群体遗传基础

1、 掌握群体及群体遗传结构的概念，基因平衡掌握群体及群体遗传结构的概念，基因平衡 的条件和平衡定律的要点，了解基因平衡定律的条件和平衡定律的要点，了解基因平衡定律 的证明方法和群体基因频率的计算方法。明确的证明方法和群体基因频率的计算方法。明确 影响群体遗传结构的因素，以及维持和打破群影响群体遗传结构的因素，以及维持和打破群 体平衡的意义。体平衡的意义。 目的要求目的要求 6.1.1 孟德尔群体孟德尔群体(Mendel population) 孟德尔群体孟德尔群体(Mendel population):享有一个享有一个 共同的基因库的一群能相互繁殖的个体的总和。共同的基因库的一群能相互繁殖的个体

2、的总和。 6.1 6.1 基因频率与基因型频率基因频率与基因型频率 基因库基因库(gene pool)：指一个群体内，凡是：指一个群体内，凡是 具有生殖能力的个体所有基因的总和。即具有生殖能力的个体所有基因的总和。即 Mendel群体所包含的基因的总数。群体所包含的基因的总数。 6.1.26.1.2基因型频率基因型频率 a1a2 a1 a2a2 a1 n1 n2 n3 N 基因型频率基因型频率(genotype frequency) :在一个群在一个群 体内，某性状的各种基因型所占的比率。体内，某性状的各种基因型所占的比率。 n1 N n2 N n3 N 1 6.1.36.1.3基因频率基因频

3、率 基因频率基因频率(gene frequency) :在一群体内，某在一群体内，某 基因对其等位基因的比率就是该基因在群内的基因对其等位基因的比率就是该基因在群内的 频率。频率。 a1a2 a1 a2a2 a1 n1 n2 n3 N 2n1 2N n1+n2 2N 2n3 2N 1 基因频率与基因型频率的特性基因频率与基因型频率的特性 p= D+H/2 q=R+H/2 p+q=1 D+H +R =1 在常染色体基因和性染色体基因同型群体：在常染色体基因和性染色体基因同型群体： 在性染色体基因异型群体（在性染色体基因异型群体（XY，ZW）：）： p= D，q=R 1)在在随机交配随机交配(ra

4、ndom mating)的的大群体大群体内，内， 若若无其它因素影响无其它因素影响，群内基因处于守衡状态，基，群内基因处于守衡状态，基 因频率累代不变。因频率累代不变。 6.2 6.2 遗传平衡定律遗传平衡定律 6.2.1 Hardy-Weinberg6.2.1 Hardy-Weinberg平衡定律的要点平衡定律的要点 2)任何一个大群体，只考虑任何一个大群体，只考虑一一对等位基因对等位基因 常常染色体遗传时无论起始世代的基因频率如何，染色体遗传时无论起始世代的基因频率如何， 只要经过一代随机交配，其常染色体上基因的基只要经过一代随机交配，其常染色体上基因的基 因型频率达到守衡状态，在无外来因

5、素影响下，因型频率达到守衡状态，在无外来因素影响下， 维持随机交配，群内基因型频率不变维持随机交配，群内基因型频率不变 3)在平衡状态下，基因频率和基因型频率的在平衡状态下，基因频率和基因型频率的 关系表示为：关系表示为： Dp HpqRq 随机交配随机交配(random mating)：指群内任何一：指群内任何一 个雌雄个体与其任何一个异性个体交配的概率个雌雄个体与其任何一个异性个体交配的概率 均等。这种交配方式均等。这种交配方式 6.2.1 6.2.1 平衡定律的要点平衡定律的要点 1)数学上的证明数学上的证明 6.2.2 6.2.2 平衡定律的证明平衡定律的证明 Ho 2 1 雄配子（）

