原始神经外胚层肿瘤

1、 临床病史临床病史 男，40岁，左骶髂部疼痛向左髋部放射1 月余 体格检查：无肢体麻木及活动障碍，无 纳差、乏力，一般情况可。 有高血压病史3年。 实验室检查: 血象高。 诊 断 ？ 病理诊断：PNET 原始神经外胚层肿瘤（PNET）主要 由原始神经上皮原始神经上皮产生，具有多向分化的潜能。 侵袭性生长，广泛脑脊液播散，预后极差，大大 部分仍需通过病理诊断才能确诊部分仍需通过病理诊断才能确诊。组织形态学 属于恶性小圆细胞肿瘤。 临床表现：临床表现： 1.好发年龄：1-65岁，15-22岁多见（较骨尤文肉瘤稍大 ）。 2.好发部位：PNET全身各处均可发生，好侵犯骨骼及软 组织，脊柱旁、胸壁，骨

2、盆好发脊柱旁、胸壁，骨盆好发，其次四肢、头颈、腹 部/后腹膜，等实质性脏器，甚至皮肤。 3.症状与体征：疼痛、肿块、发热或病理性骨折等。 4.病理表现：镜下，肿瘤由弥漫密集、形态一致的小圆 形细胞构成，假菊花团结构，瘤细胞呈环状排列。免疫 组化神经标记阳性，如NSE、CgA等，此外CD99（O13）细 胞膜蛋白在ES/PNET呈普遍高表达。 5.治疗及预后：进展快、病程短。 影像学表现影像学表现 1. 大块软组织肿块：浸润性、跨越性、快速生 长，丰富的肿瘤血供，明显不均匀强化。 2. 骨质改变：溶骨性骨质破坏及轻度骨膜反应 。 3. 椎管内PNET的表现：椎管内外沿神经分布跨 越生长的巨大软组

3、织肿块。椎体及附件可以受侵 ，被肿瘤包绕。 4. PNET跨关节生长的趋势： 发生于髂骨的PNET具有很强的穿透性浸润生长的 潜力，直接穿透骶髂关节侵犯骶骨是PNET的另一 个特点。 鉴别诊断鉴别诊断 髂骨是人体最大的富含红骨髓的不 规则形扁骨,为骨肿瘤的好发部位 ，其中转移瘤、骨髓瘤、淋巴瘤、 软骨肉瘤、骨肉瘤、尤文肉瘤为髂 骨较常见的原发性恶性骨肿瘤。 1. 1. 尤文肉瘤与尤文肉瘤与PNETPNET：发病年龄10-15岁，较PNET年轻；长 骨以青少年为主，扁骨20岁以上。四肢骨53%，轴心骨47%；而 PNET大部分分布在轴心骨及软组织。且PNET更易侵犯骨骼、远处 转移、病理骨折以及

4、跨关节生长。 经典尤文肉瘤一般发生于髓腔，再穿透皮质，侵犯软组织。 近年来认为PNET与骨组织的尤文肉瘤的组织形态、免疫组化和分 子生物学相似，但镜下有大量玫瑰花结或假花结大量玫瑰花结或假花结存在，是同一种 肿瘤的两个不同阶段，尤文肉瘤为未分化型，而PNET则为伴有神 经分化的另一种类型，统称为ES/PNET家族。同属小圆细胞恶性肿 瘤。 病变区弥漫性骨质疏弥漫性骨质疏 松松，斑点、虫蚀状溶溶 骨性骨质破坏骨性骨质破坏，边界 不清，其内可有斑片 状骨质增生硬化骨质增生硬化，葱 皮状骨膜增生，周围 软组织肿块软组织肿块内可有针针 状瘤骨状瘤骨，可早期出现 转移。 2.2.髂骨转移瘤髂骨转移瘤 4

5、0岁以上，髂骨转移 瘤多位于髂骨翼，大 部分表现为溶骨性破溶骨性破 坏，边缘模糊，无硬坏，边缘模糊，无硬 化化，轮廓轻度膨胀， 可伴局限性软组织肿 块，部分病人肿块也 可较大，无或少有骨无或少有骨 膜反应膜反应。也可表现硬 化性转移。有原发病 史，常多发。 3.3.淋巴瘤淋巴瘤 多见于30,50岁患者，男女发病之比为2:1，好 发于脊柱，骨质破坏以溶骨性溶骨性最多见，常伴有 形态不同、范围不等的增生硬化增生硬化而呈“地图” 样改变，同时其具有病变范围广泛而骨质破坏病变范围广泛而骨质破坏 小小的特点，在T2WI上，病变大部分呈等-稍高信 号，增强扫描多明显强化，具有一定的特征性 。骨原发恶性淋巴

6、瘤临床症状一般较轻。 4.4.骨髓瘤（浆细胞瘤）骨髓瘤（浆细胞瘤） 40岁，富含红骨髓骨 骼。无骨膜反应无骨膜反应。软组 织肿块可有可无，缺乏 特征性。髂骨多发髂骨多发“虫虫 蚀蚀”状及状及“穿凿穿凿”样溶样溶 骨性骨质破坏伴骨质疏骨性骨质破坏伴骨质疏 松松为多发性骨髓瘤特征 性的影像表现。 5.5.软骨肉瘤软骨肉瘤 影像表现为受累骨皮质变 薄或增厚，常伴分叶状的分叶状的 软组织肿块软组织肿块，病灶内可见 点、絮状钙化，尤其是特特 征性环形或半环形钙化征性环形或半环形钙化。 在T1WI上病灶呈等或低信 号，在T2WI 上呈明亮高信 号，增强扫描病变周边明 显强化，病变内可见不均 匀弓形、环状或

7、隔膜状强 化，具有一定的特征性。 6.6.骨肉瘤骨肉瘤 髂骨骨肉瘤发病年龄大，表现为边缘模糊的骨质边缘模糊的骨质 破坏，肿瘤骨较多，骨膜反应多呈放射状，软组破坏，肿瘤骨较多，骨膜反应多呈放射状，软组 织肿块也较大织肿块也较大。肿瘤骨是髂骨骨肉瘤的最具特征 性的表现，肿瘤骨可表现为“絮”状、“放射针 ”状或“象牙”状，多位于病灶内部，亦可位于 软组织肿块内。 原发性骨恶性纤维组 织细胞瘤好发于长骨 干骺端或骨端，多见 于股骨下端及胫骨上 端，影像学表现呈多 种多样，为溶骨性骨 质破坏，并伴有明显 软组织肿块，骨膜反 应少见 纤维肉瘤纤维肉瘤 以溶骨性病变溶骨性病变为主，瘤内瘤内 少有钙化或骨化征像少有钙化或骨化征像，其 影