduplication)。一对同源染色体如彼此发生非对应的交换，就可能使一条染色体上发生重复，另一条上则发生缺失。,（一）重复的概念和类别,二、重复（duplication）,2.重复的类别:,（一）重复的概念和类别,1.断裂-融合桥的形成;2.染色体纽结;3.不等交换;4.非同源性重组;5.易位的产物;6.转座效应。,(二)重复的产生,二、重复（duplication）,二、重复（duplication）,（三）重复的细胞学效应:与正常染色体联会，会出现突环。,二、重复（duplication）,1.对生物发育和性细胞生活力也有影响但比缺失缓和。(因为扰乱了基因的固有平衡体系)2.常引起基因的剂量效应(dosageeffect)和位置效应(positioneffect)。如果蝇的棒眼遗传：黑腹果蝇的棒眼(Bar,B)不完全显性性状：正常眼(790小眼)：野生型1(16A1-16A6)棒眼(68小眼)：B基因控制2(16A1-16A6)超棒眼(45小眼)：BB3(16A1-16A6)不对称重组。另外，重复的作用还受到重复区段在染色体上的位置的影响68-45。(P286-fig12-10),（四）重复的遗传效应,二、重复（duplication）,例果蝇棒眼遗传野生型果蝇的每个复眼大约由790个左右的红色小眼所组成,（四）重复的遗传效应,二、重复（duplication）,（四）重复的遗传效应,若果蝇第l染色体(X染色体)的16区A段因不等交换重复了，则红色小眼数量显著减少,二、重复（duplication）,790358684525,位置效应,剂量效应,（四）重复的遗传效应,二、重复（duplication）,3.重复遗传病：血红蛋白基因的融合突变。珠蛋白基因簇：5-2-1-3(16-chr)珠蛋白基因簇：5-G-A-35-G-A-3(11-chr)5-G-A-3(11-chr)和错位交换：A.缺失染色体Lepore血红蛋白B.重复染色体反Lepore血红蛋白,（四）重复的遗传效应,二、重复（duplication）,P287e,（四）重复的遗传效应,3.重复遗传病：血红蛋白基因的融合突变,三、倒位（inversion）,1.概念：倒位是指一个染色体上某区段的正常排列顺序发生了1800的颠倒。2.倒位的类型(1)臂内倒位(pracentricinversion)：一个臂内不含着丝点的颠倒，称为臂内倒位。(2)臂间倒位(pericentricinversion)：两个臂间含有着丝点的颠倒称为臂间倒位。,（一）倒位的概念和类型,三、倒位（inversion）,（一）倒位的概念和类型,三、倒位（inversion）,(2)转座因子可引起染色体倒位;(3)自发倒位:沙门氏细菌的相转变;Mu噬菌体的G片段的倒位.,(二)倒位的产生,(1)染色体纽结、断裂和重接;,三、倒位（inversion）,1.倒位片段小，倒位部分不配对，其余配对；2.倒位片段大，倒位部分反向与正常配对，其余不配对；3.倒位片段适中：配对形成倒位环。,（二）倒位的细胞学效应：,三、倒位（inversion）,1.倒位纯合体，动物多数致死、植物很少，果蝇中有大量倒位。eg.果蝇卷翅性状(Cy,curly):In(2L)22D1-2;33F5-34A1或In(2R)42A2-3;58A4-B1。2.引起基因重排。3.产生倒位环，抑制倒位区内的重组，形成假连锁。,(三)倒位遗传学效应,三、倒位（inversion）,(1)交换抑制因子(crossoverrepressor)：*倒位环内非姊妹染色单体之间单交换，由交换后的染色体参与形成的配子不育具有缺失和重复，使交换的结果无法在子代中检测出来，好象倒位抑制了交换的发生，故称为“交换抑制因子”。*交换抑制因子是一种遗传学现象，不是一种蛋白，也不是一种有机小分子。,(三)倒位遗传学效应,三、倒位（inversion）,配子致死,返回,三、倒位（inversion）,三、倒位（inversion）,三、倒位（inversion）,(2)平衡致死系(Balancedlethalsystem)：利用倒位杂合体的交换抑制因子效应，以永久的杂合状态，同时保存两个隐性致死基因的品系。*平衡致死系特点：两个基因，任何一个出现纯合，都是致死的，只有两个基因都为杂合状态的个体才能够保留下来。,(三)倒位遗传学效应,三、倒位（inversion）,4.Schultz-Refield效应：果蝇中一对染色体杂合倒位，可以增加同一染色体组中非倒位片段的交换频率。