柳州市地中海贫血防治计划

柳州市地中海贫血基因诊断和产前诊断工作方案根据自治区卫生厅关于印发自治区卫生厅实施广西壮族自治区地中海贫血防治计划工作方案的通知（桂卫妇社201015号）和广西地中海贫血防治计划地贫基因诊断及产前诊断运转流程，为保证我市地贫防治工作的顺利进行，特制定本工作方案。一、方案内容（一）地贫基因诊断即通过分子生物学和分子遗传学的技术，直接检测个体地贫基因分子结构水平和表达水平是否异常，从而对是否存在地中海贫血或有地贫基因携带做出判断，为后代是否有罹患地贫风险提供遗传风险评估依据。地贫基因诊断一般是在筛查和临床诊断的基础上进行。（二）地贫产前诊断是指在妊娠期对胎儿进行地中海贫血诊断（可为基因、生化、超声技术），以避免重型地贫儿的出生。地贫产前诊断一般是在基因诊断证实夫妇双方为同型地贫基因携带者，有生育重型地贫患者风险的情况下进行。二、柳州市地贫基因诊断和产前诊断机构由自治区卫生厅根据技术水平和服务能力指定的具有产前诊断资格的柳州市妇幼保健院承担。三、柳州市地贫基因诊断和产前诊断管理在市卫生局组织领导下，建立市、县、乡地贫防治管理三级网络，明确各级机构职责，保证地贫基因诊断和产前诊断工作的顺利进行。（一）市卫生局1、负责组织全市医疗保健机构在婚检和孕检人群中做好地贫的初筛和孕期地贫基因诊断和产前诊断工作，建立婚检地贫筛查和孕期地贫诊断长效管理机制；2、督促地贫防治计划配套资金及时到位并监管地贫防治计划专项资金的使用；3、建立地贫防治技术网络和信息管理网络，定期组织工作督查；4、组织开展人员培训，提高全市地贫筛查和诊断技术服务水平。（二）各县卫生局1、负责组织本县的医疗保健机构在婚检和孕检开展地贫筛查工作；2、组织开展辖区人员培训和各种形式的宣传教育；3、组织医疗保健机构对地贫初筛双方阳性的夫妇进行追踪管理、以及在孕期向市地贫基因诊断和产前诊断分中心转诊、上报信息。（三）柳州市妇幼保健院（柳州市地贫防治计划管理办公室、柳州市地贫产前诊断分中心）1、与辖区和周边市筛查机构建立基因诊断和产前诊断转诊协议，负责接受地贫初筛阳性病例的转诊、基因诊断和夫妇双方为同型地贫的孕妇胎儿的产前诊断；2、做好自治区财政地贫基因诊断和产前诊断补助资金的管理，向辖区各婚检和孕检医疗机构发放基因诊断转诊卡，对基因诊断检出双方同型地贫基因携带者孕妇夫妇发放产前诊断转诊卡。按要求及时向自治区卫生厅报送资金使用情况；3、负责对辖区相关人员技术培训和接受进修，进行技术指导和协助市卫生局进行工作督查和质量控制；4、协助市卫生局建立地贫防治技术网络和信息管理网络，负责信息监测、收集、汇总分析和上报工作；5、组织开展各种形式的宣传教育。（四）县妇幼保健院（县地贫防治计划管理办公室）1、负责对婚检和孕检地贫筛查阳性的人员进行追踪管理，掌握夫妇双方地贫筛查阳性妇女的孕情；2、配合市妇幼保健院向辖区孕检医疗机构发放基因诊断转诊卡；3、接受辖区孕检机构地贫初筛病例的转诊，及时为初筛阳性病例采血转送市妇幼保健院进行地贫基因诊断确诊，对夫妇双方为同型地贫基因携带的孕妇督促到市妇幼保健院实施产前诊断，并进行追踪随访。（五）其他医疗机构1、负责在第一次孕检时查验婚检地贫筛查情况，对未做筛查者进行夫妇双方筛查、对初筛阳性未做基因诊断者负责联系并转诊到市妇幼保健院进行地贫基因诊断、对夫妇为同型地贫基因携带者督促到市妇幼保健院进行产前诊断；2、做好阳性孕妇追踪随访工作，并按规定及时向市、县级妇幼保健院报送信息。四、柳州市地贫基因诊断和产前诊断转诊程序（见附件1）五、柳州市地贫基因诊断和产前诊断的补助管理、运转流程（一）地贫基因诊断和产前诊断补助对象地贫基因诊断补助对象地贫筛查夫妇双方均为地贫阳性的，在孕期需要进行地贫基因诊断的农村夫妇。