新生儿疾病筛查分析前的质量管理的相关策略

1、新生儿疾病筛查分析前的质量管理的相关策略新生儿疾病筛查是指在新生儿出生后，通过先进的实验室检查，对某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病进行检测，以便早期诊断、治疗，避免新生儿的脑、肝、肾等出现不可逆的损害，从而导致体格、智能发育障碍甚至死亡。其主要包括甲状腺功能低下症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）两种疾病的筛查【1】。我国的出生缺陷发生率较高，每年大约有4%的新生儿患病，不仅对患儿本身造成巨大影响，同时增加了社会和家庭的负担【2】。随着实验技术的日趋成熟，新生儿疾病筛查试验已经在一定程度上成为优生优育不可或缺的一道关口，使新生儿在临床症状没有表现或者表现轻微的情况下即可被诊断，把握其最佳治疗时期

2、，从而避免和减少出生缺陷的残疾儿。对 象西安市管辖区（县）医疗保健机构以及乡镇卫生医院10年的分娩活产新生儿。分析前的影响因素加强对医疗机构血片采集人员的管理和培训：采血医疗机构应设置一名专职采血员，必须经新生儿疾病筛查培训后上岗。知情告知：各接产医疗机构必须积极开展新生儿疾病筛查的宣传教育工作，遵循自愿、知情选择的原则，详细告知监护人新生儿疾病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、费用等情况，并取得书面同意。标本采集：采血部位：新生儿疾病筛查采血部位多选择新生儿足跟内侧或外侧，避免足跟正中，防止造成跟骨损伤，导致骨髓炎。但部分医院直接采集新生儿静脉血送往实验室进行检测，若静脉血中未加入抗凝剂成分，

3、则末梢血与足跟血检测结果无统计学意义【3】。若含有抗凝成分，如EDTA、肝素则不能被使用，因为EDTA可能干扰某些实验室检测，如时间分辨免疫荧光法，肝素是PCR的抑制剂。因此如果出现条件限制，进行新生儿疾病筛查检测时，采血医院无法严格按照新生儿疾病筛查技术规范中末梢血的血片采集法的要求进行血样采集，此时选择采集静脉血，以避免大力挤压新生儿足跟，使血样中混有组织液而影响检测结果。血斑采集：应先对足跟部进行按摩或热敷，用75%乙醇进行皮肤消毒，采用一次性采血针刺足跟，将第1滴血用棉球擦拭，然后进行挤压，为了避免组织液的混入，应该用力适度，间歇放松。当挤压出现足够大的血滴时，用滤纸卡片轻轻接触血滴，

4、切记不可接触足跟皮肤，使得血滴被挤压扩展，从而对血含量产生影响，应该让血液自然渗透，以确保血含量。血斑采集时需特别注意挤压采血部分和血斑出现分层的情况。过度挤压穿刺部位会造成样本发生溶血或者组织液混入样本中，这会对检测结果产生不良影响。勿在滤纸片采血环相同位置多次滴入血液或者在滤纸片采集环两侧滴入血液以充盈采血环，这样会造成血斑分层，使分析物浓度不均匀，影响试验结果。采血时间：应严格按照新生儿疾病筛查血标本采集技术规范采血，应当在婴儿出生72小时并吃足6次奶后进行，否则，在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现PKU筛查阴性。此外，在婴儿出生72小时后采血，可避开生理性TSH上升时期，减少了CH筛

5、查的假阳性机会，并可防止TSH上升延迟的患儿产生假阴性。因各种原因提前出院、转院的婴儿，不能在72小时之后采血的，原则应由接产单位对上述婴儿进行跟踪采血，提高筛查的覆盖率，但时间最迟不宜超过出生后1个月。血片的储存：将血片悬空平置，自然晾干呈深褐色，避免阳光及紫外线照射、烘烤、挥发性化学物质等污染。及时将检查合格的滤纸干血片置于密封袋内，密闭保存在28冰箱中，有条件者可0以下保存。所有血片应当按照血源性标本对待，对特殊传染病标本，如艾滋病、梅毒等，应当作标识并单独包装保存。血片的运送：CLSI规定24小时内将血片送往实验室，根据我国特殊情况（标本量大、医院多且分散），我国的新筛规范规定5个工作

6、日送到实验室，并保持有相应的追踪文件以确保运送的及时性。有试验表明，若严格按规范保存样本，在采血后5天和10天TSH、PKU的结果差异无统计学意义【3】。讨 论各部门、各环节的协调配合是新生儿疾病筛查质量的重要保证：新生儿疾病筛查是一项系统工程，需要多环节、多部门的协作配合，明确各级机构职责，通过逐级人员培训，加大宣传教育等工作。要充分认识到新生儿疾病筛查从血片采集、保存、递送、实验室检测、确诊治疗、随访等系统性工作的重要性，任何一个环节出现纰漏都将影响患者检出和治疗效果。严格遵循技术规范：分析前的影响因素主要指血片采集、保存、递送等，也是新生儿筛查技术流程中的关键环节，不合格的血片直接影响实

7、验室的检测结果。假阴性会直接影响患儿下一步的检测与治疗，造成严重不可逆的后果；假阳性会增加召回量，给相关家庭带来不必要的经济和精神负担。我国新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）对于血片的采集技术有着明确的规定，美国临床和实验室标准化研究院（CLSI）文件LA4-A5新生儿筛查滤纸片血液采集技术;对血液来源、采血要求、标本运送、检测和保存等有着严格的要求。疾病的预防：CH和PKU是先天性遗传代谢性疾病，预后的关键在于早发现、早治疗，且越早治疗预后越好。如果未能进行早期的治疗，可能会对患儿产生严重的后果，对患儿的智能发育产生不可逆的影响，造成永久性损伤【6】。因此，我们不能忽略每一个步骤，尽好每

8、一个医务工作者的责任，认真对待每一份标本，提高新生儿疾病筛查质量，防治患儿智力低下和疾病性智力伤残，提高出生人口健康素质。开展和推广新生儿遗传代谢疾病筛查的必要性：由于大多数CH和PKU患儿早期没有明显症状，许多家长对疾病认识不足，导致耽误治疗，当患儿出现临床症状时，治疗的效果已欠佳，所以我们必须通过各级政府制定有关规定和措施，健全新生儿疾病筛查网络平台，加大宣传力度，提高人们对新生儿疾病筛查重要性、必要性的认识，动员整个社会，使得人们都能积极主动配合筛查工作，对筛查覆盖面不断进行扩大，让每个新生儿都能够享受这项权益，降低出生缺陷对儿童造成的损害，避免给社会和家庭带来的沉重负担。同时，也有必要逐步增加葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等筛查项目，推动新生儿遗传代谢疾病筛查工作的持续发展。参考文献1 顾学范，叶军.新生儿疾病筛查.上海：上海科学技术文献出版社，2003：260-265.2 卜丽娟.新生儿疾病筛查管理