使群体保持最适的交换频率。,(三)倒位遗传学效应,三、倒位（inversion）,1.保存带有致死基因的品系平衡致死,(四)倒位的应用,返回,三、倒位（inversion）,2.ClB技术,(四)倒位的应用,四.易位（translocation）,1.易位是指染色体间某区段的转移。如果一条染色体的一段移接在非同源的另一条染色体上，称作单向易位(simpletranslocation)。如两条非同源染色体的某区段相互移接，称为相互易位(reciprocaltranslocation)。,（一）易位的概念,四.易位（translocation）,1.相互易位(reciprocaltranslocation)对称型非对称型2.单向易位(simpletranslocation)(转座)3.同一染色体内易位(转座)4.整臂易位：非同源染色体之间整个臂的转移或交换5.罗伯逊易位(Robertsoniantranslocation)着丝粒融合或整臂融合(whole-armfusion).6.移位（shifttranslocation）,(二)易位的类型,四.易位（translocation）,四.易位（translocation）,着丝粒融合或整臂融合(whole-armfusion),四.易位（translocation）,1.断裂非重建性愈合,（三）易位的产生,2.转座因子的作用,四.易位（translocation）,易位杂合体，在减数分裂的粗线期出现“十”子型结构相邻分离：“0”型结构，配子全部致死；相间分离：“8”型结构，配子全部可育,（四）易位的细胞学效应：,四.易位（translocation）,四.易位（translocation）,四.易位（translocation）,1.假连锁(Pseudolinkage)；由于相互易位，使得非同源染色体上的基因在形成配子时，不能自由组合，表现出类似于基因之间连锁的表型效应。实为易位后形成的不平衡配子致死造成的。,(四)易位的遗传学效应,四.易位（translocation）,2.与肿瘤的形成有关；如，Burkitt淋巴瘤，t(8;14)(q24;q32)易位，产生两类异常染色体8q-和14q+。其中8q24存在癌基因c-myc,而14q32存在IgH基因，相互易位使c-myc插入到IgH基因部位，并被激活，癌基因过量表达，导致肿瘤的发生。,(四)易位的遗传学效应,四.易位（translocation）,人类染色体相互易位：容易导致肿瘤的产生,(四)易位的遗传学效应,四.易位（translocation）,3.易位造成位置效应；如果蝇花斑型位置效应(variegatedtypeofposotioneffect）：位置效应(posotioneffect)：倒位和易位引起基因的位置改变，并造成相应的表型改变的遗传学现象。如果蝇班驳色眼的位置效应。W-w位于X-chr上，XW与4-chr相互易位,(四)易位的遗传学效应,果蝇眼色的花斑效应,四.易位（translocation）,(四)易位的遗传学效应,四.易位（translocation）,4.易位可以改变基因连锁群；基因：连锁遗传独立遗传。植物在进化过程中不断发生易位可以形成许多变种。例如：直果曼陀罗（n=12）有近100个变异系是通过易位形成的易位纯合体，其外部形态都彼此不同。,(四)易位的遗传学效应,四.易位（translocation）,5.造成染色体融合而改变染色体数；在两个易位染色体中，其中产生一个很小的染色体,形成配子时未被包在配子核内而丢失，后代中可能出现缺少一对染色体的易位纯合体。植物还阳参属，出现n=3、4、5、6、7、8等染色体数目不同的种。人类中罗迫逊易位，BrownC.(1966)，研究过1870例个体，该易位频率为0.43%,而其它相互易位频率为0.16%。可进行核型分析。,(四)易位的遗传学效应,四.易位（translocation）,(四)易位的遗传学效应,四.易位（translocation）,1.农业选种家蚕：雄蚕食量少、出丝率高。10-chr：w2w2虫卵杏黄色；成虫眼白色w3w3虫卵淡黄色；成虫眼黑色w3+虫卵紫黑色；成虫眼黑色w2+虫卵紫黑色；成虫眼黑色+虫卵紫黑色；成虫眼黑色w3位点缺失后与Z染色体融合，然后交配易于选种。,(五)易位的应用,四.易位（translocation）,1、易位在家蚕生产上的应用：例1：用X射线处理，使第2染色体载有斑纹基因的片段易位到决定雌性的W性染色体上，成为限性遗传，幼蚕期鉴别、，分别上簇。