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1、 通过本节的学习，我能够通过本节的学习，我能够 1概述人类遗传病的类型。概述人类遗传病的类型。 2举例说出单基因遗传病和多基因遗传病。举例说出单基因遗传病和多基因遗传病。 3说出人类遗传病的监测和预防。说出人类遗传病的监测和预防。 情景导引情景导引 舟舟舟舟享誉世界的著享誉世界的著 名智障指挥家，他出生名智障指挥家，他出生 后一个月，即被诊断为后一个月，即被诊断为 先天愚型患者。先天愚先天愚型患者。先天愚 型是一种什么样的疾病型是一种什么样的疾病 呢？呢？ 基础自主梳理基础自主梳理 一、人类基因遗传病一、人类基因遗传病 1单基因遗传病单基因遗传病 (1)概念概念 由由_等位基因控制的遗传病被称

2、为单基因遗等位基因控制的遗传病被称为单基因遗 传病。传病。 一对一对 (2)类型类型 单基因显性遗传病单基因显性遗传病 单基因隐性遗单基因隐性遗 传病传病 病病 因因 显性致病基因引起显性致病基因引起 隐性致病基因隐性致病基因 引起引起 病病 例例 软骨发育不全，抗维生素软骨发育不全，抗维生素 D佝偻病等佝偻病等 黑尿病黑尿病 2.多基因遗传病多基因遗传病 由由_控制的人类遗传病被称为多基因遗控制的人类遗传病被称为多基因遗 传病。如腭裂、无脑儿、传病。如腭裂、无脑儿、_和青少和青少 年型糖尿病等。年型糖尿病等。 3单基因遗传病和多基因遗传病合称为单基因遗传病和多基因遗传病合称为_。 多对基因多

3、对基因 原发性高血压原发性高血压 基因病基因病 二、人类染色体遗传病二、人类染色体遗传病 1常染色体遗传病常染色体遗传病 由由_引起的疾病称为常染色体遗传引起的疾病称为常染色体遗传 病，包括病，包括_异常或异常或_异常引异常引 起的疾病，如起的疾病，如21三体综合征。三体综合征。 2性染色体遗传病性染色体遗传病 由性染色体异常引起的疾病称为性染色体遗传病。由性染色体异常引起的疾病称为性染色体遗传病。 包括包括_和和_异常引起异常引起 的疾病，如性腺发育不良征。的疾病，如性腺发育不良征。 常染色体异常常染色体异常 常染色体数目常染色体数目结构结构 性染色体数目异常性染色体数目异常 结构结构 思考

4、感悟思考感悟 121三体综合征患者能生出正常孩子吗？简要分三体综合征患者能生出正常孩子吗？简要分 析原因。析原因。 【提示提示】能，但可能性仅为能，但可能性仅为1/2。因为。因为21三体综三体综 合征患者产生正常配子的概率为合征患者产生正常配子的概率为 遗传病患儿遗传病患儿 近亲结婚近亲结婚 遗传咨询遗传咨询 思考感悟思考感悟 2侏儒症、呆小症、巨人症是不是遗传病？是什侏儒症、呆小症、巨人症是不是遗传病？是什 么原因引起的？么原因引起的？ 【提示提示】侏儒症是幼年生长激素分泌不足导致侏儒症是幼年生长激素分泌不足导致 的。呆小症是由于幼年甲状腺素分泌不足导致的。的。呆小症是由于幼年甲状腺素分泌不

5、足导致的。 巨人症是由于幼年生长激素分泌过多导致的。它巨人症是由于幼年生长激素分泌过多导致的。它 们的共同点是遗传物质没有改变，不是遗传病，们的共同点是遗传物质没有改变，不是遗传病， 是由于激素分泌异常造成的。是由于激素分泌异常造成的。 核心要点突破核心要点突破 人类基因遗传病人类基因遗传病 要点一要点一 1单基因遗传病的种类及特点单基因遗传病的种类及特点 与性别的关系与性别的关系 特点特点举例举例 常染色体常染色体 显性遗传显性遗传 男、女患病机男、女患病机 会均等会均等 连续遗连续遗 传传 多指多指 常染色体常染色体 隐性遗传隐性遗传 男、女患病机男、女患病机 会均等会均等 白化病白化病

6、伴伴X染色体染色体 显性遗传显性遗传 女性患者多于女性患者多于 男性男性 连续遗连续遗 传传 抗维生素抗维生素D 佝偻病佝偻病 伴伴X染色体染色体 隐性遗传隐性遗传 男性患者多于男性患者多于 女性女性 隔代遗隔代遗 传传 红绿色盲、红绿色盲、 血友病血友病 伴伴Y染色体染色体 遗传病遗传病 只有男性患只有男性患 连续遗连续遗 传传 外耳道多外耳道多 毛症毛症 2.多基因遗传病的特点和遗传理论多基因遗传病的特点和遗传理论 (1)特点特点 多基因遗传病是由多对基因控制的人类遗传病，多基因遗传病是由多对基因控制的人类遗传病， 这些基因呈共显性，虽然每一个基因对表现型的这些基因呈共显性，虽然每一个基因

