完整word版医学遗传学习题附答案第12章免疫遗传学

1、章免疫遗传学（一）选择题（A型选择题）1决定个体为分泌型ABC抗原者的基因型是A. i/i B . IB/I B C . Se/se D.se/seE . IA/I B2孟买型个体的产生是因为基因为无效基因。A. IAB . IBD . Se123. Rh血型的特点是A.具有天然抗体.无天然抗体.具有8种抗体D.具有3种抗体.由3个基因编码。4 . Rh溶血病很少发生于第一胎的原因是A.Rh阳性的胎儿血细胞不能进入母体B.母体初次致敏，未能产生足量的抗体C.母体具有足量的抗体，但不能进入胎儿内D.胎儿组织能够吸收母体的抗体E.以上都不是编码A. HLA-E.HLA-F.HLA-GD. P 2微

2、球蛋白基因.HLA-n类基因6 . HLA-L、 HLA-HHLA-J 和HLA-X这些基因均因突变而无表达产物，它们被称A假基因.非经典基因.MIC基因D.补体基因.肿瘤坏死因子基因7.在同一染色体上HLA各座位等位基因紧密连锁，完整传递，这种组成称为A.单倍体.单体型D.单一型.单位点8.同胞之间HLA完全相同的可能性是5 . HLA-A HLA-B和HLA-C编码一类抗原的重链，而轻链则由A. 0 BC . 1/29.父子之间HLA完全相同的可能性是匸0B . 1/4 C . 1/2 D10.与无丙种球蛋白血症疾病相关的基因是A酪氨酸蛋白激酶基因B.补体基因HLA基因D.红细胞抗原基因.

3、21-羟化酶基因11. ABO抗原的决定与下列基因无关A. MIC B . IAIBiIB.Se12 . Rh血型系统由基因编码。A. hsp70 B.RHD C . IAIBi.MICE . Se13 .新生儿溶血症多数由原因造成。A. HLA不相容.ABC血型不相容.Rh血型不相容D.缺乏丫球蛋白E .细胞免疫缺陷14 . HLA复合体所不具有特点是A.是人类基因组中密度最高的区域B.是免疫功能相关基因最集中的区域C.是最富有多态性的一个区域D.是交换频率最咼的区域E是与疾病关联最为密切的一个区域15 . HLA- I类基因区中的经典基因包含A. 1个基因位点.2个基因位点.3个基因位点D

4、. 4个基因位点.5个基因位点16. ABO抗原物质由基因所编码.4组基因A. 2组基因 BD. 5组基因 E . 6组基因 17. I A基因的编码产物为是A. D-半乳糖转移酶B.L-岩藻糖转移酶C.胸苷激酶D.乳糖转移酶E.N-乙酰半乳糖胺转移酶18. Rh阳性个体既有RHD基因，也有RHCES因，而Rh阴性个体仅有A. Rh基因B.RHCE基因C.RHD基因D. H基因E.RH基因19. 在所有红细胞血型系统中，导致的新生儿溶血症最为常见血型不合是A. Rh血型B . ABO血型 C . MNS血型E. AE. MIC 阳性A.HLA B. MHA C. MHA复合体 D.HLA 系统

5、 E. 人类白细胞抗原D. Duffy 血型 E. P 血型20. ABO溶血病好发于0型母亲所生的婴儿血型是A. AB型B . O型 C . M型 D. B 型21. Rh溶血病好发于母亲是Rh阴性而新生儿是A. Rh阴性 B . Rh阳性 C . HLA阳性 D. HLA 阴性22.主要组织相容性复合体(major histoco mp atibilitycomp lex，MH) 在人类又 称为23.下列不属于HLA复合体所具有的特点是A. 是免疫功能相关基因最集中、最多的一个区域B. 是基因密度最高的一个区域；C. 位于 9q34.1-q34.2，全长 3600kb;D.是最富有多态性的