,(五)易位的应用,四.易位（translocation）,例2：家蚕第10染色体上有一蚕卵黑色基因（B），通过X射线诱变将该基因易位到W染色体上使雌蚕卵（ZWB）为黑色，预以淘汰。雄蚕卵（ZZ）为白色得以区分，进行饲养。,(五)易位的应用,四.易位（translocation）,2.利用易位创造玉米核不育系的双杂合保持系：雄性不育的核基因（ms）对可育基因（Ms）为隐性。雄性不育株（msms）雄性可育株（MsMs）F1雄性可育（Msms）说明雄性不育株的不育性未能在杂种中得到保持。采用各种途径研究解决核雄性不育系的保持系问题。,(五)易位的应用,四.易位（translocation）,例如玉米：含有重复缺失（DpDf）染色体的玉米个体花粉一般败育，不能参与受精结实胚囊一般可育或大部分可育。根据此特点，利用特殊易位杂合体创造可保持核雄性不育性的特殊DpDf杂合体（双杂合体）。双杂合体：指某一对染色体中有一条是带Ms的DpDf染色体、另一条是带ms正常染色体个体（Ms和ms、DpDf染色体和正常染色体均是杂合）。玉米第1、3、5、6、7、8、9和10染色体都带有ms及其等位基因Ms涉及这些染色体的易位，都可能产生带有Ms的Dp-Df染色体,(五)易位的应用,第二节染色体数目变异,一.染色体组与染色体倍性二.整倍体(euploid)三.非整倍体,一、染色体的倍数性变异,1.染色体组(genome):一个正常配子中所包含的染色体的数目,用“n”表示。genome也译为基因组,指正常配子中所带有的全部基因。2.染色体组基数：维持生物体生命活动所需的最低限度的一套基本染色体组，或某些动植物来源于不同祖先的配子中的染色体基数，用“X”表示。,(一)染色体组,一、染色体的倍数性变异,“n”与“X”的关系：祖先同源时：nX，例如玉米n=x=10个连锁群祖先异源时：nX如小麦n=3x=21个连锁群小麦中，各种小麦配子的染色体数目都是以7为基础变化，则X=7，二粒小麦(异源四倍体):2n=4X=28;普通小麦(异源六倍体):2n=6X=42。,(一)染色体组,一、染色体的倍数性变异,染色体倍性：指以完整染色体组为基数的生物染色体数目。1.整倍体(euploid):指含有完整染色体组的生物。如：单倍体(haploid)：n；二倍体(diploid)：2n；多倍体(polyploid)：含有3个以上完整染色体组的生物。如：3n(triploid),4n(tetraploie),5n,6n等。,(二)染色体倍性,一、染色体的倍数性变异,2.非整倍体(aneuploid):指在二倍体基础上，发生个别染色体增加或减少后所形成的生物。如：2n-1,2n-2,2n+1,2n+2,2n+1+1,(二)染色体倍性,2n、4X,（doubletrisomy）,（nullisomy),（trisomy）,（monosomy）,（diploid）,(haploid),（triploid）,（enpeoid）,一、染色体的倍数性变异,返回1,返回2,（tetraploid）,（tetrasome）,二.整倍体(euploid),（一）二倍体(diploid),二倍体(diploid)：细胞内含有两套完整染色体组的生物。如多数动植物为二倍体生物：,二.整倍体(euploid),单倍体(haploid):或一倍体(monoploid)，只有一个染色体组（只含有体细胞染色体数目一半）的细胞或者个体。1.单倍体的产生天然：如蜜蜂：雄蜂由未受精的卵发生而来单倍体(n=7)；雌蜂由受精卵发育而来二倍体(2n=14)。人工诱导：如用子房或花粉培养。,（二）单倍体(haploid),2.单倍体的遗传表现单倍体植物很小，生活力弱，完全不育（n=10,可育配子(1/2)10）。多倍体产生的单倍体也不育染色体不平衡。3.单倍体的应用单倍体育种花粉培养。单倍体通过加倍以后可以得到纯二倍体(双单倍体，amphihaploid)。缩短育种时间，保证基因纯合存在，不会发生分离。,二.整倍体(euploid),（二）单倍体(haploid),二.整倍体(euploid),3.单倍体的应用：单倍体是研究基因性质及其作用的良好材料。单倍体的每一种基因都只有一个，每个基因都能发挥自己对性状发育的作用；不管是显性的或是隐性的。研究各个染色体组之间的同源或部分同源的关系。,（二）单倍体(haploid),二.