原发性心肌病分类

1、1995年WHO 心肌病分类 原发性心肌病：仅局限在心肌原发性心肌病：仅局限在心肌 继发性心肌病：心肌的病变是全身多脏继发性心肌病：心肌的病变是全身多脏 器病变的一部分。器病变的一部分。 心血管疾病引起的心肌异常不包括在心肌病的范畴，如瓣心血管疾病引起的心肌异常不包括在心肌病的范畴，如瓣 膜病、高血压、冠心病引起的心肌病变。膜病、高血压、冠心病引起的心肌病变。 ！ 原发性心肌病分类 遗传性心肌病遗传性心肌病： 肥厚性心肌病肥厚性心肌病 致心律失常性右室心肌病致心律失常性右室心肌病/发育不全发育不全 左室致密化不全左室致密化不全 原发心肌糖原储积症原发心肌糖原储积症 心脏传导系统缺陷心脏传导系统

2、缺陷 线粒体肌病和离子通道病线粒体肌病和离子通道病 混合型心肌病混合型心肌病：扩张型心肌病扩张型心肌病和原发限制型心肌病和原发限制型心肌病 （主要非遗传因素）（主要非遗传因素） 获得性心肌病获得性心肌病： 炎症性心肌病炎症性心肌病 应激性心肌病应激性心肌病 围产期心肌病围产期心肌病 心动过速心肌病心动过速心肌病 酒精性心肌病酒精性心肌病 继发性心肌病分类 侵润性疾病：淀粉样变性侵润性疾病：淀粉样变性 蓄积性疾病：血色素沉着症蓄积性疾病：血色素沉着症 中毒性疾病中毒性疾病：药物、重金属、化学物质：药物、重金属、化学物质 心内膜疾病：心内膜纤维化，嗜酸性细胞增多症心内膜疾病：心内膜纤维化，嗜酸性细

3、胞增多症 炎症性疾病（肉芽肿性）：肉样瘤病炎症性疾病（肉芽肿性）：肉样瘤病 内分泌疾病内分泌疾病：糖尿病、甲亢、甲减、甲旁亢、嗜铬细胞瘤、肢：糖尿病、甲亢、甲减、甲旁亢、嗜铬细胞瘤、肢 端肥大症端肥大症 心面综合征：心面综合征：Noonan综合征、着色斑病综合征、着色斑病 神经肌肉病神经肌肉病/神经性疾病：进行性肌营养不良神经性疾病：进行性肌营养不良 营养缺乏性疾病：脚气病、坏血病营养缺乏性疾病：脚气病、坏血病 自身免疫性疾病自身免疫性疾病/胶原病胶原病：SLE、皮肌炎、类风湿性关节炎、硬、皮肌炎、类风湿性关节炎、硬 皮病、结节性多动脉炎皮病、结节性多动脉炎 电解质平衡紊乱电解质平衡紊乱 癌症

4、治疗并发症癌症治疗并发症：嗯环类抗生素、阿霉素、柔红霉素、环磷酰：嗯环类抗生素、阿霉素、柔红霉素、环磷酰 胺、辐射胺、辐射 新分类特点 l 从分子遗传学角度认识心肌病的发病机制从分子遗传学角度认识心肌病的发病机制 l 首次将引起致命性心律失常的原发心电异常归于心肌病，首次将引起致命性心律失常的原发心电异常归于心肌病， 长长QTQT综合征和综合征和BrugadaBrugada综合征等。综合征等。 l 单纯解剖形态学单纯解剖形态学 全面理解发病机制全面理解发病机制 l 理顺心肌病于其他心脏病之间的关系理顺心肌病于其他心脏病之间的关系 由于超声等影像技术的进步，分子生物 学，分子遗传学理论和知识的运

5、用。近年 对心肌病的发病命名、诊断、治疗及预后 都有了许多新的见解。心肌病呈发病率上 升，年死亡率下降的趋势。心肌病已成为 可知原因，能够诊断和治疗的常见病。 扩张性心肌病扩张性心肌病 概述概述 病因及分类病因及分类 诊断诊断 治疗治疗 5 1 临床表现临床表现 3 4 2 发病机制发病机制 6 概述概述 DCM以左心室或双心 室扩张和收缩功能受损 为特征。其病因可以是 特发性、家族/遗传、 病毒和/或免疫性、酒 精/中毒性，或是已知 心血管病的心肌功能损 害程度不能以负荷状态 或缺血损害程度来解释 （即特异性心肌病）特征：左心室或双心室扩大和收缩功能受损。特征：左心室或双心室扩大和收缩功能受

