医学遗传学期末选择题

1、精品文档遗传精选选择题绪论、基因突变1、下列不属于遗传病的特征的是A、家族性B 、先天性C、传播方式为“水平方式”D 、不累及非血缘关系者E、患者与正常成员间有一定的数量关系2、遗传病特指：A、先天性疾病B、家庭性疾病C、遗传物质改变引起的疾病D、不可医治的疾病E、既:是先天的，也是家庭性的疾病3、Down 综合征是A、单基因病B、多基因病C、染色体病D、线粒体病E、体细胞病4、Leber 视神经病是A、单基因病B、多基因病C、染色体病D、线粒体病E、体细胞病5、高血压是A、单基因病B、多基因病C、染色体病D、线粒体病E、体细胞病24、不改变氨基酸编码的基因突变为A、同义突变 B、错义突变C、

2、无义突变D、终止密码突变E、移码突变25、可以通过分子构象改变而导致与不同碱基配对的化学物质为A 、羟胺B 、亚硝酸C、烷化剂D、5-溴尿嘧啶E、焦宁类26、属于转换的碱基替换为A、 A 和 C B、 A 和 TC、T和CD、G和TE、 G 和 C27、属于颠换的碱基替换为A、G 和 T B、A 和 GC、T和CD、C和UE、 T 和 U28、同类碱基之间发生替换的突变为A、移码突变 B、动态突变C、片段突变D、转换 E、颠换29、基因突变的特点不包括A、不可逆性 B、多向性C、可重复性D、有害性 E、稀有性30、片段突变不包括A、重复B、缺失C、碱基替换 D、重组 E、重排31、能将紫外线诱

3、导的突变进行稀释的 DNA 修复方式为A、错配修复 B、光修复 C、切除修复 D、重组修复 E、快修复32、不同类碱基之间发生替换的突变为A、移码突变B、动态突变C、片段突变D、转换E、颠换33、 DNA 复制是指A. 以 DNA 为模板合成 DNAB.以 DNA为模板合成RNAC. 以 RNA 为模板合成蛋白质D以 RNA为模板合成RNAE. 以 RNA 为模板合成DNA34、遗传病最主要的特点是 :A.先天性B.不治之症C.家族性D. 罕见性E.遗传物质改变35、医学遗传学研究的对象是：A.遗传病 B.基因病 C.分子病 D.染色体病E.先天性代谢病36、 遗传病是指 。A .染色体畸变引

4、起的疾病C.基因缺失引起的疾病37、糖尿病的发生 A.完全由遗传因素决定发病C.发病完全取决于环境因素B. 遗传物质改变引起的疾病D.三致”物质引起的疾病E.酶缺乏引起的疾病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用D.基本上由遗传因素决定发病E大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病38、白化病的发生 。A.完全由遗传因素决定发病B.遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D.基本上由遗传因素决定发病E大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。单基因疾病的遗传1. 在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为A. ARB. ADC. XRD. XD2. 家族中所有有血缘关系的男性都

5、发病的遗传病为A. ARB. ADC. XRD. XD3. 男性患者所有女儿都患病的遗传病为A. ARB. ADC. XRD. XD4. 子女发病率为1/4 的遗传病为A .染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传D. X 连锁隐性遗传E. Y 连锁遗传5. 患者正常同胞有2/3 为携带者的遗传病为A.染色体显性遗传B .常染色体隐性遗传D. X 连锁隐性遗传E. Y 连锁遗传6. 存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为A .染色体显性遗传B .常染色体隐性遗传E. Y 连锁遗传E. Y 连锁遗传E. Y 连锁遗传C. X 连锁显性遗传C. X 连锁显性遗传C. X 连锁显性遗传D. X 连锁隐性遗传 E

6、. Y 连锁遗传7. 系谱绘制是从家族中的一个就诊或被发现的患者成员开始的，这一个体称A.受累者 B 携带者 C .患者D.先证者 E 以上都不对8. 在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为A. ARB. ADC. XRD. XD9. 在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为A. ARB. ADC. XRD. XDE. Y 连锁遗传E. Y 连锁遗传A. ARB. ADC. XRD. XDE. Y 连锁遗传10. 在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为16.一对表现型正常的夫妇，连生了两个苯丙酮尿症患儿，他们生育表型正常孩子的概率是A.0B.12.5%C.25%D.50