整倍体(euploid),多倍体(polyploid):超过两个染色体组的个体或细胞。1.同源多倍体：具有3个以上相同染色体组的细胞或个体。如同源四倍体、六倍体、三倍体、五倍体等。(1)同源多倍体的产生天然：染色体加倍但未减数配子受精后形成，或核内有丝分裂形成；人工：体细胞加倍低温、秋水仙素处理。动物中同源多倍体少见，原因是加倍后产生的配子受精形成的个体(XX+XYXXXY)不育；植物中同源多倍体较多，如，兰科，天南星科，禾本科中的竹属等。,（三）多倍体(polyploid),（三）多倍体(polyploid),(2)同源多倍体的表型特征：四倍体：染色体加倍，核和细胞体积增大，各器官加大；基因数量加大，产量增加。但也有相反情况。三倍体：生活力强，营养器官茂盛，但高度不育。如天然的无籽香蕉，人工的无籽西瓜、甜菜、苹果等，可大大提高林木、花卉、水果等产量。,1.同源多倍体,（三）多倍体(polyploid),(2)同源多倍体的表型特征：巨大性：染色体倍数越多核和细胞越大器官越大。A.外形：叶片、花朵、花粉粒、茎粗和果实等器官都随着染色体组(X)数目的增加而递增。,1.同源多倍体,金鱼草2n=2X=16,金鱼草2n=4X=32,例1,（三）多倍体(polyploid),例2:2倍体和4倍体葡萄的比较,1.同源多倍体,例3:2倍体和4倍体枣树的比较,（三）多倍体(polyploid),气孔和保卫细胞：气孔和保卫细胞大于二倍体，单位面积内的气孔数少于二倍体。烟草2倍体、4倍体和8倍体叶片气孔和表皮细胞的比较,1.同源多倍体,（三）多倍体(polyploid),(3)基因剂量效应：基因剂量增大,改变基因平衡关系，影响生长和发育。设与一对等位基因“Aa”的二倍体比较：同源三倍体：AAA三式(三显体)、AAa复式(二显体)、Aaa单式(单显体)、aaa零式(无显体)。同源四倍体：AAAA四式、AAAa三式、AAaa复式、Aaaa单式、aaaa零式。,1.同源多倍体,（三）多倍体(polyploid),基因剂量增加,植株的生化活动一般加强。例如：大麦同源四倍体籽粒蛋白质含量，约增1012；玉米同源四倍体籽粒类胡萝卜素含量，约增43。4n番茄的VC含量比2n提高1倍。,1.同源多倍体,（三）多倍体(polyploid),(4)表现型的改变：二倍体加倍为同源四倍体后，常出现不同表现型。如：二倍体西葫芦同源四倍体梨形果实扁圆形二倍体菠菜XX，XY四倍体菠菜XXXX，XXXY、XXYY、XYYY、YYYY均为株，说明Y染色体在决定性别的作用上具有特殊效应,1.同源多倍体,（三）多倍体(polyploid),(5)同源多倍体的特点：同源多倍体主要依靠无性繁殖途径人为产生和保存。自然界也能产生同源多倍体，往往高度不育；即使少数能产生少量后代，也往往是非整倍体。同源多倍体自然出现的频率：多年生植物一年生；自花授粉植物异花授粉植物；无性繁殖植物有性繁殖植物。如：马铃薯属于同源四倍体，而非二倍体或异源多倍体。,1.同源多倍体,（三）多倍体(polyploid),染色体组的倍数是否越高越有利呢？染色体组的倍数性有一定限度，超过限度其器官和组织就不再增大，甚至导致死亡。如：甜菜最适宜的同源倍数是三倍体(含糖量、产量)；玉米同源八倍体植株比同源四倍体短而壮，但不育；半支莲同源四倍体的花与二倍体相近；车前草同源四倍体的花小于二倍体。,1.同源多倍体,（三）多倍体(polyploid),(6)同源三倍体的联会和分离：特点：联会配对不紧密，为局部联会。“提早解离”现象和“不联会”现象：三价体局部联会交叉减少、联会松驰、提早解离（中期三价体松解和）。同源组中，若有两个染色体已先联会成，则第三个染色体必然成为发生“不联会”。,1.同源多倍体,（三）多倍体(polyploid),同源染色体的不均衡分离：,2n配子形成概率(1/2)n;n配子形成的概率(1/2)n。其余配子染色体不平衡，不育。,1.同源多倍体,（三）多倍体(polyploid),不论何种分离方式导致同源三倍体配子染色体组合成分的不平衡造成同源三倍体的高度不育。例如：曼陀罗三倍体不均衡分离(2n=3X=36=12),同源染色体的不均衡分离：,1.同源多倍体,（三）多倍体(polyploid),(7)同源四倍体的联会和分离：分离的多样性：每个同源组是由四个同源染色体组成，由于局部联会，也会发生不联会和四价体提早解离等现象造成部分不育和子代染色体数的多样性变化。前期的联会：、+、+和+。