必修2知识点总结

1、必修二 第一章 遗传因子的发现第一节 孟德尔的豌豆杂交实验(一)一、孟德尔遗传实验的科学方法1孟德尔用豌豆杂交实验材料的优点：豌豆是严格的自花传粉植物，而且是闭花授粉，避免了外来花粉的干扰。豌豆在自然状态下都是纯种，用豌豆做杂交试验，结果既可靠，又容易分析。豌豆植株具有易于区分的性状。2孟德尔遗传实验的科学杂交方法去雄（除去未成熟花的全部雄蕊）套袋隔离(防止外来花粉的干扰) 人工授粉再套袋隔离（保证杂交得到的种子是人工授粉后所结）二、相关概念（1）性状：是生物体形态、结构、生理和生化等各方面的特征。（2）相对性状：同种生物的同一性状的不同表现类型。（3）显性性状和隐性性状：在具有相对性状的亲本

2、的杂交实验中，杂种一代（F1）表现出来的性状是显性性状，未表现出来的是隐性性状。（4）性状分离：指在杂种后代中，同时显现出显性性状和隐性性状的现象。（5）杂交：具有不同相对性状的亲本之间的交配或传粉（6）自交：具有相同基因型的个体之间的交配或传粉（自花传粉是其中的一种）。可不断按一定比例提高种群中的纯合子的比例；也可用于植物的纯合子、杂合子的鉴别。（7）测交：用隐性性状（纯合体）的个体与未知基因型的个体进行交配或传粉，来测定该未知个体能产生的配子类型和比例（基因型）的一种杂交方式。用于验证遗传基本规律理论解释的正确性；也可用于动物个体纯合子、杂合子的鉴别。（8）正交与反交：正交中的父方和母方恰

3、好是反交中的母方和父方。用来检验是细胞核遗传还是细胞质遗传。（9）基因型和表现型：表现性是生物个体表现出来的性状。基因型是指与表现型有关的基因组成。基因型相同，在相同环境中表现型相同，表现型相同，基因型不一定相同。表现型是基因型和环境共同作用的结果。（10）等位基因：位于一对同源染色体的相同位置，控制相对性状的基因。非等位基因：包括非同源染色体上的基因及同源染色体的不同位置的基因。三、基因的分离定律1.假说演绎法：观察分析、提出问题提出假说演绎推理实验验证得出结论2.一对相对性状的杂交试验P： DD高茎 dd矮茎 F1： Dd 高茎（显 性性状） F1配子: D、d F2： 高茎 矮茎（性状分

4、离现象） F2的基因型: DDDddd = 1:2:1 3 1（性状分离比） 提出的问题：为什么子一代都是高茎而没有矮茎呢 为什么子二代中矮茎性状又出现了呢子二代中出现31的性状分离比是偶然的吗提出假说：生物的性状是由遗传因子决定的，其中决定显性性状的为显性遗传因子，决定隐性性状的为隐性遗传因子。体细胞中的遗传因子是成对存在的。生物体在形成生殖细胞配子时， 成对的遗传因子彼此分离，分别进入不同的配子中，配子中只含有每对遗传因子中的一个。受精时，雌雄配子的结合是随机的。演绎推理：将F1与矮茎豌豆杂交，预测后代中高茎与矮茎豌豆的比例为11实验验证：测交实验，结果后代中高茎与矮茎比为11测交 Dd高

5、茎 dd 矮茎 Dd dd (基因型） 高茎 矮茎 （表现型） 1 ： 1（分离比) 得出结论：假说正确，提出基因的分离定律3.基因分离定律：孟德尔第一定律又称分离定律 。在生物的体细胞中，控制同一性状的遗传因子 成对存在的，不相融合，在形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子 分别进入不同配子中，随配子遗传给后代。4.性状分离比的模拟实验：本实验用甲、乙两个小桶分别代表雌、雄生殖器官。甲、乙小桶内的彩球分别代表雌、雄配子 用不同彩球的随机组合，模拟生物在生殖过程中，雌雄配子的随机结合四、基因分离定律的特殊形式特殊形式亲本组合子代的基因型比子代的表现型比（一般形式）AaAaAA A

