《孟德尔式遗传分析》PPT课件

1、孟德尔式遗传分析,学习要点: 1 分离规律、自由组合规律的定义,遗传现象,表现形式和实质 2 实现孟德尔分离比的条件 3 棋盘法、分枝法在多基因杂种遗传分析中的应用 4 正确应用卡方检验测验适合度 5 减数分裂过程、特点、遗传学意义 6 基因型、表现型的概念以及与环境的关系； 7 基因相互作用的类型，概念、F2分离比的修饰,豌豆实验材料的特点,性状,第一节 分离定律,一 豌豆的杂交试验P10 P 圆形 X 皱缩 F1 圆形 F2 3/4圆形 : 1/4皱缩 单株自交：,F3株系： 1/3 2/3 全皱 圆 3圆 ：1皱 （真实遗传） （真实遗传,二 实验结果 P11表21,实验结果初步分析,F

2、2: 表型分离是3:1 只有多组实验放在一起时才能进行归纳 表型不一定在亲代和子代间遗传，表型遗传是表面现象，本质是内因决定(表型不直接遗传) F1代一个表型消失，F2代又出现了，表型是内因决定的，基因决定性状 基因(内因)是以等位基因方式存在(两份)，有显隐之分 子代具备双亲的特点，生殖是亲本双方共同承担这个朴素的认识 F1代一个表型消失，F2代又出现，推断F1具备两个亲本的共同本质特征 基因的传递方式 形成配子时分开，生殖时相遇并恢复个体中基因两份的存在特点(等位基因,P 圆形 X 皱形 RR rr 配子：R R r r F1 Rr圆形,F2基因型比：1 RR:2Rr:1 rr F2表现型

3、比： 圆形 ：皱形 = 3 ：1,三 分离现象的解释焦点集中到F1 遗传因子分离假说,1/2 R 1/2 r,1/4 rR 圆形 1/4 rr 皱形,1/4 RR 圆形 1/4 Rr 圆形,配子 1/2 R 1/2 r,四 分离规律的验证F1有两个基因，亲代传递子代的是基因，基因有显隐关系，基因决定性状,1 测交验证 F1 圆形 X 皱形 Rr rr R r Rr rr r,预期：圆形：皱形 1 ： 1 结果与预期相符,孟德尔自己的解释:P11,基因决定性状 基因以等位基因状态存在 等位基因形成配子时分离，每个配子只有一个等位基因中的一个 雌雄配子随机结合恢复个体基因存在状态(等位基因) 等位

4、基因存在显隐关系,杂种F1在形成配子时,同源染色体上成对的遗 传因子发生分离,产生两种配子比例1:1 同源染色体:指大小形态结构上相似,代谢和遗 传功能相同的染色体。 等位基因: 指同源染色体上座位相同,控制相 对性基因。如: A,a ; C,c 六 孟德尔分离比实现的条件 核基因,配子生活力,子代生活力及显隐性,五 分离规律的实质,第二节 自由组合定律,一 自由组合的遗传现象 1 两对相对性状的杂交实验 P 黄、满 X 绿、皱 F1 黄、满 F2 黄、满 黄、皱 绿、满 绿、皱 合计 315 101 108 32 556 9 : 3 : 3 : 1 黄:绿 = 3:1且饱满:皱缩 = 3:1

5、,同分离规律相比,共同： 第一：性状(表型)不一定在亲本和子代传递 第二：单个性状仍然遵循分离定律 不同： 出现了两个新的个体如何在当时的生物学基础上解释,满足分离定律 Y-y： 控制黄、绿, R-r：控制满、皱,P 黄、满 X 绿、皱 F1 黄、满 F2 黄、满 黄、皱 绿、满 绿、皱 合计 315 101 108 32 556 9 : 3 : 3 : 1 黄:绿 = 3:1且饱满:皱缩 = 3:1,YYRR yyrr YyRr Y_R_ Y_rr yyR_ yyrr,2 自由组合遗传现象的解释,杂种F1在形成配子时，同对基因分离（等位基因分离），不同对的基因自由组合（非等位基因之间自由组合

