地中海贫血查些项目

1、地中海贫血查些项目 地中海是一种遗传病，它分为极轻型、轻型、中间型及重型四等级。每年世界上有十万个重型出生。在我国地中海贫血高发区是广西、广东和海南。那么，地中海贫血需要检查哪些项目呢?以下是学习啦分享给大家的关于地中海贫血查哪些项目，一起来看看吧! 地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。 (一)实验室检查 1.重型 外周血象呈小细胞低色素性贫血， 红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和

2、有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。骨髓象 呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多0.40， 这是诊断重型地贫的重要依据。颅骨 X 线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。 2.轻型 实验室检查：成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.0350.060)，这是本型的特点。HbF含量正常。 3.中间型 实验室检查：外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF 含量约为0.400.80

3、, HbA2含量正常或增高。 (二)a地中海贫血 1.静止型 红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Barts含量为0.010.02，但3个月后即消失。 2.轻型 红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性; HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Barts含量为0.0340.140，于生后6个月时完全消失。 3. 中间型 外周血象和骨髓象的改变类似重型地贫;红细胞渗透脆性减低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2及HbF含量正常。出生时中含有约0. 25Hb Barts及少量HbH;随年龄增长，HbH逐渐取代Hb Barts，其含量约为0.024

4、0.44。包涵体生成试验阳性。 4.重型 外周血成熟红细胞形态改变如重型地贫，有核红细胞和网织红细胞明显增高。血红蛋白中几乎全是 Hb Barts 或同时有少量HbH，无 HbA、 HbA2和HbF。 地中海贫血是一种容易预防，但是却难以治愈的遗传性疾病。对于患有轻型地中海贫血的人来说，则不用太过于担心，这是不需要采用什么特殊的的。不过，对于中间型或者重型的患者来说，则需要再做考虑了。那么，处于备孕时期的新婚男女，在患有地中海贫血的情况下能否进行生育呢?下面是妈网带来的详细介绍。 相对于轻型和中间型的地中海贫血来说，重型地中海贫血难以治疗，并且选择长期治疗的话，所需费用较多，一般的家庭可能会承

5、受不起。而对于造血干细胞的移植，则需要有相互匹配的提供者才能选择，但是对于一些已经出生的患病宝宝来说，这个时间确实等不起的。因此，对于本身患有重型地中海贫血的备孕男女来说，则是不适宜进行生育的。 在此建议，男女双方在需要经过婚检，查明是否患有地中海贫血，如果最后夫妻双方或一方被检测出患有地中海贫血，医生会告知生育宝宝可能的后果，此时需要慎重考虑，再是否生宝宝。 根据临床特点和实验室检查，结合阳性家族史，一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂，临床表现各异，仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异，相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件，但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子学检查才能最后确诊。遗传学检查可确