6、及频率 A(po)a(qo) 雌配子A(po)AA(po2)Aa(poqo) 及频率a(qo)Aa(poqo)aa(qo2) )( 2 1 2 111 qopoPopoqoPoHDP 设原来群体设原来群体Do ，Ho ，Ro， ， po ， ，qo P1=po ，q1=qo 数学上的证明数学上的证明 同样，同样，D2=p1*p1，H2=2p1q1，R2=q1 *q1 同样，同样，D3=p2*p2，H3=2p2q2，R3=q2 *q2 而而p1=p0，q1=q0 故故D2=D1，H2=H1，R2=R1 pn=p0，qn=q0 Dn=D1，Hn=H1，Rn=R1 2) 2) 定律的生物学证明定律的

7、生物学证明 血型基因型观察人数基因数基因数合计 基因数1655 基因频率（观察计算值）P=0.4628=0.5372 1977年调查了上海居民年调查了上海居民1788人人 的的MN血型血型 经过检验，合符规律描述的情况，验证了该定律。经过检验，合符规律描述的情况，验证了该定律。 6.2.3 Hardy6.2.3 HardyWeinbergWeinberg定律定律 的意义的意义 1）揭示了基因频率和基因型频率的遗传规）揭示了基因频率和基因型频率的遗传规 律律,群体遗传性的稳定性来源于基因的平衡群体遗传性的稳定性来源于基因的平衡 ,群内群内 的变异，是基因频率和基因型频率的差异的变异，是基因频率和

8、基因型频率的差异 ,同群同群 内个体间的差异是等位基因的内个体间的差异是等位基因的,品种间的差异来源品种间的差异来源 于基因频率的差异。于基因频率的差异。 2）基因平衡是有条件的，维持或打破平衡，）基因平衡是有条件的，维持或打破平衡， 造成群体遗传性稳定或改变。造成群体遗传性稳定或改变。 3）在平衡状态下，）在平衡状态下，Dp2，H2pq，R q2，可用之计算群体基因频率。，可用之计算群体基因频率。 定律的意义定律的意义 6.2.4 6.2.4 基因频率的计算基因频率的计算 无显性或显性不全无显性或显性不全 p= D+H/2 q=R+H/2 完全显性完全显性 平衡群体下平衡群体下 Rq qp1

9、 2 pD pqH2 基因频率的计算基因频率的计算 伴性基因伴性基因 同型群体，按常染色体方法计算同型群体，按常染色体方法计算。 异型群体，异型群体，p=D，q=R 复等位基因复等位基因 原理相同，稍微复杂原理相同，稍微复杂 6.3 6.3 影响遗传结构的因素影响遗传结构的因素 6.3.1 6.3.1 迁移迁移(migration)(migration) 混群混群： nm npmp p nm mn 杂交群杂交群： 2 21 pp p 迁入率迁入率m 00 )(qqqmq m 6.3.26.3.2突变突变(mutation)(mutation) Aa 正突变的频率正突变的频率u 反突变的频率反突

10、变的频率v 突变平衡时突变平衡时 vu u p vu v q n n vuq vu u vu u q 1 0 6.3.36.3.3选择选择(selection)(selection) 选择隐性个体选择隐性个体 AAAaaa 选择选择 前前 留种留种 率率 1-s1-s1 选择选择 后后 2 pD pqH2 2 qR )1 (1 )1 ( 2 2 qs ps D )1 (1 )1 ( 2 2 qs qs R )1 (1 )( 2 1 2 2 1 qs qqsq RHqq )1 (1 2)1 ( 2 qs pqs H 选择显性个体选择显性个体 AAAaaa 选择前选择前 留种率留种率 111-s

11、选择后选择后 2 pD pqH2 2 qR 2 1 1 )1 ( 2 1 sq sqq RHq 2 2 1 )1 ( sq sq R 2 1 2 sq pq H 2 2 1 sq p D 选择杂合个体选择杂合个体 AAAaaa 选择前选择前 留种率留种率 1-s111-s2 选择后选择后 2 pD pqH2 2 qR 22 2 211 ) 11 ( qsps sp D 22 211 2 qsps pq H 22 2 211 ) 11 ( qsps sq R 21 1 ss s q 21 2 ss s p 不同选择类型的比较不同选择类型的比较 选择方法选择方法难易程度难易程度选择结果选择结果 选

