医学遗传学试题库与解析

。介绍一、单项选题1、遗传病的最基本特征是()A.先天性：许多遗传病是先天性疾病，但并非所有遗传病都是先天性疾病家族性：许多遗传病都是家族性疾病，但并非所有遗传病都是家族性疾病。遗传物质变化：正确，遗传物质变化可以发生在生殖细胞和体细胞中D.罕见：单基因疾病通常很罕见，但多基因疾病(如高血压和其他常见疾病)非常常见。E.不治之症：别无选择检查点：遗传病的概念2、一些遗传病家庭看不到垂直遗传的现象，这是因为()这种遗传病是体细胞遗传病：发生在体细胞中的正确的、突变的基因或扭曲的染色体(如肿瘤细胞)不能传给下一代。遗传病是线粒体疾病：线粒体突变可以发生在生殖细胞(卵细胞)中，并可以通过母亲传给后代这种疾病是一种与性别相关的遗传病：这种与性别相关的疾病是一种单基因疾病，是由生殖细胞中发生的基因突变引起的。D.遗传病是传染性的：遗传病通常不具有传染性，即它们不会影响不相关的个体。E.以上都不是真的评估点：生殖细胞和体细胞中发生的遗传病之间的差异3.下列发病率最高的遗传病是()单基因疾病：疾病种类繁多(数千种)，但发病率较低(人群发病率约为4%-8%)多基因疾病：主要是一些常见的复杂疾病(如高血压、糖尿病、冠心病等)。)和先天性畸形(如唇裂、一些先天性心脏病等。)。疾病数量少(100多种)，但发病率最高(群体发病率约为15%-20%)C.染色体疾病：染色体畸变的频率相对较高，但胎儿通常在妊娠早期流产。新生儿的发病率约为5，已报道了100多种染色体综合征。d .线粒体疾病：疾病数量少(已知有100多种疾病与线粒体基因组突变有关)，发病率很低E.不确定性：别无选择评估点：各种遗传疾病发病率的差异4、最常见的遗传疾病有()单一基因疾病：虽然发病率相对较低，但种类最多。b .多基因疾病：尽管发病率相对较高，但种类很少(已知的只有100多种)C.染色体疾病：报告病例(由100多种染色体异常引起的综合征)的数量远远少于单基因疾病。躯体遗传病主要是肿瘤，但种类远少于单基因疾病。线粒体疾病：由更少类型和基因组异常引起的单基因疾病评估点：遗传病的类型和发病率5、遗传病不正确()遗传病是一种先天性疾病：并不是所有的遗传病都是先天性疾病，所以应该选择它们。许多遗传病在出生时没有临床症状。例如，原发性血色素沉着症是一种铁代谢紊乱疾病，但铁的发作直到一定量的铁被积累才发生，并且80%的病例超过40岁。另一个例子是多基因疾病中的精神分裂症遗传性疾病的特点是家族聚集：正确的，而不是可选的C.先天性疾病并不总是遗传性疾病：正确的，不是可选的。许多遗传病在出生后就可以看到，所以大多数先天性疾病实际上是遗传性疾病，但也有一些在子宫内获得的先天性疾病，如一些由风疹病毒感染引起的先天性心脏病，由药物引起的畸形等。遗传病的发生必须涉及到DNA序列的改变：正确的，而不是随意的。甚至染色体畸变也可能涉及基因变化。E.家族疾病并不总是遗传病：正确，没有选择。家族性疾病是指一个家庭中两个或多个成员的疾病，表现为家庭聚集现象。虽然大多数遗传病是家族性的，但并非所有家族性疾病都是遗传病。例如，饮食中缺乏维生素A会导致一个家庭中不止一个成员夜盲症(由环境因素引起)。检查点：遗传病的概念；遗传病、家族病和先天性疾病的区别和联系分析：除了外伤，几乎所有的疾病都与遗传因素有关，但环境因素在传染病的发生中起着更大的作用。评估点：遗传和环境因素在疾病发生中的作用7.下列哪种疾病不是遗传性的()A.白化病：单基因疾病B.唐氏综合症：最常见的染色体疾病精神分裂症：一种常见的多基因遗传病坏血病：一种由环境因素引起的家族疾病，不是遗传性的。线粒体疾病：由细胞质中线粒体基因组突变引起的遗传性疾病，是母系疾病评估要点：遗传性疾病和家族性疾病的区别和联系8、关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪一种说法是正确的()A.先天性疾病一定是遗传性疾病B.家族性疾病是遗传性疾病。大多数遗传病是先天性疾病，通常表现为家族性疾病。遗传病必须是先天性疾病，但不一定是家族性疾病。