广州市地中海贫血出生缺陷群体干预工作实施方案

穗卫基20097号关于印发广州市地中海贫血出生缺陷群体干预工作实施方案的通知各区（县级市）卫生局，市妇幼保健院为做好广州市地中海贫血出生缺陷群体干预工作，促进提高出生人口素质，按照省卫生厅关于进一步推进妇幼安康工程的指导意见试行（粤卫200916号）要求,我局组织制定了广州市地中海贫血出生缺陷群体干预工作实施方案，现印发给你们，请认真组织实施。二九年六月五日广州市地中海贫血出生缺陷群体干预工作实施方案为做好我市地中海贫血以下简称地贫群体干预工作，根据中华人民共和国母婴保健法及实施办法、产前诊断技术管理办法和广东省卫生厅产前诊断技术管理实施细则、广东省地中海贫血产前诊断技术规范，结合我市实际情况，特制定本实施方案。一、工作目标通过对围生期夫妇双方提供地贫产前筛查、产前诊断服务，广泛开展地贫健康教育活动，提高人群对地贫的防控意识，最大程度减少重型地贫缺陷患儿出生，降低地贫对妇女、儿童影响，提高我市妇女儿童生活质量和健康水平，提高我市出生人口素质。一初筛率孕产妇夫妇双方地贫初筛纳入早孕建册或首次产检项目。初筛率2009年为60，2012年达到80以上。（初筛率年度血液常规MCV、MCH指标筛查孕妇数/年度产妇数100）二筛查率孕产妇夫妇双方地贫筛查率2009年为80，2012年达到90以上。（筛查率蛋白电泳例数/MCV、MCH指标筛查异常孕妇数100）三产前诊断率知情告知签署率100，产前诊断率90。（知情告知签署率签署产前诊断知情同意书夫妻对数/需产前诊断对象数100；产前诊断率地贫产前诊断孕妇数/需产前诊断诊断孕妇数100）四孕产妇地中海贫血健康教育率达95；专职产科医师产前咨询培训率100。五产前筛查机构与产前诊断机构100建立工作联系，签定合作协议书。六产前筛查机构与产前诊断机构100设立专门管理部门，设专人负责具体管理工作和信息档案事宜，专门负责人培训率100。二、职责与分工一广州市卫生局组织和领导全市地中海贫血出生缺陷群体干预工作，各区（县级市）卫生局负责辖区内各级医疗保健机构地中海贫血出生缺陷群体干预工作的领导与组织。二广州市妇幼保健院负责地中海贫血产前筛查和产前诊断的技术支持、业务指导、人员培训和市级质控等工作。三各级提供孕产期保健服务的医疗保健机构应开展地中海贫血产前筛查工作。初筛机构对于初筛结果异常者应进行地贫筛查，对于本院不具备开展地贫筛查条件的，应指引孕妇或将血标本转运至辖区妇幼保健院或辖区卫生局指定医院进行筛查。筛查机构应按照筛查转诊要求指导孕妇到已建立工作联系的具有产前诊断资质的医疗保健机构进行基因诊断或产前诊断；应与具有产前诊断资质医疗保健机构建立工作联系，同时签定协议书，接受该产前诊断机构的技术指导、质量监控及人员培训。四广州市妇幼保健院或其他取得产前诊断资质的地中海贫血产前诊断机构，应对符合产前诊断条件的对象开展遗传咨询及产前诊断工作，并按要求及时将诊断结果反馈给转诊医院，并对孕妇妊娠结局进行追踪随访。地中海贫血产前诊断机构接受广州市妇幼保健院的保健业务管理，并对建立工作联系的筛查医院进行技术指导、质量控制及人员培训。五开展产前筛查技术服务机构和产前诊断技术服务机构均应按照广东省卫生厅产前诊断技术管理实施细则相关规定执行。三、主要任务和工作措施一成立广州市地中海贫血出生缺陷群体干预工作专家组。专家组主要承担广州市地中海贫血出生缺陷群体干预工作服务规范和流程（附件三）的制定，服务规范的技术指导，人员培训，工作评估和督导。二建立以助产机构为主干的地中海贫血产前筛查产前诊断追踪随访服务网络。将地中海贫血群体干预工作纳入孕前保健和孕产期保健服务内容，为围生期人群规范开展地中海贫血群体干预工作，并做好信息报告、信息反馈及追踪随访工作。三广泛开展健康教育，提高民众地中海贫血等遗传性疾病知识。以社区为基础，运用报纸、广播、电视、咨询热线等各种媒体向社会大众宣传地中海贫血知识，扩大宣传教育的覆盖面。