地贫产前诊断补助对象经地贫基因诊断发现双方为同型或地贫基因携带者，需要在孕期进一步做地贫产前诊断的农村夫妇。当农村夫妇双方的户口不在同一市，则以女方户口所在市为准。（二）补助标准地贫基因诊断包括父母双方地贫基因诊断，总费用1000元。普通农村家庭每对补助600元，自付400元。农村低保家庭成员、重度（二级以上）残疾人，凭相关证件或证明材料，给予全免地贫基因诊断费用。地贫产前诊断包括父母双方及1个胎儿的地贫基因诊断、超声定位、穿刺手术，总费用1850元。普通农村家庭每例补助1100元，自付750元。农村低保家庭成员、重度（二级以上）残疾人，凭相关证件或证明材料，给予全免地贫产前诊断费用。超出此范围需要进行的其他诊断项目不在补助范围内。（三）补助运转流程1、婚检或孕检医疗保健机构在市妇幼保健部领取基因诊断转诊卡；2、对符合补助的对象由婚检或孕检医疗保健机构开具基因诊断转诊卡，由县级妇幼保健院集中采血递送市妇幼产前诊断分中心者，县级妇幼保健院必须负责核对证件（双方身份证或户口本及地贫筛查单原件和复印件），证件复印件与转诊卡同时随血样一起交市妇幼保健院；3、市妇幼保健院基因诊断分中心审核证件复印件、转诊卡，予开具基因诊断三联单，三联单第二联随地贫诊断报告一起发采血机构交基因诊断对象保存。4、如基因诊断结果双方为同型地贫者应进行产前诊断的，市妇幼保健院开具产前诊断转诊卡，与地贫诊断报告单、基因诊断三联单（第二联）一起交由采血转诊单位追踪督促当事人及时进行产前诊断。5、各助产机构要制作地贫基因诊断转诊流程和地贫产前诊断转诊流程图上墙公示六、地贫基因诊断和产前诊断的技术管理按卫生厅地贫筛查和诊断技术规范执行附件1柳州市地中海贫血基因诊断和产前诊断转诊程序2、地贫基因诊断补助流程3、地贫产前诊断补助流程附件1柳州市地中海贫血基因诊断和产前诊断转诊程序为进一步落实广西壮族自治区地中海贫血防治计划，大力开展地贫的诊断和产前诊断工作，柳州市地中海贫血产前诊断分中心对筛查网络单位开展转诊业务，运行程序如下。一、转诊机构及人员要求转诊机构为执有卫生行政部门核发的医疗机构执业许可证、开展婚前医学检查或孕产期保健服务的机构。地贫筛查临床和实验室人员须经过卫生行政部门组织的地贫基础知识培训，有地贫初步诊断和健康指导的能力。二、转诊对象1、婚检、孕检地贫初筛阳性者男女双方（不管是一方阳性或双方阳性）地贫筛查初筛阳性指标为下列任一项者MCV82FL；MCH27PG；HBA235；HBF5；见异常血红蛋白HBH、HBBARTS、HBE、HBCS等。2、已确诊夫妇双方为同型地贫基因携带者的妊娠妇女。3、中重度贫血可疑地贫患者或曾经生育中重型地贫儿的夫妇。三、转诊方式方式一病例转诊转诊机构经筛查检出的地贫初筛阳性者或已确诊夫妇为同型地贫的孕妇，对当事人男女双方进行地贫知识健康教育，并予“转诊单”，指导男女双方同时到柳州市妇幼保健院进行地贫基因诊断或产前诊断。如符合政府补助对象者，转诊单位须交代就诊者带相关证件（户口簿、身份证、低保、残疾证等）前往就诊，在填写广西地中海贫血基因诊断转诊卡或广西地中海贫血产前诊断转诊卡时审核相关证件。方式二集中采集血样递送筛查机构经筛查检出地贫初筛阳性者，召回进行遗传优生咨询指导，提出进一步确诊建议，予集中采集男女双方血样，递送到柳州市妇幼保健院地贫产前诊断分中心进行检测。血样采集、贮存、递送及交接按照地中海贫血诊断转诊血样采集、贮存、递送及交接标准操作程序执行。