6、aaa121显性隐性31显性相对性AaAaAA Aaaa121显性相对显性隐性121显性纯合致死AaAaAaaa21显性隐性21隐性纯合致死AaAaAAAa12全为显性单性隐性配子致死AaAaAAAa11全为显性单性显性配子致死AaAaAaa a 11显性隐性11第二节 孟德尔的豌豆杂交实验(二)一、孟德尔两对相对性状的遗传实验P： 黄色圆粒YYRR X 绿色皱粒 yyrr F1： 黄色圆粒（YyRr） F1配子: YR Yr yR yr F2： 黄圆 ： 绿圆 ： 黄皱 ： 绿皱9 3 ： 3 ： 1（分离比）发现问题：为什么F2中出现了亲本所没有的性状组合？这种比值与一对相对性状实验中F2

7、的3：1的数量比有联系吗？提出假说：（解释）两对相对性状分别有两对遗传因子控制 F1(YyRr)在产生配子时，每对遗传因子彼此分离，不同对的遗传因子可以自由组合。F1产生的雌配子和雄配子各有4种，数量比例是： 1：1：1：1 。受精时，雌雄配子的结合是随机的，雌、雄配子结合的方式有 16 种，遗传因子的结合形式有 9 种： YYRR、YYRr、YYrr、YyRR、YyRr、Yyrr、yyRR、yyRr、yyrr 。性状表现有4种： 黄色圆粒、黄色皱粒、绿色圆粒、绿色皱粒 ，它们之间的数量分比是 9：3：3：1 。演绎推理：将F1与绿色皱粒豌豆杂交，预测后代中出现四种表现型黄色圆粒、黄色皱粒、绿

8、色圆粒、绿色皱粒 ，它们之间的数量分比是 1：1：1：1 。实验验证：测交实验黄色圆粒（YyRr） 绿色皱粒（yyrr） YyRr：yyRr： Yyrr： yyrr (基因型) 黄圆 ： 绿圆 ： 黄皱 ： 绿皱 (表现型) 1 ： 1 ： 1 ： 1 (分离比)得出结论：孟德尔第二定律也叫做自由组合定律 ，控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的，在形成配子时，决定同一性状的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由结合。二、孟德尔实验成功的原因：（1）正确选用实验材料：豌豆是严格自花传粉植物（闭花授粉），自然状态下一般是纯种且豌豆具有易于区分的性状（2）由一对相对性状到多对相对性状

9、的研究（3）应用了统计学方法对结果进行统计分析（4）科学设计了实验程序。即在对大量数据进行分析的基础上，合理的提出假说，并且设计了测交实验来验证假说。三、两对等位基因控制的性状的特殊遗传分离比（AaBb自交后代分离比例）97当双显性基因同时出现时为一种表现型，其余的基因型为另一种表现型（9A_B_）(3A_bb+3aaB_+1aabb)934（9A_B_）(3A_bb) （3aaB_+1aabb)961双显、单显、双隐三种表现型（9A_B_）(3A_bb+3aaB_)1aabb151只要具有单显基因其表现型就一致，其余基因型为另一种表现型（9A_B_+3A_bb+3aaB_）1aabb106具

10、有单显基因为一种表现型，其余基因型为另一种表现型（9A_B_+1aabb）(3A_bb+3aaB_)14641A与B作用效果相同，但显性基因越多，其效果越强1AABB4(AaBB+AABb) 6(AaBb+AAbb+aaBB) 4(Aabb+aaBb) 1aabb四、遗传规律的验证设计和个体基因型的探究1.遗传规律的验证或探究控制两对相对性状的基因是否位于一对同源染色体上（1）自交法：如果后代性状分离比为3：1，则控制两对相对性状的基因位于一对同源染色体上。如果后代性状分离比为9：3：3：1，则控制两对相对性状的基因位于两对同源染色体上。(2)测交法：如果后代性状分离比为1：1，则控制两对相对

11、性状的基因位于一对同源染色体上。如果后代性状分离比为1：1：1：1，则控制两对相对性状的基因位于两对同源染色体上。2.鉴定个体基因型的方法（1）自交法：对于植物来说，最好的方法是该植物个体自交。（2）测交法：一般用于动物个体基因型的鉴定（3）单倍体育种法：对于植物来说，取花药离体培养，用秋水仙素处理单倍体幼苗，根据植株的性状表现推测。第二章 基因和染色体的关系 第一节 减数分裂和受精作用一、减数分裂与配子的形成1减数分裂：进行有性生殖的生物在产生成熟生殖细胞时，进行的染色体数目减半的细胞分裂。在减数分裂过程中，染色体只复制一次，而细胞分裂两次，减数分裂的结果是成熟生殖细胞中的染色体数目比原始生

