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G6PD缺乏症,徐酉华（教授 /主任医师）重庆医大附属儿童医院血液肿瘤科,概述,定义红细胞G6PD活性降低或性质改变导致的遗传性溶血性贫血临床特点表现为：先天性非球形红细胞溶血性贫血、新生儿黄疸、蚕豆病、药物性溶血、 感染诱发溶血发病具有地区性种族性,病因,X-连锁不完全显性遗传，男性发病高于女性G-6PD基因：Xq28变异型酶活性分类0：非球形细胞溶血性贫血10%：蚕豆病/ 药物溶血1060%：药物溶血60100%：正常A/B型,发病机制,6-磷酸葡萄糖,6-磷酸葡萄糖酸,NADP,NADPH,GSSG,GSH,保护红细胞内含巯基的血红蛋白/酶蛋白/膜蛋白使H2O2还原成H2O,G-6PD,发病机制,G-6PD ,GSH CAT ,NADPH ,氧化性物质蚕豆药物感染,H2O2 H2O,Hb-SHHb变性沉淀变性珠蛋白小体膜蛋白/酶蛋白-SH膜脂质改变,红细胞膜氧化损伤-溶血,葡萄糖 H G6PD6磷酸葡萄糖 6磷酸葡萄糖酸 6磷酸果糖 磷酸戊糖 三磷酸甘油酸 三磷酸吡啶核苷 还原型三磷酸吡啶核苷 （TPN或NADP） （TPNH或NADPH） 氧化型谷光苷肽 磷酸烯酸丙酮酸 谷光苷肽 （GSSG） 还原酶 ADP 高铁血红蛋白 还原酶 还原型谷光苷肽 PKD （GSH） ATP 高铁血红蛋白 氧合血红蛋白 丙酮酸 Heinz小体 乳酸 红细胞内葡萄糖代谢途径（发病 机理）,临床表现,蚕豆病药物溶血性贫血新生儿表现先天性非球形细胞溶血性贫血,临床表现,蚕豆病年龄、性别、季节、潜伏期、病程症状：急性溶血性贫血轻型：很少就医重型：临床表现典型极重型：中毒性休克表现,临床表现,药物性溶血性贫血氧化性药物抗疟药伯氨喹啉镇痛退热药硝基呋喃黄胺急性血管内溶血,临床表现,新生儿表现,临床表现,先天性非球形细胞溶血性贫血,实验室检查,血象RBC及Hb下降，网织RBC增加，见有核RBC及RBC碎片变性珠蛋白小体生成试验溶血时阳性5%珠蛋白小体诱发试验：正常30% ，G6PD缺陷40%高铁血红蛋白还原试验正常0.75中间型 0.740.31重型0.30,实验室检查,RBC内G6PD活性测定正常：6.820.8IU/g Hb谷光苷肽稳定试验RBC G6PD洗脱染色法基因检测,诊断,初步诊断发病年龄季节性别诱因过去史家族史及籍贯急性溶血性贫血表现确诊实验室检查,治疗,去除诱因输液、输血有循环衰歇及中毒
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