第二十一章 颅脑和脊髓先天畸形

,作者:游潮,单位:四川大学华西临床医学院,第二十一章,颅脑和脊髓先天畸形,第一节先天性脑积水,第二节颅裂和脊柱裂,第三节狭颅症,第四节颅底陷入症,先天性脑积水,第一节,先天性脑积水,又称婴幼儿脑积水（infantilehydrocephalus）发生于胚胎期或婴幼儿期因脑脊液产生、吸收失衡和（或）脑脊液循环受阻所致的病理状态脑室系统内脑脊液过多，导致脑室扩大，颅腔因未闭的颅缝而代偿性扩大典型的颅脑及眼部病理体征脑功能损害发生率为2%5%,先天性脑积水,外科学（第9版）,婴幼儿脑积水,分类,梗阻性脑积水（obstructivehydrocephalus）系脑室系统存在梗阻因素所致。梗阻常发生在脑室狭窄部位，如室间孔、中脑导水管、脑室开口等处。梗阻部位以上的脑室系统可显著扩大交通性脑积水（communicatinghydrocephalus）第四脑室出口以远的梗阻或脑脊液不能被蛛网膜颗粒吸收所产生的脑积水根据脑积水发展速度、脑室扩张程度和临床表现，将脑积水分为急性进展性脑积水、慢性脑积水、正常颅压脑积水和静止性脑积水,先天性脑积水的分类,外科学（第9版）,病因,脑脊液产生过多真正意义上，只有较大的脉络丛肿瘤，才可能造成脑脊液过度分泌脑脊液吸收障碍脑膜炎、蛛网膜下腔出血后发生蛛网膜下腔粘连、静脉窦血栓形成、上腔静脉综合征等是常见原因脑脊液循环受阻梗阻的原因可以是先天性的，如中脑导水管狭窄等。也可以是肿瘤性的，如脑室内肿瘤；抑或是血凝块阻塞等,先天性脑积水的病因,外科学（第9版）,临床表现,颅压增高引起的症状婴幼儿多表现为喂养困难、易激惹和头围增长过快等头围和头部形态异常婴幼儿头围增长超过2cm/月，尤其伴随着前囟膨隆、前囟增大、颅缝开裂等，应引起高度关注。头皮菲薄、头皮静脉怒张、“落日征”等均提示脑积水的可能头部叩诊可听到破壶音（Macewen征）神经功能障碍展神经麻痹造成的斜眼、复视。侧脑室扩张使放射冠受到牵张、压迫，引起步态异常和排便控制障碍。压迫中脑被盖部，造成Parinaud综合征。颅压继续增高必然导致意识状态恶化，病儿陷入昏睡、直至昏迷静止期脑积水又称之为“代偿性脑积水”,先天性脑积水的临床表现,外科学（第9版）,辅助检查,腰椎穿刺头部X线检查头部CT检查头部MRI检查超声检查,先天性脑积水的辅助检查,透光实验阳性,外科学（第9版）,非手术治疗：暂时性,脑室-腹腔分流术（ventriculo-peritonealshunt,V-Pshunt）脑室-右心房分流术（ventriculo-atrialshunt,V-Ashunt）腰大池腹腔分流术（lumbo-peritonealshunt，L-Pshunt）神经内镜下脑室造瘘术（neuroendoscopicthirdventriculostomy，NETV）,先天性脑积水的治疗,手术治疗：绝大多数病儿需要,外科学（第9版）,穿刺并发症分流管梗阻感染分流管移位过度引流裂隙脑室综合征,先天性脑积水的治疗,手术后并发症,外科学（第9版）,颅裂和脊柱裂,第二节,颅裂和脊柱裂,属于神经管闭合畸形。由于胚胎发育障碍所致可分为显性和隐性两类隐性颅裂只有颅骨缺损而无颅腔内容物的膨出隐性脊柱裂只有椎管的缺损而无椎管内容物的膨出隐性颅裂和脊柱裂大多无需特殊治疗,颅裂和脊柱裂,显性颅裂,外科学（第9版）,显性颅裂,又称囊性颅裂或囊性脑膜膨出根据膨出物的内容可分为：脑膜膨出：内容物为脑膜和脑脊液脑膨出：内容物为脑膜和脑实质，不含脑脊液囊状脑膜脑膨出：内容物为脑膜、脑实质和部分脑室，脑实质与脑膜之间有脑脊液囊状脑膨出：内容物为脑膜、脑实质和部分脑室，但在脑实质和脑膜之间无脑脊液存在,一、颅裂,脑膜膨出,外科学（第9版）,临床表现和诊断,颅裂多发于颅骨的中线部位，好发于枕部（75%）及鼻根部（15%）穹窿部的颅裂畸形表现为出生时即可发现的局部肿块，并逐渐增大根据膨出内容物的不同，质感、透光性、随体位和胸腹压力变化的趋势而有所不同触诊可扪及颅骨缺损合并脑发育不全、脑积水等其他脑畸形者，可有肢体瘫痪、挛缩或抽搐等脑损害征象颅底的囊性颅裂常在鼻根部，表现为眼距增宽，眼眶变小，可堵塞鼻腔引起呼吸困难，并可引起泪囊炎；还可影响相应的脑神经，出现脑神经损害