在婚前保健门诊、早孕保健门诊、产科门诊和产科病区、孕妇学校等场所，对婚前保健人群、孕妇、儿童家长及其家庭作包括地中海贫血知识在内的遗传性疾病的重点指导。四加强人员培训与队伍建设，提高服务能力。开展人员培训，规范实验室检测，提高医疗保健机构及人员的依法服务能力，保障地中海贫血出生缺陷群体干预各项措施的实施。采用广州市统一的培训教材和逐级培训的方法，对从事妇幼保健、实验室检测、产前筛查妇产科医师、超声医师、产前咨询、信息管理人员等相关人员进行培训工作和复训，对经培训考核合格者颁发培训合格证书。五督导与质控广州市妇幼保健院定期组织专家对全市地中海贫血出生缺陷群体干预工作开展情况进行督导评估和质量监控，并向领导小组提交工作开展情况报告。区（县级市）妇幼保健院每半年定期对辖区地中海贫血出生缺陷群体干预工作开展情况进行督导评估和质量控制，并将检查情况书面形式及时反馈给受检单位，检查报告书面报送辖区卫生局和广州市妇幼保健院。地中海贫血出生缺陷干预工作纳入助产技术服务质量检查内容。四、信息管理各级医疗保健机构应在分娩登记册中标记产妇是否进行地贫初筛及初筛孕周，并按广州市地中海贫血出生缺陷群体干预工作服务规范和流程对初筛阳性的孕妇按照广州市统一的样式规范填写广州市地中海贫血筛查报告单，规范填写广州市XX医院地中海贫血筛查异常情况登记本有关筛查工作情况，作为基础台帐用于质控和查核。各筛查机构应掌握本院分娩产妇的地贫初筛率、地贫筛查率及转诊情况，并对转出孕妇进行产前诊断结果的追踪。开展地贫基因检测或产前诊断的医疗保健机构应广州市地中海贫血出生缺陷群体干预工作服务规范和流程规范填写广州市地中海贫血基因检测报告单或广州市地中海贫血产前诊断报告单，及时将产前诊断结果反馈给转出医院。产前诊断医院应认真填写地中海贫血基因诊断和/或产前诊断情况登记本，并对产前诊断的孕妇进行妊娠结局的追踪随访，掌握本院就诊孕产妇的产前诊断知情签署率、产前诊断率。五、经费保障市、区（县）卫生行政部门应当将开展地中海贫血出生缺陷群体干预工作所需经费纳入年度部门预算，以保障人员培训、宣传教育和开展预防、干预、随访等工作的顺利开展。本文有效期为五年，期满后由我局组织评估修订。附件广州市地中海贫血出生缺陷群体干预工作专家组广州地区具有产前诊断资质的医疗保健机构名单3广州市地中海贫血出生缺陷群体干预工作服务规范和流程附件1广州市地中海贫血出生缺陷群体干预工作专家组组长廖灿广州市妇幼保健院副组长冯琼广州市妇幼保健院孙筱放广州医学院附属第三医院成员蒋玮莹中山大学中山医学院钟梅南方医科大学南方医院徐湘民南方医科大学基础医学院潘小英广东省妇幼保健院钟燕芳广东省妇幼保健院马瑞娟广东省妇幼保健院章韵广州市卫生局曾芳玲广州市妇幼保健院李东至广州市妇幼保健院秘书于佳广州市妇幼保健院附件广州地区具有产前诊断资质的医疗保健机构名单广东省人民医院广东省妇幼保健院中山大学附属第一医院中山大学附属第二医院南方医科大学南方医院广州市妇幼保健院广州医学院第三附属医院附件3广州市地中海贫血出生缺陷群体干预工作服务规范和流程地中海贫血（以下简称地贫）是一种由珠蛋白基因缺失或突变导致肽链合成障碍而引起的溶血性贫血病，是广东省发病率最高的人类单基因遗传病之一。为规范做好我市地中海贫血群体干预工作，进一步降低重型地中海贫血出生缺陷发生，特制定本服务规范和流程。一、地中海贫血产前筛查开展地中海贫血筛查的医疗保健机构应符合广东省卫生厅产前诊断技术管理实施细则之广东省开展产前筛查技术服务的基本条件相关规定；地贫筛查工作应按照广东省卫生厅产前诊断技术管理实施细则配套文件地中海贫血产前诊断技术规范执行。（一）地中海贫血初筛初筛机构各级设产科且具备血十五项检查功能的医疗保健机构。初筛对象围生期夫妇，未做过地中海贫血筛查者均应建议进行地中海贫血初筛。初筛设备可用于红细胞指数分析的血细胞自动计数分析仪。