6、一个区域;E.是与疾病关联最为密切的一个区域。24. HLA系统共分个基因区:A. 1 个 B . 2 个 CD. 4 个 E. 5 个25. HLA- I类基因区的组成部分中不包括类基因。A.经典基因B.非经典基因C.假基因D.MIC基因E.CYI21基因26. DQ基因区含DQA、DQB、DQA、DQB和DQB，其中属于功能基因是A. A2 和 B2B.A1 和 B1C.A3 和 B3D. A1 和 B2E.A2 和 B327. HLA- m类基因区由多种类型的基因组成，其中包括A. C2、Bf 和 04 B . CYI21 C . TNF D.HSf70E.以上都是28.下列疾病与相应的

7、HLA系统无关联A.强直性脊椎炎与 B27 B .类风湿关节炎与 DR4.Reiter 病与 B27D. 1型糖尿病与DQ8 E.银屑病与B3529.同胞之间HLA不完全相同的可能性是A. 0B . 3/4 C . 1/230 .父子之间HLA半相同的可能性是A. 031 .无丙种球蛋白血症的特征是血循环中缺乏A. T细胞 B. 粒细胞 C. B 细胞D. 单核细胞E. NK 细胞32 . lA基因的编码产物为N-乙酰半乳糖胺转移酶，该酶的作用是将N-乙酰半乳糖胺转移到H抗原上形成A. B抗原 B.H抗原 C. A 抗原 D. E抗原E. AB抗原33. H基因的编码产物为 L岩藻糖转移酶，该

8、酶的作用是将L-岩藻糖转移到前体物质上形成A. B抗原B.H抗原 C. A 抗原 D. E 抗原 E. AB 抗原34. 一种个体中H抗原是阴性的，无 A抗原或（和）B抗原，这种特殊的个体称A.O型血型B. 孟买型 C.B 型血型 D. AB 型血型 E.A 型血型35.生过Rh溶血病患儿的母亲，再次妊娠时,父亲为Rh阳性纯合子,胎儿的再发风险A. 0 B3/4C . 1/2 D . 1/436.抗原分子的重链（a链）编码A.HLA-A 基因.HLA-B 基因 C.HLA-C基因D.以上三种基因E.HLA-D基因37.与强直性脊椎炎相关联的HLA分子是A.DR3 B. DQ2 C.B35D.B

9、2738.在进行器官移植时，首先应该在同胞中寻找HLA抗原完全相同的供体，其次在同胞中寻找A.完全相同者 B. 1/2相同者C.完全不同者D. 1/4相同者 E. 1/3 相同者39.lA/l B基因型的个体表现出共显性，既有A抗原，也有B抗原，形成A.O型血型 B. 孟买型 C.B 型血型 D. AB 型血型 E.A 型血型40.i/i基因型的个体既无A抗原，也无B抗原，形成A.O型血型 B.孟买型 C.B 型血型 D. AB 型血型 E.A 型血型41.IA/ IA和lA/i基因型的个体形成A.O型血型 B. 孟买型 C.B 型血型 D. AB 型血型 E.A 型血型42.IB/I B和I

10、B/i基因型的个体形成43.编码Rh抗原的基因位于A.O型血型 B. 孟买型 C.B 型血型 D. AB 型血型 E.A 型血型oA. 9q34.1-q34.2 B. 1p36.2-p34 cj 1q22-q23D. 4q28-q31 E. 19q12-q1344.在所有红细胞血型系统中，ABO血型不合所导致的新生儿溶血症最为常见，约A. 70% B . 75% C . 80%.85%E . 90%45. ABO溶血病好发于0型母亲所生的A. 0型婴儿 B. A 型婴儿 C. B 型婴儿D. AB 型婴儿E. 孟买型婴儿46. Rh溶血病很少发生于A.第一胎 B. 第二胎 C.第三胎 D.第四

11、胎 E.双胞胎47.已知HLA-A具有207个等位基因;HLA-B有 412 个；HLA-C有A. 50 个B . 80 个 C100 个 D.120个 E . 200个48 .与 ReiterA. B3549 .与亚急性甲状腺炎有关联的 HLA分子是C . DR3病有关联的HLA分子是。C . DR4 D . CW6.DQ6A. B27B.B35D . CW6.DQ650 .与银屑病有关联的HLA分子是D . cW6.DQ6A. B27B.B35 C. DR351 .与重症肌无力有关联的HLA分子是DR3 D . CW6 E . DQ6A. B27B.B35 C52 .与类风湿关节炎有关联的

