《Willson病》演示PPT

1、 女性，女性，8 8岁。近一月来，发现腹部明显增大、膨隆，岁。近一月来，发现腹部明显增大、膨隆， 近十天加重。巩膜及颜面皮肤黄染，偶有恶心、近十天加重。巩膜及颜面皮肤黄染，偶有恶心、 呕吐。四肢无力，精神较差，无发热、抽搐、咳呕吐。四肢无力，精神较差，无发热、抽搐、咳 嗽，咳痰等症状。以嗽，咳痰等症状。以“黄疽待查黄疽待查”收入院。乙肝收入院。乙肝 三系统检查未见异常。眼科检查：患儿有典型的三系统检查未见异常。眼科检查：患儿有典型的 K-FK-F环。环。 实验室检查尿铜增高。实验室检查尿铜增高。 诊 断？ CT CT诊断：诊断： 1.1.肝脏弥漫性高密度结节影，结合临床多考肝脏弥漫性高密度结节

2、影，结合临床多考 虑：虑：WilsonWilson病；病； 2.2.腹水，双侧胸腔少量积液；腹水，双侧胸腔少量积液； 3.3.胆囊结石。胆囊结石。 肝豆状核变性肝豆状核变性（Hepatolenticular Degeneration） 即即Wilson病。病。 Wilson病是以神经病学家病是以神经病学家Samuel Kinnier Wilson而命名的。早在而命名的。早在1912年，年，Wilson就就 描述了豆状核变性伴肝硬化的家族性综合描述了豆状核变性伴肝硬化的家族性综合 症的特征，症的特征，1921年命名为肝豆状核变性，年命名为肝豆状核变性， 但直至但直至1948年他才认识到该病是一种

3、铜代年他才认识到该病是一种铜代 谢异常性疾病。过量的铜沉积在肝脏、中谢异常性疾病。过量的铜沉积在肝脏、中 枢系统和其他组织是导致疾病发生的原因。枢系统和其他组织是导致疾病发生的原因。 Wilson病是一种常染色体隐性遗传病，它病是一种常染色体隐性遗传病，它 的一个基因（的一个基因（WND）位于第）位于第13号染色体号染色体 （13q14.3）上，该基因主要在肝、肾和胎）上，该基因主要在肝、肾和胎 盘表达。基因产物是一种盘表达。基因产物是一种P型型ATP酶，可转酶，可转 运铜进入胆汁并结合至铜蓝蛋白。运铜进入胆汁并结合至铜蓝蛋白。 Wilson病的病理生理基础是胆汁排泄铜障病的病理生理基础是胆汁

4、排泄铜障 碍。正常时，身体的铜沉积通过胆汁排泄碍。正常时，身体的铜沉积通过胆汁排泄 进行调节，进行调节，WND基因产物负责将铜从肝细基因产物负责将铜从肝细 胞转运至胆道系统，而当该功能发生障碍胞转运至胆道系统，而当该功能发生障碍 时就导致了时就导致了Wilson病的发生。病的发生。 Wilson病的临床结局取决于组织内过量的病的临床结局取决于组织内过量的 铜沉积，肝内的铜沉积导致肝炎、肝纤维铜沉积，肝内的铜沉积导致肝炎、肝纤维 化和肝硬化，肝外铜的沉积可发生在脑、化和肝硬化，肝外铜的沉积可发生在脑、 关节、肾脏、角膜、心脏以及胰腺等，继关节、肾脏、角膜、心脏以及胰腺等，继 而出现神经精神症状、

5、角膜而出现神经精神症状、角膜K-F环等表现。环等表现。 患者出生时即已有生化缺陷，但患者出生时即已有生化缺陷，但5岁以前发岁以前发 生临床症状罕见，出现症状的年龄和器官生临床症状罕见，出现症状的年龄和器官 的受累有关，发生肝脏症状的平均年龄为的受累有关，发生肝脏症状的平均年龄为 10-14岁，而神经症状的为岁，而神经症状的为19-22岁。岁。 典型的精神症状有抑郁、情绪异常和性格典型的精神症状有抑郁、情绪异常和性格 变化，最常见的神经系统表现为震颤、流变化，最常见的神经系统表现为震颤、流 涎、肌张力过高、舞蹈、手足徐动症及帕涎、肌张力过高、舞蹈、手足徐动症及帕 金森氏病。其他表现还有骨量减少，