7、对表现型的 作用比较小，是微效的，但是单个基因加起来，作用比较小，是微效的，但是单个基因加起来， 就可以形成明显的累加效应。多基因遗传病不就可以形成明显的累加效应。多基因遗传病不 仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因素仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因素 的影响。多基因遗传病在群体中的发病率比较高。的影响。多基因遗传病在群体中的发病率比较高。 (2)遗传理论遗传理论 控制数量性状遗传的基因数目很多，各基因的控制数量性状遗传的基因数目很多，各基因的 表现型效应是微小的，效应是相等的，而且是可表现型效应是微小的，效应是相等的，而且是可 以相互累加的，存在着以相互累加的，存在着“剂量效应剂

8、量效应”。 多基因间通常不存在显隐性关系，它们的行为多基因间通常不存在显隐性关系，它们的行为 一般不符合孟德尔的遗传规律。一般不符合孟德尔的遗传规律。 杂种杂种F1表现往往介于双亲之间，表现往往介于双亲之间，F2广泛分离，呈广泛分离，呈 现连续变异，有关性状的表现易受环境影响。现连续变异，有关性状的表现易受环境影响。 如如 ，若控制酶、，若控制酶、 合成的基因中有一个基因发生突变，都无法形合成的基因中有一个基因发生突变，都无法形 成成E，使性状异常，这也是多基因遗传病发病率高，使性状异常，这也是多基因遗传病发病率高 的原因。的原因。 3染色体异常遗传病染色体异常遗传病 如：如：21三体综合征成

9、因：减数分裂过程中第三体综合征成因：减数分裂过程中第21号号 染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也 可发生在减数第二次分裂。如图所示可发生在减数第二次分裂。如图所示(以卵细胞形以卵细胞形 成为例成为例)： 与正常精子结合后，形成具有与正常精子结合后，形成具有3条条21号染色体的个号染色体的个 体。体。21三体的出现，主要是卵细胞异常造成的，三体的出现，主要是卵细胞异常造成的， 因为多了一条因为多了一条21号染色体的精子活力低，受精的号染色体的精子活力低，受精的 机会少。机会少。 【知识拓展知识拓展】 先天性疾病与遗传病先天性疾病与遗传病 先天性疾

10、病一般是指婴儿出生时就已经表现出先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出 来的疾病。来的疾病。 遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 先天性疾病可以是由遗传物质的改变所致，如先天性疾病可以是由遗传物质的改变所致，如 先天智力障碍、多指、白化病等。但是，先天性先天智力障碍、多指、白化病等。但是，先天性 疾病不一定都是遗传病，如母亲在妊娠前三个月疾病不一定都是遗传病，如母亲在妊娠前三个月 内感染风疹病毒可使胎儿产生先天性心脏病或先内感染风疹病毒可使胎儿产生先天性心脏病或先 天性的白内障。这不是遗传物质改变造成的，虽天性的白内障。这不是遗传物质改变造成

11、的，虽 然是先天的，但并非遗传病。然是先天的，但并非遗传病。 下列关于遗传病的叙述，正确的是下列关于遗传病的叙述，正确的是() 先天性疾病都是遗传病先天性疾病都是遗传病 多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传 病高病高 21三体综合征属于性染色体病三体综合征属于性染色体病 软骨发育不全是细胞中一个基因缺陷就可患病软骨发育不全是细胞中一个基因缺陷就可患病 抗维生素抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传佝偻病的遗传方式属于伴性遗传 基因突变是单基因遗传病的根本原因基因突变是单基因遗传病的根本原因 AB C D 【尝试解答尝试解答】_B_ 正确；正确；21三

12、体综合征属于常染色体病，不正三体综合征属于常染色体病，不正 确；软骨发育不全是显性遗传病，因此，只有一确；软骨发育不全是显性遗传病，因此，只有一 个基因缺陷就患病，正确；抗维生素个基因缺陷就患病，正确；抗维生素D佝偻病是佝偻病是 位于位于X染色体上的显性基因控制的遗传病，属于伴染色体上的显性基因控制的遗传病，属于伴 性遗传，正确；由于基因突变能产生新基因，性遗传，正确；由于基因突变能产生新基因， 如果突变后的基因是某些致病基因，就能引起单如果突变后的基因是某些致病基因，就能引起单 基因遗传病，正确，故正确。基因遗传病，正确，故正确。 解析：解析：选选D。A项是遗传病的概念，正确。项是遗传病的概

