第十一章 脂类代谢

1、第七章第七章 脂类代谢脂类代谢 第一节 概 述 概念 脂类脂类指存在于生物体中或食品中微溶于水，能溶指存在于生物体中或食品中微溶于水，能溶 于有机溶剂的一类化合物的总称于有机溶剂的一类化合物的总称 。 脂类主要包括脂脂类主要包括脂 肪（肪（甘油三酯或者三酯酰甘油甘油三酯或者三酯酰甘油）和一些类脂（如磷脂、）和一些类脂（如磷脂、 糖脂、胆固醇、胆固醇酯等）。糖脂、胆固醇、胆固醇酯等）。 脂类脂类 甘油三脂（甘油三脂（1 1分子甘油分子甘油+3+3分子脂肪酸分子脂肪酸 ），占），占9595左右左右 类脂（如磷脂、糖脂、固醇类物质）类脂（如磷脂、糖脂、固醇类物质） HO （甘油三酯）（甘油三酯）TG

2、结构结构 CH2O OCH CH2O OC(CH2)nCH3 H3C (CH2)nCO OC(CH2)nCH3 H H H OH HO 饱和脂肪酸 不饱和脂肪酸 脂 脂肪酸的来源脂肪酸的来源 自身合成自身合成 多为多为饱和脂肪酸饱和脂肪酸和和单不饱和脂肪酸单不饱和脂肪酸 食物供给食物供给 各种脂肪酸，特别一些各种脂肪酸，特别一些不饱和脂肪酸不饱和脂肪酸 * * 营养必需脂肪酸营养必需脂肪酸 亚油酸、亚麻酸、花生四烯酸亚油酸、亚麻酸、花生四烯酸等多不饱和脂等多不饱和脂 酸是人体不可缺乏的营养素，不能自身合成，酸是人体不可缺乏的营养素，不能自身合成， 需从食物摄取。需从食物摄取。 脂类脂类 脂肪脂

3、肪 类脂类脂 分布：脂库分布：脂库 储存脂（可变脂）储存脂（可变脂） 女性女性 男性男性 分布：各种组织分布：各种组织 基本脂（固定脂）基本脂（固定脂） （磷脂、胆固醇（酯）等磷脂、胆固醇（酯）等） （一）（一） 脂肪动员脂肪动员 概念概念 ： 储存在脂肪细胞中的脂肪，被肪脂酶储存在脂肪细胞中的脂肪，被肪脂酶 逐步水解为逐步水解为脂肪酸脂肪酸及及甘油甘油并释放入血以并释放入血以 供其他组织氧化利用的过程。供其他组织氧化利用的过程。 第二节、三脂酰甘油的中间代谢第二节、三脂酰甘油的中间代谢 一、三脂酰甘油的分解代谢一、三脂酰甘油的分解代谢 TG TG脂肪酶脂肪酶 DG +HOOC-R1 DG D

4、G脂肪酶脂肪酶 MG +HOOC-R2 MG MG脂肪酶脂肪酶 甘油甘油 + HOOC-R3 激素敏感脂肪酶（激素敏感脂肪酶（HSL） 脂肪动员的过程脂肪动员的过程 关键酶关键酶 激素敏感性甘油三酯脂肪酶激素敏感性甘油三酯脂肪酶 脂解激素脂解激素 能促进脂肪动员的激素，如胰高血糖素、能促进脂肪动员的激素，如胰高血糖素、 肾上腺素、去甲肾上腺素等。肾上腺素、去甲肾上腺素等。 抗脂解激素抗脂解激素 抑制脂肪动员，如胰岛素、前列腺素抑制脂肪动员，如胰岛素、前列腺素E2、 烟酸等。烟酸等。 CHOH CH2OH 甘油 CH2OH CHOH CH2O 3-磷酸甘油 CH2OH C CH2O 磷酸二羟丙酮

5、 CH2OH O 磷酸甘油脱氢酶 ATP ADP NAD + NADH+H + 甘油激酶 P P 丙酮酸丙酮酸 TCA彻底分解彻底分解 糖异生合成糖原糖异生合成糖原 （二）甘油的代谢（二）甘油的代谢 （三）脂肪酸的（三）脂肪酸的-氧化氧化 组组 织：织：肝、肌肉最活跃肝、肌肉最活跃 脑组织除外。脑组织除外。 亚细胞：亚细胞：胞液、线粒体胞液、线粒体 （主要）（主要） 部部 位位 过过 程：脂肪酸的活化程：脂肪酸的活化 脂酰脂酰CoACoA的生成（的生成（胞液胞液） 脂酰脂酰CoACoA进入线粒体进入线粒体 脂酰脂酰CoACoA的的-氧化（氧化（线粒体线粒体） 乙酰辅酶乙酰辅酶A A进入三羧酸循

