皮肤弹力纤维性假黄瘤1例

精品文档2016全新精品资料全新公文范文全程指导写作独家原创1/3皮肤弹力纤维性假黄瘤1例作者张丹作者单位201300上海，上海市浦东新区南汇中心医院病理科【关键词】皮肤弹力纤维假黄瘤弹力纤维性假黄瘤PSEUDOXANTHOMAELASTICUM是一种常染色体隐性遗传病1，主要病变发生在皮肤、眼和心血管系统，临床非常罕见。现将所见1例报告如下。1临床资料患者，女，19岁，主诉“面颈部皮肤出现黄色颗粒，皮肤松弛17年”，为改善面颈部皮肤松弛状况入院。现病史患者2岁时发现眼睑部皮肤出现黄色颗粒，随着年龄增大黄色斑块面积不断扩大，黄斑不高于周围正常皮肤，无痛痒。3年前皮损扩大至双侧下眼睑、颧骨、颧弓所在位置，并伴面颈部皮肤松弛不断加重，整体面容较实际年龄衰老图1A。曾在外院诊断为“假黄瘤”，口服VITE、低脂等饮食控制病情进一步发展。入院后皮肤专科体检面颈部皮肤松弛，面部在上眼睑、颧骨、颧弓、两侧面颊部可见成片淡黄色斑块双侧肘关节、臀部、膝关节处皮肤松弛较明显，松弛皮肤上伴有淡黄色小颗粒。辅助检查三大常规、电解质、血沉等基本正常，血脂总胆固醇、高密精品文档2016全新精品资料全新公文范文全程指导写作独家原创2/3度脂蛋白、载脂蛋白AI下降心电图示窦性心律不齐，肢导低电压心脏彩超提示二尖瓣轻度返流。眼科会诊眼底未发现异常病变。入院后行“面颈部皮肤松弛提紧术”，手术效果良好图1B。A术前眼周皮肤松驰，棕黄色，面积较大B术后皮肤及面容的改变图12组织病理学及免疫组织化学大体碎皮肤组织8CM7CM4CM，略皱缩，灰黄色，皮肤表面未见明显异常。镜下表皮明显变薄，皮肤附件萎缩，真皮内较多凌乱而异常的弹力纤维组织，其间见散在呈簇分布的泡沫组织细胞，少量淋巴细胞、浆细胞浸润图2A、B特殊弹力纤维染色示深蓝紫色弹力纤维增多、断裂、卷曲如绵羊毛样图2CCD68图2D。病理诊断弹力纤维性假黄瘤。A表皮变薄，附件萎缩，真皮内较多凌乱而异常的弹性纤维及成簇泡沫细胞100B真皮内较多凌乱异常的弹力纤维其间灶性泡沫细胞浸润400C特殊弹力纤维染色真皮内深蓝紫色弹力纤维增多、断裂、卷曲如绵羊毛样400D免疫组化标记CD68真皮泡沫细胞呈阳性表达100图23讨论弹力纤维性假黄瘤最早在1981年被RIGAL等描述为弥漫性黄斑瘤2，主要是由于ABCC/MRP6基因突变、弹力纤维变性引起的病变3。病理学主要表现为视网膜的血管样精品文档2016全新精品资料全新公文范文全程指导写作独家原创3/3纹，动脉退形性变导致的管腔闭塞或断裂以及皮肤的黄纹，皮肤病变多发生于颈部、腋下或肘部等处。组织形态学特点是真皮中下部团簇状或条形的纤维，多由于营养不良性钙化而呈弱嗜碱性，间苯二酚品红染色为蓝紫色。本例患者皮肤损害较显著，皮肤松弛严重，镜下改变以异常的弹力纤维组织为主，其间散在簇状分布着泡沫细胞，弹力纤维染色阳性，均符合该病的皮肤病理特点，只是未见到明显的钙盐沉积及弹性纤维的嗜碱性改变，也未见到显著的眼底病变，考虑可能与控制饮食内容和长期服用VITE有关。目前对心血管异常尚无特效疗法，只能对症治疗。【参考文献】1CAIL，STRUKB，ADAMSMD，ET500KBREGIONONCHROMOSOMECONTAINSTHEPSEUDOXANTHOMAELASTICUMLOCUSHISHRESOLUTIONMAPPINGANDGENOMICMOLMED，2000，7836462马月眉,刘敢洁,马烈弹性纤维性假黄瘤1例中国皮肤性病学杂志，2005，194324333EURJ，HUMGENETABCC6/MRP6MUTATION