13、念，正确。B项是项是 人类遗传病的种类，正确。人类遗传病的种类，正确。C项项21三体综合征是三体综合征是21 号染色体多了一条造成的，所以细胞内染色体数号染色体多了一条造成的，所以细胞内染色体数 目为目为47条。单基因病是由一对等位基因控制的遗条。单基因病是由一对等位基因控制的遗 传病，而不是由一个基因控制的遗传病，所以传病，而不是由一个基因控制的遗传病，所以D项项 错误。错误。 遗传咨询的概念、基本程序及产前遗传咨询的概念、基本程序及产前 诊断方法诊断方法 要点二要点二 1概念概念 遗传咨询是由咨询医师和咨询对象遗传咨询是由咨询医师和咨询对象(遗传病患者遗传病患者 或遗传性异常性状表现者本人

14、或其家属或遗传性异常性状表现者本人或其家属)就某种就某种 遗传病在家庭中的发生情况及再发风险、诊断遗传病在家庭中的发生情况及再发风险、诊断 和防治上所面临的问题，进行一系列的交谈和和防治上所面临的问题，进行一系列的交谈和 讨论，使患者或其家属对该遗传病有全面的了讨论，使患者或其家属对该遗传病有全面的了 解，选择最适当的对策。可分为婚前咨询、出解，选择最适当的对策。可分为婚前咨询、出 生前咨询、再发风险咨询等。生前咨询、再发风险咨询等。 2基本程序基本程序 (1)病情诊断：主要是医生询问病史。病情诊断：主要是医生询问病史。 (2)系谱分析：询问家族史并绘制系谱图。询问家系谱分析：询问家族史并绘制

15、系谱图。询问家 族史时，应从患者的同胞开始问起，然后再分别族史时，应从患者的同胞开始问起，然后再分别 沿父系和母系追问。将上述情况绘制成系谱图。沿父系和母系追问。将上述情况绘制成系谱图。 系谱图中不仅要包括患病个体，还要包括全部的系谱图中不仅要包括患病个体，还要包括全部的 家族成员。家族成员。 (3)染色体染色体/生化测定：根据需要确定检查项目，如生化测定：根据需要确定检查项目，如 染色体核型分析，分子生物学诊断，绒毛、羊水、染色体核型分析，分子生物学诊断，绒毛、羊水、 脐血的产前诊断，生化、内分泌、免疫学检查及脐血的产前诊断，生化、内分泌、免疫学检查及 各种必要的物理检查等。各种必要的物理检

16、查等。 (4)遗传方式分析遗传方式分析/发病率测算发病率测算 确定是否为遗传病。从家系调查出发，结合患确定是否为遗传病。从家系调查出发，结合患 者的病史、体征及实验室检查，包括染色体分析、者的病史、体征及实验室检查，包括染色体分析、 生化检查结果等，做出明确诊断。生化检查结果等，做出明确诊断。 确定疾病的类型。是遗传病，还是先天性疾病；确定疾病的类型。是遗传病，还是先天性疾病； 是单基因遗传病、多基因遗传病，还是染色体异是单基因遗传病、多基因遗传病，还是染色体异 常遗传病。常遗传病。 确定遗传方式，推算再发风险率。所谓再发风确定遗传方式，推算再发风险率。所谓再发风 险率是指已经出生了一个遗传性

17、疾病的病儿，以险率是指已经出生了一个遗传性疾病的病儿，以 后再出生的每个子女发病的可能性。后再出生的每个子女发病的可能性。 (5)提出防治措施。提出防治措施。 3产前诊断方法产前诊断方法 (1)羊膜腔穿刺羊膜腔穿刺 方法：羊膜腔穿刺主要用于对怀孕初期胎儿缺方法：羊膜腔穿刺主要用于对怀孕初期胎儿缺 陷的诊断。实行羊膜腔穿刺时，会以超声波辅助陷的诊断。实行羊膜腔穿刺时，会以超声波辅助 进行，避开胎儿及胎盘，选定适宜部位，再以穿进行，避开胎儿及胎盘，选定适宜部位，再以穿 刺针伸入子宫抽取少量羊水进行羊水细胞和生物刺针伸入子宫抽取少量羊水进行羊水细胞和生物 化学方面的检查。从羊水中的细胞可诊断出是否化

18、学方面的检查。从羊水中的细胞可诊断出是否 有遗传性的缺陷。有遗传性的缺陷。 适应人群：由于适应人群：由于35岁以上的孕妇所生子女岁以上的孕妇所生子女21三三 体综合征的发生率升高，所以经常需要借助羊膜体综合征的发生率升高，所以经常需要借助羊膜 腔穿刺进行诊断。除此之外，羊膜腔穿刺也常用腔穿刺进行诊断。除此之外，羊膜腔穿刺也常用 于检查胎儿是否患神经管缺陷、镰刀形细胞贫血于检查胎儿是否患神经管缺陷、镰刀形细胞贫血 症等。症等。 (2)绒毛细胞检查绒毛细胞检查 绒毛细胞检查是近些年发展起来的一项新的产前绒毛细胞检查是近些年发展起来的一项新的产前 诊断技术。它主要用一根细细的塑料管或金属管，诊断技术