6、环彻底氧化进入三羧酸循环彻底氧化 1、脂肪酸的活化、脂肪酸的活化 脂酰脂酰CoA合成酶合成酶 ATP AMP PPi 脂脂 肪肪 酸酸 RCHRCH 2 2 CHCH 2 2 C C- -OH OH OO = OO = 脂脂 酰酰SCoA RCHRCH 2 2 CHCH 2 2 C CSCoA SCoA OO = OO = 脂酰脂酰 CoA 的生成（胞液）的生成（胞液） 脂脂 肪肪 酸酸 RCHRCH 2 2 CHCH 2 2 C C- -OH OH OO = OO = 每活化一分子的脂肪酸，消耗两分子的每活化一分子的脂肪酸，消耗两分子的ATP 活化使其水溶性增强，提高了代谢活性活化使其水溶性

7、增强，提高了代谢活性 肉毒碱、载体蛋白、肉毒碱肉毒碱、载体蛋白、肉毒碱- - 脂酰转移酶脂酰转移酶 2. 脂酰脂酰CoA进入线粒体进入线粒体 外侧外侧 内侧内侧 RCoRCoSCoASCoA肉毒碱肉毒碱 HSCoAHSCoARCo-RCo-肉毒碱肉毒碱 肉毒碱脂酰转移酶肉毒碱脂酰转移酶 RCo-RCo-肉毒碱肉毒碱 肉毒碱肉毒碱 HSCoAHSCoA RCoRCoSCoASCoA 肉毒碱脂酰转移酶肉毒碱脂酰转移酶 线粒体内膜线粒体内膜基质基质 -氧化途径氧化途径 载体载体 RCOOH 3. 脂酸的脂酸的氧化氧化 脱氢脱氢 加水加水 再脱氢再脱氢 硫解硫解 脂酰脂酰CoA L(+)-羟脂酰羟脂酰

8、CoA 酮脂酰酮脂酰CoA 脂酰脂酰CoA+乙酰乙酰CoA 脂酰脂酰CoA 脱氢酶脱氢酶 反反2-烯酰烯酰CoA L(+)-羟脂酰羟脂酰 CoA脱氢酶脱氢酶 NAD+ NADH+H+ 2-烯脂酰烯脂酰CoA 水化酶水化酶 H2O FAD FADH2 酮脂酰酮脂酰CoA 硫解酶硫解酶 CoA-SH RCH=CHCSCoA O = RCH=CHCSCoA O = O = RCH2CH2CSCoA O = O = RCHOHCH2CSCoA O = O = RCOCH2CSCoA O = O = RCSCoA+ CH3COSCoA O = O = 脂肪酸-氧化循环的特点 乙酰CoA 彻底氧化彻底氧化

9、 三羧酸循环三羧酸循环 生成酮体生成酮体 肝外组织氧化利用肝外组织氧化利用 4. 彻底氧化彻底氧化 活活 化：化：消耗消耗2个高能磷酸键个高能磷酸键 氧氧 化：化：7 轮循环产物：轮循环产物：8分子乙酰分子乙酰CoA 7分子分子NADH+H+ 7分子分子FADH2 5. 脂酸氧化的能量生成脂酸氧化的能量生成 能量计算：能量计算： 生成生成ATP 8ATP 810 + 710 + 72.5 + 72.5 + 71.5 =108 1.5 =108 净生成净生成ATP 108 2 = 106ATP 108 2 = 106 酮体酮体(ketone bodies)(ketone bodies)：是脂酸在

10、肝分解氧化：是脂酸在肝分解氧化 时特有的中间代谢物时特有的中间代谢物乙酰乙酸、乙酰乙酸、-羟丁酸及羟丁酸及 丙酮丙酮的总称。的总称。 生成：生成： 部位：肝细胞线粒体；部位：肝细胞线粒体； 原料：脂酸氧化生成的大量乙酰原料：脂酸氧化生成的大量乙酰CoACoA； 关键酶关键酶 ：HMGCoAHMGCoA合成酶。合成酶。 利用：利用：肝外组织（心、肾、脑、骨骼肌等）肝外组织（心、肾、脑、骨骼肌等） 线粒体线粒体 （三）酮体的生成和利用（三）酮体的生成和利用 乙酰乙酸乙酰乙酸 丙酮丙酮-羟丁酸羟丁酸 key enzyme (-hydroxybutyrate) (acetoacetate) (acet