初筛方法血液常规，具体指标为MCV、MCH。MCV82FL平均红细胞血红蛋白含量（MCH）27PG平均血红蛋白浓度（MCHC）320360筛查结果血红蛋白浓度HGB女110150G/L男120155G/L初筛医院检查报告者日期血红蛋白电泳HBA2HBAHBF异常血红蛋白（如Q,M,N等）2535965975010筛查医院检查报告者日期筛查结论及建您夫妇双方的地中海贫血检查结果为，男，女议。遗传咨询指导意见。建议您和/或配偶年月日到医院行地中海贫血基因检测/产前诊断。签名日期附件医院地中海贫血筛查异常情况登记本初筛结果筛查情况产前诊断情况筛查医院编号姓名年龄籍贯联系电话初筛孕周MCVMCH本院转诊血红蛋白电泳HBA2结果产前诊断医院产前诊断结果1234每月小结年月初次产检孕妇数；地贫初筛数；初筛异常数；地贫筛查数；地贫筛查阳性数；产前诊断数附件广州市地中海贫血基因产前诊断知情同意书姓名_年龄_地址或电话_地中海贫血（简称地贫）是一种由于珠蛋白基因缺失或突变导致肽链合成障碍而引起的溶血性贫血，分为地贫和地贫两种类型，是我国南方地区常见的单基因遗传病，在广东、广西两省发病率最高。当夫妇双方均为同一类型（或）地贫基因携带者时，其后代有四分之一的机会罹患重型或地贫。重型或地贫均为致死性疾病，前者在出生前或出生后半小时内死亡，后者因严重贫血需反复输血才能维持生命，多数在未成年前夭折。由于该病目前尚无法根治，给家庭和社会造成严重负担。对胎儿进行地贫基因的产前诊断，避免重型胎儿出生，是国际上公认的最有效的预防措施。技术指标1）地贫基因的检测采用单管多重PCR法，可检测常见的SEA、37、423种缺失型，但不能检出点突变，诊断准确率约98。2）地贫基因的检测采用PCRRDB法，可检测常见的4142M，654M，28M，7172M，17M，EM，31M，27/28M，IVS11M，43M，32M，29M，30M，1415M，CAP，INTM，IVS15M等17种突变类型，诊断准确率约98。地中海贫血基因产前诊断需要申明以下几点1）由于分子诊断技术本身的局限性，地贫基因诊断的误诊及漏诊率约2。2）产前诊断采集胎儿标本时，可能会出现母血污染，影响结果的准确性。如出现上述情况可免费重做一次，但需扣除手术成本。孕妇和（或）家属意见此情况医生已向我（我们）详细介绍，我（我们）确认对地中海贫血基因产前诊断技术的相关情况表示知情和理解，同意不同意进行（或）地中海贫血基因产前诊断并签名。签名孕妇_家属（关系）_谈话医师_年月日附件广州市地中海贫血产前诊断报告单确诊单位母亲孕妇姓名籍贯省市/自治区市/县年龄岁民族汉其它请注明住院号家庭住址邮编电话末次月经年月日预产期年月日父亲配偶姓名籍贯省市/自治区市/县年龄岁民族汉其它请注明先症者姓名年龄岁输血史（或其他情况）胎儿产前诊断指征地贫（）；地贫（）取材绒毛（），羊水（），胎血（）孕周基因诊断方法GAPPCR；PCRRDB；DNA测序（）基因型父亲；母亲；先证者；胎儿检验者复核者日期年月日遗传咨询意见遗传咨询医师日期年月日附件广州市地中海贫血基因检测报告单确诊单位姓名年龄籍贯联系电话户口地址邮政编码现住地址邮政编码配偶姓名年龄籍贯既往孕产史孕产（自然流产次、死胎次、死产次、早期新生儿死亡次、胎儿畸形次、水肿综合征胎次）末次月经预产期初筛孕周孕妇RBC参数检测结果RBC1012HBG/LMCVFLMCHPGMCHCG/L检测单位配偶RBC参数检测结果RBC1012HBG/LMCVFLMCHPGMCHCG/L检测单位孕妇HB电泳分析结果HBAHBFHBA2异常血红蛋白亨氏小体检测单位配偶HB电泳分析结果HBAHBFHBA2异常血红蛋白亨氏小体检测单位基因诊断结果姓名项目基因诊断结果基因诊断方法诊断单位诊断日期母父先证者检测者复核者报告日期附件医院地中海贫血诊断和/或产前诊断情况登记本检查结果妊娠结局继续妊娠分娩编号姓名性别年龄籍贯联系电话孕产次异