分子生物学名解

1、基因与基因组Gene 基因：基因是分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的分子片段。interruptesd或discontinuous gene 不连续基因 ：真核生物的基因编码顺序在DNA分子上是不连续的，被非编码顺序隔开。Exon 外显子：是一个基因表达多肽链的部分。Intron 内含子：内含子只转录，在前mRNA(pre-mNRA)时被剪切掉。Promoter 启动子：能促进转录过程。Microarray 微阵列：大规模快速检测基因差异表达、基因组表达谱、DNA序列多态性、致病基因或疾病相关基因的一项研究基因功能的新技术。Gene knock in 基因敲入：转基因（

2、基因过表达）。Gene knockout 基因敲除；又称基因打靶（gene targeting)：用外源DNA与受体细胞基因组中顺序相同或者非常相近的基因发生同源重组，整合，使特定的基因失活或缺失的技术。gene mutation 基因突变：从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。point mutation 点突变：由于DNA碱基对的置换、增添或缺失而引起的基因结构的变化，亦称点突变。gene disease 基因病：是指基因突变或其表达调控障碍引起的疾病。overlapping gene 基因重叠：即同一段DNA片段能够编码两种甚至三种蛋白质分子。Gene

3、family 基因家簇：有许多来源相同、结构相似、功能相关的基因组成为单一基因簇或基因家簇。super geng family 超基因家族：更大的基因家族，起源于相同的祖先基因，功能却并不相同。Pseudogenes 假基因：DNA序列与功能基因相似但不产生有功能的基因产物。Telomere 端粒：以线性染色体形式存在的真核基因组DNA末端膨大结构，称为端粒。human genomics 人类基因组DNA Fingerprint DNA指纹技术：DNA指纹技术作为一种遗传标记。复制、损伤和修复Replication, DNA biosynthesis DNA的复制：指DNA双链在细胞分裂以前进

4、行的复制过程。semi-conservative replication DNA的半保留复制：DNA在复制时，以亲代DNA的每一股作模板，合成完全相同的两个双链子代DNA，每个子代DNA中都含有一股亲代DNA链。Primer 引物：常是RNAprimase，DnaG 引物酶：用于合成复制所必需的RNA引物。Helicase DnaB 解螺旋酶：由DnaA和DnaC协助在复制的起始点（Ori C）上解开双螺旋。Ori 复制起始点：DNA复制要从DNA分子的特定部位开始，此部位称复制起始点。DNA polymerase DNA聚合酶：依赖于DNA的DNA聚合酶。topoisomerase I、II

5、 拓扑异构酶：使DNA链发生断裂和再连接，引入负超螺旋。SSB 单链DNA结合蛋白：防止单链DNA重新形成双链，防止单链DNA被核酸酶水解。Primosome 引发体：包括解螺旋酶 、DnaC、引物酶及DNA复制的起始区域。Telemer 端粒：指真核生物染色体线性DNA分子末端的结构。semi-discontinuous replication 半不连续复制：领头链连续复制而随从链不连续复制，就是复制的半不连续性。Replicon 基因组能独立进行复制的功能单位称为复制子。leading strand 领头链：以35方向的亲代DNA链作模板的子代链在复制时基本上是连续进行的，其子代链的聚合方

6、向为53，这一条链被称为领头链。lagging strand 随从链：而以53方向的亲代DNA链为模板的子代链在复制时则是不连续的，其链的聚合方向也是53，这条链被称为随从链。Okazaki fragment 冈崎片段：DNA在复制时，由随从链所形成的一些子代DNA短链称为冈崎片段。Ligase DNA连接酶：将不连续的DNA片段以3，5磷酸二酯键连接起来。Telomerase 端粒酶：端粒酶是一种RNA-蛋白质复合体，它可以其RNA为模板，通过逆转录过程对末端DNA链进行延长。Telomere 端粒：染色体线性DNA分子末端。D-loop replication D环复制：是线粒体DNA (

7、mitochondrial DNA，mtDNA)的复制形式。Mutation 突变：由自发的或环境的因素引起DNA一级结构的任何异常的改变称为DNA的损伤，也称为突变。light repairing 光复活：这是一种广泛存在的修复作用。光复活能够修复任何嘧啶二聚体的损伤。excision repairing 切除修复：这也是一种广泛存在的修复机制，可适用于多种DNA损伤的修复。（参与酶：外切酶，聚合酶，连接酶）recombination repairing 重组修复：这是DNA的复制过程中所采用的一种有差错的修复方式。SOS SOS修复：DNA分子受到长片段高密度损伤，使DNA复制过程在损伤部

