暑期奥赛培训-遗传学.ppt

1、2012/7/19,暑期奥赛培训-遗传学,2012/7/19,主讲人：王 睿 勇（南京大学生命科学学院） 内容： 遗传学主要内容 遗传学实验主要内容 生殖是遗传的基础 传递遗传学,2012/7/19,遗传学主要内容,遗传学简介和发展过程 孟德尔遗传学 染色体遗传学说 性别决定和性连锁遗传 连锁遗传分析与真核生物染色体作图 细菌与病毒的遗传分析侧重于遗传重组和染色体作图 复杂性状遗传（数量性状遗传） 基因的精细结构分析与基因的功能 遗传的物质基础DNA的化学结构和复制,2012/7/19,遗传学主要内容,遗传信息的表达与调控 基因组水平的遗传学 遗传变异机理 突变 重组 转座 核外基因组与核外遗

2、传 发育的遗传控制 遗传工程 群体遗传的遗传结构及其控制,2012/7/19,遗传学实验主要内容,杂交实验 果蝇的雌雄鉴别及突变性状观察 果蝇单因子杂交分离定律 果蝇双因子杂交自由组合定律 果蝇性连锁遗传 果蝇三点测交 秀丽隐杆线虫性别鉴别及突变性状观察 秀丽隐杆线虫杂交实验 玉米有性杂交,2012/7/19,细胞遗传学实验 有丝分裂过程中染色体行为观察 减数分裂过程中染色体行为观察 果蝇唾液腺染色体观察 染色体核型分析 染色体显带技术 姊妹染色单体色差染色技术 果蝇唾液腺染色体荧光原位杂交 人类性染色质的观察,遗传学实验主要内容,2012/7/19,分子遗传学实验 DNA提取和纯化 PCR

3、DNA 指纹图谱 SNP在秀丽隐杆线虫基因定位中的应用 哺乳动物细胞中RNAi的观察 GFP基因在斑马鱼胚胎中的瞬间表达,遗传学实验主要内容,2012/7/19,微生物遗传学实验 粗糙链孢霉杂交顺序四分子分析 酵母菌杂交无序四分子分析 大肠杆菌转化 梯度转移法进行大肠杆菌的基因定位 群体遗传学实验 Hardy-Weinberg定律的验证 人类对苯硫脲尝味能力的遗传分析 环境因素对果蝇发生量的影响,遗传学实验主要内容,2012/7/19,2003：果蝇唾液腺染色体制片和观察 2004：DNA限制性内切图谱分析 2005：DNA提取和含量测定 2006：质粒DNA琼脂糖电泳 2007：洋葱根尖有丝

4、分裂 2008：Southern杂交 2010：玉米花序减数分裂 2011：酵母菌突变体分析,2012/7/19,生殖是遗传的基础,1900年前后，已经注意到细胞分裂时显微镜下细胞内一系列变化（特别是染色体的行为），在此基础上，结合遗传因子的行为，Sutton in Cross 2, the mutant strain, chol-, requires choline,2012/7/19,2012/7/19,如何分析,首先确定子囊类型。从表中可以看出，子囊可分为3种排列方式 PD: 只有两种类型子囊孢子，与亲本一样 NPD:只有两种类型子囊孢子，与亲本都不一样 T:有四种类型子囊孢子 PD远大

5、于NPD，可以认为基因连锁 分析每种类型子囊的交换形式，注意此时把着丝粒也作为一个位点分析 从纵列可进行着丝粒作图，计算基因与着丝粒间距离 计算基因间重组值 RF=（NPD+1/2T）/（PD+NPD+T）100,2012/7/19,带有基因a的链孢霉品系与带有基因b的链孢霉品系杂交，结果如下： 1、 a+ a+ +b +b 78% 2、 a+ + ab +b 15% 3、 a+ ab + +b 6% 4、 a+ +b a+ +b 1% 则：1、基因a和基因b与着丝粒的重组值是多少？ 2、a和b是否连锁？若连锁，绘出a、b及着丝粒的遗传图,2012/7/19,解：1、着丝粒作图时首先判断每种四

6、分子属于第一次分裂分离（M）还是第二次分裂分离（M ），再利用公式计算。 RF=1/2 M/（M+ M）100% 对于a，分离模式为M、 M、 M、 M； RF（.-a）=1/2（15%+1%）/100% 100%=8% 对于b，分离模式为M、 M、 M、 M； RF（.-b）=1/2（6%+1%）/100% 100%=3.5% 2、判断是否连锁，首先分析子囊类型。1、4为PD型，2、3为T型。PDNPD，表明a、b连锁。计算a、b间重组值为 RF=（NPD+1/2T）/（PD+NPD+T）100%= 1/2（15%+6%）/100% 100%=10.5,人类与鼠细胞融合后产生的杂种细胞，在培