6、损。 室壁变薄、纤维化斑痕、附壁血栓室壁变薄、纤维化斑痕、附壁血栓 病因 DCMDCM与遗传与遗传：20-35% DCM20-35% DCM呈家族性呈家族性 1.1.常染色体显性遗传：双亲之一是患者，男女患病相似；常染色体显性遗传：双亲之一是患者，男女患病相似； 2. X-2. X-染色体连锁遗传：女性携带基因，患者多为男性；染色体连锁遗传：女性携带基因，患者多为男性； 3.3.常染色体隐性遗传：双亲不是患者，但携带基因。常染色体隐性遗传：双亲不是患者，但携带基因。 DCMDCM与病毒感染：与病毒感染： 多数研究认为有关，需进一步研究。多数研究认为有关，需进一步研究。 分类 继发性DCM：由其

7、他疾病，免疫或环境等因素 引起。 特发性DCM：原因不明，需要排除全身疾 病和有原发病的DCM，约占DCM的50% 家族遗传性DCM：30%-50%有基因突变和 家族遗传背景，原因不明。 自然病程 DCM常发生心力衰竭和心律失常，猝 死率高。心衰症状出现后5年的存活率 大概是60% 。 流行病学 发病年龄： 20-60岁均可发病 发病率：发病率：年诊断率约为8/10 万，我国患病率约19/10万， 非洲及南美洲部分地区更高达30-37/10万 好发人群： 黑人和男子多发，是白人和女子的3 倍以上 发病机制 1.急性病毒心肌炎后病毒持续性感染 2.自身免疫导致心肌进行性损害 3.基因突变 DCM

8、大多发散发疾病，近10年来研究证实可能与 持续性病毒感染和自身免疫及基因突变有关 病毒性心肌炎向扩心病转化的机制 *细胞免疫异常 T细胞能够被病毒等激活并 增殖，浸润心肌，造成免疫损伤。 *病毒RNA持续存在 病毒RNA复制，产生 无侵袭性具抗原性的病毒RNA，触发机体免疫反 应。 *细胞凋亡 病毒感染，激活细胞凋亡的程 序，进入细胞凋亡，心肌细胞破坏，心肌扩张。 发病机制 自身抗体的损害作用 病毒诱导心肌细胞抗原 暴露，HLA-异常表达，刺激自身抗体形成， 肌苷酸转位酶（ANT）具有器官特异性抗原决 定簇；抗ANT抗体与ANT结合导致细胞能量代 谢障碍，使心肌功能受损。抗ANT抗体与钙通 道

9、发生交叉反应，使心肌细胞钙超载。抗心脏 G蛋白偶联受体抗体，抗1受体抗体，正 性变时效应。抗心肌肌球蛋白抗体，可直接导 致心肌损害，抗肌球蛋白抗日本（抗Myosin） 阳性患者心功能明显差于阴性患者。 发病机制 临床表现 晚期晚期 Add Title 确诊期 早期早期 以充血性心力衰竭为主，以充血性心力衰竭为主， 其中以气急和浮肿为最其中以气急和浮肿为最 常见常见。 早期 确诊期确诊期 晚期晚期 心律失常，为首要表现。心律失常，为首要表现。 阿阿- -斯综合症是致死原因。斯综合症是致死原因。 胸腹水也是常见表现胸腹水也是常见表现。 起病缓慢，仅有心脏轻起病缓慢，仅有心脏轻 度扩大，而无自觉症状