12、HLA分子是.DR4 D . CW6 E . DQ8A. DR3 B.B35 C53 .与1型糖尿病(type1 DM )有关联的HLA分子是A. DR3 B.B35 C . DR4 D . CW6 E . DQ854 .在排斥反应中，起着最重要作用的是A. Rh血型系统B. HLA 系统.红细胞血型系统D.免疫系统E .以上都不是55. 亲子之间的HLA相似性属于A HLA半相同B. HLA完全相同HLA完全不同D HLA1/4相同 E . HLA1/4不相同56. 同胞之间的HLA相似性属于A. HLA半相同B. HLA完全相同.HLA完全不同D HLA 1/2不相同 E57 .无丙种球蛋

13、白血症的遗传方式属于A .常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C . X连锁隐性遗传D. X连锁显性遗传.丫连锁遗传58.无丙种球蛋白血症致病基因位于A. Xp 21.1B. Xp22.32 C.1p 36.2-p34D. Xq213q22E . 11p1359.大多数HLA系统与自身免疫病的相关性表现在抗原上。A. HLA-A 或 DRB. HLA-B 或 dRC . HLA-C 或 DRD. HLA-A 或 DQE. HLA-C 或DP60 .免疫球蛋白的高变区(HVR)位于A.Vh 和 ChB. V L 和 VC.Fc 段D.VH 和 ClE. C L和 CH61 .血清中含量最高的Ig

14、是:A.IgA B. IgMC. IgGD.IgDE. IgE62 .血清中含量最低的Ig 是:A.IgA B. IgMC. IgGD.lgDE. IgE63. 分子量最大的Ig是:A.IgA B. IgMC. IgGD.lgDE. IgE64. Ig分子的基本结构是：A.由2条重链和2条轻链组成的四肽链结构B. 由1条重链和1条轻链组成的二肽链结构C. 由2条相同的重链和2条相同的轻链组成的四肽链结构D. 由1条重链和2条轻链组成的三肽链结构E. 由4条相同的肽链组成的四肽链结构（三）是非判断题1. ABO血型系统是正常人血清中已知惟一存在天然抗体的血型系统。除红细胞外，其他组织细胞中 不存

15、在该系统的抗原。X2.编码Rh抗原的基因位于9p36.2-p34，由两个相关的结构基因 RHD和RHCE组成。RHD编码D/d抗原，RHCE编码C/c和E/e抗原，两个基因紧密连锁，单倍型排 列有6种形式。X 8习3. ABO溶血病好发于O型母亲所生的A型婴儿，B型婴儿次之。之所以好发于A型婴儿是由于A抗原的抗原性大于B抗原。24. Rh溶血病很少发生于 第二胎，因为进入母体的胎儿细胞数量少， 产生的抗体 也少，不至于引起胎儿或新生儿溶血。X（第一胎）5. HLA复合体是人类中最复杂、最富有多态性的遗传系统。HLA复合体位于 6p21.31，全长3600kb,已经确定的基因位点有224个，其中

16、128个为功能型基因,具有表达产物。26. HLA- I类基因区由4个部分组成：经典基因、非经典基因、假基因和MIC。他们（并非集中排列该区中。X7. HLA-I类经典基因由HLA-A HLA-B和HLA-C组成，他们均编码抗原分子的重链（a链）和抗原分子的轻链（P链），这些抗原广泛分布于机体的有核细胞表面。8. 在进行器官移植时，首先应该在同胞中寻找HLA抗原完全相同的供体，如果是同卵双生子；其次在同胞中寻找 1/2相同者，或取其父母，因为肯定为1/2相同。在近亲婚配的家系中也会有较多的机会找到HLA相近的供体。29无丙种球蛋白血症的特征是血循环中缺乏B细胞和T细胞。本病表现为X连锁显性遗传