后期的分离：2/2或3/1；2/2或3/1或2/1；2/2；2/2或3/1或2/1或1/1。,1.同源多倍体,（三）多倍体(polyploid),返回,图12-20同源四倍体联会的可能方式,（三）多倍体(polyploid),基因分离特点：例：三式杂合体(AAAa)，并设基因与着丝点之间不发生交换，假定、配子能以同样比例参与受精，则自交子代的基因型是(1AA:1Aa)2=1AAAA:2AAAa:1AAaa。同理复式（AAaa）和单式(Aaaa)杂合体染色体随机分离：其子代基因型和表型分离比如下表：,(7)同源四倍体的联会和分离：,1.同源多倍体,（三）多倍体(polyploid),表同源四倍体某位点的等位基因的染色体随机分离,1.同源多倍体,（三）多倍体(polyploid),(8)同源三倍体在农业上的应用：同源三倍体具有高度不育的特性。例：无籽西瓜（X=11）二倍体(2n=2X=22=11)加倍同源四倍体二倍体(2n=4X=44=11)同源三倍体西瓜(无籽)2n=3X=33=11人工创造的同源三倍体：葡萄、香蕉等。,1.同源多倍体,（三）多倍体(polyploid),异源多倍体(allopolyploid):指增加的染色体组来自不同物种，一般是由不同种属间的杂交种染色体加倍形成。异源多倍体：AABBABAABB(双二倍体)*双二倍体(amphidiploid)双单倍体(amphihaploid),2.异源多倍体(allopolyploid),2.异源多倍体(allopolyploid),异源多倍体是物种进化的一个重要因素：中欧植物中，652个属，有419个属是异源多倍体；被子植物纲内，占30%35%，主要分布在蓼科、景天科、蔷薇科、锦葵科、禾本科等；禾本科中约占70%，如栽培的小麦、燕麦、甘蔗；果树中有苹果、梨、樱桃等；花卉中有菊花、大理菊、水仙、郁金香等。,(1)偶倍数的异源多倍体：,2.异源多倍体(allopolyploid),异源多倍体自然繁殖的都是偶倍数,由远缘杂交形成：例：普通烟草的产生：拟茸毛烟草美花烟草2n=2X=TT=24=122n=2X=SS=24=12F12n=2X=TS=24=12+12加倍普通烟草（双二倍体）2n=4X=TTSS=48=12+12偶倍数异源多倍体在减数分裂时能象二倍体一样联会成二价体，故异源多倍体可表现出与二倍体相同的性状遗传规律。双二倍体(amphidiploid)：特指异源四倍体。如2n=4X=TTSS=48=24的异源四倍体普通烟草。,(1)偶倍数的异源多倍体：,2.异源多倍体(allopolyploid),通过人工诱导多倍体，证明远缘杂交形成异源多倍体是新种产生的重要原因：例如：普通小麦的演化过程一粒小麦拟斯卑尔脱山羊草2n=AA=14=72n=BB=14=7F12n=2X=AB=14=7+7加倍二粒小麦的异源四倍体2n=4X=AABB=28=14,(1)偶倍数的异源多倍体：,2.异源多倍体(allopolyploid),二粒小麦的异源四倍体方穗山羊草2n=4X=AABB=28=142n=2X=DD=14=7F12n=3X=ABD=21=7I+7I+7I加倍异源六倍体(相似于异源六倍体的斯卑尔脱小麦)2n=6X=AABBDD=42=21基因突变、长期演化普通小麦2n=6X=AABBDD=42=21,(1)偶倍数的异源多倍体：,2.异源多倍体(allopolyploid),异源多倍中的染色体部分同源性：A.把普通小麦中各染色体分别命名:A组:1A2A3A4A5A6A7A一粒小麦B组:1B2B3B4B5B6B7B拟斯卑尔脱山羊草D组:1D2D3D4D5D6D7D方穗山羊草B.编号相同的染色体具有部分同源的关系(携带相同基因):(1A、1B和1D)、(2A、2B和2D)、.具有部分同源的关系；,(1)偶倍数的异源多倍体：,2.异源多倍体(allopolyploid),C.相同编号的染色体(如1A、1B、1D)有时可以互相代替。例如：小麦粒色的遗传动态可以表现为15:1、63:1。其中63:1是受3对重叠基因控制，基因代号为：R1-r1、R2-r2、R3-r3分别位于3D、3A、3B上。正常情况：异源六倍体小麦(6X=AABBDD=21)减数分裂时，进行同源联会；特殊情况:如缺少某一染色体(如1A)的母细胞中，1A就可能与部分同源的1B或1D进行联会，称为异源联会。,(1)偶倍数的异源多倍体：,2.