11、oacetyl CoA 饥饿、糖尿病时饥饿、糖尿病时脂肪动员加强脂肪动员加强 酮体生成过多，超出肝外组织利用能力酮体生成过多，超出肝外组织利用能力 酮血症酮血症(ketonemia) 酮尿症酮尿症(ketonuria) 酮症酸中毒等酮症酸中毒等 酮体是脑组织的重要酮体是脑组织的重要能源物质能源物质 （尿液）丙酮（尿液）丙酮 OH- 亚硝酰铁氰化钠亚硝酰铁氰化钠 紫红色化合物紫红色化合物 甘油三酯甘油三酯 （合成部位（合成部位：肝脏、脂肪组织和小肠）肝脏、脂肪组织和小肠） 磷酸甘油磷酸甘油脂肪酸脂肪酸 甘油的磷酸化甘油的磷酸化乙酰乙酰CoA 糖代谢糖代谢 磷酸二羟丙酮磷酸二羟丙酮 1 1、主要来

12、自糖代谢、主要来自糖代谢 CH2-OH C=O CH2-O-P 3-3-磷酸甘油脱氢酶磷酸甘油脱氢酶 CH2-OH CH-OH CH2-O- P NADH+H+NAD+ CH2-OH CH-OH CH2-OH 甘油激酶甘油激酶 ATP ADP dihydroxyacetone phosphate 磷酸甘油磷酸甘油 磷酸二羟丙酮磷酸二羟丙酮 glycerol phosphate glycerol 甘油甘油 2、甘油的磷酸化、甘油的磷酸化 CH3-CoSCoA + CO2 乙酰乙酰CoACoA羧化酶羧化酶 生物素生物素 MnMn2+ 2+ HOOC-CH2-COSCoA ATPADP+Pi (ma

13、lonyl CoA) key enzyme 乙酰乙酰CoA 丙二酰丙二酰CoA (acetyl CoA) 脂肪酸合成酶系脂肪酸合成酶系多功能酶多功能酶 一个多肽链上具有一个多肽链上具有7种种酶活性，依次重酶活性，依次重 复进行复进行缩合缩合、还原还原、脱水脱水、再还原再还原的过的过 程合成软脂酸程合成软脂酸 缩合缩合 还原还原 脱水脱水 再还原再还原 7HOOCCH2COSCoA + CH3COSCoA + 14NADPH + 14H+ 脂肪酸合成酶系脂肪酸合成酶系 CH3（CH2）14COOH + 7CO2 + 14NADP+ + 8HSCoA + 6H2O 丙二酰丙二酰CoA(malony

14、l CoA)(acetyl CoA) 软脂酸合成的总反应软脂酸合成的总反应 软脂酸软脂酸(cetin) CH2OH CHOH CH2 -O- P -磷酸甘油脂酰基转移酶磷酸甘油脂酰基转移酶 CH2-O-C-R1 O= CH-O-C-R2 O= CH2-O- P 磷脂酸磷酸酶磷脂酸磷酸酶 Pi 2RCOSCoA2HSCoA H2O CH2-O-C-R1 O= CH-O-C-R2 O= CH2-OH 脂酰基转移酶脂酰基转移酶 CH2-O-C-R1 O= CH-O-C-R2 O= CH2-O-C-R3 O= RCOSCoAHSCoA 磷酸甘油磷酸甘油 磷脂酸磷脂酸 甘油二酯甘油二酯 甘油三酯甘油三酯

15、 磷脂、糖脂、胆固醇、胆固醇酯磷脂、糖脂、胆固醇、胆固醇酯 磷脂（含磷酸的脂类）磷脂（含磷酸的脂类） 甘油磷脂甘油磷脂鞘磷脂鞘磷脂 磷脂酰胆碱（卵磷脂）磷脂酰胆碱（卵磷脂） 磷脂酰乙醇胺（脑磷脂）磷脂酰乙醇胺（脑磷脂） 极性的头部极性的头部 疏水的尾部疏水的尾部 卵磷脂（卵磷脂（lecithin) 脑磷脂（脑磷脂（cephalin) 3 SAM CO2 HOCH2CHCOOH NH2 丝氨酸丝氨酸 CTP PPi HOCH2CN2N+（CH3）3 胆碱胆碱 ATP ADP P-OCH2CN2N+（CH3）3 磷酸胆碱磷酸胆碱 CDP-OCH2CN2N+（CH3）3 CDP-胆碱胆碱 甘油二酯甘

