基因突变及其他变异二

1、年 级高二学 科生物编稿老师郑继刚课程标题基因突变及其他变异（二）一校林卉二校黄楠审核樊金玲一、考点突破1. 染色体结构变异的基本类型2. 染色体数目的变异3. 低温诱导染色体数目变化的实验4. 人类遗传病的主要类型5. 人类遗传病的调查方式及人类遗传病的监测和预防6. 人类基因组计划二、重难点提示染色体数目的变异：1. 染色体组的概念2. 二倍体、多倍体和单倍体的概念及其联系构建知识网络染色体变异人类遗传病能力提升类例1 下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 （ ）A. 单基因突变可以导致遗传病B. 染色体结构的改变可以导致遗传病C. 近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D. 环境因素对多基因遗

2、传病的发病无影响一点通：如多指、抗维生素D佝偻病就是单个基因突变的结果。猫叫综合症是一种人类遗传病，是由5号染色体短臂缺失引起的，染色体结构的改变可以导致遗传病。法律规定，禁止近亲结婚，原因之一就是因为近亲婚配，容易增加隐性遗传病的发病几率。多基因遗传病是指受两对以上等位基因控制的人类遗传病，如青少年型糖尿病，易受环境影响是其特点之一。答案：D例2 下列有关单倍体的叙述中，不正确的是（ ）未经受精的卵细胞发育成的植物，一定是单倍体 含有两个染色体组的生物体，一定不是单倍体 生物的精子或卵细胞一定都是单倍体 含有奇数染色体组的个体一定是单倍体 基因型是Abcd的生物体一般是单倍体 基因型是aaa

3、BBBCcc的植株一定是单倍体A. B. C. D. 一点通：单倍体是指体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。结合定义可以判断正确。答案：B例3 下列关于低温诱导洋葱染色体数目变化的实验的描述，不正确的是（ ）A. 处于分裂间期的细胞最多B. 在显微镜视野内可以观察到二倍体细胞和四倍体细胞C. 在高倍显微镜下可以观察到细胞从二倍体变为四倍体的过程D. 在诱导染色体数目变化方面，低温与秋水仙素诱导的原理相似一点通：在低温诱导洋葱染色体数目变化的实验中，在解离时细胞已死亡，故在高倍显微镜下不能观察到细胞从二倍体变为四倍体的过程。答案：C综合运用类例1 下列关于染色体组、单倍体和二倍体的叙述，不正

4、确的是（ ）A. 一个染色体组中不含同源染色体B. 由受精卵发育成的，体细胞中含有两个染色体组的个体叫二倍体C. 单倍体生物体细胞中不一定只含有一个染色体组D. 人工诱导多倍体的唯一方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗一点通：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗是获得多倍体的常用方法，但不是唯一方法，也可以用低温处理等得到。 答案：D例2 某些类型的染色体结构和数目的变异，可通过对细胞有丝分裂中期或减数第一次分裂时期的观察来识别。a、b、c、d为某些生物减数第一次分裂时期染色体变异的模式图，它们依次属于（ ）A. 三倍体、染色体片段增加、三体、染色体片段缺失 B. 三倍体、染色体片段缺失、三体、染色

5、体片段增加 C. 三体、染色体片段增加、三倍体、染色体片段缺失D. 染色体片段缺失、三体、染色体片段增加、三倍体一点通：本题考查生物染色体变异的类型。图a只有一组同源染色体为3条，其余均为2条，是三体；图b染色体上增加了一片段；图c含三个染色体组；图d染色体缺失片段3和4。答案：C思维拓展类例1 在某二倍体生物的细胞分裂过程中出现了甲、乙两种变异，甲图中英文字母表示染色体片段。下列有关叙述错误的是（ ）A. 甲图中发生了染色体结构变异，增加了生物变异的多样性B. 乙图中出现的这种变异属于染色体变异C. 甲、乙两图中的变化只会出现在有丝分裂中D. 甲、乙两图中的变异类型都可以用显微镜观察检验一点

6、通：本题考查的是染色体变异。甲图中发生的是染色体变异，染色体某一片段位置颠倒，属于染色体结构的变异；乙图中在着丝点分裂时，两条姐妹染色单体移向了同一极，使子细胞中染色体多了一条，也属于染色体变异。染色体可以用显微镜观察到。而C选项中乙图的变化只会出现在有丝分裂中，甲图的变化可出现在减数分裂或有丝分裂中。答案：C例2 为解决二倍体普通牡蛎在夏季因产卵而出现肉质下降的问题，人们培育出三倍体牡蛎。利用普通牡蛎培育三倍体牡蛎的合理方法是（ ）A. 利用水压抑制受精卵的第一次卵裂，然后培育形成新个体B. 用被射线破坏了细胞核的精子刺激卵细胞，然后培育形成新个体C. 将早期胚胎细胞的细胞核植入去核卵细胞中