12、殖的细胞的减少一半。2.精子的形成过程间期 染色体复制减数第一次分裂变形1个精原细胞（2n） 1个初级精母细胞（2n） 减数第二次分裂2个次级精母细胞（n） 4个精细胞 4个精子3卵细胞的形成过程减数第一次分裂间期 染色体复制1个卵原细胞（2n） 1个初级卵母细胞（2n） 减数第二次分裂1个次级卵母细胞（n） 1个卵细胞和1个极体（n） 1个极体（n） 2个极体（n） 减数第一次分裂的主要特征：同源染色体配对联会；四分体中的非姐妹染色单体发生交叉互换；同源染色体分离，分别移向两极，非同源染色体自由组合。减数第二次分裂的主要特征：染色体不再复制；每条染色体的着丝点分裂，姐妹染色单体分开，分别移向

13、两极。注意：减数第一次分裂前的间期，染色体复制后，每条染色体上的两条姐妹染色单体各是一条长的细丝，呈染色质状态，在光学显微镜下看不到每条染色体上的两条姐妹染色单体。减数分裂过程中染色体数目的减半发生在减数第一次分裂。同源染色体：配对的两条染色体，形状和大小一般都相同，一条来自父方 ，一条来自母方。联会：同源染色体两两配对的现象。四分体：联会后的每对同源染色体含有四条染色单体1个四分体=1对同源染色体=4条染色单体=4个DNA分子配子形成过程中的几种数量关系： 1个精原细胞1个初级精母细胞2个次级精母细胞4个精细胞4个精子1个卵原细胞1个初级卵母细胞1个次级卵母细胞和1个极体1个卵细胞和3个极体

14、1个精原细胞产生的配子种类：2种（不发生交叉互换）或4种（发生交叉互换）1个卵原细胞产生的配子种类：1种减数分裂实验材料的选择：一般来说，雄性个体产生的雄配子数量远远多于雌性个体产生的雌配子数量，因此要选择分裂旺盛的雄性生殖器官。另外，在动物的卵巢内的减数分裂没有进行彻底，排卵时排出的仅是次级卵母细胞，只有和精子相遇后，在精子的刺激下，再继续完成减数第二次分裂，所以要观察完整的减数分裂各时期的特征一般不选择雌性个体。4.精子和卵细胞形成过程的不同卵细胞形成经历了两次细胞质不均等分裂；卵细胞形成不经过变形；一个卵原细胞只能产生1个卵细胞，而1个精原细胞能够产生4个精细胞。二、受精作用受精作用：

15、卵细胞和精子相互识别，融合成为受精卵的过程。经受精作用受精卵中的染色体数目又恢复到体细胞中的数目，其中有一半的染色体来自精子（父方），另一半来自卵细胞（母方）三、减数分裂和受精作用的意义对于维持每种生物前后代体细胞中染色体数目的恒定，多于生物的遗传和变异，都是十分重要的。第二节 基因在染色体上一、萨顿假说1假说内容：基因与染色体行为存在着明显的平行关系。2.假说依据：(1)基因在杂交过程中保持完整性和独立性 ，染色体在配子形成和受精过程中，也有相对稳定的形态结构 。格里菲思实验第一组注射活R型(无毒)健康第三组注射死S型(加热)健康第二组活S型(有毒)注射死亡在死S细菌中存在某种“转化因子”，

16、使R型细菌转化成S细菌设想第四组分离死S型活R型注射死亡活S型注射死亡(2)在体细胞中基因成对存在，染色体也是成对的。在配子中基因只有一个 ，同样，染色体也只有 一条 。(3)体细胞中成对的基因一个来自父方 ，一个来自母方，同源染色体也是。（4）非等位基因在形成配子时自由组合，非同源染色体在减数第一次分裂后期也是自由组合的3.所用方法：类比推理二、基因在染色体上的证据摩尔根和他的学生利用假说演绎方法，通过果蝇杂交实验证明了基因在染色体上三基因分离定律的实质是：在杂合体的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因 ，具有一定的独立性 ，在分裂形成配子的过程中， 等位基因会随同源染色体分开而分离，分别

17、进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的，在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。第三节 伴性遗传1伴性遗传：位于性染色体上的基因控制的性状在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫做伴性遗传 。人类的X染色体和Y染色体无论在大小和携带的基因种类上都不一样，X染色体上携带着许多基因，Y染色体只有X染色体大小的1/5左右，携带的基因比较少 。2性别决定：一般指雌雄异体的生物决定性别的方式，常见的类型有XY型（雌性性染色体组成为XX，雄性为XY）和ZW型（雌性性染色体组成Z

