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文档简介
成骨不全症,Osteogenesis Imperfecta,成骨不全症(OI),1.病因,2.病理改变,3.分型,4.临床表现,5.辅助检查,6.诊断,7.鉴别诊断,8.治疗,9.预后,10.参考文献,概述,俗称“脆骨病”,是一种因胶原异常或缺陷引起的主要表现在中胚组织中的疾病,可引起骨、皮肤、巩膜、牙齿的病变。特征:骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,返回,病因,遗传因素,不完全统计约15%有家族遗传史。胶原纤维不足,全身性结缔组织疾病。I 型胶原结构异常:肽链水解出现异常。以常染色体显性遗传为主,个别情况下表现为常染色体隐性遗传。,返回,病理改变,1.不同程度的骨质疏松:四肢长骨及脊柱的骨折及畸形。2.骨基质内胶原纤维成熟障碍:排列紊乱,难以钙化成骨,骨小梁纤细、稀疏。3.大量纤维结缔组织生成:骨折处骨痂呈纤维性和软骨性,难以骨化。,返回,分型,(1)胎儿型:病情严重,常见颅骨骨化不全,胎儿期已有多次骨折,大多是死胎或生后短期夭折。(2)婴儿型:较少见,出生后可有骨折,以后较轻微的外伤,甚至无外伤都可造成多发性骨折,女性患者多于男性,蓝色巩膜及韧带松弛多见。(3)少年型(迟发型):病情最轻,出生时可以没有骨折,儿童期容易发生骨折,到青春期后有自动改善的趋势,20岁前后可因耳硬化造成耳聋。,下一张,图片,(Sillence,1979)分型,返回,临床表现,(一)骨脆性增加 :轻微损伤引起骨折(二)蓝巩膜 :胶原纤维组织的性质发生改变(三)耳聋 :耳道硬化,镫骨足板因骨性强直(四)关节过度松弛 :肌腱及韧带的胶原组织发育障碍 (五)肌肉薄弱 :,下一张,临床表现,(六)头面部畸形 :头颅宽阔,顶骨及枕骨突出,两颞球状膨出,额骨前突 。(七)牙齿发育不良 :呈黄色或蓝灰色,易龋及早期脱落 。(八)侏儒 :发育较正常稍短,加上脊柱及下肢多发性骨折畸形愈合 。(九)皮肤疤痕宽度增加:胶原组织有缺陷 。,返回,图片,辅助检查,长骨:表现为细长,骨小梁稀少,呈半透光状,皮质菲薄如铅笔画 。颅骨:钙化延迟,骨板变薄,双颞骨隆起,前囱宽大,岩骨相对緻密,颅底扁平 。椎体:变薄,呈双凹形,骨小梁稀少,椎间盘呈双凸形代偿性膨大。 肋骨:从肋角处向下弯曲,常可见多处骨折。骨盆呈三角形,盆腔变小。,下一张,辅助检查,关节:主要有以下4种改变:部分患者因骨软化可引起髋臼和股骨头向骨盆内凹陷;骨干的膜内成骨发生障碍可致骨干变细,但由于软骨钙化和软骨内成骨依然正常,而使组成关节的骨端相对粗大;部分病人骨骺内有多数钙化点。可能由于软骨内成骨过程中软骨内钙质未吸收所致;假性假关节形成,由于多发骨折,骨折处形成软骨痂,X线片上看上去很像假关节形成。,返回,诊断,4项主要诊断标准是:1.骨质疏松和骨的脆性增加。2.蓝巩膜。3.牙质形成不全。4.早熟性耳硬化。,4项中出现2项即可诊断。,返回,鉴别诊断,1.迟发性幼年骨质疏松 普遍性骨质疏松,椎体双凹变形或扁平椎体,以及脊柱的侧后突畸形和易骨折等,与成骨不全相似;但后者尚有头大,两侧颞骨外突,扁颅底,面小呈三角形,蓝色巩膜,多发缝间骨,并有家族史等均与前者不同。 