12、择隐性选择隐性 淘汰显性淘汰显性 表型表型显性基因显性基因 容易淘汰容易淘汰 隐性基因隐性基因 频率上升频率上升 选择显性选择显性 淘汰隐性淘汰隐性 表型、测表型、测 交、近交交、近交 判定判定 不能将隐不能将隐 性基因完性基因完 全淘汰全淘汰 隐性基因隐性基因 频率下降频率下降 选择杂合选择杂合 子子 表型表型多代选择多代选择 达到平衡达到平衡 趋于平衡趋于平衡 6.3.46.3.4遗传漂变遗传漂变 （genetic driftgenetic drift） 由基因库抽样形成下一代个体的配子时，由基因库抽样形成下一代个体的配子时， 发生机误而引起基因频率的变化即发生机误而引起基因频率的变化即遗

13、传漂变遗传漂变。 0.7 0.3 大量抽样，则符合大量抽样，则符合0.7/0.3，抽样量小则可能，抽样量小则可能 偏离该比例偏离该比例漂变发生。漂变发生。 遗传漂变遗传漂变 遗传漂变的条件：遗传漂变的条件：有限群体；基因频率不为有限群体；基因频率不为0和和1 遗传漂变的方向：遗传漂变的方向：可以向上，也可以向下，可以向上，也可以向下， 高的基因易纯合，低的易丢失高的基因易纯合，低的易丢失 6.3.5 6.3.5 隔离隔离isolationisolation 小群体来看，小群体来看， 基因频率发生变化，基因频率发生变化， 总体来看，总体来看，基因频基因频 率不变率不变。 但小群体容易但小群体容易

14、 发生发生遗传漂变遗传漂变，或，或 环境不一致，产生环境不一致，产生 不同不同选择选择，从而小，从而小 群体发生分化，基群体发生分化，基 因频率改变。因频率改变。 隔离隔离是群体分割成小群体。是群体分割成小群体。 6.3.66.3.6非随机交配非随机交配 杂交杂交 如果与原来两个如果与原来两个/多个群体总体比较，多个群体总体比较， 不影响基因频率，只影响基因型频率不影响基因频率，只影响基因型频率 近交近交 不影响基因频率，只影响基因型频率不影响基因频率，只影响基因型频率 6.46.4遗传多样性遗传多样性 遗传多样性遗传多样性(genetic diversity)指在种内或种指在种内或种 间表现

15、在分子、细胞、个体水平的遗传变异程度，间表现在分子、细胞、个体水平的遗传变异程度， 狭义指种内不同群体和个体间的遗传变异。狭义指种内不同群体和个体间的遗传变异。 遗传多样性是遗传多样性是进化进化和和育种育种的物质基础，是的物质基础，是 生物长期积累的宝贵财富。生物长期积累的宝贵财富。 6.4.16.4.1遗传多样性的意义遗传多样性的意义 遗传多样性是生物进化和适应的基础。遗传多样性是生物进化和适应的基础。 遗传多样性是生物已经证明无害的变异。遗传多样性是生物已经证明无害的变异。 遗传多样性对人类有直接的经济意义。遗传多样性对人类有直接的经济意义。 6.4.26.4.2我国遗传多样性的特点我国遗

16、传多样性的特点 遗传多样性非常丰富遗传多样性非常丰富 遗传多样性保护现状遗传多样性保护现状 6.4.36.4.3保护遗传学理论基础保护遗传学理论基础 保护遗传学保护遗传学(conservation genetics)是运用是运用 遗传学的原理和研究手段，以生物多样性的研遗传学的原理和研究手段，以生物多样性的研 究和保护为内容的学科。究和保护为内容的学科。 原原 群群 体体 隔离隔离 生存生存 灭绝灭绝 新种新种 群体遗传分化示意群体遗传分化示意 隔离隔离阻断基因交流，引起分化。阻断基因交流，引起分化。 适应性适应性决定生存与灭绝，而遗传多样性影响决定生存与灭绝，而遗传多样性影响 适应性高低。适