10、度扩大，而无自觉症状 诊断标准 左室射血分数EF45%和（或）左室短轴缩短分数FS25% 。 左室舒张末内径大于正常上限的117%，但要排除冠心病、高血压 病、饮酒、持续性快速室上性心律失常、心包疾病、全身系统 性疾病及先天性心脏病等。 不能解释的房颤，持续性室上性心律失常或50岁以下非持续性心 动过速。 左室舒张末内径增大超过预测值的112% 。 左室射血分数117%加一项次要标准或三个次 要标准可诊断。 诊断标准 1符合二条主要标准或者其中一条认定为DCM患者 拟诊DCM的患者排除冠心病和获得性疾病，考虑和 建议心内膜心肌活检。 2 3 超声心动图超声心动图 本病早期即可见到心腔轻 度扩大

11、，尤其左心室，室 壁运动减弱，后期各心腔 均扩大，室间隔与左室后 壁运动也减弱。二尖瓣前 叶双峰可消失而前后叶呈 异向活动。左室射血分数 常减至50%以下，心肌缩 短分数也减小。可能有少 量心包积液。 实验室检查 超声心动图提示心室腔扩大 胸部X线 心影明显增大呈梨形，肺淤血 实验室检查 心律失常（房颤多见） 第一度房室传导阻滞 非特异性ST-T异常Q波 实验室检查 常见心电图表现 室性早博 心房肥大 左束支后分支阻滞 显示心腔扩大与室壁运动减弱，左室喷血 分数减少，运动后更为明显。 收缩时间间期早期即可不正常，左心室喷 血时间（LVET）缩短，喷血前期（PEP） 延长、PEP/LVET增大。

12、 实验室检查 核素心室造影 心导管检查 早期近乎正常，左右心室舒张末期压可 以稍增高。有心力衰竭时心排血指数减 小，动静脉血氧差大，肺动脉及心房压 增高。心室造影示心腔扩大，室壁运动 减弱。 实验室检查 敏感性高，特异性低敏感性高，特异性低 心脏肥大、心肌损害和心律失常为主心脏肥大、心肌损害和心律失常为主 心腔扩大，用于同缺血性心肌病诊断心腔扩大，用于同缺血性心肌病诊断 心排血指数减小，动静脉血氧差大，肺动心排血指数减小，动静脉血氧差大，肺动 脉及心房压增高。脉及心房压增高。 超声心动图超声心动图 心内膜心肌活检心内膜心肌活检 心电图检查 X X线检查线检查 同位素检查同位素检查 心导管检查心

13、导管检查 左心室扩大左心室扩大; ;二尖瓣的不同变化二尖瓣的不同变化 心脏扩大，心脏扩大，“手风琴效应手风琴效应” 各种辅助检查特色表现一览表各种辅助检查特色表现一览表 实验室检查 休息、饮食 强心、利尿、扩管 抗心律失常药、电学方法治疗 改善心肌代谢等 几种外科手术治疗 保健保健 心衰者心衰者 心律失常心律失常 药物治疗药物治疗 外科治疗外科治疗 扩心病的治疗主要是改善症状，预防并发症和阻止 病情进展 治疗原则 仅仅是心脏结构的改变，心脏超声提示心 脏扩大，收缩功能损害，但无心力衰竭表 现，此阶段应进行早期药物干预：如受体 阻滞剂，ACEI类药物应用 早期治疗 阻滞剂对扩心病的干预 儿茶酚按

14、引起心脏损害。近年来发现DCM患者 血清存在抗1肾上腺素受体抗体，该抗体介导 心肌细胞钙超负荷，加用美托洛尔可以阻止该效 应。DCM患者血清中，TNF，IL10， STNFR水平升高，运用阻滞剂具用免疫调 节作用治疗后可显著降低上述三种因子水平。长 期应用美托洛尔治疗DCM可以预防患者病情恶化， 改善临床症状和左心室功能。主张早期应用阻 滞剂。 早期治疗 临床应用中，-受体阻滞剂抗心衰作用与 ACEI是协同的。应从尽可能小的剂量开始， 逐渐增加至最大耐受水平，持续应用超过1 月才能看出疗效。如果在最初数周病情恶 化，增大利尿剂用量可稳定病情，然后继 续应用，以达到病情进一步改善 早期治疗 心脏扩大，并有心功能衰竭表现， 应按心力衰竭治疗，利尿剂，ACEI 或ARB， -受体阻滞剂，心律失 常的治疗（胺碘酮） 中期阶段治疗 心脏扩大，以EF明显下降并有顽固性 终末期心力衰竭