6、）如何推导出来的？。 1/2R 1/4 YR 1/2Y配子 1/2r 1/4 Yr 1/2y配子 1/2R 1/4 yR 1/2r 1/4 yr F1(YyRr)能满足等位基因分离的配子有: YR,Yr,yR,yr，也只能，也最少要有这四中配子，原因有新的表型,F2表型：如果每小格的后代比例都是1/16，就能满足下列表型比例，那就意味着4种配子比例都是1/4，? 9/16黄圆：3/16黄皱：3/16绿圆：1/16绿皱 F2基因型：9种,哪9种? 比例如何? YYRR,YYRr,YYrr; YyRR,YyRr,Yyrr; yyRR,yyRr,yyrr 1 2 1 2 4 2 1 2 1,YYRR

7、黄圆 YYRr黄圆 YyRR黄圆 YyRr黄圆 YYRr黄圆 YYrr黄皱 YyRr黄圆 Yyrr黄皱 YyRR黄圆 YyRr黄圆 yyRR绿圆 yyRr绿圆 YyRr黄圆 Yyrr黄皱 yyRr绿圆 yyrr绿皱,F1 雌配子和雄配子组合的机会均等焦点,配子 YR Yr yR yr,YR Yr yR yr,3 自由组合的测交验证 P15表,F2表型：4种表型,分别是: 1/4 黄圆： 1/4黄皱： 1/4绿圆：1/4绿皱 F2基因型：4种,哪4种? 比例如何? 1/4 YyRr 1/4 Yyrr 1/4 yyRr 1/4 yyrr 结论:F1遗传组成YyRr，显隐关系，产生配子方式,YyRr

8、黄圆 Yyrr黄皱 yyRr绿圆 yyrr绿皱,F1(YyRr)母本或父本产生的雌配子或雄配子 YR Yr yR yr,双隐性亲本产生的雄配子或雌配子,yyrr yr,二、 孟德尔学说的核心颗粒式遗传,表型是有基因型决定的,等位基因有显隐关系 遗传因子（基因）是以等位基因的方式存在 遗传因子的纯洁性:等位基因，多个基因同处一体时（如F1），各自独立，互不混淆 遗传因子形成配子时，等位基因发生分离 多个遗传因子形成配子时，等位基因发生分离，非等位基因之间自由组合进入配子(没有连锁时) 雌雄配子之间随机结合,恢复等位基因存在方式,三、 多基因杂种的遗传分析,四、遗传学的几个基本概念P10,名词：

9、1基因(gene) 2基因座(locus) 3等位基因(alleles) 4显性基因(dominant gene) 5隐性基因(recessive gene) 6基因型(genotype) 7表型(phenotype) 8纯合体(homozygote,9杂合体(heterozygote) 10真实遗传(true breeding) 11回交(backcross) 12测交(testcross) 13.性状 14.相对性状,1、一对等位基因(单因子实验,F1： Aa Aa 配子： 1/2A 1/2a 1/2A 1/2a 棋盘法,第三节、孟德尔遗传的计算,棋盘法,F1基因型：1/4AA：2/4Aa

10、：1/4aa F1表型： 显性：P=1/4+1/4+1/4=3/4 隐性：P=1/4,2、 两对等位基因(双因子实验,后代基因型和表现型及其比例数如何？ F1： AaBb AaBb 配子：1/4AB 1/4Ab 配子： 1/4AB 1/4Ab 1/4aB 1/4ab 1/4aB 1/4ab 棋盘法,应用棋盘法,得后代有16种基因组合概率各为1/16 16种组合可归为9类： 1/16AABB ，2/16AABb， 2/16 AaBB， 1/16AAbb，1/16aaBB， 4/16Aa Bb， 2/16Aabb， 2/16aaBb， 1/16aabb,AaBb AaBb,3、分枝法F2基因型计算

11、,AA 2/4 Aa aa,BB1/16AABB 2/4 Bb2/16AABb bb1/16AAbb BB 2/16AaBB 2/4 Bb4/16AaBb bb2/16Aabb Bb1/16aaBB 2/4 Bb2/16aaBb bb 1/16aabb,AaBb AaBb,3、分枝法F2表型计算,3/4 A_ aa,3/4 B_9/16A_B_ bb3/16A_bb 3/4 B_3/16aaBb bb1/16aabb,4、好适度测验,好适度/适合度（goodness of fit）：是指实得数与理论数的符合程度,用X2来测定好适度,X2=（实得数-预期数）2/预期数 当p0.05，差异不显著，