7、%E.75%17.一对表现型正常的夫妇生了一个血友病A 患儿，他们女儿患血友病 A 的概率是A.0B.12.5%C.25%D.50%E.75%18.在 X 连锁隐性遗传中，患者的基因型最多的是A.X（A）X （A）B. X（A）X（a）C. X（a）X（a）D. X（A）YE.X（a）Y19. 不规则显性是指A 隐性致病基因在杂合状态下不表现出相应的性状B 等位基因之间没有明显的显隐关系C. 杂合体的显性基因未能形成相应的表型D 致病基因恢复突变为正常基因 E 杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合 子之间20. 一对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都能表现出来的现象称A 完全显性遗传 B

8、 不完全显性遗传 C 不规则显性遗传 D 延迟显性遗传 E 共显性遗传21. 在一定环境条件下， 群体中筛查出 Aa 基因型个体 320 人，其中只有 240 人表现出显性基 因A的表型，这种现象称为A 完全外显 B 不完全外显 C 完全确认 D 不完全确认 E 选择偏倚22. 在临床上所看到的常染色体隐性遗传病家系中，患者人数占其同胞人数的比例一般会A 等于 0 B 小于 1/10 C 小于 1/4 D 等于 1/4 E 大于 1/423. 一对表型正常的夫妇，生有一个苯丙酮尿症的患者和一个表型正常的孩子，这个表型正 常的孩子是携带者的可能性为A1/4B1/3C1/2D2/3 E124. 携

9、带者指的是A 带有一个致病基因而发病的个体B 显性遗传病杂合子中，发病轻的个体C 显性遗传病杂合子中，未发病的个体D 带有一个隐性致病基因却未发病的个体E 以上都不对25. 近亲结婚可以显著提高（）的发病风险A ADB ARCXDD XREY 连锁遗传26. 在一个家庭中观察到患同一遗传病的患者，其受累器官存在差异且病情严重程度不同， 称为A 完全外显 B 不完全外显 C 表现度不一致 D 不完全确认 E 遗传早现27. 交叉遗传的特点包括A 男性的 X 染色体传给女儿，儿子的 X 染色体由妈妈传来 B 男性的 X 染色体传给儿子 C 儿子的 X 染色体由爸爸传来 D 女儿的 X 染色体由妈妈

10、和爸爸传来 E 以上都不对39. 下列哪项不是常染色体完全显性遗传的特征A 致病基因的遗传与性别无关B 双亲无病时，子女一般不会患病C 患者的同胞和后代有 1/2 的患病可能 D 连续传递 E 散发或隔代遗传40. X连锁显性遗传的遗传特征是A有父传女现象E男性患者远较女性患者多C双亲无病时，儿子有1/2可能发病D如果有女性患者，其父亲一定是患者，母亲一定是携带者E以上都不对疾病的多基因遗传1下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的 AA 遗传基础是主要的B.多为两对以上等位基因C. 这些基因性质为共显性D.环境因素起到不可替代的作用E. 微效基因和环境因素共同作用2多基因遗传的遗传基础是2 对或

11、 2 对以上微效基因，这些基因的性质是A .显性B .隐性3遗传度是 CA .遗传病发病率的高低 D .遗传性状的表现程度C.共显性D .显性和隐性E.外显不全B 致病基因有害程度C.遗传因素对性状影响程度E.遗传性状的异质性4. 多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病 BA 主要是遗传因素的作用B 主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小C.主要是环境因素的作用D 主要是环境因素的作用，遗传因素的作用较小E.遗传因素和遗传因素的作用各一半5. 下列哪项不是微效基因所具备的特点DA 基因之间是共显性B 每对基因作用是微小的C.彼此之间有累加作用D .基因之间是显性E.是2对或2对以上6.