的症状和体征,颅裂的临床表现和诊断,外科学（第9版）,辅助检查,CT检查：能清楚地显示颅裂的部位、大小、膨出的内容物以及是否合并脑发育不全、脑积水等头部MRI检查：可更清晰地显示脑部畸形和膨出物的各种内容,颅裂的辅助检查,外科学（第9版）,治疗,尽早手术手术治疗的目的：是关闭颅裂处的缺损，切除膨出的肿块，将膨出的脑组织复位，整复皮肤、兼顾外观位于颅盖的颅裂，颅骨缺损可暂不修补，只需修补硬脑膜和缝合头皮颅裂位于颅底部者，常需开颅修补颅骨裂孔及硬脑膜有脑积水者，需先作脑脊液分流术已有呼吸阻碍或肿块表面变薄者，应提早手术,颅裂的治疗,外科学（第9版）,显性脊柱裂,脊柱裂最常见的形式是棘突及椎板缺如，椎管向背侧开放，好发于腰骶部显性脊柱裂可分为脊膜膨出：脊膜连同包裹的脑脊液，囊性突出于皮下，脊髓、脊神经的位置形态正常。此型症候最轻，预后良好脊髓脊膜膨出：此型临床最为常见。脊髓和（或）脊神经伴随脊膜由骨质缺损处囊状膨出，并与邻近结构及伴发病损形成粘连脊髓膨出(myelocele)，即脊髓外露，脊髓组织平板样暴露于外,二、脊柱裂,脊髓脊膜膨出(横断面观)1.椎弓2.皮肤3.脊膜4.脊髓腔5.脊髓及其扩张的中央管,外科学（第9版）,临床表现,局部表现皮肤异常局部肿块脊髓、神经受损表现下肢运动感觉障碍括约肌功能障碍合并畸形产生的临床症状囊状脊柱裂溃破的表现,脊柱裂的临床表现,外科学（第9版）,诊断,结合上述临床表现脊柱X线发现骨缺损磁共振显示脊柱裂的细节（脊髓低位、终丝增粗、合并的脂肪瘤和膨出物的组成等）诊断即可成立,脊柱裂的诊断,外科学（第9版）,治疗,保守治疗手术治疗手术时机在出生后13个月脊髓外露、脊髓脊膜膨出溃破的病儿需要急诊手术关键技术：松解粘连和栓系，处理伴发病损，恢复脊髓的包被，分层修复硬脊膜、筋膜层和皮下层，无张力缝合皮肤,脊柱裂的治疗,外科学（第9版）,狭颅症,第三节,狭颅症,亦称颅缝早闭（craniosynostosis）或颅缝骨化症由于颅缝过早骨化，导致颅腔容积减小、形态异常，不能适应脑的正常发育。狭小的颅腔压迫和限制了正在迅速发育中的脑组织，引起颅内压增高和各种神经功能障碍临床上可分为综合征型颅缝早闭和非综合征型颅缝早闭根据遗传异常辨析颅缝早闭的分类和临床转归越发受到重视,狭颅症,外科学（第9版）,临床表现,头部畸形：矢状缝过早闭合，形成舟状头或长头畸形两侧冠状缝过早闭合，形成短头或扁头畸形一侧冠状缝过早闭合，形成斜头畸形额缝过早闭合，形成三角颅所有颅缝均过早闭合，形成尖头畸形或塔状头神经功能障碍和颅内压增高眼部症状和合并畸形：眼部征象包括眼球突出、眼球内陷、眼距异常、斜视等。常合并身体其他部位畸形,狭颅症的临床表现,外科学（第9版）,矢状缝早闭,外科学（第9版）,人字缝早闭,外科学（第9版）,诊断,依据上述头部特征，一般不难诊断颅骨X线摄片发现骨缝过早消失，代之以融合处骨密度增加有脑回压迹增多、鞍背变薄等颅内压增高征象三维CT可以多角度显示颅骨形态,狭颅症的诊断,外科学（第9版）,治疗,手术越早效果越好生后36个月以内手术可选择内镜辅以头盔矫形根据受累骨缝、病儿年龄，选择不同的手术方式总的原则是兼顾外形和神经发育的双重需要,狭颅症的治疗,外科学（第9版）,颅底陷入症,第四节,颅底陷入症,枕骨大孔周围的颅底骨结构向颅内陷入，枢椎齿突高出正常水平，甚至突入枕骨大孔枕骨大孔的前后径缩短和颅后窝狭小，因而使延髓受压和局部神经受牵拉病因以先天性发育畸形为常见可与扁平颅底（platybasia）、寰枢椎畸形、小脑扁桃体下疝等合并存在,颅底陷入症,外科学（第9版）,临床表现,婴幼儿颅底和颈椎骨化尚未完成，组织结构松而富于弹性，故此期多不出现临床症状成年以后可出现颈神经根、脊髓、后组颅神经受损症状严重者可出现颅内压增高，并可因小脑扁桃体疝而危及生命颈项粗短、枕后发际较低、头部歪斜、面颊和耳廓不对称等特殊外观，也提示本病的可能,颅底陷入症的临床表现,外科学（第9版）,诊断,在X线颅骨侧位片上，测量：Chamberlain线（硬腭后缘与枕骨大孔后上缘联线，正常者枢椎齿突低于此线，若齿突高出此线3mm以上，即为颅底陷入）Boogaard角（颅前窝底与斜坡构成的颅底角，正常为115145，大于145即为扁平颅底）头