16、油二酯 CMP CH2O-C-R1 R2-C-O-CH CH2O-P-O-CH2CH2-N+(CH3)3 O= O= 卵磷脂卵磷脂 HOCH2CN2NH2 乙醇胺乙醇胺 ATP ADP P-OCH2CH2NH2 磷酸乙醇胺磷酸乙醇胺 CDP-OCH2CH2NH2 CDP-乙醇胺乙醇胺 CTP PPi 甘油二酯甘油二酯 CMP CH2O-C-R1 R2-C-O-CH CH2O-P-O-CH2CH2-NH2 O= O= 脑磷脂脑磷脂 脂肪肝：脂肪肝：脂肪在肝中过量积存脂肪在肝中过量积存 原因：原因： 营养过剩，脂肪来源过多营养过剩，脂肪来源过多 合成磷脂原料不足，合成磷脂原料不足，VLDLVLDL

17、合成障碍合成障碍 治疗治疗:磷脂、胆碱、甲硫氨酸、磷脂、胆碱、甲硫氨酸、Vit B12、叶酸、叶酸 肝功能降低肝功能降低 规 体 检 中 发 现， 肝 功 能 异 常。 经 医 生 诊 断， 他 得 了 脂 肪 肝。 吴 先 生 百 思 不 得 其 解， 因 为 体 型 较 胖， 一 直 担 心 自 己 会 得 高 血 脂 和 糖 尿 病， 但 是 怎 么 也 想 不 到 竟 然 得 了 脂 肪 肝， 而 且 肝 功 能 都 出 现 了 异 常， 为 什 么 自 己 一 点 感 觉 都 没 有 呢? 的 公 关 经 理， 为 了 不 因 为 工 作 的 关 系 让 身 体 “ 发 福” ， 齐

18、 小 姐 一 直 保 持 减 肥。 喝 减 肥 茶、 吃 流 食， 吃 水 果 餐 ， 身 材 保 持 的 不 错， 一 直 很 “ 纤 细、 苗 条” 。 然 而 在 婚 前 检 查 时 竟 查 出 脂 肪 肝。 因 没 有 什 么 不 适 的 感 觉， 忙 着 婚 礼 和 工 作 的 她， 完 全 忽 视 了 脂 肪 肝 的 存 在， 照 旧 我 行 我 素。 直 到 今 年 4 月 份， 肝 区 疼 痛 被 送 进 医 院， 经 检 查 已 发 展 成 肝 硬 化 。 体内以体内以游离胆固醇游离胆固醇及及胆固醇酯胆固醇酯形式存在形式存在 1 2 3 4 5 6 8 7 9 10 11 1

19、2 13 14 15 16 17 19 19 20 21 22232425 26 27 乙酰辅酶乙酰辅酶A A NADPHNADPH（供氢）（供氢） ATPATP（供能）（供能） 1818 1616 3636 1 1胆固醇胆固醇 原料：原料： 部位：部位：肝脏（小肠）肝脏（小肠）胞液、内质网胞液、内质网 第一阶段：甲羟戊酸（第一阶段：甲羟戊酸（MVA）的合成）的合成 第二阶段：鲨烯的合成（第二阶段：鲨烯的合成（30C） 第三阶段：胆固醇的生成（第三阶段：胆固醇的生成（27C） HMG-CoAHMG-CoA 还原酶还原酶 胞液胞液 内质网内质网 肾上腺皮质激素肾上腺皮质激素 性激素性激素 H 肠

20、道细菌还原肠道细菌还原 大部分胆固醇大部分胆固醇胆汁酸胆汁酸 肝肝 肠肠 胆汁酸的肠肝循环胆汁酸的肠肝循环 小部分胆固醇：小部分胆固醇： 胆固醇胆固醇 粪固醇粪固醇 排泄排泄 一、血一、血 脂脂 血脂血脂: :血浆所含脂类，包括甘油三酯、磷脂、胆血浆所含脂类，包括甘油三酯、磷脂、胆 固醇及其酯以及游离脂酸。固醇及其酯以及游离脂酸。 来源来源 外源性外源性从食物中摄取从食物中摄取 内源性内源性肝、脂肪细胞及其他组织合成肝、脂肪细胞及其他组织合成 后释放入血后释放入血 * 血脂含量受膳食、年龄、性别、职业及代谢等血脂含量受膳食、年龄、性别、职业及代谢等 的影响，波动范围很大。的影响，波动范围很大。