6、远端金森氏病。其他表现还有骨量减少，远端 肾小管酸中毒、尿钙过多、心律失常、充肾小管酸中毒、尿钙过多、心律失常、充 血性心力衰竭、糖耐量异常以及闭经，这血性心力衰竭、糖耐量异常以及闭经，这 些都是由于铜在些都是由于铜在 肝外器官沉积所致。肝外器官沉积所致。 大脑豆状核变性、角膜大脑豆状核变性、角膜K-F环及小叶性肝硬环及小叶性肝硬 化是该病的三大主征。化是该病的三大主征。 肝型的超声表现以肝实质的异常回声、脾肝型的超声表现以肝实质的异常回声、脾 大、门脉高压为特点。异常声像主要表现大、门脉高压为特点。异常声像主要表现 为不同程度的增粗、增多、增强，为弥漫为不同程度的增粗、增多、增强，为弥漫 性

7、或多灶性；部分病例可见分布不均的点性或多灶性；部分病例可见分布不均的点 状或条状回声，出现所谓树枝光带或岩层状或条状回声，出现所谓树枝光带或岩层 征；严重的病例表现为肝硬化的声像表现。征；严重的病例表现为肝硬化的声像表现。 肝型的肝型的CT表现为肝脏多发、大小不一直径表现为肝脏多发、大小不一直径 1-2cm的稍高密度结节，边缘尚清，增强的稍高密度结节，边缘尚清，增强 扫描轻度强化，结节周围肝组织强化程度扫描轻度强化，结节周围肝组织强化程度 明显高于结节，致强化后结节显示率低于明显高于结节，致强化后结节显示率低于 平扫。平扫。 脑型脑型CT表现为双侧豆状核、丘脑及尾状核表现为双侧豆状核、丘脑及尾

8、状核 区低密度改变，伴有广泛的脑萎缩。常双区低密度改变，伴有广泛的脑萎缩。常双 侧对称，以壳核裂隙状低密度灶多见。侧对称，以壳核裂隙状低密度灶多见。 脑型脑型MRI表现：铜沉积导致受累器官局部磁表现：铜沉积导致受累器官局部磁 力线扭曲而形成磁场梯度，局部去相位，力线扭曲而形成磁场梯度，局部去相位， 即长即长T1短短T2的顺磁性效应。然而多数患者的顺磁性效应。然而多数患者 呈长呈长T1长长T2表现，说明铜在器官的沉积与表现，说明铜在器官的沉积与 组织的损伤导致的细胞外水分增加两因素组织的损伤导致的细胞外水分增加两因素 中，后者对图像起了主导作用。中，后者对图像起了主导作用。 常表现为双侧基底节区

9、异常信号，主要为常表现为双侧基底节区异常信号，主要为 长长T1长长T2信号。在信号。在T2WI基底节第基底节第3脑室层脑室层 面，典型的病例依据受累基底节神经核团面，典型的病例依据受累基底节神经核团 的不同可表现为：的不同可表现为： “八八”字形：双侧壳核受累；字形：双侧壳核受累； “双八双八”字形：双侧壳核、丘脑受累；字形：双侧壳核、丘脑受累； “啄木鸟啄木鸟”样改变：尾状核、壳核、丘样改变：尾状核、壳核、丘 脑腹外侧核团受累；脑腹外侧核团受累； “蝶翼蝶翼”样改变：丘脑、壳核、苍白球样改变：丘脑、壳核、苍白球 受累。受累。 眼科裂隙灯检查异常，可见眼科裂隙灯检查异常，可见K-F环；环； 血生化检查异常，血清氧化酶活性下降和血生化检查异常，血清氧化酶活性下降和 （或）血清铜蓝蛋白水平下降和（或）尿（或）血清铜蓝蛋白水平下降和（或）尿 铜含量增高；铜含量增高； 典型的椎体外系神经症状；典型的椎体外系神经症状； 不典型的肝、肾、胃肠道症状；不典型的肝、肾、胃肠道症状； 影像学检查异常；影像学检查异常； 排除其他疾病。排除其他疾病。 临床上遇到年青患者、特别是小儿出临床上遇到年青患者、特别是小儿出 现不明原因的肝、脾肿大，慢性肝病表现，现不明原因的肝、脾肿大，慢性肝病表现， 各型肝炎病毒