12、即实际数与理论假设符合； 当0.01 p0.05，实得数与理论假设显著差异； 当p0.01，则实得数与理论假设极显著差异,一群果蝇有200只，其中120只为雌性。问这群果蝇的性比是否正常,解： X2=（120-100）2/100 +（80-100）2/100=8 n（自由度）：2-1=1 查表得,不同X2值和不同自由度时的p值,卡平方检验求适合度（真实性测验）的一般过程,提出假设，根据假设推断试验结果 求2 值; 2值公式: 2=(实计数-预期数)2 预期数 =(O-E)2/E=d2/E 确定自由度(n)，小样本n-1，大样本n 根据自由度、2值，查2表，求 P P18表2-5 判断,例：番茄

13、中两对相对性状的遗传,P 紫茎.缺刻叶 X 绿茎.马铃薯叶 F1 紫茎.缺刻叶 F2 紫.缺 紫.马 绿.缺 绿.马 合计 实得数(O) 247 90 83 34 454 (可能是双因子自由组合?） 理论比(E) 255.4 85.1 85.1 28.4 454 (O-E)2 70.56 24.01 4.41 31.36 (O-E)2/E 0.28 0.28 0.05 1.10 1.71 n=4-1=3 查X2表，P 0.05,结论: 差异不显著, 符合自由组合规律,2) 独立事件和非独立事件,在实现一个过程中，A事件的发生和B事件的发生互不影响，A和B就是独立事件 例如: 分别发生的概率=二

14、者之和 共同发生的概率=二者之积 走前门和后门的概率计算 非等位基因产生配子时就是独立事件 第一胎养男孩与第二胎养男孩也是独立事件,七 人类简单孟德尔遗传与家系图,一 染色质与染色体,1 染色质：P21 2 染色体：P22,第三节 遗传的染色体学说,分裂间期 折叠程度 分裂期 染色质 染色体,3 染色体的一般形态结构,染色体的一般结构： 主缢痕、染色体臂（短臂，长臂）、端粒,二 染色体在有丝分裂中的行为 (mitosis,间期I 分裂期 间期I 分裂期 间期I,细胞周期:指从一次细胞分裂完成到下次细胞分裂完 成所经过的时期,1个细胞周期,1 间期: G1期、 S期、G2期 2 分裂期 3 有丝

15、分裂特点: 4 有丝分裂的生物学意义,姊妹染色单体分离,三 减数分裂 (meiosis,1 减数分裂前间期:G1期 S期(合成99.7DNA) G2期 2 分裂期,减数 第一次分裂,前I：细线、偶线、粗线、双线、终变期 中I: 非同源染色体间的自由组合. 后I: 同源染色体相互分离, 分向每一极的 染色体数目减半 末I: 纺锤体、染色体消失，核仁、核膜出现,2n（4c）n(2c,减数分裂间间期：不进行DNA复制,前期II:历时短,出现线状染色体 中期II:N条染色体的着丝粒同赤面 后期II: 末期II,染色体数: N(2c)n(c,减 数 第二次分裂,3 减数分裂的特点及意义,染色体复制一次，

16、细胞连续分裂两次,使子细胞中的染色体数目减半（2nn），实现同源基因分离。然后通过受精恢复二倍性（恢复同源基因的存在方式） 同源染色体要配对,发生交换导致基因间重组 非同源染色体自由组合，不连锁的基因自由组合 保证子代与亲代间遗传物质的稳定，也为产生新的基因型组合提供可能,遗传的染色体学说：P27,第四节 基因的作用与环境因素的相互关系,一 基因型与表型 基因型 + 环境 = 表现型 内 因 外因 结果 不变的 可变的 不变 性状遗传稳定 不变的 可变的 改变 性状遗传不稳定 (一) 表型模拟 表型模拟: P29 第1行,二)外显率: P29,例如：果蝇间断翅脉基因 II ,Ii : 翅脉正常