21、 组成与含量组成与含量 总总 脂脂 400700mg/dl (5 mmol/L) 甘油三酯甘油三酯 10150mg/dl (0.11 1.69 mmol/L) 总总 磷磷 脂脂 150250mg/dl (48.44 80.73 mmol/L) 总胆固醇总胆固醇 100250mg/dl (2.59 6.47 mmol/L) 游离脂酸游离脂酸 520mg/dl (0.195 0.805 mmol/L) 二、血浆脂蛋白的分类、组成及结构二、血浆脂蛋白的分类、组成及结构 分分 类类 电泳法电泳法 血脂与血浆中的蛋白质结合，以血脂与血浆中的蛋白质结合，以脂蛋白脂蛋白 (lipoprotein)形式而运输

22、。形式而运输。 CM 前前 超速离心法分类超速离心法分类 血血 浆浆 脂脂 蛋蛋 白白 的的 组组 成成 特特 点点 血浆脂蛋白的结构血浆脂蛋白的结构 疏水性较强的疏水性较强的TG及及胆固醇酯胆固醇酯位于位于内核内核。 具极性及非极性具极性及非极性 基团的基团的载脂蛋白载脂蛋白、磷磷 脂脂、游离胆固醇游离胆固醇，以，以 单分子层借其非极性单分子层借其非极性 疏水基团与内部疏水疏水基团与内部疏水 链相联系，极性基团链相联系，极性基团 朝外。朝外。 三、载脂蛋白三、载脂蛋白 定义：定义： 载脂蛋白载脂蛋白(apolipoprotein, apo) 指血浆脂蛋指血浆脂蛋 白中的蛋白质部分。白中的蛋白

23、质部分。 种类（种类（20种）种） apo A( Aapo A( A、AA、A ) apo B( B100A ) apo B( B100、B48 ) B48 ) apo C( Capo C( C、CC、C ) apo D apo E C ) apo D apo E 作用作用： 1 1、 调节脂蛋白代谢关键酶活性调节脂蛋白代谢关键酶活性; ; 2 2、 参与脂蛋白受体的识别参与脂蛋白受体的识别 ; ; 3 3、 结合和转运脂质及稳定脂蛋白的结构结合和转运脂质及稳定脂蛋白的结构 。 四、血浆脂蛋白代谢四、血浆脂蛋白代谢 （一）乳糜微粒（一）乳糜微粒CMCM 是运输外源性甘油三酯及胆固醇酯的主要形式

24、；是运输外源性甘油三酯及胆固醇酯的主要形式； （二）极低密度脂蛋白（二）极低密度脂蛋白VLDLVLDL 是运输内源性甘油三酯的主要形式；是运输内源性甘油三酯的主要形式； （三）低密度脂蛋自（三）低密度脂蛋自LDLLDL 是转运内源性胆固醇的主要形式；是转运内源性胆固醇的主要形式； （四）高密度脂蛋白（四）高密度脂蛋白HDLHDL 将胆固醇从肝外组织向肝转运。将胆固醇从肝外组织向肝转运。 （一）乳糜微粒（一）乳糜微粒 来来 源源 小肠合成的小肠合成的TG 和合成及吸收的和合成及吸收的 磷脂、胆固醇磷脂、胆固醇 + apo B48 、 A、 A、 A 代代 谢谢 新生新生CM 成熟成熟CM CM残

25、粒残粒 LPL 肝细胞摄取肝细胞摄取 （apoE受体）受体） FFA 外周组织外周组织 血血 液液 是运输是运输外源性外源性甘油三酯及胆固醇酯的主要形式甘油三酯及胆固醇酯的主要形式 （二）极低密度脂蛋白（二）极低密度脂蛋白 来来 源源 + apo B100、 、E 肝细胞合成的肝细胞合成的TG 磷脂、胆固醇及其酯磷脂、胆固醇及其酯 VLDL的合成以肝脏为主，小肠亦可合成少量。的合成以肝脏为主，小肠亦可合成少量。 是运输是运输内源性内源性甘油三酯的主要形式甘油三酯的主要形式 （三）低密度脂蛋白（三）低密度脂蛋白 来来 源：源：由由VLDL转变而来转变而来 是转运是转运内源性胆固醇内源性胆固醇的主