遗传病必须是家族性疾病，但不一定是先天性疾病分析：家族性疾病和先天性疾病是遗传病的特征之一，但注意：遗传病和家族性疾病不能完全等同。同样，遗传病和先天性疾病也不能完全等同(原因见单项选择主题5)。评估要点：家族性疾病、先天性疾病和遗传性疾病之间的差异和联系9、完全由环境因素决定的疾病是()A.乙型肝炎：传染性疾病主要由环境因素引起，并辅以遗传因素(个人对疾病的易感性由遗传因素决定，即遗传背景)抑郁症：可以被视为一种多基因疾病C.高血压：多基因疾病创伤：没错，它的发生基本上看不到遗传因素的影响。然而，必须指出，虽然创伤的发生与遗传无关，但在创伤的恢复过程中也与遗传有关。肿瘤：躯体遗传病，其发生与环境因素有关，但也与个体对肿瘤的易感性(遗传因素)有关评估点：遗传和环境因素在疾病发生中的作用10.你的二级亲属是谁A.父母：一级亲属，关系系数1/2B.儿童：一级亲属，关系系数1/2C.祖父母：二级亲属，关系系数1/4D.曾祖父母：三级亲属，关系系数1/8E.表亲：三级亲属，关系系数1/4评估点：亲属等级和关系系数11.美国白人的冠心病发病率高于当地中国人，由此判断其发病率与遗传因素有关。结论是基于()医学遗传学研究方法。A.人口普查法B.孪生方法种族差异比较法：不同种族有不同的遗传背景。通过比较生活在同一地区的不同种族之间某些疾病的发病率差异(不包括不同环境因素造成的干扰)，可以确定它们是否与遗传因素有关。D.疾病成分分析E.伴随特征研究方法评估点：确定疾病是否涉及遗传因素的基本方法。12.O型血患者十二指肠溃疡的发生率比其他血型高30%-40%，因此判断其发生与遗传因素有关。结论是基于()医学遗传学研究方法A.伴随性状研究方法：如果一种疾病经常伴随着另一种遗传性状或疾病，那么该疾病与遗传有关。性状的伴随出现可能是由于基因连锁，即两个基因座位于同一染色体上；这也可能是由于关联，也就是说，两个遗传上不相关的特征不会同时随机出现。B.遗传分析C.疾病成分分析系谱分析：主要用于在已确定的遗传病的基础上确定遗传方式。E.群体筛选法评估点：确定疾病是否涉及遗传因素的基本方法。13、用发病率的一致性差异的比较来估计一种疾病是否有遗传基础，常用的方法是()A.人口普查法双生子法：通过比较同卵双胞胎和异卵双胞胎之间某一特征的出现一致性，该特征遗传因素在发病中的作用一般通过发病符合率来表达。如果同卵双胞胎的发生符合率较高，并且发生符合率高于异卵双胞胎，则表明遗传因素的作用越大。C.种族差异比较法D.疾病成分分析E.伴随特征研究方法评估点：确定疾病是否涉及遗传因素的基本方法。14.下列哪些特征或疾病与遗传因素有最大的关系()血压：同卵双胞胎的发生符合率为63%，异卵双胞胎的发生符合率为36%脉搏：同卵双胞胎的发生符合率为56%，异卵双胞胎的发生符合率为34%麻疹：同卵双胞胎的发病率符合率为95%，同卵双胞胎的发病率符合率为87%D.原发性癫痫：单卵双生子的发生符合率为61%，单卵双生子的发生符合率为9%:正确，原因见单选题的问题13E.酒精成瘾：同卵双胞胎的发病率为100%，异卵双胞胎的发病率为86%评估点：确定疾病是否涉及遗传因素的基本方法。15、对于一些病因不明的复杂疾病，研究其遗传基础可以采取的方法是()A.人口普查法B.孪生方法C.种族差异比较法D.疾病成分分析：为了治疗更复杂的疾病，尤其是其发病机理尚未完全了解的疾病，如果需要研究遗传因素，可以将疾病“分解”，对某一致病环节(成分)进行单独的遗传研究。这种研究方法也被称为亚临床标记研究。如果证明所研究的疾病成分受遗传控制，则可以认为疾病也受遗传因素控制。E.伴随特征研究方法评估点：确定疾病是否涉及遗传因素的基本方法。第二，多主题选择1、关于遗传病，下列说法是正确的()A.遗传物质变化引起的疾病B.世代间的垂直传播遗传病与环境因素无关：除了单基因疾病外，几乎所有的疾病都与环境因素有关。D.代际传递不是表型，而是异常的遗传物质E.终身携带疾病相关基因检查点：遗传病的概念2、遗传病的特点是()A.家族性：虽然遗传病不一定都是家族性疾病，但问题的根源是“主要表现为”，所以应该选择它。B.先天性：虽然遗传性疾病并不总是先天性疾病，但问题是“主要表现为”,因此应该选择。