7、，然后培育形成新个体D. 用化学试剂阻止受精后的次级卵母细胞释放极体，然后培育形成新个体一点通：见下表选项正误判断理由A抑制第一次卵裂导致染色体加倍，培育而成的个体为四倍体B用射线破坏了细胞核的精子刺激卵细胞，然后培育形成的新个体为单倍体C利用移植方法获得的个体为二倍体D极体中含有一个染色体组，受精卵含有两个染色体组，含有极体的受精卵中含有三个染色体组，发育而成的个体为三倍体答案：D1. 染色体组的判定（1）染色体组是指细胞中形态和功能各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息的一组非同源染色体。要构成一个染色体组应具备以下几条： 一个染色体组中不含同源染色体。 一个染色体

8、组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同。 一个染色体组中含有控制该物种生物性状的一整套基因，但不能重复。（2）要确定某生物体细胞中染色体组的数目，可从以下几个方面考虑： 细胞中同种形态的染色体有几条，细胞内就含有几个染色体组 。（如图一）根据基因型判断细胞中的染色体数目，根据细胞的基因型确定控制每一性状的基因出现的次数，该次数就等于染色体组数（如图二）。如基因型为AAaaBBbb的细胞生物体含有4个染色体组。2. 单倍体与二倍体、多倍体的判定（1）由受精卵发育而成的个体，含有几个染色体组，就叫几倍体。（2）由配子发育而成的个体，不论含几个染色体组，都称为单倍体。如八倍体生物的单倍体含有4个染

9、色体组。单倍体个体的体细胞染色体组数一般为奇数，当其进行减数分裂形成配子时，由于同源染色体无法正常联会或联会紊乱，不能产生正常的配子。（3）二倍体生物的配子中只含有一个染色体组。（4）含奇数倍染色体（如含3组染色体的三倍体和单倍体）的个体不能产生正常的配子。交叉互换与染色体易位的区别（答题时间：30分钟）一、选择题1. 细胞有丝分裂和减数分裂都可能产生可遗传的变异，其中仅发生在减数分裂过程的变异是（ B ）A. 染色体不分离或不能移向两极，导致染色体数目变异B. 非同源染色体自由组合，导致基因重组C. 染色体复制时受诱变因素影响，导致基因突变D. 非同源染色体某片段移接，导致染色体结构变异2.

10、 真核生物进行有性生殖时，通过减数分裂和随机受精使后代（ D ）A. 增加发生基因突变的概率B. 继承双亲全部的遗传性状C. 从双亲各获得一半的DNAD. 产生不同于双亲的基因组合3. 以下情况属于染色体变异的是（ D ）21三体综合症患者细胞中的第21号染色体有3条 同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了相应部位的交叉互换 染色体数目增加或减少 花药离体培养后长成的植株 非同源染色体之间的自由组合 染色体上DNA碱基对的增添、缺失A. B. C. D. 4. 下图中和表示发生在常染色体上的变异。和所表示的变异类型分别属于（ A ）A. 重组和易位B. 易位和易位C. 易位和重组 D. 重组和重

11、组5. 下列技术中不能获得抗锈高产小麦新品种的是（ C ）A. 诱变育种 B. 细胞融合C. 花粉离体培养 D. 转基因6. 人类常染色体上的-珠蛋白基因（），既有显性突变（A），又有隐性突变（a），突变均可导致地中海贫血。一对皆患地中海贫血的夫妻生下了一个正常的孩子，这对夫妻可能（ C ）BA. 都是纯合子（体）B. 都是杂合子（体）C. 都不携带显性突变基因 D. 都携带隐性突变基因7. 多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是（ C ）B哮喘病 21三体综合症 抗维生素D佝偻病 青少年型糖尿病 A. B. C. D. 8. 下图是一种伴性遗传病的家系图。

12、下列叙述错误的是（ D ）A. 该病是显性遗传病，4是杂合体 B. 7与正常男性结婚，子女都不患病 C. 8与正常女性结婚，儿子都不患病 D. 该病在男性人群中的发病率高于女性人群 9. 下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（ C ）D 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A. B. C. D. 10. 几种氨基酸可能的密码子如下：甘氨酸：GGU、GGC、GGA、GGG；缬氨酸：GUU、GUC、GUA、GUG；甲硫氨酸：AUG。经研究发现，在编码某蛋白质的基因的某个位点上发生了一个碱基替

13、换，导致对应位置上的氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸；接着由于另一个碱基的替换，该位置上的氨基酸又由缬氨酸变为甲硫氨酸，则该基因未突变时的甘氨酸的密码子应该是（ C ）DA. GGU B. GGC C. GGA D. GGG11. 如图是某个二倍体动物的几个细胞分裂示意图（数字代表染色体，字母代表染色体上带有的基因）。据图判断下列叙述不正确的是 （ B ）A. 该动物的性别是雄性B. 乙细胞表明该动物发生了基因突变或基因重组C. 1与2或1与4的片段交换，前者属基因重组，后者属染色体结构变异D. 丙细胞不能进行基因重组12. 两个亲本的基因型分别为AAbb和aaBB，这两对基因按自由组合定律遗传，要培

14、育出基因型为aabb的新品种，最简捷的方法是 （ D ）A. 人工诱变育种 B. 细胞工程育种 C. 单倍体育种 D. 杂交育种13. 一对表现型正常的夫妇，生了一个孩子既是红绿色盲又是Klinefecter综合症（XXY）患者，从根本上说，病因与父母中的哪一方有关？发生在什么时期（ B ）AA. 与母亲有关，减数第二分裂B. 与父亲有关，减数第一次分裂C. 与父母亲都有关，受精作用时D. 无法判断14. 下列情况引起的变异属于染色体变异的是（ B ） A. 非同源染色体上非等位基因的自由组合B. 染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上C. 同源染色体的非姐妹染色单体之间发生局部交换D.