集中采集血样递送要求地贫诊治人员熟练掌握地贫基础知识，了解地贫基因遗传机制，地贫基因检测意义，有地贫的诊断、遗传咨询的能力，如不具备必须在产前诊断分中心指导下进行。四、转诊流程图图转诊流程图图2地贫诊断的技术流程五、检测报告的发放和报告形式以集中采集血样递送方式转诊者产前诊断分中心在收到样本后8个工作日内出具报告，检验报告以电子或书面形式发放，书面报告以邮递方式发送采血机构。诊断中心每季度反馈各转诊机构转诊信息一次。以病例转诊方式转诊者产前诊断分中心门诊在接诊抽取血样后10个工作日内出具报告，报告原则上为当事人亲自领取，如当事人委托发放当地转诊机构，则转交书面报告转诊机构发放。诊断中心每季度或半年反馈各转诊机构转诊信息一次。六、转诊注意点1、转诊医师熟悉地贫基础知识；2、初筛阳性转诊须强调男女双方同时进一步检查；3、转诊单位须严格地贫初筛实验室的质量控制，减少假阳性率和假阴性率；4、对初筛阳性者须进行地贫知识的健康教育，做好相关知情告知和签名记录并妥善保存，保证初筛阳性者地贫知晓率95以上。5、转诊机构必须明确受目前技术的局限性，临床实验室检测的地贫基因类型仅为常见地贫类型，尚有极少数少见和罕见类型地贫基因携带者不能检出，如高度怀疑地贫携带，而常规检测范围不能检出者，转诊单位须协助召回待检者，并做好相关咨MCV35、HBF5、见异常HBHBH、HBBARTS、HBE、HBCS等。以上任一项阳性者血常规检测血红蛋白电泳地贫初筛阳性健康教育，咨询指导填转诊单（政府补助对象，审核相关证件，填写转诊卡），转诊柳州市地贫产前诊断分中心（市妇幼保健院）填写转诊单，政府补助对象，审核相关证件，填写转诊卡，采集血样询解释工作。6、如以集中采集血样递送诊断中心方式转诊，须保证样本身份的真实、信息的正确和样本合格。七、转诊各项检测项目及收费按广西壮族自治区医疗服务价格和2010年广西壮族自治区地中海贫血基因诊断和产前诊断补助实施方案执行收费。如有新的收费标准则按新出台标准调整。（1）男女双方地贫基因诊断1000元/对；（2）地贫产前诊断1850元/每例；（3）地贫诊断单项收费价格为地贫一套66元血清铁蛋白4600元地贫基因分析（SEA、37、42三种缺失）19000元地贫基因分析（17种常见突变）19000元地贫突变基因分析（CS、QS、WS三种突变）19000元4对符合政府补助条件者，按相关程序规定予补助相关款项资金，仅收取个人支付部分。八、柳州市地贫产前诊断分中心转诊地点和联系方式1、转诊就诊地点柳州市妇幼保健院4楼围生科遗传咨询门诊地贫专科门诊联系电话07722801631地贫专科门诊联系人陆生科负责人杨芳华138772855712、血样递送地点柳州市妇幼保健院10楼遗传实验室基因扩增检验实验室联系电话07722812873实验室负责人唐递地址邮编545001柳州市映山街50号柳州市妇幼保健院遗传实验室接收人罗世件2、柳州市地贫基因诊断补助流程地贫基因诊断补助对象地贫筛查双方阳性的农村夫妇怀孕时（最好在孕早期）夫妇双方持身份证、户口簿及地贫筛查的检查单原件及复印件妇产科医生（或指定专人）核对相关资料，对符合条件的开具地贫基因诊断补助三联单妇产科医生核对以上资料，对符合条件的开具地贫基因诊断转诊卡（附相关证件复印件随同），由县妇幼集中采血者，在采血机构收取个人支付部分检测费用。户籍地所在地医疗保健机构柳州市妇幼保健院（基因诊断机构）地贫基因诊断补助标准1、普通农村家庭每对补助600元，自付400元。2、农村低保家庭成员、重度（二级以上）残疾人，凭相关证件或证明材料，给与全免诊断费用。补助三联单附件3柳州市地贫产前诊断补助流程地贫产前诊断补