医学遗传学教学大纲（临床医学七年制27）

1、医学遗传学教学大纲（供七年制临床医学专业使用）重庆医科大学二零零九年九月大纲编制说明 本大纲根据陈竺院士主编的临床医学七年制医学遗传学全国统编教材第一版，结合学校制定的教学计划和学时安排及本室科学研究的特色编写。规定了医学遗传学的基本要求，供七年制临床医学专业使用。 理论课内容通过课堂讲授、课堂讨论、自学、习题分析及遗传咨询讨论等方式进行。在每章的目的要求中规定了掌握、熟悉和了解的三级要求，并注明了教学的重点、难点和教学方法。为提高学生的专业外语水平，在教学中逐渐试行双语教学，专业外语词汇考核占学生成绩的10%-20%。前 言：近十年来，人类基因组计划取得巨大的成果，伴随着越来越多的多态性标记

2、被发现，新的致病基因被定位和克隆日益加速。推动了医学遗传学飞速发展，这对医学遗传学的教学是一场严峻的挑战。需要重新编写教学大纲和使用新的教材。临床医学七年制的医学遗传学教学应该既注重基础遗传学知识，又要反映学科的最新发展。本大纲按照学校制定的教学计划及教学基本要求，参照由陈竺院士主编的七年制全国统编教材，结合我校及本室科学研究的特色编写。开设本课程的目的意义是，由于人类疾病谱的变化，遗传性疾病和与遗传有关的疾病在临床上越来越突出，需要医学生掌握更多的疾病遗传规律、疾病相关基因、疾病基因诊断和遗传病的预防等知识。通过本课程的学习，学生可以掌握医学遗传学的基础知识和基本实验技术，熟悉医学遗传学最新

3、进展中相关知识点，了解研究前沿的相关情况。本课程的主要教学内容是：当代医学遗传学的特点逆向遗传学的方法和应用；人类基因组及调控；人类染色体病；单基因遗传病；多基因遗传病；群体中的基因；生化遗传病；肿瘤遗传学；临床遗传；遗传标记及应用；动态突变与疾病；多基因病的分子遗传学；复杂性疾病的相关基因研究。本课程的重点是逆向遗传学的方法和应用、单基因遗传病、多基因遗传病、遗传标记及应用和多基因病的分子遗传学、复杂性疾病的相关基因研究。难点是近十年发展起来的新知识点和新方法。本大纲的创新之处为：遗传学经典知识与最新分子遗传学知识的结合。目 录 1、各章节内容第一章 医学遗传学绪论第二章 人类染色体和染色体

4、病第三章 单基因遗传病第四章 多基因遗传病及其分子遗传学第五章 群体遗传学第六章 生化遗传病第七章 肿瘤遗传学第八章 动态突变与疾病2、主要参考书目陈竺主编医学遗传学（人民卫生出版社），2001年王培林主编遗传病学（人民卫生出版社），1999年赵刚、彭惠民主编医学遗传学教程（科学出版社），1998年邵宏主编医学遗传学（科学技术出版社），2001年胡福泉主编现代基因操作技术（人民军医出版社），2000年李生斌著人类DNA遗传标记（人民卫生出版社），2000年周焕庚等编著人类染色体（科学出版社），1990年杜传书主编医学遗传学（人民卫生出版社），1990年3、教学时数分配表第一章 医学遗传学绪论2

5、学时第二章 人类染色体和染色体病6学时第三章 单基因遗传病4学时第四章 多基因遗传病及其分子遗传学3学时第五章 群体遗传学3学时第六章 生化遗传病3学时第七章 肿瘤遗传学3学时第八章 动态突变与疾病3学时各章节内容第一章 医学遗传学绪论目的要求：1、掌握当代医学遗传学的特点逆向遗传学的方法和应用；掌握连锁分析、多态性、连锁不平衡的概念；2、熟悉遗传病的分类；熟悉染色体步移法分离目的基因的原理；3、了解医学遗传学的发展史、了解医学遗传学与遗传医学的任务和展望。重点：逆向遗传学；难点：连锁不平衡、基因文库、CDNA文库、染色体步移法筛查目的基因。教学方法：多媒体教学。第二章 人类染色体和染色体病目

6、的要求：1、掌握染色体的数目、结构；染色体畸变类型及畸变形成机理； 2、 熟悉染色体病的分类和主要疾病的遗传学机理； 3、 了解染色体的研究方法和命名规则。重点：染色体的结构和染色体畸变类型；难点：染色体病的遗传学机理；教学方法：多媒体教学，典型病例讨论。第三章 单基因遗传病目的要求：1、掌握单基因遗传病的遗传方式和各种遗传方式的主要特征； 2、 熟悉影响单基因遗传病分析的问题； 3、 了解表现度、外显率、拟表型、基因多效性、遗传异质性、遗传早现、从性遗传、限性遗传、遗传印记、X染色体失活等。重点：各种遗传方式的主要特征；难点：影响单基因遗传病分析的问题；教学方法：多媒体教学，系谱分析，习题讨

7、论。第四章 多基因遗传病及其分子遗传学目的要求：1、掌握数量性状的多基因遗传；掌握多基因遗传病的主要特征； 2、 熟悉易患性与发病阈值；遗传度的计算；多基因病发病风险的估计；多基因遗传病的研究进展； 3、 了解关联分析、连锁分析等多基因病分析方法。重点：多基因遗传病的主要特征难点：遗传度的计算；多基因病发病风险的估计； 教学方法：多媒体教学。第五章 群体遗传学目的要求：1、掌握Hardy-Wainberg遗传平衡定律和Hardy-Wainberg遗传平衡定律的应用； 2、熟悉基因频率和杂合度的计算；熟悉影响群体基因频繁的因素； 3、了解在突变和选择条件基因频率的改变；了解群体中的多态现象；了解

8、近婚系数和近亲结婚的危害。重点：Hardy-Wainberg遗传平衡定律及应用；难点：影响群体基因频繁的因素；教学方法：多媒体教学。 第六章 生化遗传病目的要求：1、掌握人类血红蛋白的基因控制、异常血红蛋白病和地中海贫血的遗传学基础； 2、 熟悉血浆蛋白病和酶蛋白病的遗传基础； 3、 了解糖代谢病、脂类代谢病及受体蛋白病的遗传学基础。重点：人类血红蛋白的基因控制，异常血红蛋白病和地中海贫血的遗传学基础；难点：人类血红蛋白的基因控制，酶蛋白病的遗传基础。教学方法：多媒体教学。 第七章 肿瘤遗传学目的要求：1、掌握癌基因和抑癌基因在肿瘤发生中的作用；掌握肿瘤转移基因和肿瘤转移抑制基因在肿瘤转移中的作用；掌握染色体异常在肿瘤发生中的作用。 2、 熟悉肿瘤发生的遗传因素；熟悉重要的癌基因的激活方式；熟悉抑癌基因的作用机制；熟悉细胞周期与肿瘤发生；熟悉RB基因、P53基因、WT1基因、BRCA1基因、DCC基因等； 3、了解肿瘤基因组解剖计划；了解表达序列标签（EST）在肿瘤研究中的应用；了解肿瘤相关基因索引和基因检索工具。重点：癌基因和抑癌基因在肿瘤发生中的作用；难点：各种抑癌基因的作用机制。教学方法：多媒体教学，课堂讨论。 第八章 动态突变与疾病目的要求：1、掌握动态突变的特点和意义； 2、 熟悉动