8、位受到抑制。损伤诱导一种特异性较低的新的DNA聚合酶，以及重组酶等的产生。由这些特异性较低的酶继续催化损伤部位DNA的复制，复制完成后，保留许多错误的碱基，从而造成突变。 inverserestrictionsitemutation,iRSM 反向限制性酶切位点突变分析法： iRSM适用于快速检测诱变剂所致体内外DNA的突变，这些突变的特点是使某一酶切位点变为另一酶切位点。转录及其调控Transcription 转录：遗传信息由DNA转换到RNA的过程。template strand 模板链：指导RNA合成的一股DNA链称为模板链。coding strand 编码链：与之相对的另一股链。RNA

9、 polymerase RNA聚合酶：以DNA为模板转录产生互补RNA的酶（不需要引物，无校对功能）cis-acting element 順式作用元件：转录起始前的上游区具有启动子核心序列。不同物种、不同细胞或不同的基因转录起始点上游有不同的DNA序列。（包括启动子，启动子上游元件和增强子）trans-acting factors 反式作用因子：能直接、间接辨认和结合转录上游区段DNA的蛋白质。transcriptional factors,TF 转录因子：反式作用因子中，直接或间接结合RNA聚合酶的蛋白质。pre-initiation complex,PIC 转录起始复合物：真核生物RNA聚

10、合酶不与DNA分子直接结合，而需依靠众多的转录因子，形成转录起始复合物。hnRNA mRNA前体splicing 剪接Extron 外显子：RNA中被剪接后仍然存在能够编码表达蛋白质的序列，同时可以指相应的DNA序列。RNA editing RNA编辑：RNA编辑是指在mRNA水平上改变遗传信息的过程。Control of Prokaryotic Gene Exepression 原核生物转录调控：主要在转录起始水平调控Opron 操纵子：一个基因簇受到同一的调控，这一个完整的调节系统包括结构基因和控制这些基因表达的元件，形成了一个共同的调节单位，这种调节单位就称为操纵子。Positive r

11、egulation 正调控：诱导物与蛋白质结合形成激活子复合物，激活子复合物与基因启动子DNA序列结合，激活基因启动转录，成为正调控。Negative regulation 负调控：阻遏蛋白分子与基因启动子DNA序列结合，阻碍RNA聚合酶的工作，使基因处于关闭状态，成为负调控。Induction 诱导：特殊底物的存在导致了酶的合成。inducible operon 可诱导操纵子：在缺乏诱导物时，这类操纵子只有本底水平的表达，约为诱导时表达水平的0.1%左右。tryptophane operon 色氨酸操纵子：一种衰减调控模式，Trp足够时，操纵子自动关闭，Trp缺乏时，操纵子被打开，产生酶催化

12、合成Trp。Attenuator 衰减调控 ：当Trp达到一定浓度，但还没有高到能够活化R使其起阻遏作用的程度时，产生Trp合成酶类的量已经明显降低，而且产生的酶量与Trp浓度呈负相关。Enhancer 增强子：远离转录起始点，决定基因的时间、空间特异性表达、增强启动子转录活动的DNA序列。Silencer 沉默子：负性调节元件，是负调节蛋白的结合位点。Insulator 绝缘子：阻止激活或阻遏作用在染色体上的传递，使染色体活性限定在结构域内。Helisx-turn-helix HTH 螺旋-转角-螺旋：最常见DNA结合域之一，螺旋识别、进入DNA双路选结构的大沟。Zinc-finger 锌指

13、：Leucine-zippers 亮氨酸拉链：一段肽链中每隔7个AA即有一个leu 螺旋。翻译及调控protein biosynthesis 蛋白质生物合成：是指DNA结构基因中贮存的遗传信息，通过转录生成mRNA，再指导多肽链合成的过程。蛋白质的生物合成过程也称为翻译（translation）。Degeneracy 简并性：多数氨基酸拥有一个以上的密码子；多少与该氨基酸在生物中的利用度相关。Wobble 摆动性：密码子与反密码子配对的摆动现象。genetic code 遗传密码：reading frames 阅读框架：mRNA中的一段含有翻译密码的碱基序列。开放阅读框架：从起始密码AUG开始

14、到终止密码子处的正确可读序列。Initiation 起始：mRNA、起始氨基酰-tRNA分别与核糖体结合而形成翻译起始复合物的过程。Elongation 延伸：在mRNA密码序列的指导下，由特异tRNA携带相应氨基酸运至核糖体的受位，使肽链依次从N端向C端逐渐延伸的过程。Termination & Release 终止与释放 ：当A位上出现终止密码时，释放因子(releasing factor, RF)进入，促进酯键水解，之后，tRNA和mRNA被释放，核糖体大、小亚基解聚，解聚的大、小亚基参与下一轮翻译过程。ribosome cycle 核蛋白体循环：当一条多肽链合成结束后，核蛋白体大小两个