7、养过程中常发生人类染色体丢失的现象，遗传学家用这种特性，可将基因定位于染色体上。某研究生在实验中发现人类特有的MDH1基因在A, B, D, F杂种细胞系会表现，但C与E则表现，检查这个杂种细胞系所带有的人类染色体，结果如下(“+”代表染色体存在; “-”代表染色体存在)。请问MDH1基因位于哪条染色体上？ A、第1条 B、 第2条 C、 第3条 D、 第4条 E、第5条,2012/7/19,群体遗传学,群体遗传学：研究群体中的基因组组成以及世代间基因组变化的学科。群体遗传结构是指群体中各种等位基因的频率以及由不同的交配体制所产生的各种基因型在数量上的分布 群体：指孟德尔群体，即在特定地区内一

8、群能相互交配并繁育后代的个体。一个最大的孟德尔群体就是一个物种 等位基因频率：一个群体中某一等位基因在该基因座上可能出现的等位基因总数中所占的比率。任一基因座的全部等位基因频率之和等于1 基因型频率：一个群体中不同基因型所占的比率。全部基因型频率的总和等于1,2012/7/19,等位基因频率的计算 基因频率=群体中某基因座的特定等位基因的拷贝数/群体中该基因座所有等位基因数 某一1000人群中MN血型的分布是 M MN N 250 500 250 M的频率：(2502+500)/10002=0.5 N的频率：(2502+500)/10002=0.5,2012/7/19,X-连锁基因座上的基因频

9、率 p=(2XAXA )+(XAXa ) +(XaXa )/(2+) q=(2 XaXa )+(XAXa ) +(XaY )/(2+) 基因频率与基因型频率间关系,2012/7/19,在生物的任一群体中，基因频率与基因型频率的关系是( )。 ARq BH2pq CPD1/2H DDp,2012/7/19,Hardy-Weinberg定律：在一个大的随机交配的群体内，在没有迁移、突变和选择的理想条件下，基因频率和基因型频率世代相传保持不变 平衡群体：在生物个体随机交配，且没有突变，选择情况下，群体的基因型频率世代保持不变这样的一个群体称为平衡群体 随机交配一代，基因型频率发生改变的群体不是平衡群

10、体。一个非平衡群体，随机交配一代以后，成为平衡群体,2012/7/19,2012/7/19,2012/7/19,一群实验室的大鼠基因的种群符合哈溫平衡，对由一种单基因座上的两个等位基因控制的毛色呈多态性。其中编码黑毛的B 等位基因为完全显性。上述种群有200只大鼠：32只白色的，168只黑色的。在黑色大鼠中，毛色基因座为杂合的（Bb）有： A. 160只 B. 96只 C. 72只 D. 48只 解：分析这类群体遗传题，常常先从隐性纯合个体比例出发。本题中，隐性纯合的白色大鼠比例为q2=32/200=16%，因此白色基因频率q=40%，黑色基因频率p=1-40%=60%。杂合黑色大鼠基因型频率

11、为2pq=260%40%=48%，因此杂合的黑色大鼠有48%200=96只,2012/7/19,下面是四个不同群体中基因型频率，哪些是平衡群体? A. 0.36A1A1; 0.48A1A2; 0.16A2A2 B. 0.25A1A1; 0.50A1A2; 0.25A2A2 C. 0.04A1A1; 0.32A1A2; 0.64A2A2 D. 0.09A1A1; 0.49A1A2; 0.42A2A2 解：先分析基因频率, 如A中, A1频率=0.36+1/20.48=0.6, A2频率=0.16+1/20.48=0.4; 再计算基因型频率: A1A1 = 0.6 0.6=0.36, A1A2=2

12、0.60.4=0.48, A2A2 = 0.4 0.4=0.16,与前一世代一致,因此是平衡群体,2012/7/19,老鼠细胞表面一个特定蛋白质A的功能由A基因控制，族群中A基因有3种等位基因：A1、 A2、及a1，其所占比率分别为0.2，0.3，及0.5，A1和A2对a1都具显性效应，而A1与A2之间则为共显性的关系。若该族群符合哈-温定律，则族群中之个体有关蛋白质Ap的表现型共有 种，而各种表现型中，占最多的表现型，其比率为,2012/7/19,在欧洲的人群中，每2500个人中就有一个患囊性纤维变性，这是一种常染色体遗传病。一对健康的夫妇有一个患有此病的孩子，此后，该妇女又与一健康男子再婚