18、W,雄性为ZZ）。3.伴X隐性遗传（色盲、血友病 ）的遗传特点：（1）隐性致病基因及其等位基因只位于X染色体上。 （2）男性患者多于女性患者。（3）往往有隔代遗传现象。 （4）女患者的儿子一定患病。（母病子必病）4伴X显性遗传（抗维生素D佝偻病）的遗传特点：（1）显性的致病基因及其等位基因只位于 X 染色体上。（2）女性患者多于男性患者。（3）具有世代连续性。（4）男患者的女儿一定患病。（父病女必病）5系谱图：表示一个家系的图中，通常以正方形代表男性 ，圆形代表女性 ，以罗马数字代表(如I、等) 代 ，以阿拉伯数字表示(如1、2等) 个体 。第三章 基因的本质 第一节DNA是主要的遗传物质一D

19、NA是遗传物质的证据是肺炎双球菌的转化实验和噬菌体侵染细菌实验。1.肺炎双球菌的转化实验：加入R型(无毒)R型(无毒)R型(无毒)DNA蛋白质或荚膜多糖DNA加DNA酶活S型(有毒)分离加入培养培养培养结论DNA是“转化因子”，即遗传物质R型(无毒)R型(无毒)S型R型艾弗里的实验加入2噬菌体侵染细菌的实验：（1）实验目的： 噬菌体的遗传物质是DNA还是蛋白质 。（2）实验材料： 噬菌体 。（3）过程： T2噬菌体的蛋白质被35S标记侵染细菌搅拌、离心（搅拌的目的是使吸附在细菌上的噬菌体与细菌分离；离心的目的是让上清液中析出重量较轻的噬菌体颗粒，沉淀物中留下被感染的大肠杆菌）检测放射性（主要分

20、布在上清液中）。 T2噬菌体内部的DNA被32P标记，侵染细菌搅拌、离心检测放射性（主要分布在沉淀物中）。（4）结果分析：测试结果表明：侵染过程中，只有DNA进入细菌，而35S未进入，说明只有亲代噬菌体的 DNA 进入细胞。子代噬菌体的各种性状，是通过亲代DNA遗传的。 DNA 才是真正的遗传物质。注意：标记噬菌体的方法：分别用含有放射性同位素32P和35S的培养基培养大肠杆菌；目的是分别获得含32P和35S的细菌；分别用含32P和35S的细菌培养大肠杆菌。二RNA是遗传物质的证据：（1）提取烟草花叶病毒的蛋白质不能使烟草感染病毒。（2）提取烟草花叶病毒的RNA能使烟草感染病毒。结论 ：绝大多

21、数生物（有细胞结构的生物和DNA病毒）的遗传物质是DNA ，极少数的病毒的遗传物质是 RNA 。 因此，DNA 是主要的遗传物质。第二节 DNA分子的结构 DNA分子的复制 一、DNA分子的结构磷酸脱氧核苷脱氧核苷酸脱氧核糖碱基基本组成单位1.结构特点：由两条脱氧核苷酸链反向平行盘旋而成的双螺旋结构。外侧：由脱氧核糖和磷酸交替连接构成基本骨架。内侧：两条链上的碱基通过氢键连接形成碱基对。碱基互补配对原则 ，即A一定要和 T 配对(氢键有 2 个)，G一定和 C 配对(氢键有 3 个)。2双链DNA中腺嘌呤(A)的量总是等于胸腺嘧啶（T）的量鸟嘌呤(G)的量总是等于胞嘧啶（C）的量。3.由碱基互

22、补配对原则引起的碱基间关系14A=T G=CA1=T2 G1=C2A2=T1 G2=C1A= A1+A2 T=T1+T2 G=G1+G2 C=C1+C2A+G=T+C A+C=T+G352基本关系根据第一链计算第二链13454.DNA分子的结构特性（1）稳定性：脱氧核糖和磷酸交替连接的方式不变；两条链间碱基互补配对方式不变。（2）多样性：碱基对的排列顺序多种多样。（3）特异性：每个DNA分子有其特定的碱基排列顺序。二、DNA的复制1DNA的复制概念：是以亲代DNA为模板合成子代DNA 的过程。2时间：DNA分子复制是在细胞有丝分裂的间期和减数第一次分裂的间期 ，是随着染色体的复制来完成的。3场