C.传染性：遗传性疾病在家庭系统中垂直传播，不会影响不相关的个体，因此不具有传染性。不涉及不相关的人：正确，这是与传染病的根本区别同卵双胞胎的比率高于同卵双胞胎：正确的，应该选择评估要点：遗传病的特点3、确定是否是遗传病指数为()A.患者亲属的发生率随着相对水平的降低而降低：相对水平越低，患者与其血缘关系的联系越密切。B.患者亲属的发病率随着相对水平的降低而增加患者亲属的发病率不随亲属级别的变化而变化。患者家属的发病率高于一般人群：正确，应选择患者血亲发生率高于非血亲：正确，应选择评估点：群体普查方法的基本理念4.下列哪种疾病不遵循孟德尔遗传()地中海贫血：单基因疾病，根据孟德尔分离定律，不选择B.Leber遗传性视神经病变：该病为线粒体遗传病，表现为母系遗传，不符合孟德尔分离定律，应予以选择。胃癌：应选择不符合孟德尔分离定律的躯体遗传病帕金森病：应选择不符合孟德尔分离定律的多基因疾病E.特纳综合征：应选择不符合孟德尔分离定律的染色体疾病。分析：只有单基因疾病的性状和基因是共分离的，它们的传播方式符合孟德尔分离定律。评估点：遗传和环境因素在疾病发生中的作用。6.下列哪些疾病可能不是家族性疾病()A.常染色体显性遗传疾病B.X- x连锁隐性遗传病多基因疾病：许多多基因疾病都有家族聚集现象D.染色体疾病：染色体疾病通常以双亲的正常表型和染色体为特征，即大多数是新的(偶发性的)，即双亲之一在配子形成过程中有染色体畸变。e常染色体隐性遗传病：许多常染色体隐性遗传病也分布在自由交配群体中(如大城市)，因为双亲都是携带者(Aa)的概率很低，但近亲交配往往是家族性的(因为他们有共同的祖先，很有可能是携带者)评估要点：遗传性疾病和家族性疾病的区别和联系。7、下列哪种遗传病不是先天性疾病()血友病甲：先天性遗传病B.亨廷顿舞蹈病：迟发性神经肌肉单基因疾病C.强直性肌营养不良：迟发性神经肌肉单基因疾病糖尿病：迟发性多基因疾病白化病：先天性遗传病评估要点：遗传病和先天性疾病的区别和联系。染色体畸变与染色体疾病一、单项选题1、人类染色体不包括()中央着丝粒染色体：包括人类染色体1、3、16、19和20B.亚中央染色体：人类染色体中数量最多的类型近着丝粒染色体：包括人类染色体13、14、15、21、22和yD.着丝粒染色体：人类没有这样的染色体，只存在于其他物种中。E.性染色体：包括人类x和y染色体考试重点：人类染色体基础知识2、能使外周血淋巴细胞分裂的物质是()染色体染色法：用于染色体制备中的染色体染色B.氯化钾：用于染色体制备过程中细胞的低渗处理秋水仙碱：用于抑制染色体制备过程中纺锤体丝的形成，使细胞停留在有丝分裂中期。D.植物凝集素：染色体制备过程中细胞再生和重新进入有丝分裂小牛血清：细胞培养的营养成分3、最常用的临床显示技术是()高分辨率显示带分析：Q显带是最早的染色体显带技术，但由于使用荧光染料染色，标本不能长时间保存，只能在荧光显微镜下观察，因此其应用受到限制。虽然高分辨率显示波段的分辨率高于G显示波段，但对操作人员的技术要求很高。因此，目前使用高分辨率显示波段的医院仍然有限。FISH是荧光原位杂交的英文缩写。FISH可以同时检测多种染色体畸变，但由于其高技术要求和有针对性的诊断(无法检测未知畸变)，其应用受到限制。R显带模式与G显带模式相反，通常用于染色体末端缺失的研究。4.当定义特定的染色体带时，以下()是不必要的A.染色体编号b .符号c .区域序列号d .带序列号e .染色体编号分析：在描述一个特定的条带时，应说明四个内容：染色体数目；(2)手臂的象征；(3)区域的序列号；(4)带有序列号。这些内容需要连续列出，中间不要有空格和破折号。例如，1q21代表染色体1、长臂、区域2和带1。因此，染色体数目是不必要的。5.X染色体长臂2区7带3子带1子带的描述是正确的()A.Xq 273.1 B . Xq 27 . 3 . 1C . Xq 27.31D . Xq 2 . 7 . 3 . 1 E . Xq 2 . 73 . 1分析：高分辨率显示带的命名方法是加小数点在原来的乐队名称后，再依次写新的数字，称为子乐队。