遗传学名词解释

1、.遗传学名词解释11、性状：生物体或其组成部分所表现的形态、生理或行为特征称为性状(character/trait)13、相对性状：不同生物个体在单位性状上存在不同的表现，这种同一单位性状的相对差异 称为相对性状14、显性（dominate）性状：在子一代中出现来的某一亲本的性状。15、隐性 (recessive)性状：在子一代中未出现来的某一亲本的性状。17、基因型(genotype)：指生物个体基因组合，表示生物个体的遗传组成，又称遗传型；18、表现型(phenotype)：指生物个体的性状表现，简称表型。19、纯合基因型：具有一对相同基因的基因型称为纯合基因型(homozygous ge

2、notype)，如CC和cc；这类生物个体称为纯合体(homozygote)。l 显性纯合体(dominant homozygote), 如：CC.l 隐性纯合体(recessive homozygote), 如：cc.21、基因的分离定律：一对等位基因在杂合体中各自保持其独立性，在配子形成时，彼此分开，随机地进入不同的配子，在一般情况下：F1杂合体的配子分离比为1:1，F2表型分离比是3:1，F2基因型分离比为1:2:122、测交(test cross)法：即把被测验的个体与隐性纯合亲本杂交，根据侧交子代（Ft）的表现型和比例测知该个体的基因型。23、独立分配定律：支配两对（或两对以上）不同

3、性状的等位基因，在杂合状态时保持其独立性。配子形成时，各等位基因彼此独立分离，不同对的基因自由组合。24、系谱分析法：用图解表明一个家族中某种性状（或遗传疾病）发生的情况，进而判断该性状（或遗传疾病)的遗传方式。27、外显率(penetrance)：指在特定环境中，某一基因型(常指杂合子)个体显示出预期表型的频率(以百分比表示)。就是说同样的基因型在一定的环境中有的个体表达了，而有的个体可能没有表达，这样外显率就小于100不完全外显。外显率为100完全外显28、表现度（expressivity）：是指具有相同基因型的个体之间基因表达的变化程度。29、共显性/并显性：一对等位基因的两个成员在杂合

4、体中都表达的遗传现象。30、镶嵌显性：由于等位基因的相互作用，双亲的性状在子代同一个体的不同部位表现的镶嵌图式。31、隐性致死基因：在杂合时不影响个体的生活力，但在纯合时有致死效应的基因。32、显性致死基因（dominant lethal gene）：在杂合状态下即表现致死作用的致死基因33、复等位基因：在群体中占据某同源染色体同一座位的两个以上的决定同一性状的基因34、基因互作：基因在决定同一生物性状表现时，所表现出来的相互作用。35、互补基因：两对非等位的显性基因同时存在并影响生物的某同一性状时才使之表现该性状，其中任一基因发生突变都会导致同一突变性状出现，这类基因称为互补基因。37、叠加

5、效应：不同基因对性状产生相同影响，只要两对等位基因中存在一个显性基因，表现为一种性状；双隐性个体表现另一种性状；F2产生15:1的性状分离比例。这类作用相同的非等位基因叫做叠加基因38、上位效应：影响同一性状的两对非等位基因中的一对基因（显性或隐性）掩盖另一对显性基因的作用时，所表现的遗传效应称为上位效应，其中的掩盖者称为上位基因，被掩盖者称为下位基因。39、显性上位：在上位效应中，起掩盖作用的是一个显性基因，使另一个显性基因的表型被抑制，孟德尔F2表型比率被修饰为12：3：140、抑制基因：有些基因（如I基因）本身并不能独立地表现任何可见的表型效应，但可以完全抑制其他非等位基因的作用，这类基

6、因称为抑制基因，孟德尔F2表型比率被修饰为13：341、性染色体：直接与性别决定有关的一个或一对染色体。成对的性染色体往往是异型，即形态、结构、大小和功能都有所不同。42、常染色体：其它各对染色体，通常以A表示。常染色体的各对同源染色体一般都是同型，即形态、结构和大小基本相同。43、性连锁：也称为伴性遗传(sex-linked inheritance)，指位于性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象；有时特指X或Z染色体上基因的遗传。45、伴X显性遗传：决定遗传性状的显性基因在X染色体上的遗传方式。46、伴X隐性遗传：由X染色体携带的隐性基因决定遗传性状的遗传方式47、限性遗传