17、，致病基因位于 Xq21.3-q22。该基因所编码的蛋白为酪氨酸蛋白激酶。x（丫球蛋白）（四）名词解释1.2.孟买型(Bombay phenotype)主要组织相容性复合体(major histoco mp atibility comp lex，MHC3.单倍型(haplotype )4.关联(association )5.6.无丙种球蛋白血症（agammaglobulinemia） 人类白细胞抗原（human leucocyte antigen ， HLA系统（五）问答题1. 为什么两个0型血的人婚配，有可能会出生 A型血的子女?2. 为什么HLA在人群中表现出高度多态性？3. 说明ABC红

18、细胞遗传系统的组成和 ABO血型的形成。4.说明孟买型（Bombay phenotype）的产生机制。5. 说明Rh血型的遗传机制。6. 何谓HLA复合体？它有何特点?7. 说明无丙种球蛋白血症的特征及发病机制。8. 简述Ig的基本结构及其功能三、参考答案(一)A型选择题1.D2.E3.B4.B5.D6.A 7.B8.B9.A10.A11.A12.B13.B14.D 15.C 16.B17.E18.B19.B 20.E21.B22.D23.C24.C 25.E 26.B27.E28.E 29.D 30.E31.C32.C33.B34.B35.E36.D37.D38.B39.D40.A41.E4

19、2.C43.B44. D45.B46.A47.C48.B49.B50.D51.C52.C53.E54.B55.A56.E57.C58.D59.B60.B61.C63.B 64.C62.E三）是非判断题1错。应为：ABO血型系统是正常人血清中已知惟一存在天然抗体的血型系统。除红细胞外，许多其他组织细胞中（如淋巴细胞、血小板、内皮细胞和上皮细胞等） 也存在该系统的抗原。2.错。应为：编码Rh抗原的基因位于1p36.2-P34，由两个相关的结构基因RHD和RHCEa成。RHD编码D/d抗原，RHC编码C/c和E/e抗原，两个基因紧密连锁, 单倍型排列有 8 种形式3. 对 。4. 错。应为： Rh

20、溶血病很少发生于第一胎， 因为进入母体的胎儿细胞数量少， 产生的抗体也少，不至于引起胎儿或新生儿溶血。5. 对6.错。应为：HLA-1类基因区由4个部分组成：经典基因、非经典基因、假基因和MIC基因。他们并非集中排列，而是相互交织排列在该区中。7.错。应为：由HLA-A HLA-B和HLA-C组成，是三个发现最早的基因位点。他们均编码抗原分子的重链（a链），而抗原分子的轻链（P链）则由P 2微球蛋白基因（位于 15号染色体上）编码。这些抗原广泛分布于机体的有核细胞表面。8. 对9. 错。应为：该病的特征是血循环中缺乏 B细胞和丫球蛋白,本病表现为X连锁隐性遗传，致病基因位于 Xq213q22。

21、该基因所编码的蛋白为酪氨酸蛋白激酶。四）名词解释1. 1952年Bhende在印度孟买发现了一个特殊的血型家系，O型个体中的血清含有抗A抗体，与A型血的人婚配后生有AB型子女。这种0型个体中H抗原是阴性 的，H基因突变为无效的h基因，不能产生H抗原。尽管这样的个体可能含有IA或（和）IB 基因，但不能产生A抗原或（和）B抗原，但其IA或（和）IB基因可以遗传给下一代。这 种特殊的O型称为孟买型（Bombay phenotype）2. 主要组织相容性复合体（ major histocompatibility complex ， MHC 是指脊椎动物某一染色体上编码主要组织相容性抗原、 控制细胞间

22、相互识别、 调节免疫应 答的一组紧密连锁基因群。3处于同一条染色体上连锁基因群称为单倍型（haplotype ）。4. 关联（ association ）是两个遗传性状在群体中实际同时出现的频率高于随 机同时出现的频率的现象。5.无丙种球蛋白血症（agammaglobulinemia ）的特征是血循环中缺乏 B细胞和丫球蛋白，较常见于男性新生儿，患儿出生 6个月后开始出现症状，如反复感染，包 括肺炎、支气管炎、脑膜炎、败血症等。本病表现为 X连锁隐性遗传，致病基因位于Xq21.3-q22。6.编码人类白细胞抗原的基因群称为 HLA系统或HLA复合体，是人类中最复杂、最富有多态性的遗传系统。五）