异源多倍体(allopolyploid),异源多倍体的染色体组分析(genomeanalysis)要证明某一现有的种是异源多倍体，先作所谓染色体组分析，然后根据分析结果，重新合成这个种。所谓染色体组分析，主要就是拿所要分析的多倍体的种和比它倍数性低的种（尤其是二倍体种）杂交，然后观察杂种减数分裂中染色体配对情况。例如:小麦属(Triticum)中，一粒小麦(T.monococcum)的染色体数是2n=2x=14，二粒小麦(T.dicoccum)和拟二粒小麦(T.dicocoides)的染色体是2n=4x=28，而普通小麦(T.vulgare)的染色体数是2n=6x=42，所以可分别把它们看作二倍体、四倍体和六倍体。现在为了分析普通小麦的染色体组，在小麦内各种之间进行杂交，结果见下表：,(1)偶倍数的异源多倍体：,(1)偶倍数的异源多倍体：,2.异源多倍体(allopolyploid),2.异源多倍体(allopolyploid),奇倍数异源多倍体由偶倍数多倍体杂交产生：例1：普通小麦圆锥小麦2n=6X=AABBDD=42=212n=4X=AABB=28=14n=3X=ABDn=2X=ABF1异源五倍体2n=5X=AABBD=35=147结实率较高，存在异源联会。又称倍半二倍体，可以作为进行染色体替换的手段。,(2)奇倍数的异源多倍体：,2.异源多倍体(allopolyploid),例2：普通小麦提莫菲维小麦2n=6X=AABBDD=42=212n=4X=AAGG=28=14n=3X=ABDn=2X=AGF1异源五倍体2n=5X=AABDG=35=721结实率很低，单价体多，需要异源联会量太大。,(2)奇倍数的异源多倍体：,2.异源多倍体(allopolyploid),自然界的物种难以以奇倍数的异源多倍体存在，只能依靠无性繁殖的方法加以保存。,单价体多分离紊乱配子染色体不平衡不育或部分不育,(2)奇倍数的异源多倍体：,2.异源多倍体(allopolyploid),克服远缘杂交的不孕性：杂交之前先使某一亲本加倍同源多倍体，可提高杂交结实率。白菜甘蓝反交：甘蓝白菜2X=20=102X=18=9122朵花70朵杂交花未结一粒种子也未结种子将甘蓝的染色体加倍后，2n=4X=36=9甘蓝白菜反交：白菜甘蓝131朵花结4粒种子155朵花结209粒种子均长成植株长成127株杂种植株,(3)人工诱导多倍体的应用：,2.异源多倍体(allopolyploid),克服远缘杂种不育性：远缘杂种大量的单价体严重的不育。使F1加倍异源多倍体物种可育配子。异源多倍体新种具有两个原始亲本种的性状特征，作为再次杂交的亲本之一，转移某些优良性状。如：普通烟草粘毛烟草2n=4X=TTSS=48=242n=2X=GG=24=12F13X=TSG=36不育加倍异源六倍体6X=TTSSGG=72=36可育抗病新种名为N.digluta用普通烟草多次回交这个新种抗普通花叶病普通烟草品种。,(3)人工诱导多倍体的应用：,2.异源多倍体(allopolyploid),创造远缘杂交育种的中间亲本(克服远缘杂种不育性)：突出例子是：伞形山羊草与普通小麦杂交不能产生有活力的种子，无法将伞形山羊草的抗叶锈病基因直接转移给普通小麦。二粒小麦伞形山羊草(抗叶锈病基因R)2n=AABB=142n=CuCu=7F12n=ABCu=21加倍F1异源六倍体2n=AABBCuCu=21，高抗叶锈病用作中间亲本，再与普通小麦杂交和回交普通小麦品系（转入伞性山羊草抗叶锈病基因）,(3)人工诱导多倍体的应用：,2.异源多倍体(allopolyploid),育成作物新类型：A同源多倍体：在生产上加以直接应用的材料还很少。能直接应用的同源多倍体植物主要有：多年生植物：如果树，同源三倍体苹果(3X=51=17)，无籽，整齐度和产量尚不及二倍体。无性繁殖的植物：如同源四倍体马铃薯。不以收获种子为目的植物：如牧草。,(3)人工诱导多倍体的应用：,2.异源多倍体(allopolyploid),B异源多倍体：自然形成的有：异源六倍体普通小麦、异源四倍体芥菜、欧洲油菜、异源四倍体棉花等。人工育成：中国农科院鲍文奎先生育成的异源八倍体小黑麦，具有穗大、粒大、抗病和抗逆性强的特点。普通小麦黑麦2n=AABBDD=422n=RR=14F12n=ABDR=28I不育加倍、选育2n=8X=AABBDDRR=56=28云贵种植有一定的增产效果。,(3)人工诱导多倍体的应用：,2.异源多倍体(allopolyploid),C.