7、：指位于Y/W染色体上基因所控制的性状，只在异配性别上表现出来的现象。48、从性遗传或称为性影响遗传：不是指由X及Y染色体上基因所控制的性状，而是因为内分泌及其它关系使某些性状只出现于雌、雄一方；或在一方为显性，另一方为隐性的现象。49、 连锁遗传现象：杂交试验中，原来为同一亲本所具有的两个性状在F2中不符合独立分 配规律，而常有连在一起遗传的倾向，这种现象叫做连锁(linkage)遗传现象。50、 连锁遗传规律：连锁遗传的相对性状是由位于同一同源染色体上的非等位基因控制，基 因间具有连锁关系，在形成配子时倾向于连在一起传递；交换型配子是由于非姊妹染色单体间交换形成的。51、完全连锁：杂种个体

8、在形成配子时没有发生非姐妹染色单体之间交换的连锁遗传，无重组类型。52、不完全连锁：杂种个体的连锁基因在形成配子时，同源染色体非姐妹染色单体间发生了交换，出现了重组类型。53、重组：同源染色体上的不同对的等位基因之间的重新组合的现象称为重组54、重组率：指同源染色体非姐妹染色单体间有关基因的染色体片段发生重组的频率，一般利用重新组合配子数占总配子数的百分率进行估算。55、连锁定律：指位于同一染色体上的基因联合在一起伴同遗传的频率大于重新组合的频率，重组体或重组子（ recombinant）的产生是由于在配子形成过程中同源染色体的非姊妹染色单体间发生了局部交换。56、连锁群：凡位于同一染色体上的

9、基因群，称为一个连锁群57、染色体图：又称连锁图或遗传图， 依据测交实验结果，测得某特定基因间的重组率，或采用其他方法确定连锁基因在染色体上的相对位置而绘制的一种简单线性示意图。58、图距：两个连锁基因在染色体图上相对距离的数量单位称。59、基因定位：确定基因在染色体上的相对位置和排列次序。60、广义的基因定位有三个层次：染色体定位(单体、缺体、三体定位法)；染色体臂定位(端体分析法)；连锁分析(linkage analysis) 61.两点测验：通过三次测交，计算三对基因两两间交换值、估计遗传距离；每次测验两对基因间交换值；根据三个遗传距离推断三对基因间的排列次序。62、三点测验：一次测验就

10、考虑三对基因的差异，从而通过一次测交获得三对基因间的距离并确定其排列次序。63、干涉：一次单交换可能影响它邻近发生另一次单交换的可能性，这种现象称干涉66、基因组：一个物种单倍体的染色体的数目及其所携带的全部基因称为该物种的基因组。67、C值：一个物种单倍体基因组的DNA含量是相对恒定的，它通常称为该物种DNA的C值。68、C值悖理:C值的大小并不能完全说明生物进化的程度和遗传复杂性的高低，也就是说，物种的C值和它进化复杂性之间没有严格的对应关系。69、N值悖理：人们将生物的基因数目与生物在进化树上的位置不存在正相关的事实称为N 值悖理71、单拷贝序列：亦称非重复序列，在一个基因组中只有一个拷

11、贝或2-3个拷贝。72、高度重复序列：就是在基因组中存在大量拷贝的序列，一般重复次数在106 以上。通常这些序列的长度为6 200 bp74、无性繁殖：单倍体世代是多细胞的菌丝体，菌丝体上产生分生孢子。由分生孢子发芽形成新的菌丝，这是它的无性世代，一般情况下，就是这样循环地进行无性繁殖。75、顺序四分子分析：根据一个子囊中四个按严格顺序直线排列的四分子(或其有丝分裂产物子囊孢子)表现进行的遗传分析，称为顺序四分子分析。76. 非顺序四分子分析：对无严格排列顺序的四分子(如酵母菌)进行遗传分析。78、基因转变(gene conversion)：一个基因转变为它的等位基因的遗传学现象。(源于基因内

12、重组)79、负干涉：两个邻近基因，尤其一个基因不同突变点间，双交换的频率比预期高，并发系数C1，即一个区域的交换引起邻近区域交换的增加。80、基因的丢失：通过丢失染色体，丢失某些基因而去除这些基因的活性的现象。81、基因扩增：基因内某些基因的拷贝数专一性地大量增加的现象。82、基因重排：指DNA分子核苷酸序列的重新排列。88、微卫星（microsatellite）又称简单序列重复（simple sequence repeat，SSR），或称短串联重复（short tandem repeat，STR），是一类由几个（一般2-4个）核苷酸为重复单位组成的长达几十个核苷酸的串联重复序列。 89、转化