12、人类的身高属多基因遗传，如果将某人群的身高变异的分布绘成曲线，可以看到DA .曲线是不连续的两个峰B .曲线是不连续的三个峰C .可能出现两个或三个峰D .曲线是连续的一个峰E.曲线是不规则的，无法判定7. 多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率 最低的是 BA .儿女B .孙子、孙女C .侄儿、侄女D .外甥、外甥女E.表兄妹8. 不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是DA .群体易患性平均值越高，群体发病率越高B .群体易患性平均值越低，群体发病率越低C.群体易患性平均值越高，群体发病率越低D .群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越

13、高E.群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低9. 下列不符合数量性状的变异特点的是BA .一对性状存在着一系列中间过渡类型B .一个群体性状变异曲线是不连续的C.分布近似于正态曲线D .一对性状间无质的差异E.大部分个体的表现型都接近于中间类型10. 下列疾病中不属于多基因遗传病的是EA .精神分裂症状B .糖尿病C.先天性幽门狭窄D .唇裂E.软骨发育不全11. 先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为 0.1%，下 列那种情况发病率最高 AA .女性患者的儿子B .男性患者的儿子C .女性患者的女儿D .男性患者的女儿E.以上都不是12. 下列哪种患者

14、的后代发病风险高EA .单侧唇裂B.单侧腭裂C.双侧唇裂D .单侧唇裂+腭裂E.双侧唇裂+腭裂13. 下列不是多基因遗传的微效基因所具备的特点是AA .显性B .共显性C.作用是微小的D .有累加作用E.每对基因作用程度并不均恒人类染色体B 组成。B. DNA 和组蛋白质E.组蛋白和非组蛋白C. RNA 和蛋白质1真核细胞中染色体主要是由A DNA 和 RNAD .核酸和非组蛋白质2染色质和染色体是 AA .同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式B .不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式C.同一物质在细胞的同一时期的不同表现 D .不同物质在细胞的同一时期的不同表现 E.两者的组

15、成和结构完全不同3. 异染色质是间期细胞核中 CB 螺旋化程度低，有转录活性的染色质D 螺旋化程度低，无转录活性的染色质A 螺旋化程度高，有转录活性的染色质 C.螺旋化程度高，无转录活性的染色质 E.以上都不是4. 常染色质是间期细胞核中 BA 螺旋化程度高，有转录活性的染色质 B 螺旋化程度低，有转录活性的染色质 C.螺旋化程度高，无转录活性的染色质 D 螺旋化程度低，无转录活性的染色质 E.螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质5. 按照 ISCN 的标准系统， 1 号染色体，短臂， 3 区， 1 带第 3 亚带应表示为 BA. 1p31.3 B. 1q31.3 C. 1p3.13 D. 1

16、q3.13 E. 1p3136. DNA 的复制发生在细胞周期的 EA .分裂前期B .分裂中期C.分裂后期D .分裂末期E.间期7. 某种生物的染色体数目为2n=6 条，如果不考虑交换，它可能形成的正常生殖细胞类型是DA. 2种B. 4种C. 6 种 D. 8 种E. 10种8. 仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称为BA .结构异染色质B .兼性异染色质C.常染色质9. 人类染色体数目 2n=46 条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型有A. 246B. 223C. 232D. X 染色质E. Y 染色质 D. 46210. 在核型中的每对染色体，其中一条来

17、自父方的精子， 上基本相同，称为 EA .染色单体B .染色体C.姐妹染色单体11. 染色体的端粒区为 CA .染色质B .染色体C.结构异染色质E. 234一条来自母方的卵子，在形态结构D .非姐妹染色单体E.同源染色体D .兼性异染色质E.以上都不是CB .双雄受精E.染色体不分离C.核内复制人类染色体畸变1. 四倍体的形成原因可能是A .双雌受精D .不等交换2. 如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成DA .单倍体B .三倍体C .单体型D .三体型E.部分三体型3. 近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为CA 单方易位 B 串联易位 C 罗伯逊易位 D