15、DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变二、非选择题15. 甲磺酸乙酯（EMS）能使鸟嘌呤（G）的N位置上带有乙基而成为7-乙基鸟嘌呤，这种鸟嘌呤不与胞嘧啶（C）配对而与胸腺嘧啶（T）配对，从而使DNA序列中的GC对转换成AT对。育种专家为获得更多的变异水稻亲本类型，常先将水稻种子用EMS溶液浸泡，再在大田种植，通常可获得株高、穗形、叶色等性状变异的多种植株。请回答下列问题。（1）经过处理后发现一株某种性状变异的水稻，其自交后代中出现两种表现型，说明这种变异为 突变。（2）用EMS浸泡种子是为了提高 ，某一性状出现多种变异类型，说明变异具有 。（3）EMS诱导水稻细胞的DNA发生变化，而染色体

16、的 不变。（4）经EMS诱变处理后表现型优良的水稻植株也可能携带有害基因，为了确定其是否携带有害基因，除基因工程方法外，可采用的方法还有 、 。（5）诱变选育出的变异水稻植株还可通过PCR方法进行检测，通常该植株的根、茎和叶都可作为检测材料，这是因为 。一、选择题1. B 解析：有丝分裂和减数分裂都可以发生染色体不分离或不能移向两极，从而导致染色体数目变异；非同源染色体自由组合，导致基因重组只能发生在减数分裂过程中；有丝分裂和减数分裂的间期都发生染色体复制，受诱变因素影响，可导致基因突变；非同源染色体某片段移接，导致染色体结构变异可发生在有丝分裂和减数分裂过程中。因此选B。2. D解析：本题考

17、查了遗传变异的相关知识。进行有性生殖的生物，其变异的主要来源是基因重组，即在减数分裂过程中，由于四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体的交叉互换或减数第一次分裂后期非同源染色体上的非等位基因自由组合而发生基因重组，使后代产生不同于双亲的基因组合。3. D解析：染色体变异包括染色体结构的改变和染色体数目的增减两种情况。4. A解析：由染色体图像可判断中两条为同源染色体，中两条为非同源染色体，是同源染色体的非姐妹染色单体间交换部分染色体片段，属于重组，是在非同源染色体之间交换部分染色体，属于易位。5. C解析：花药离体培养获得是单倍体，一般高度不育。6. B解析：本题比较新颖，学生要能够通过题目认识

18、到A和a均是通过基因突变而得到的的等位基因。一对皆患地中海贫血的夫妻生下了一个正常的孩子（有中生无），所以地中海贫血症是一种显性遗传病。所以正常者的基因型是aa或a，而其父母双方又是患者，所以父母的基因型可能是Aa和Aa或Aa和A（杂合体），所以这对夫妻可能都是杂合子（体）。7. B解析：21三体综合症是染色体异常遗传病，抗维生素D佝偻病是X染色体上的显性遗传病，哮喘病和青少年型糖尿病是多基因遗传病。8. D解析：从4号和5号所生儿子的表现型可以判断，该病为X染色体上的显性遗传病。这样4应是杂合体；7是正常的纯合子，与正常男性结婚，子女都不患病；8患病，与正常女性结婚，只能把致病基因遗传给女儿

19、，儿子不可能患病；该 9. D解析：本题考查的是遗传病的特点。所谓遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病，是由遗传物质发生异常改变而引起的疾病，通常具有垂直传递的特征。若是一种隐性遗传病，则中一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，中携带遗传病基因的个体可能不患此病。而中一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，如可由环境因素引起。遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21三体综合症，为21号染色体上多了一条，而不携带致病基因而患遗传病。10. D解析：本题考查基因突变及翻译过程有关密码子的问题，对推理能力有较高的要求。甘氨酸对应的密码子有四个，如果直接按题干说明的思路去推，难度很大。有两种方法：方法一是根据四个选项一个一个地去套，如A项中的GGU发生碱基替换，只可能对应缬氨酸GUU，依次推理；方法二是从结果“甲硫氨酸”开始，向前推理，如甲硫氨酸的密码子AUG只可能由缬氨酸GUG通过碱基替换而来。本题要注意的是所有推理过程都要基于题干中指出的“编码某蛋白质的基因的某个位点上发生了一个碱基替换”。11. B解析：根据题干中甲、乙、丙是同一个二倍体的几个细胞分裂图。甲图中同