23、所：主要是细胞核，在线粒体和叶绿体中也能进行 。4过程：（1）解旋：DNA首先利用线粒体提供的能量在解旋酶 的作用下，把两条螺旋的双链解开。（2）合成子链：以解开的每一段母链为模板 ，以游离的四种脱氧核苷酸为原料 ，遵循碱基互补配对原则，在有关酶的作用下，各自合成与母链互补的子链。（3）形成子代DNA：每一条子链与其对应的模板盘旋成双螺旋结构，从而形成2个与亲代DNA完全相同的子代DNA。5特点：（1）边解旋边复制 （2）半保留复制 。6条件：DNA分子复制需要的模板是DNA母链 ，原料是游离的脱氧核酸 ，需要能量ATP和有关的酶。7准确复制的原因：（1）DNA分子独特的 双螺旋结构提供精确的

24、模板。（2）通过 碱基互补配对保证了复制准确无误。8意义：传递遗传信息 。DNA分子通过复制，使亲代的遗传信息传给子代，从而保证了遗传信息 的连续性。三、DNA复制过程中的相关数量关系若取一个全部N原子被15N标记的DNA分子，转移到含14N的培养基中培养若干代，其结果分析如下：1.子代DNA分子中，含14N的有2n个，只含14N的有2n-2个。2.无论复制多少次，含15N的DNA分子始终是2个，占总数比例为2/2n3.子代DNA分子的链中;总链数2n2=2n+1条。含15N的始终是2条，占总数比例是2/2n+1.4.若一亲代DNA分子含有某种脱氧核苷酸m个，经过n次复制需要消耗游离的脱氧核苷

25、酸m(2n1)个，进行第n次复制需要消耗游离的脱氧核苷酸m2n1。第四章 基因的表达 第一节 基因指导蛋白质的合成 一、基因的本质1基因的概念：基因是有遗传效应DNA片段。一条染色体上有 1个DNA分子，一个DNA分子上有 许多个基因，基因在染色体上呈线性排列。2遗传信息：基因的脱氧核苷酸排列顺序，即碱基对的排列顺序。不同的基因含有不同的遗传信息。二、基因指导蛋白质的合成（基因表达是通过DNA控制蛋白质的合成来实现的）1遗传信息的转录：RNA是在细胞核中，以 DNA的一条链为模板合成的，这一过程称为转录 ；RNA有三种： 信使RNA（mRNA）：合成蛋白质的模板 ， 转运RNA（tRNA）：识

26、别并转运氨基酸 ， 核糖体RNA（rRNA）：核糖体的组成成分 。RNA与DNA的不同点是：五碳糖是核糖而不是脱氧核糖 ，碱基组成中有碱基U（尿嘧啶）而没有T(胸腺嘧啶)；从结构上看，RNA一般是单链 ，而且比DNA短。因此能够通过核空，从细胞核转移到细胞质中，适于作DNA的信使。2翻译：是指游离在细胞质中的各种氨基酸 ，以mRNA为模板，合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程。通常一个分子mRNA上可以相继结合多个核糖体，同时进行多条肽链的合成，因此，少量的mRNA分子就可以迅速合成出大量的蛋白质分子。3密码子：mRNA上3个相邻的碱基决定一个氨基酸。每3个这样的碱基称为1个密码子 。4反密码

27、子：每种tRNA只能转运并识别1种氨基酸，其一端是携带氨基酸的部位，另一端有3个碱基，可以与mRNA上的密码子互补配对称为反密码子 。5.概念比较：遗传信息密码子反密码子概念基因中脱氧核苷酸的排列顺序mRNA上决定一个氨基酸3个相邻的碱基tRNA中与mRNA上的密码子互补配对的3个碱基作用控制生物的遗传性状直接决定蛋白质中的氨基酸序列识别密码子，转运氨基酸种类基因只能够脱氧核苷酸种类、数目和排列顺序的不同，决定了遗传信息的多样性64中种，其中61种能翻译出氨基酸，另外3种为终止密码子，不能翻译氨基酸61种联系基因中脱氧核苷酸的排列顺序决定mRNA中核糖核苷酸的序列；密码子与相应反密码子的序列互

28、补配对复制、转录、翻译的比较复制转 录翻 译时间有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期生长发育的连续过程中场所主要在细胞核，少部分在线粒体和叶绿体；原核细胞在拟核主要在细胞核，少部分在线粒体和叶绿体核糖体模板DNA的两条链DNA中的一条链mRNA原料四种脱氧核苷酸四种核糖核苷酸20种氨基酸条件特定的酶和ATP、适宜的温度、PH过程DNA解旋以两条链为模板，按碱基互补配对原则，合成两条子链，子链与对应链螺旋化DNA解旋，以一条链为模板，按碱基互补配对原则，形成mRNA（单链），进入细胞质与核糖体结合tRNA一端的碱基与mRNA上密码子配对，另一端携带相应氨基酸合成有一定氨基酸序列的蛋白质碱基配对方