18、 复杂易位 E.不平衡易位4如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成AA .单体型 B .三倍体 C.单倍体 D .三体型E.部分三体型5一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为CA .多倍体 B .非整倍体 C .嵌合体 D .三倍体 E.三体型6. 某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3 条，称为 BA .亚二倍体 B .超二倍体 C .多倍体 D .嵌合体 E.三倍体7. 嵌合体形成的原因可能是A .卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 B .卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分 离C.生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D .生殖细胞形成过程中发生了染色体的不

19、分离E.卵裂过程中发生了染色体丢失& 46, XY , t(4; 6)(q35; q21)表示 BA .一女性细胞内发生了染色体的插入B. 一男性细胞内发生了染色体的易位C. 一男性细胞带有等臂染色体D .一女性细胞内带有易位型的畸变染色体E. 男性细胞含有缺失型的畸变染色体9. 若某一个体核型为46, XX/47 , XX , +21 则表明该个体为 EA .常染色体结构异常B .常染色体数目异常的嵌合体C.性染色体结构异常D .性染色体数目异常的嵌合体E.常染色体结构异常的嵌合体A10. 含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的A .减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离B .减

20、数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离C.受精卵第一次卵裂时染色体不分离D.受精卵第二次卵裂之后染色体不分离E.受精卵第二次卵裂之后染色体丢失56 条,称为 AC.二倍体D .亚三倍体46, XX , inv (9) ( p12q31 )则表明其染色体发生了C .易位D11 .某种人类肿瘤细胞染色体数为E.多异倍体BD .重复E .插入B .染色体易位E.染色体核内复制C.染色体不分离E.染色体丢失A .超二倍体B .亚二倍体12. 若某人核型为A .缺失B .倒位13. 染色体非整倍性改变的机制可能是A .染色体断裂及断裂之后的异常重排 C.染色体倒位D .染色体不分离14. 染色体结构畸变的

21、基础是DA .姐妹染色单体交换B .染色体核内复制D .染色体断裂及断裂之后的异常重排15. 两条非同源染色体同时发生断裂,断片交换位置后重接,结果造成CA .缺失B.倒位C.易位D.插入E.重复16. 某种人类肿瘤细胞染色体数为93 条,称为A .二倍体B .亚二倍体C .超二倍体D .亚三倍体E.多异倍体17. 人类精子发生的过程中, 如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象,而第二次减数分裂正常进行,则其可形成 DA .一个异常性细胞D.四个异常性细胞B .两个异常性细胞C.三个异常性细胞E.正常的性细胞18染色体不分离 EA.只是指姐妹染色单体不分离C.只发生在有丝分裂过程中B

22、只是指同源染色体不分离D .只发生在减数分裂过程中E.是指姐妹染色单体或同源染色体不分离19. 一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，A .缺失B .易位C .倒位20若某人核型为 46，XX ，del(1)( pterA .缺失B .倒位C .易位结果造成 AD 重复E 插入则表明在其体内的染色体发生了D 插入E 重复 Aq21：)染色体疾病1最常见的染色体畸变综合征是BA Klinefelter 综合征D 猫叫样综合征2猫叫样综合征患者的核型为A46，XY ，r(5)(p14)C 46，XY ， del(5)(p14)B Down 综合征 E Edward 综合征C Turner 综合征B

23、46, XY , t（5； 8）（p14；p15）D46，XY ，ins（5）（p14）E 46，XY ， dup(5)(p14)3.核型为45, X者可诊断为CA Klinefelter 综合征B Down 综合征C Turner 综合征D 猫叫样综合征E Edward 综合征4 Klinefelter 综合征患者的典型核型是 BBA 45, XB 47, XXYD47, XY (XX ), +21E47, XY(XX), +145雄激素不敏感综合征的发生是由于BC 47 ， XYYA 常染色体数目畸变D 常染色体上的基因突变6Down 综合征为 BB 性染色体病数目畸变E 性染色体上的基因

24、突变 染色体数目畸变。C.染色体微小断裂A 单体型B 三体型C 单倍体D 三倍体E.多倍体7夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者,与正常的配子相结合,则可形成 多少种类型的合子 BA8B12& Edward综合征的核型为A 45, XD 47, XY （ XX ）, +21C 16D 18EB 47, XXYE47, XY（XX）, +18946, XX 男性病例可能是因为其带含有A RasB SRYC p53D 10大部分 Down 综合征都属于 BA.易位型B .游离型C .微小缺失型11下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊DA 苯丙酮尿症B 白化病D Klinefelter 综