17、应性高低。 奠基者效应奠基者效应：群体的基因组源自奠基者基因：群体的基因组源自奠基者基因 组，奠基者少将影响以后群体多样性。组，奠基者少将影响以后群体多样性。 瓶颈效应瓶颈效应：群体含量不足产生漂变对群体产：群体含量不足产生漂变对群体产 生影响，导致基因丢失等后果。生影响，导致基因丢失等后果。 近亲繁殖近亲繁殖：群体数量少时易发生，使多样性：群体数量少时易发生，使多样性 减低。减低。 6.4.46.4.4遗传多样性保护遗传多样性保护 原地保护原地保护 迁地保护迁地保护 生物技术与多样性保护生物技术与多样性保护 6.56.5分子进化分子进化 6.5.1 6.5.1 进化论的发展进化论的发展 J.

18、B.Lamark “用进废退用进废退”理论理论 - - 进化论的发展进化论的发展 Charles Darwin 物竞天择，适者生存物竞天择，适者生存 自然选择学说自然选择学说 Pauling 分子钟理论分子钟理论 Zuckerkandl Pauling Margoliash 物种间的蛋白质氨基酸序列的相似性与物种分物种间的蛋白质氨基酸序列的相似性与物种分 化时间成线性关系，可以据此确定物种发生进化分化时间成线性关系，可以据此确定物种发生进化分 歧的时间。歧的时间。 M.Kimura 生物分子水平的突变多生物分子水平的突变多 是中性的，不影响核酸和蛋是中性的，不影响核酸和蛋 白质功能，中性突变通

19、过遗白质功能，中性突变通过遗 传漂变在群体固定，生物进传漂变在群体固定，生物进 化速率由中性突变率决定。化速率由中性突变率决定。 自然选择对中性突变无作用。自然选择对中性突变无作用。 中性学说中性学说 6.5.26.5.2分子进化分子进化 蛋白质进化蛋白质进化 氨基酸替换氨基酸替换是蛋白质进化的主要形式，是蛋白质进化的主要形式， 两个物种之间确定所有氨基酸的差异所代换两个物种之间确定所有氨基酸的差异所代换 的核苷酸总数叫的核苷酸总数叫最小突变距离最小突变距离。 氨基酸替换速率氨基酸替换速率是每年每个氨基酸位点是每年每个氨基酸位点 被另外的氨基酸替换的比例。被另外的氨基酸替换的比例。 氨基酸替换

20、速率受蛋白质功能的影响。氨基酸替换速率受蛋白质功能的影响。 核苷酸进化核苷酸进化 DNA序列的变化序列的变化 线粒体线粒体DNA的进化的进化 多基因家族协同进化多基因家族协同进化 包括核苷酸的替换、缺失、插入及倒位，以包括核苷酸的替换、缺失、插入及倒位，以 替换为主。替换为主。 动物动物mtDNA核苷酸的替换速率特别高，核苷酸的替换速率特别高， mtDNA为母性遗传。为母性遗传。 基因家族的一组基因作为一个单位进化的，基因家族的一组基因作为一个单位进化的， 各基因的相似序列通过选择压保留下来。各基因的相似序列通过选择压保留下来。 6.1.1 孟德尔群体孟德尔群体(Mendel population) 孟德尔群体孟德尔群体(Mendel population):享有一个享有一个 共同的基因库的一群能相互繁殖的个体的总和。共同的基因库的一群能相互繁殖的个体的总和。 6.1 6.1 基因频率与基因型频率基因频率与基因型频率 基因库基因库(gene pool)：指一个群体内，凡是：指一个群体内，凡是 具有生殖能力的个体所有基因的总和。即具有生殖能力的个体所有基因的总和。即 Mendel群体所包含的基因的总数。群体所包含的基因的总数。 6.1.26.1.2基因型频率基因型频率 a1a2 a1 a2a2 a1 n1 n2 n3 N 基因型频