23、问答题1.两个0型血的人中，其中一人是孟买血型，具有 I A基因并传给后代。这种孟买血型个体中H抗原是阴性的，H基因突变为无效的h基因，不能产生H抗原。孟买 血型的个体含有IA或（和）IB基因，但不能产生A抗原或/和B抗原，但其IA或（和）IB 基因可以遗传给下一代。IA基因在后代中表达，表现为 A型血。2. HLA复合体是人类基因组中最复杂、多态性最高的遗传体系。HLA复合体位于人类第6号染色体短臂（6p21.31），全长3600kb,包含128个功能基因和96个假 基因，等位基因总数超过 500多个。已正式命名的等位基因数目达 1300多个。许多位点都具有众多的等位基因，例如HLA-B有4

24、12个。每一个人在许多基因位点上都有 不同的基因形式，在无关个体间 HLA基因型完全相同的机率极低。所以 HLA在人群中表现出高度多态性。3. ABO%原物质由三组基因（IA-I B-i、H-h和Se-se）所编码，这三组基因各有自己的座位，其中IA-I B-i位于9q34.1-q34.2，与胸苷激酶连锁，H-h与Se-se紧密 连锁，位于 19号染色体上。IA基因的编码产物为NL乙酰半乳糖胺转移酶，该酶的作用是将 NL乙酰半乳糖胺 转移到H抗原上形成A抗原；IB基因的编码产物为D-半乳糖转移酶，该酶的作用是 将D-半乳糖转移到H抗原上形成B抗原。IA、IB均为显性基因，而i基因则为隐性基 因

25、（无编码产物）。丨A/l B基因型的个体表现出共显性，既有 A抗原，也有B抗原，形 成AB型血型。i/i基因型的个体既无 A抗原，也无B抗原，形成O型血型。I A/I A 和IA/i形成A型血型；IB/I B和IB/i形成B型血型。H基因的编码产物为L-岩藻糖转移酶，该酶的作用是将L-岩藻糖转移到前体物质上形成H抗原4. 1952年Bhende在印度孟买发现了一个特殊的血型家系，0型个体中的血清含有抗A抗体，与A型血的人婚配后生有AB型子女。这种O型个体中H抗原是阴性 的，H基因突变为无效的h基因，不能产生H抗原。尽管这样的个体可能含有IA或（和）IB 基因，但不能产生A抗原或（和）B抗原，但

26、其IA或（和）IB基因可以遗传给下一代。这 种特殊的O型称为孟买型（Bombay phenotype），用Oh表示5.编码Rh抗原的基因位于1p36.2-P34，由两个相关的结构基因 RHD和RHC组成。RHD编码D/d抗原，RHCE编码C/c和E/e抗原，两个基因紧密连锁，单倍型排列 有8种形式，即Dee dee、DCe dCe DcE dcE、DCE和dCE均为共显性基因。理论上在人群中应该有6种抗原，但d抗原始终未被发现。有研究报道d基因实际上是D基因的突变或缺失，为无效基因。在发现的 5种抗原中，D的抗原性最强，其次为E、C C、e。Rh阳性个体既有RHDS因，也有RHCES因，而Rh阴性个体仅有RHCE基因。从结构上来说，C C、E、e都是一条跨膜12次的肽链，由于某些位点氨基酸的变化而表达出不同的抗原表位（但不含D抗原表位），因而可被不同的抗体所识别, 这些抗原均由RHCES因编码。D抗原也是一条跨膜12次的肽链，也有抗原表位变化（但不含C、C、E、e抗原表位），由RHDS因编码。HLA复合体位于6. HLA复合体是人类中最复杂、最富有多态性的遗传系统。6p21.31，全长3600kb,已经确定的基因位点有224个，其中1