25、合征E Huntington 舞蹈病12体细胞间期核内 X 小体数目增多,可能为A Smith-Lemili-Opitz 综合征B Down 综合征E 20C 47, XY (XX), +13MycE. a珠蛋白基因D .嵌核型E.倒位型C 血友病C Turner 综合征D .超雌E. Edward综合征13.超氧化物歧化酶（S0D-1 ）基因定位C于A. 1 号染色体 B. 18 号染色体C. 21 号染色体D. X 染色体E. Y 染色体14. D 组或 C 组染色体与 21 号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为A .单方易位D .罗伯逊易位15. 经检查，某患者的核型为A .染色体倒位

26、D .染色体部分丢失B .复杂易位E.不平衡易位46, XY , del（6）p11-ter，说明其为B .染色体丢失E.嵌合体C .串联易位B_患者。C .环状染色体16. 若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为A.男性B.两性畸形D .假两性畸形E.性腺发育不全17. 某患者的 X 染色体在 Xq27.3 处呈细丝样连接，其为A .重组染色体B .衍生染色体D .染色体缺失E.染色体易位18. 14/21 罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下A. 1B. 1/2C. 1/3D.C .女性i=h患者。C .脆性X染色体1/4Down 综合征患儿的风险是 CFE . 3/4遗传与肿瘤

27、发生、遗传病的诊断1 .目前诊断畸胎最常用的方法是（B）A. 羊膜囊穿刺 B. 绒毛膜检查 C. 胎儿镜检查 D. 脐带穿刺术 E.B 超2. 羊膜囊 穿刺最适宜在妊娠 B_周；绒毛膜喘息最适宜在妊娠_周；胎儿镜最适宜在妊娠 _周。（）A.16-20 ；15-20 ；6-8 B.16-20；6-8；15-20 C.6-8；16-20；15-20 D.16-2012-15；15-20 E.16-20；6-8 ； 7-93. 观察胎儿 是佛患先天性心脏病,课采用的产前诊断方法是（）EA. 羊膜囊穿刺 B. 绒毛膜检查 C. 胎儿镜检查 D. 脐带穿刺术 E.B 超4. 孕妇叶酸缺乏最易导致（）A.

28、 先天性心脏病B.唇腭裂 C.神经管畸形D.牙釉缺损E.畸形足5. AFP值低于0.75，患（D）的风险很高。A. 先天性心脏病B.神经管畸形C. 唇腭裂D.先天愚型E.多囊肾6. 无创伤产前诊断术是指（E）A. 羊膜囊穿刺 B. 母血分离胎儿细胞 C. 胎儿镜检查 D. 脐带穿刺术 E. 绒毛 膜检查7. 弓形虫感染主要引起（）的疾患。A. 心脏B. 神经管 C.眼D. 四肢E. 肾脏8. 巨细胞病毒感染主要损害（）系统。A. 心血管 B. 中枢神经C.骨骼 D.消化 E.泌尿9. RB基因是（）。A. 癌基因 B. 抑癌基因 C. 细胞癌基因 D. 肿瘤转移基因 E. 肿瘤转移抑制基10. 肿瘤发生的二次突变学说中,二次突变发生在（）A. 体细胞 B. 卵子 C. 原癌细胞 D. 癌细胞 E. 精子11. MYC基因产物是一种（）。A. 酪氨酸激酶 B.生长因子C.DNA结合蛋白D.表皮生长因子E.神经递质12. SIS 基因产物是一种（）。A. 酪氨酸激酶 B.生长因子C.DNA结合蛋白D.表皮生长因子E.神经递质13. SRC基因产物是种（）。A. 酪氨酸激酶 B.生长因子C.DNA结合蛋白D.表皮生长因子E.神经递质14在某种肿瘤中，如果某种肿瘤细胞系生长占优势或细胞百分数占多数，次细胞系成为肿瘤的（）。A. 干系 B. 旁系 C