29、式A-T，G-C，T-A，C-GA-U，T-A，G-C，C-GA-U，G-C，U-A，C-G信息传递DNADNADNA mRNARNA 蛋白质特点边解旋边复制，半保留复制边解旋边转录，单链转录一个mRNA上可连续结合多个核糖体，依次合成多肽链产物两个双链DNA分子核糖核酸蛋白质（多肽）和水意义复制遗传信息，使遗传信息由亲代传给子代表达遗传信息，使生物体表现出各种遗传性状三、基因表达中相关数量计算1.基因中碱基数与mRNA中碱基数的关系：转录时，基因的两条链中只有一条链能转录，另一条链则不能转录。基因为双链结构而RNA为单链结构，因此转录形成的mRNA分子中碱基数目是基因中碱基数目的1/2。2.

30、mRNA中碱基数与氨基酸的关系：翻译过程中，信使RNA中每3个碱基决定一个氨基酸，所以经翻译合成的蛋白质分子中的氨基酸数目是信使RNA碱基数目的1/3。综上可知：蛋白质中氨基酸数目tRNA数目1/3mRNA碱基数目1/6DNA（或基因）碱基数目。3.计算中“最多”和“最少”的分析（1）翻译时，mRNA上的终止密码不决定氨基酸，因此准确地说，mRNA上的碱基数目比蛋白质中氨基酸数目的3倍还要多一些。（2）基因或DNA上的碱基数目比对应的蛋白质中氨基酸数目的6倍还要多一些。（3）在回答有关问题时，应加上最多或最少等字。如：mRNA上有n个碱基，转录产生它的基因中至少有2n个碱基，该mRNA指导合成

31、的蛋白质最多有n/3个氨基酸。 第2节 基因对性状的控制一、中心法则的提出及发展DNARNA逆转录转录蛋白质(性状)翻译复制复制12.各种生物的信息传递过程：生物种类遗传信息的传递过程DNA病毒DNARNA转录蛋白质(性状)翻译RNA蛋白质(性状)翻译某些RNA病毒RNA逆转录DNARNA转录蛋白质(性状)翻译逆转录病毒DNARNA转录蛋白质(性状)翻译有细胞结构的生物二、基因、蛋白质与性状的关系1基因对性状的控制：基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。如囊性纤维病：在大约70%的患者中，编码一个跨膜蛋白（CFTR蛋白）的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺少

32、苯丙氨酸，进而影响了CFTR蛋白的结构，使CFTR转运氯离子的功能异常，导致患者支气管中黏液增多，官腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损。镰刀型细胞贫血症是异常基因编码的血红蛋白组成的红细胞结构异常，其正常功能受到影响。基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。如皱粒豌豆DNA中插入了一段外来的DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因，淀粉分支酶不能合成，蔗糖不能合成为淀粉，蔗糖含量升高，淀粉能吸水膨胀，蔗糖却不能。淀粉含量低的豌豆由于失水而显得皱缩。而圆粒豌豆编码淀粉分支酶的基因正常，淀粉分支酶正常合成，蔗糖合成为淀粉，淀粉含量升高，淀粉含量高，有效保持水分，豌豆显得圆

33、鼓鼓。人的白化症状是由于控制酪氨酸酶的基因异常引起的。2基因与性状之间的对应关系：基因与性状之间并不是简单的一一对应关系。有些性状是由多个基因共同决定的，有的基因可决定或影响多种性状。一般来说，性状是由基因与环境共同作用的结果。第五章 基因突变及其他变异一、基因突变1基因突变的概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变2基因突变时间：通常发生在DNA复制时3.基因突变的结果：产生了等位基因4.基因突变的原因：外因：（1）物理因素：紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA。（2）化学因素：亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基。（3）生物因素：某些病毒的遗传物质能够

34、影响宿主细胞的DNA内因：DNA复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等原因自发产生。5. 基因突变的特点：普遍性：在生物界普遍存在。随机发生的：表现在可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上；同一DNA分子的不同部位。不定向的：表现为一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。基因突变的方向和环境没有明确的因果关系。频率很低：虽然基因突变的频率很低，但是当一个种群内有许多个体时，就有可能产生各种各样的随机突变，足以提供丰富的可遗传的变异。6基因突变的意义：它是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原材料。7.基因突变对生物性状的影响