13、：某些细菌通过其细胞膜摄取周围供体的染色体片段，将此外源DNA片段通过重组整合到自己染色体组的过程。90、整合(重组)：是指单链的转化DNA与受体DNA对应位点的置换稳定地进入到受体DNA。对同源DNA具有特异性。异源DNA，视亲缘关系远近也可发生不同频率整合。91、接合：是指原核生物的遗传物质从供体（donor）转移到受体（receptor）内的过程。92、并发性导(co-sexduction):是建立遗传图的另一手段，两个位点必须密切相连才能处在同一个F因子上。93、转座：是基因组内一段相对独立的、可移动序列，它们不必借用噬菌体或质粒的形式就可以从基因组的一个部位直接转移到另一个部位，这个

14、过程称为转座（transposition）。94、转座子：转座子每次移动时携带着转座必需的基因一起在基因组内跃迁，所以转座子又称跳跃基因（jumping gene）。95、复制型转座：转座过程中，转座子被复制，一个拷贝保留在原位点，另一份拷贝插入到新的位点96、非复制型转座：转座因子直接从一个位点移动到受体DNA一个靶位点97、保守型转座：实质是一种非复制型转座，转座因子所有碱基均被保留插入到靶位点103、缺失：染色体上丢失一段，其上的基因也随之丢失的现象。104、重复：染色体上的某一片段出现两次或两次以上的现象(同向或反向) 。105、倒位：染色体上某一片段颠倒180o，其上的基因顺序重排，

15、(臂间或臂内)。106、易位：一个染色体上的一段连接到另一条染色体上(相互，转座等)。107、末端缺失：如果同一染色体的两臂同时发生断裂，而余下的两臂断裂端重接，可形成环状染色体，又称着丝粒环108、中间缺失：染色体着丝粒一侧的短臂或长臂内发生两处断裂，中间片段脱离，两端断裂末端连接109、假显性(pseudodominance)：一对等位基因中的显性基因缺失，使对应的同源染色体上的隐性基因得以表现的遗传现象。110、串联重复：重复片段紧接在染色体固有的片段之后，两者的基因顺序一致112、臂内倒位：倒位区段发生在染色体的某一臂上。113、臂间倒位：倒位区段涉及染色体的两个臂，倒位区段内有着丝点

16、138. 单体(monosomy):二倍体中缺少了一条染色体(2n-1)139 缺体(nullisomy)：二倍体中缺少了一对染色体(2n-2) 140双单体(dimonosomy)：二倍体中缺少了两条染色体(2n-1-1)141三体(trisomy)：二倍体中增加了一条染色体(2n+1)142 双三体(ditrisomy)：二倍体中增加了两条不同的染色体(2n+1+1)143 四体(tetrasomy)：二倍体中增加了一对染色体(2n+2)144、交换单位：基因间能进重组，而且是交换的最小单位。145、突变单位：一个基因能突变为另一个基因。146、功能单位：控制有机体的性状。147、基因：具

17、体物质。一个基因 ，DNA分子上一定区段，携带有特殊遗传信息，转录成RNA ，翻译成多肽链，或对其它基因的活动起调控作用( 如调节基因、启动基因、操纵基因)。.基因不是最小遗传单位 更复杂的遗传和变异单位：148、突变子(muton)：性状突变时产生突变的最小单位。一个突变子可以小到只有一个碱基对；如移码突变。149、重组子(recon)：性状重组时，可交换的最小单位。一个交换子可以只包含一个碱基对。150、顺反子(cistron)：表示一个作用的单位，基本符合通常所述基因的大小或略小。所包括的一段DNA与一个多肽链合成相对应；平均为5001500个碱基对。151、基因概念：.可转录一条完整的

18、RNA分子或编码一个多肽链；.功能上被顺反测验或互补测验所规定。分子遗传学保留功能单位的解释，而抛弃最小结构单位说法。 基因：相当于一个顺反子，包含许多突变子和重组子。152、结构基因(structural gene)：指可编码RNA或蛋白质的一段DNA序列。153、调控基因(regulator gene)：指其表达产物参与调控其它基因表达的基因。154、重叠基因(overlapping gene)：指在同一段DNA顺序上，由于阅读框架不同或终止早晚不同，同时编码两个以上基因的现象。155、隔裂基因(split gene)：指基因内部被一个或更多不翻译的编码顺序即内含子所隔裂。156、内含子(intron)：DNA序列中不出现在成熟mRNA的片段；157、外显子(extron)：DNA序列中出现在成熟mRNA中的片段。158、跳跃基因(jumping gene)：即转座因子，指染色体组上可以转移的基因159、. 假基因(pseudogene):同已知的基因相似，处于不同的位点，因缺失或突变而不能转录或翻译，是没有功能的基因。160、启动子：启动子为连接在基因5端上游的DNA序列，长度从100-200bp不等，