17、 ii : 翅脉间断 100 ii 90 翅脉间断 10 翅脉正常 90%翅脉间断 10%翅脉正常 有没有生物学上的解释?不是环境引起的,外显率 90,三)表现度：P29 倒2行,例如: 人类的多指遗传 (显性遗传病) P 父 Aa X aa 母 多指 正常 Aa Aa Aa aa 多指 多指 正常 正常 重 轻 (外显不全) 外显不全: 指未表现预期基因型的表型的遗传现象,二 等位基因间的相互作用,一)完全显性 F1只表现某一亲本的性状 3:1 (二)不完全显性 F1表现两亲本的中间类型 1:2:1 例紫茉莉花色遗传 红花 白花 F1 粉红花 F2 1/4 红花 2/4粉红 1/4白花 例2

18、：人发的直发与天然卷发,三) 并显性(共显性,等显性,无显性,例如：MN血型的遗传 表2-7,特点：F1 同时表现两亲本等位基因所控制的特 性，F2 ：表现 1:2:1分离比,四)嵌镶显性,F1分别在不同部位表现两亲本相对性状， F2 表现 1:2:1分离比 P31 图2-10,五）致死基因,1 隐性致死基因 例如：鼠毛色遗传 黄鼠AyA黑鼠AA黄鼠 AyA（成活）:黑鼠 AA 黄鼠AyA黄鼠AyA黄鼠 AyA:黑鼠 AA （纯合体死亡：AyAy死亡） 2 显性基因致死：杂合体死亡,六）复等位基因,1 概念：指在种群中,占据同一座位的基因有多种状态.同一个体同一基因座位只能有两个基因(等位基因

19、)即上存在三个或三个以上的等位基因. 例如：人类中的ABO血型遗传，受IA,IB,i控制 基因型: IAIA IBIB IAIB ii IAi IBi 表 型: 型 型 B型 O型,血 型 A型 B型 AB 型 型 抗 原 A B A , B 抗 体,2 ABO血型的输血原理,O O (,) A A () B () B A B (,H基因 前体物 H 抗原 hh,IA A抗原, 少量H抗原 IB B抗原, 少量H抗原 ii (O型)无A、B抗原,有H抗原,ABO血型的机制,3 孟买血型与H抗原 P34问:II-6基因型,4 家兔的毛色遗传 P35表2-9,C cch ch c：从左到右依次显。

20、 毛色表型 基因型 全色 C_ 表旗拉 cch _ 喜马拉扬 ch _ 白 色 cc 5 一组复等位基因可能的基因型数 复等位基因数：a1、a2、a3、a4、a5、 an 杂合体: Cn2 =n!/(n-2)!2=n(n-1)/2 纯合体：有n种 总基因型数：n + n(n-1)/2,第六节 非等位基因间的相互作用,基因互作、互补作用、抑制作用、上位作用、叠加作用 注意：这是在讲基因行使功能中的关系，他们的遗传规律都是自由组合的,1、 基因互作,基因互作：生物的一些性状是由两对或两对以上的非等位基因决定的，这些基因共同行使功能，控制此性状的具体表现形式，显示了基因间的相互作用。 发现者：英国的

21、Bateson和Punnett,鸡冠形状的遗传,P： 玫瑰冠 豌豆冠 F1 胡桃冠 胡桃冠 自交 F2 9胡桃冠 ：3豌豆冠：3玫瑰冠 ：1单片冠 R P rrP Rpp rrpp,2、互补作用,几个基因共同决定一个性状。 任何一个基因丧失功能均导致其所决定的表型消失。 几个基因的突变体杂交后的杂合子可以恢复野生表型,2.1、香豌豆花色遗传（9：7,C P A B 紫色,2.2、白花三叶草含氰遗传（9：7,P： hhDD HHdd 不含氰 不含氰 F1 HhDd 含氰 自交 F2 9R P : 3rrP 3Rpp 1rrpp 含氰 不含氰 不含氰 不含氰 H D A B 氰,3、抑制作用本身对