35、：（1）影响生物的性状：基因突变引起密码子改变，决定的氨基酸可能改变，最终表现为蛋白质可能改变，从而影响性状。（2）不一定导致生物性状改变：突变部位可能在非编码部位（内含子和非编码区）；基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸；基因突变若为隐性突变，如AAAa，在杂合子状态下，也不会导致性状的改变。8.基因突变对后代性状的影响 基因突变发生在体细胞中，可通过无性生殖传给后代，但不会通过有性生殖传给后代；基因突变发生在生殖细胞中可通过有性生殖传给后代。二、基因重组1基因重组：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合 。2.基因重组的类型：非同源染色体上的非等位基因的

36、重组：发生在减数第一次分裂的后期同源染色体上的非等位基因的重组：发生在减数第一次分裂的四分体时期（同源染色体的非姐妹染色单体的交叉互换）人工基因重组：目的基因经载体导入受体细胞3.基因重组的意义：基因重组是生物变异的来源之一；对生物的进化具有重要意义。基因重组只能产生新的基因型，不会产生新的性状。三、染色体变异1染色体变异的类型：包括结构变异和数目变异。可以用显微镜直接观察到。2染色体结构变异的类型：缺失重复倒位易位bcedaadebcbcdebcaabedebcabedcaebcax y z xyzcba d ed注意：（1）基因突变中缺失指的是碱基对的缺失，染色体变异中的缺失是指缺失了一段

37、染色体。（2）同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换属于基因重组，非同源染色体之间的交叉互换属于染色体的结构变异中的易位。（3）基因突变只改变基因的种类，而染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。3染色体数目变异可分为两类：细胞内个别染色体的增加或减少 ，细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少 。4染色体组是指细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，但又相互协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异。注意：（1）病毒的可遗传变异的来源基因突变；原核生物的可遗传变异的来源基因突变；真核生物的可遗传变异的来源：进行无性生殖时基因突变和

38、染色体变异；进行有性生殖时基因突变、基因重组和染色体变异。（2）基因突变可发生在无丝分裂、有丝分裂和减数分裂中，基因重组发生于减数分裂，染色体变异可发生于有丝分裂、减数分裂中。四、单倍体、二倍体、多倍体单倍体：体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。由配子直接发育而成的个体，如雄蜂。可能含有1-多个染色体组。单倍体的特点：单倍体植株长的弱小，而且高度不育。二倍体：由受精卵发育而来，体细胞中含有2个染色体组的个体。几乎全部的动物和过半数的高等植物都是二倍体。多倍体：由受精卵发育而来，体细胞中含有3个或3个以上染色体组的个体。多倍体在植物中很常见，动物中极少见。如香蕉是三倍体；马铃薯是四倍体；普通

39、小麦是六倍体；多倍体的特点：茎秆粗壮，叶片果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。人工诱导多倍体的方法：秋水仙素、低温处理。目前最常用而且最有效的方法是用秋水仙素来处理萌发的种子或幼苗 ，其作用机理是能抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，染色体完成了复制但不能减半 ，从而引起细胞内染色体数目加倍。五、低温诱导植物染色体数目的变化实验原理：用低温处理植物分生组织细胞，能抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，染色体完成了复制但不能减半 ，从而引起细胞内染色体数目加倍。步骤：诱导培养：洋葱长出1cm不定根时，将整个装置至于冰箱的低温室4，诱导培养36小时材料处理

40、：取根尖0.5-1cm，放入卡诺氏液（固定细胞形态）中浸泡0.5-1小时，然后用95%酒精冲洗2次。 制作装片：包括解离、漂洗、染色和制片。观察：视野中既有正常的二倍体细胞，也有染色体数目发生改变的细胞。第三节 人类遗传病1概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。2.常见人类遗传病的分类及特点：遗传病类型特点举例单基因遗传病（受1对等位基因控制）常染色体显性代代相传，含致病基因即患病，男女发病率相同并指、软骨发育不全隐性一般隔代遗传，男女发病率相同镰刀形细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症伴X染色体显性女性患者多于男性患者抗维生素D佝偻病隐性男性患者多于女性患者红绿色盲、血友病伴Y遗传患