萝卜甘蓝的形成：萝卜(RR,2n=18)甘蓝(BB,2n=18)萝卜甘蓝RB(2n=18=18)萝卜甘蓝(2n=36=18)其根似甘蓝，叶似萝卜萝卜甘蓝。,(3)人工诱导多倍体的应用：,三.非整倍体,非整倍体(aneuploid):由二倍体减数分裂时，其中的一对同源染色体不分离或提前分离形成n-1或n+1的配子。双体(disomy)：正常的2n个体单体(monosomy):二倍体中缺少了一条染色体(2n-1)缺体(nullisomy)：二倍体中缺少了一对染色体(2n-2)双单体(dimonosomy)：二倍体中缺少了两条染色体(2n-1-1)三体(trisomy)：二倍体中增加了一条染色体(2n+1)双三体(ditrisomy)：二倍体中增加了两条不同的染色体(2n+1+1)四体(tetrasomy)：二倍体中增加了一对染色体(2n+2),三.非整倍体,非整倍体：染色体数不是染色体组的整倍数的个体。某个体的染色体数比该物种的正常合子染色体数(2n)多或少一个以至若干个染色体。超倍体：染色体数多于2n者。亚倍体：染色体数少于2n者。,三体2n+l=(nl)+超倍体四体2n+2=(n-1)+双三体2n+1+1=(n-2)+2单体2n-1=(n-1)+亚倍体缺体2n-2=(n-1)双单体2n-1-1=(n-2)+2,三.非整倍体,（一）单体和缺体,单体：比合子染色体数少一条染色体的生物体。自然界有些动物具有单体存在的特点：蝗虫、蟋蟀、某些甲虫：XX即2n；X2n-1鸟类、许多鳞翅目昆虫：Z2n-1；ZZ2n自然界中有一些由染色体丢失而产生的嵌合体：蝴蝶、雄性果蝇(XO);（2n-1,受精卵第一次分裂丢失一条Y染色体所产生）,1.单体：2n-1,（一）单体和缺体,1.单体：2n-1,（一）单体和缺体,植物界：二倍体群体中的单体往往不育。异源多倍体中单体具有一定活力和育性。例：普通小麦是异源六倍体，其配子有三个染色体组(n3XABD2121)，可分离出全套21个不同单体：(2n-I1A、2n-I1B、2n-I1D、2n-I7A、2n-I7B、2n-I7D)。不同单体间及与双体之间的主要差异：花冠、朔果、植株大小、以及发育速度、叶形和叶绿素等。,1.单体：2n-1,（一）单体和缺体,.理论上，单体自交产生双体:单体:缺体=1:2:1。,1.单体：2n-1,（一）单体和缺体,实际上（n-1）雄配子发芽率、发芽速度均差于n配子。自交后代中双体、单体、缺体的比例因下列因素而改变：单价体在减数分裂后期I中被遗弃的程度；（n-1）配子参与受精的程度；2n-I和2n-II幼胚持续发育的程度。,1.单体：2n-1,（一）单体和缺体,如何检测（n-1）配子的传递频率？例：普通小麦：以单体作父本：双体(2n)单体(2n-1)F1F1细胞学鉴定：(n-1)配子传递率为4(2n-1)单体有010，平均4理论值50。以单体作母本：单体(2n-1)双体(2n)F1F1细胞学结果：(n-1)配子传递率为75。(2n-1)单体有75理论值50（减数分裂时，I易丢失）。(2n)双体有25。,1.单体：2n-1,（一）单体和缺体,小麦单体自交子代群体中：,1.单体：2n-1,双体(2n)单体(2n-1),单体双体(2n-1)(2n),（一）单体和缺体,缺体是异源多倍体所特有，一般来自(2n-1)单体的自交。*单体减数分裂，可形成n和n-1配子，自交可产生2n,2n-1和2n-2(缺体)的子代个体。,有的植物见不到缺体，在幼胚阶段死亡了。如：普通烟草的自交后代中无缺体。,2.缺体：2n-2,（一）单体和缺体,普通小麦(n=21)缺体,2.缺体：2n-2,（一）单体和缺体,普通小麦缺体的特征：生活力都较差；育性较低；可育缺体一般都各有特征。例：2n-5A：丢失抑制斯卑尔脱小麦穗型基因，故5A缺体就会发育成斯卑尔脱小麦穗型。2n-7D：生长势其它缺体，有半数植株是雄性不育或雌性不育。2n-4D：花粉表面正常，但不能受精，说明4D上载有控制育性的基因。2n-3D：种子是白果皮，而双体则为红果皮。,2.缺体：2n-2,（一）单体和缺体,遗传上利用单体和缺体，可把基因定位在染色体上。例1：如小麦中发现的隐性突变体。可以把它跟21种单体/缺体杂交，如果跟某一种单体/缺体的杂交中，突变性状在F1显现出来，就知道这突变基因是在单体/缺体中没有的那对染色体上。,3、单体和缺体的实践应用,（一）单体和缺体,例如在京红1号小麦中发现的长芒隐性突变体。