22、性状的形成没有贡献(没有表型)，但是可抑制性状形成基因的功能，这种起抑制作用的基因叫抑制基因。3.1、家蚕茧色遗传(13:3,P： IIyy iiYY 显性白茧 黄茧 F1 IiYi 白茧 自交 F2 9I Y : 3Iyy : 3iiY : 1iiyy 白茧 白茧 黄茧 白茧,4、 上位作用,当两对非等位存在于同一个生物体中（A、B基因），基因A行使功能具有优先性，此时观测不到B基因的效应(所控制的表型)，这种遗传现象叫上位性。其中A基因是上位基因， B基因的下位基因。换句话说基因A行使功能时掩盖基因B所具备生物学功能，A基因为上位基因，B基因的下位基因 A基因以隐性状态(aa)发挥功能（个

23、体a表型，基因型aa）时观测不到B基因的效应(所控制的表型)称为隐性上位 A基因以显性状态发挥作用（个体A表型,基因型AA或Aa）时观测不到B基因的效应(所控制的表型)称为显性上位,4.1、家兔毛色遗传（9：3：4,CD Cdd ccD ccdd 9 ： 3 ： 4,4.2、燕麦颖色遗传（12：3：1,5、叠加效应：荠菜蒴果形状遗传控制(15:1,P： A1A1A2A2 a1a1a2a2 三角形 卵形 F1 A1a1A2a2 三角形 自交 F2 9 A1A2 : 3A1a2a2 : 3a1a1A2 : a1a1a2a2 三角形 三角形 三角形 卵形,一起做作业（P34页）: 问第三代可能的表型

24、比例，这两个非等位基因是哪一种关系,I: HHIAIAhhIBIB A Oh II: HhIAIB HhIAIB AB AB III: H_IAIA ：H_IBIB ： H_IAIB ：hh_ A B AB Oh 3 3 6 4,作业P42-12,P： 白狗 褐狗（真实遗传） F1 白狗 自交 F2 118白狗 ：32黑狗 ：10棕狗 白色显性(F1)? 双因子自由组合（F2分离）, B_黑，bb棕，W_白 P： 白狗 WWbb 褐狗wwBB ？（黑狗） F1 WwBb(白狗)(W显性时B没表型) 自交 F2 9WB :3Wbb :3wwB :1wwbb 白狗 黑狗 棕狗 (W显性时B没表型)

25、 生物学解释(隐性上位,作业P42-12,解释见右图 B-Y W-W 棕色- 化合物B显绿色,作业P42-12,P： 白狗 黑狗（真实遗传） F1 白狗 自交 F2 118白狗 ：32黑狗 ：10棕狗 白色显性(F1)? 双因子自由组合（F2分离）, B_黑，bb棕，W_白 P： 白狗 WWbb 黑狗 wwBB F1 WwBb(白狗)(W显性时B没表型) 自交 F2 9WB :3Wbb :3wwB :1wwbb 12白狗 3黑狗 1棕狗 (W显性时B没表型) 生物学解释（抑制作用,解释,看不到W的表型，b保留了很低的B的活力,作业P42-14,P：白花AAaa 白花aaBB F1 花色? 基因

26、型? 自交 F2 95紫花 ：75白花 F2表型分离判断是双因子自由组合，F1的基因型AaBb P： 白花AAaa 白花aaBB F1 AaBb 紫色 自交 F2 9AB : 3Abb : 3aaB : 1aabb 9紫花 ： 7(3白花+3白花+3白花) AB共显性是紫色表型必需的 解释： A B (AB) xy紫色 y紫色,作业P42-13,b)F2:9紫 ： 3红 ： 3蓝 : 1白 9红/蓝 ： 3红 ： 3蓝 ： 1无色素 黄+B+E,黄+B+缺蓝,E+缺（红+黄）,缺3种色素 黄+B+E,黄+B+ee,E+缺（红+黄）,ee_aa(D_,C-R/cc,D-R) A_B_E_, A_B_ee, aa_E_, aa_ee F1(BB,DD,C-R) 9A_E_ 3A_ee 3aaE_ 1aaee F1:BBDDAaEe (C-R) F1:BBccAaEe (D-R) A_B_E_, A_B_ee, aa_E_,