41、者只有男性人类外耳道多毛症多基因遗传病（受2对以上的等位基因控制）有家族聚集现象，易受环境影响，群体中的发病率较高原发性高血压、冠心病。哮喘病和青少年型糖尿病染色体异常遗传病结构异常猫叫综合征数目异常21三体综合征3遗传病的监测和预防措施：遗传咨询和产前诊断遗传咨询的内容和步骤：对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患某种遗传病作出诊断分析遗传病的传递方式推算出后代的再发风险率提出防治对策和建议产前诊断：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等4.发病率与遗传方式的调查遗传病的发病率要在人群中随机调查，并保证调查的群体足够大。发病率为患病人数占所调查的总人数的百分比。遗传方式的调

42、查在患者的家系中，调查正常情况与患病情况，分析基因的显隐性及所在的染色体类型。5.先天性疾病是出生前已形成的畸形或疾病，后天性疾病是在后天发育中形成的疾病。家族性疾病指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种疾病。先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；后天性疾病不一定不是遗传病。6.人类基因组计划正式启动于1990年，目的是测定人类基因组的全部DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。7.染色体组与基因组：人类基因组是指人体DNA分子所携带的全部遗传信息。人的单倍体基因组由24条双链的DNA分子组成（包括122号染色体DNA与X、Y染色体DNA），上边有30亿个碱基对，估计有35万个基因。一般地说，像

43、生殖细胞中一组大小、形态和功能各不相同的染色体就叫一个染色体组。在无性别分化的生物中，如水稻、玉米等，一个染色体组数=一个单倍体基因组数；在XY和ZW型性别决定的生物中，一个染色体组数=N条常染色体+1条性染色体（假设体细胞的染色体数为2N，2条性染色体）；单倍体基因组数= N条常染色体+2条异型性染色体，对于人类则是22条常染色体+X+Y。第六章 从杂交育种到基因工程一、几种育种方法的比较名称原理方法优点缺点应用杂交育种基因重组培育纯合子品种：杂交自交筛选出符合要求的表现型，通过连续自交到不发生性状分离为止使分散在同一物种不同品种中的多个优良性状集中于同一个体育种时间一般比较长 局限于同种或

44、亲缘关系较近的个体用纯种高秆抗病 小麦与矮秆不抗病小麦培育矮秆抗病小麦培育杂合子品种：一般是选取纯合双亲杂交年年制种杂交水稻、玉米诱变育种基因突变物理方法：紫外线、X或射线，微重力、激光等处理、再筛选化学方法：亚硝酸、硫酸二乙酯处理，再选择提高变异频率，加快 育种进程，大幅度改良某些性状盲目性大，有利变异少， 工作量大，需要大量的供试材料高产青霉菌单倍体育种染色体变异先将花药离体培养，培养出单倍体植株 将单倍体幼苗经一定浓度的秋水仙素处理获得纯合子从中选择优良植株明显缩短育种年限， 子代均为纯合子，加速育种进程技术复杂用纯种高秆抗病 小麦与矮秆不抗病小麦快速培育矮秆抗病小麦多倍体育种染色体变异

45、用一定浓度的秋水仙素处理萌发的种子或幼苗操作简单，能较快获 得所需品种所获品种发育延迟，结实率低，一般只适用于植物三倍体无子西瓜 八倍体小黑麦基因工程育种基因重组提取目的基因目的基因与运载体结合将目的基因导入受体细胞目的基因的表达与检测筛选获得优良个体目的性强，育种周 期短克服了远缘杂交不亲和的障碍技术复杂，安全性问题多，有可能引起生态危机转基因“向日葵 豆”、转基因抗虫棉二、不同需求的育种方法选择与分析1. 杂交育种是最简捷的方法。杂交育种一般从F2开始选择，因为从F2开始出现性状分离。是否需要连续自交，要根据所培育的优良品种的显隐性来决定。若要培育隐性性状个体，只要出现该性状即可。若实验植物为营养繁殖如马铃薯只要出现所需性状即可，不需要培育出纯种。若要培育显性优良性状，需连续自交。2.若要快速获得纯种，则用单倍体育种方法。若要提高品种产量，提高营养物质的含量，用多倍体育种。3. 若要培育出原先没有的性状，则可用诱变育种。4. 原核生物不能进行减数分裂，所以不能用杂交育种，细菌的育种一般采用诱变育种。第七章 现代生物进化理论一、现代进化理论的由来1.拉马克的进化学说：地球上所有的生物都不是神造的，而是由更古老的生物进化来的；生物是由 低等到高等逐渐进化的；生物的各种适应性特征的形成都是由于用进废退和获得性遗传 。 用进废退和获得性遗传，这是生物不