26、要形式的主要形式 （四）高密度脂蛋白（四）高密度脂蛋白 主要在肝合成；小肠亦可合成。主要在肝合成；小肠亦可合成。 CM、VLDL代谢时，其表面代谢时，其表面apo A、 A、A、apo C及磷脂、胆固醇等离开亦及磷脂、胆固醇等离开亦 可形成新生可形成新生HDL。 来来 源源 成熟成熟HDL可与肝细胞膜可与肝细胞膜SR-B1受体结合受体结合 而被摄取。而被摄取。 胆固醇酯胆固醇酯 部分由部分由 HDL 转移到转移到 VLDL 少量由少量由 HDL 转移到肝转移到肝 胆固醇胆固醇在肝内转变成在肝内转变成胆汁酸胆汁酸或或直接通过直接通过 胆汁排出体外。胆汁排出体外。 HDL的生理功能的生理功能 主要

27、是参与主要是参与胆固醇的逆向转运胆固醇的逆向转运(reverse cholesterol transport, RCT)，即将肝外组织，即将肝外组织 细胞内的胆固醇，通过血循环转运到肝，在细胞内的胆固醇，通过血循环转运到肝，在 肝转化为肝汁酸后排出体外。肝转化为肝汁酸后排出体外。 血浆脂蛋白代谢异常血浆脂蛋白代谢异常 1. 高脂蛋白血症高脂蛋白血症血脂高于参考值上限。血脂高于参考值上限。 2. 遗传性缺陷遗传性缺陷 代谢关键酶、脂蛋白受体代谢关键酶、脂蛋白受体等的遗传缺陷。等的遗传缺陷。 脂 类 血浆胆固醇血浆胆固醇 （VLDL、LDL） 动脉血管动脉血管 粥样斑块粥样斑块 沉积沉积 官腔狭窄

28、官腔狭窄 动脉内皮细胞损伤动脉内皮细胞损伤 冠心病冠心病 防治原则：防治原则：降低降低LDL、VLDL，提高提高HDL 控制饮食、适当运动、服降脂药控制饮食、适当运动、服降脂药 肥胖病人的机体组织对肥胖病人的机体组织对游离脂肪酸的动员和利用游离脂肪酸的动员和利用 减少减少，血中的游离脂肪酸积聚，血脂容量增高。肥，血中的游离脂肪酸积聚，血脂容量增高。肥 胖病人胖病人空腹及餐后血浆胰岛素浓度常增高，空腹及餐后血浆胰岛素浓度常增高，约比正约比正 常人高一倍，而胰岛素有促进脂肪合成、抑制脂肪常人高一倍，而胰岛素有促进脂肪合成、抑制脂肪 分解的作用，故肥胖者常出现高脂血症，血中甘油分解的作用，故肥胖者常

29、出现高脂血症，血中甘油 三酯水平升高。如肥胖者进食过多的碳水化合物，三酯水平升高。如肥胖者进食过多的碳水化合物， 则血浆甘油三酯水平增高更为明显。此外，肥胖者则血浆甘油三酯水平增高更为明显。此外，肥胖者 餐后餐后血浆糜微粒澄清时间延长血浆糜微粒澄清时间延长，血中胆固醇也可升，血中胆固醇也可升 高。甘油三酯和胆固醇升高与肥胖程度成正比，形高。甘油三酯和胆固醇升高与肥胖程度成正比，形 成的高血脂症成的高血脂症易诱发动脉粥样硬化、冠心病、胆石易诱发动脉粥样硬化、冠心病、胆石 症和痛风等疾病。症和痛风等疾病。 巨型高脂蛋白血症也称家族性高胆固醇血症，是显性遗传性疾病。本 型比较多见，其主要临床表现为：

30、 黄色瘤，可发生于眼睑部，表现为眼周围的一种黄色斑，称为眼 睑黄色瘤。也可发生于肌牌，例如在手肘、跟肌住处呈丘状隆起，称 为肌腱黄色瘤。此外，还可见皮下给节状黄色瘤，好发于皮肤易受压 迫处，如膝、肘关节的神侧和臂部。有时也见于手指和手掌的折皱处。 早发动脉粥样硬化，约60以上的病例在40岁以前即有心绞痛等 动脉粥样硬化表现。 脂性角膜弓。 a型和b型的临床表现基本相似，但其生化特点则有所不同。 a型放置后血浆外观完全澄清，胆固醇含量增高，甘油三酯含量正 常，胆固醇甘油三酯比值1.5；b型放置后血浆外观多数澄清， 但也有少数轻度混浊，胆固醇和甘油三酯同时增高，胆固醇甘油三 酯比值不定。 型高脂蛋