13、。如果再婚的双亲生一个孩子，此儿童患病的几率是： A1:25 B1:50 C. 1:100 D. 1:625 解：囊性纤维变性由隐性基因控制，基因频率为q，正常显性基因频率为p，群体呈遗传平衡（一般来说，不特别指明，都可认为群是是遗传平衡的），则患者频率q2=1/2500，q=1/50，p=49/50，群体中健康男子为患病基因携带者的几率=2pq/(p2+2pq)=(21/5049/50)/(49/5049/50+21/5049/50)=102/2500。根据题意，一对健康夫妇有一患病的孩子，则该夫妇必定都是携带者。那么该携带者妇女与一健康男子再婚时，当健康男子是携带者时生出患病孩子的概率为1

14、/4，因此该儿童患病的几率=102/25001/4=1.02%，所以正确答案是C,2012/7/19,某原始封闭部落多指症达36。已知其方式为单基因常染色体显性遗传。一多指女性与其正常丈夫所生子女为多指的概率是 。 A. 86 B37 C59 D23 解：此题是将群体遗传分析和概率分析相结合典型的典型例题。 多指症达36，则正常比例为64%，正常基因频率q=0.8，多指症p=0.2。 正常丈夫基因型为aa，多指症女性为AA比例为p2=4%，占多指症女性比例为4%/36%=1/9，与aa交配，后代均为多指症;为Aa比例为2pq=32%,占多指症女性比例为32%/36%=8/9，与aa交配，后代为

15、多指症比例为8/9 =4/9，因此总概率是1/9+ 4/9=5/9,2012/7/19,性连锁遗传,雄体的基因型分配为 p+q=1 雌体的基因型频率为 P2+2pq+q2=1 例如 人类中男性红绿色盲患病率为8，即q=0.08,2012/7/19,人类某隐性致病基因位于X染色体,女性人群中发病率为0.04%. 下面描述正确的是 A. 人群中不发病者约占98.98% B.男性发病率为0.08% C.女性人群中杂合子约占0.16% D. 一对表型正常普通夫妇生一个患儿的可能性为0.98% 解: 根据遗传平衡定律，女性中致病基因的基因型频率q2=0.04%, 则q=0.02, p=1-q=0.98.

16、 对于男性,其发病率=q=0.02=2%, 因此B不对; 对于女性人群, 杂合子比例=2pq=20.980.02=3.92%, C不对; 女性人群中不发病比率=1-q2=99.96%, 男性人群中不发病比率=1-q=98.0%, 由于群体中男女比例是相等的,所以人群中不发病比率=(99.96%+98%)/2=98.98%, A正确; 由于是 X-连锁遗传, 表型正常的男性基因型一定是XA/Y, 要生下患儿,则表型正常的女性基因型一定是XA/ Xa. 女儿一定都是表型正常的, 对于儿子，父亲提供Y染色体的概率是1/2, 母亲提供Xa的概率为1/2(2pq), 因此,生下患儿的概率=1/21/2(

17、2pq)= 1/20.980.02=0.98%,因此D也正确,2012/7/19,一个处于平衡状态的植物群体中的白化苗的频率约是410-4，白化基因是隐性的，那么表现型正常的植株后代中出现白化苗的频率是（ ）。 A（410-4）2= 1.610-7 B = 0.02 C0.02（10.02） D0.02 /（10.02）2 解：白化苗的频率（q2 ）是410-4， 则白化基因频率q= = 0.02，正常基因的频率p=1-q=0.98 群体中表型正常，但携带有白化基因的个体频率为 2pq/(p2+2pq)=2q/(p+2q)=2q/(1+q)=20.02 /(10.02), 则父本和母本提供白化

18、基因的频率各为 2 0.02/(1+0.02) 1/2= 0.02/(1+0.02) 产生的后代白化苗的频率为： 0.02/(1+0.02) 0.02/(1+0.02) = 0.02 /（1+0.02）2,2012/7/19,改变群体基因频率的因素 群体在世代过程中等位基因频率的变化，称为微进化，即发生在物种内的遗传变化。大进化指从现有物种中产生新物种的过程，是微进化的扩展、累积的结果 进化因子 突变能产生新的等位基因，但改变基因频率的速率很慢 自然选择是进化的潜在动力 突变与选择对常染色体上等位基因频率的联合效应 遗传漂变对进化平衡的不可预测效应 迁移造成群体间的基因流,2012/7/19,突变能产生新的等位基因，但改变基因频率的速率很慢,设初始频率为：a=q；A=p=1-q， 突变率：A正突变a（u）；a回复突变A（） 每代中有（1-q）u的Aa qv的aA 当 （1-q）u qv，a的频率增加 当 （1-q）u qv，A的频率增加 处于平衡时： （1-q)u=qv 则q=u/(u+v) p=v/(u+v,2012/7/19,