2.骨软化和佝偻病 无骨脆易折,无蓝色巩膜。矿化前沿带模糊呈毛刷状或杯口状,骺软骨盘增宽。骨软化多见于孕妇或哺乳期妇女,有骨痛,血清钙、磷均降低。3.维生素C缺乏症 病人亦有骨质疏松,但皮下、肌间、骨外膜可有出血点,可有剧痛并可出现假性瘫痪,骨折愈合后可出现钙化。,返回,治疗,生长激素 这是由于生长激素可增加骨钙素合成,促进矿化,使BMD升高。、型的OI患儿(14岁)存在生长停滞期。应用0.10.5U/(kgd)的生长激素治疗,每周6天,6个月后可增加剂量,不少患儿骨的直线生长速度增加。荷兰学者报道,首批20例患儿的中期治疗结果满意。细胞置换 是指用完全正常的细胞通过骨髓移植来转换携带突变基因的细胞。 二膦酸盐 Plotkin等使用二膦酸盐(如帕米膦酸二钠,pamidronate)注射可改善3岁以下重症OI患者的预后。,下一张,治疗,截骨矫形术 有些患儿在儿童时期曾行多处截骨术,以减少骨折发生率和预防下肢弯曲。手术可改进肢体畸形,提高病人生活质量 。OI患儿出现背痛:常表现胸、腰椎多处压缩性骨折和(或)脊柱侧弯。治疗包括热疗和对症处理。疼痛明显者可应用药物止痛。如:降钙素对骨折和骨质疏松所引起的疼痛有效。非甾体类药物(如布洛芬缓释片、吡罗普康和吲哚美辛等)及外用霜剂(如吲哚美辛、优迈霜等)。中药如三七、红花加乳香、没药泡酒外揉亦有一定疗效。,返回,分型,胎儿型,少年型,婴儿型,返回,临床表现,下一张,临床表现,下一张,临床表现,下一张,牙齿变化:乳牙和恒牙均可病变,易折断,不宜填充,牙齿易变成黄棕色或透明蓝灰色,临床表现,头畸形:前额宽阔,顶固与颞骨隆起,枕骨下垂,颅盖隆起使颅面失去平衡,面部呈三角形,耳朵向外向下变形,头颅呈“军盔”状。,返回,X线片,X线片,图1、2头颅正侧位片示头颅增大,颅骨穹窿骨化不良,颅板变薄;头颅轴位片示颅缝增宽,骨缝线内可见小骨片;图4胸部正位片示双侧肋骨后段纤细,前端呈喇叭样扩大;图5双侧上肢正位片示肱骨、尺桡骨可见愈合期不同的多发骨折;图6双侧胫腓骨片示胫腓骨细长,可见青枝骨折,骨皮质菲薄。,预后,严重者在子宫内死亡,或在娩出后1周内死亡。大多数由于颅内出血所致,或因继发性感染。如能存活1个月,就有长期存活的可能性。在婴儿期,多次多处的骨折,为处理上的主要困难。过了青春期,骨折次数逐渐减少。骨折虽能正常愈合,但因未及时发现或因处理不当而发生假关节者亦不少。神经系统的并发症,包括脑积水,颅神经受压而产生相应的功能障碍,脊柱畸形可造成截瘫。,下一页,预后,通常寿限。畸形轻者预后较好,年龄越小,预后越差。至成年,由于过去曾发生多次骨折,下地活动受限,造成严重残废。,返回,参考文献,1郑俊,盛洁. 成骨不全的X线诊断(附5例报告)J. 实用医学影像杂志,2008,(6).2杨智云,彭谦,方群,黄林环,黄轩,谢红宁,孟悛非,李树荣. X线对胎儿期成骨不全的诊断价值J. 临床放射学杂志,2008,(12).3韩雷,毕大卫,祖罡,留菁菁. 成骨不全的
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