可以把它跟21种单体/缺体杂交，若：中国春4B单体京红1号P无芒(2n-I4B,H0)长芒(hh:所分析性状)F1无芒长芒（Hh，2n）（h0,2n-1）说明长芒隐性基因h在4B染色体上。4B单体上的h是来自京红1号的。,3、单体和缺体的实践应用,（一）单体和缺体,例2：利用缺体进行果蝇无眼突变基因的定位P:无眼野生正常眼F1:正常眼F2:正常眼:无眼（3:1）无眼与4-chr单体(野生型)交配：,3、单体和缺体的实践应用,4-chr单体(野生型),（一）单体和缺体,例3.利用缺体研究基因与染色体的关系（略）不同染色体的缺体表现不同性状明确基因位于哪个染色体上。例如：小麦籽粒颜色遗传的三个独立分配的异位同效基因：R1-r1、R2-r2、R3-r3分别位于3D、3A、3B染色体。现有：双体植株：18+3DR1R1+3Ar2r2+3Br3r3结红皮籽，缺体植株：(2n-3DR1R1)则结出白皮籽。原因：控制红粒基因R1R1(显性)随3D染色体的缺失而丢失，可以证实R1R1基因位于3D之上。,3、单体和缺体的实践应用,（二）三体（2n+1）,1910年，发现直果曼陀罗球形朔果的突变型。1920年，发现突变型比正常(2n=24=12)多了一个染色体，即三体（11+1）。,三体的发现：,（二）三体（2n+1）,1三体的类型：,（二）三体（2n+1）,三体基因剂量从两个增加到三个，不同于正常植株；三体染色体之间连锁基因群不同，三体间表现型产生差异。例如：玉米10个不同的三体：三倍体自交产生。2n+I5三体的叶片较短、较宽；2n+I7三体的叶片较挺、较窄。其余三体都比双体略微短一些，生长势也略微弱些。,2三体与性状变异：,（二）三体（2n+1）,普通小麦的21个三体：正常与三倍体的后代。2n+I5A是密穗的；2n+I2A、2n+I2B、2n+I2D是窄叶的；其它三体植株与它们的双体相似。番茄12个三体：三倍体与二倍体杂交产生的。三体与双体及三体之间均存在着表现型的差异。表现型差异：植株生长习性、节间长短、叶色、叶形、叶片大小、花形、果形、果实大小等性状。,2三体与性状变异：,（二）三体（2n+1）,曼陀罗12种三体的不同果形,2三体与性状变异：,1910年，发现直果曼陀罗球形朔果的突变型。1920年，发现突变型比正常(2n=24=12)多了一个染色体，即三体（11+1）。,（二）三体（2n+1）,三体的联会(直果曼陀罗):正常(2n=24=12)三体：11+；12+；11+三体个体的配子：11+类型:n、(n+1)配子，各占50。12+类型:多数配子是n，少数配子是(n+1)。导致：(n+1)配子数少于n配子，故自交群体内，多数双体，少数是三体，而四体(2n+2)植株极少。,3三体的联会及其传递(略)：,（二）三体（2n+1）,例1：普通小麦三体后代中：双体占54.1；三体占45.0；四体占1左右。外加染色体主要是通过卵子传递：授粉过程中，(n+1)花粉竞争不过n花粉，因而(n+1)花粉能够参加受精的机会并不多。后代三体来源：(n+1)+n多；n+(n+1)少。,3三体的联会及其传递(略)：,（二）三体（2n+1）,例：玉米三体也主要通过卵子传递：三体(2n+I10)为父本与二倍体玉米(2n)杂交：2n(2n+I10)F1349株中仅5株三体，占1.4。三体(2n+I10)为母本与二倍体玉米(2n)杂交：(2n+I10)2nF11237株有304株三体，占24.5。,3三体的联会及其传递(略)：,（二）三体（2n+1）,三体同源组中有三个等位基因四种不同的基因型：AAA三式、AAa复式、Aaa单式、aaa零式同时表现两种不同的基因分离比例：双体Xx杂合基因所导致的X:xx=3:1分离；三体AAa或Aaa杂合基因所导致某种形式的分离:,4三体的基因分离(略)：,（二）三体（2n+1）,设:显性基因A和隐性基因a位于三体染色体上；为复式杂合体(AAa)，基因与着丝点间无交换发生。则:染色体分离将产生1：1的(n+1)和n配子基因型分别为1AA:2Aa:2A:1a。再设：(n+1)和n配子同等可育，精子和卵子同等可育；则：复式三体自交后代的表现型比例A:aa=35:1。,4三体的基因分离(略)：,（二）三体（2n+1）,4三体的基因分离(略)：,1AA2Aa2A1a1AA2AaA-:aa=35:12A1a,（二）三体（2n+1）,但实际上：三体(n+1)配子能参与受精者一般都少于n配子，特别是能参于受精的(n+1)花粉更少。复式三体自交后代表现型比例很难正好是A:aa35:1。设