15、亚基解聚，解聚后的大小亚基可以重新参与一条新的多肽链的合成 ，这就构成了核蛋白体循环。molecular chaperone 分子伴侣：分子伴侣是指能够结合和稳定另外一种蛋白质的不稳定构象,并能通过有控制的结合和释放,促进新生多肽链的折叠、多聚体的装配或降解及细胞器蛋白的跨膜运输的一类蛋白质 。heat shock protein, hsp 热休克蛋白：hsp60和hsp70，前者帮助尚未折叠或错误折叠的多肽链形成正确的折叠，而后者可以和新生肽链结合，防止其聚集，有利于正确折叠的形成。chemical edit 化学编辑：蛋白质翻译后添加化学基团的这一类的加工修饰方式称为化学编辑。bound

16、ribosome 附着核糖体：附着于内质网上的核糖体。free ribosome 游离核糖体：散在于胞质中核糖体。Endoplasmic Reticulum,ERRER 粗面内质网：表面附着大量核糖体，以扁囊为主，少数管状和泡状结构； 管腔与核膜腔相通，有的细胞中与核膜呈同心圆分布，围绕在核的周围。SER 滑面内质网：膜面光滑，以分支小管和小泡相互交织形成网，与RER相通。protein targeting 蛋白质靶向：蛋白质合成后被精确地运输到他们行使功能的部位，这个过程称为蛋白质的分选和运输，又可称为蛋白质靶向。internal signal peptides 内含信号肽：位于肽链中部，具

17、信号序列的作用，不能被切除, 合成的是膜蛋白。signal recognition partical, SRP 信号识别颗粒：是一种核糖核酸蛋白复合体，它的作用是识别信号序列,并将核糖体引导到内质网上。docking protein，DP SRP受体 ：又称停靠蛋白，能够与结合有信号序列的SRP牢牢地结合,使正在合成蛋白质的核糖体停靠到内质网上来。co-translation 共翻译：肽链边合成边向内质网腔转移的方式，是在翻译过程中完成的，即边翻译边跨膜，故称为共翻译。forward transport, anterograde transport 蛋白质的正向运输：一般将内质网-高尔基体系统

18、中，运输蛋白的小泡连续不断地从内质网向高尔基体的移动方向称为蛋白质的正向运输。retrograde transport 蛋白质的逆向运输：指某些在ER中滞留的蛋白质进入高尔基体后通过特殊的信号，如-KDEL-或KKXX-序列，从高尔基体再返回内质网的小泡运输过程。信号转导cellular signal transduction，cell signaling 细胞信号转导：针对外源性信号所发生的细胞内各种分子活性的变化，以及将这种变化依次传递至效应分子，以改变细胞功能的过程，称为细胞信号转导。signal molecule 信号分子：具有调节细胞生命活动的化学物质称为信号分子。tyrosine

19、protein kinase receptor,TPKR 酪氨酸蛋白激酶受体intracellular receptor 细胞内受体signal transducer 信号转导分子：在细胞信号转导途径中，能够在细胞内传递特定调控信号的化学物质称为信号转导分子或细胞内信号分子。second messenger 第二信使：第二信使为第一信使作用于靶细胞后在胞浆内产生的信息分子，第二信使将获得的信息增强，分化，整合并传递给效应器才能发挥特定的生理功能或药理效应。G protein G蛋白：鸟苷酸结合蛋白称为G蛋白。adapter protein 衔接蛋白：衔接蛋白也称为接头蛋白，连接上游和下游信号转

20、导分子，通过变构效应激活下游分子，其结构基础是含有蛋白质相互作用结构域，功能是募集和组织信号转导复合物。六七八九章Pharmacogenomics 药物基因组学：药物基因组学是研究遗传变异与药物反应的相互关系，以提高药物的疗效及安全性为目标的一门学科。Pharmacokinetics 药物代谢动力学：研究药物在动物体内的含量随时间变化规律的科学，是药理学的一种。主要研究机体对药物的处置的动态变化，包括药物在机体内的吸收、分布、代谢及排泄的过程。Pharmacodynamics 药效学：也称作药物代谢效力学、药代效力学、药物效力学）研究药物的作用及作用机理、药物的不良反应，影响药物作用的因素等。single nucleotide polymorphism，SNP 单核苷酸多态性：是指不同个体基因组DNA序列上单个碱基的差异。Haplotyp