19、。它主要用一根细细的塑料管或金属管， 通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒 毛支，经培养进行细胞学检查。怀孕毛支，经培养进行细胞学检查。怀孕4070天时，天时， 胚泡周围布满绒毛，是进行检查的最佳时间，比胚泡周围布满绒毛，是进行检查的最佳时间，比 羊膜腔穿刺的最佳时间羊膜腔穿刺的最佳时间(第第1620周周)要早得多。目要早得多。目 前它主要用于了解胎儿的性别和染色体有无异常。前它主要用于了解胎儿的性别和染色体有无异常。 准确性很高。准确性很高。 (2011年南通高一检测年南通高一检测)地中海贫血是我地中海贫血是我 国南方最常见的遗传性血液疾病之一

20、，为了解国南方最常见的遗传性血液疾病之一，为了解 南方某城市人群中地中海贫血的发病情况，某南方某城市人群中地中海贫血的发病情况，某 研究小组对该城市的研究小组对该城市的68000人进行了调查，调人进行了调查，调 查结果如表所示。下列说法正确的是查结果如表所示。下列说法正确的是() 表表1人群中不同性别的地中海贫血筛查结果人群中不同性别的地中海贫血筛查结果 性别性别例数例数患者人数患者人数患者比例患者比例() 男男2568027910.9 女女4232048711.5 合计合计6800076611.3 表表2人群中不同年龄的地中海贫血筛查结果人群中不同年龄的地中海贫血筛查结果 年龄年龄例数例数患

21、者人数患者人数患者比例患者比例() 0101857021611.6 11302804032311.5 31612139022710.6 合计合计6800076611.3 A. 根据调查能确定该遗传病为隐性遗传病根据调查能确定该遗传病为隐性遗传病 B经产前诊断筛选性别，可减少地中海贫血的发经产前诊断筛选性别，可减少地中海贫血的发 生生 C地中海贫血的发病率与年龄无直接的关系地中海贫血的发病率与年龄无直接的关系 D患者经治疗后，不会将致病基因遗传给后代患者经治疗后，不会将致病基因遗传给后代 【思路点拨思路点拨】本题主要考查人类遗传病调查的本题主要考查人类遗传病调查的 相关知识，可以从以下几个方面分

22、析：相关知识，可以从以下几个方面分析： 明确两个表格不同的调查目的。明确两个表格不同的调查目的。 知道不同遗传方式的判断方法。知道不同遗传方式的判断方法。 了解遗传病的监测和预防的相关知识。了解遗传病的监测和预防的相关知识。 【尝试解答尝试解答】_C_ 【解析解析】表表1中得到此病的遗传特点：患病比例中得到此病的遗传特点：患病比例 在男女中无差异，只能判定该病是常染色体上的在男女中无差异，只能判定该病是常染色体上的 基因控制的，所以产前性别的筛选不会降低发病基因控制的，所以产前性别的筛选不会降低发病 率。表率。表2中获取的信息是该病的发病率与年龄无关，中获取的信息是该病的发病率与年龄无关， 因

23、为在不同年龄段的发病率几乎是一样的。经治因为在不同年龄段的发病率几乎是一样的。经治 疗后不会改变该个体的基因型，所以病变基因仍疗后不会改变该个体的基因型，所以病变基因仍 会传给后代。会传给后代。 【规律方法规律方法】数据表格解题方法数据表格解题方法 数据表格中的数据一般很少用于计算，数据表格数据表格中的数据一般很少用于计算，数据表格 和坐标系是可以相互转化的，这类表格一般是对和坐标系是可以相互转化的，这类表格一般是对 实验的记录。实验的记录。 在解题时首先要判断自变量和因变量之间的关在解题时首先要判断自变量和因变量之间的关 系。然后把握因变量随自变量变化的趋势和特点，系。然后把握因变量随自变量

24、变化的趋势和特点， 探索其本质联系。探索其本质联系。 对于多个自变量的数据表格处理方法是先将对于多个自变量的数据表格处理方法是先将A自自 变量固定不变，观察随着变量固定不变，观察随着B自变量的变化，因变量自变量的变化，因变量 的变化情况。得出的变化情况。得出B自变量与因变量之间的关系；自变量与因变量之间的关系； 然后固定然后固定B自变量得出自变量得出A自变量与因变量的关系。自变量与因变量的关系。 跟踪训练跟踪训练下列需要进行遗传咨询的是下列需要进行遗传咨询的是() A亲属中有生过先天畸形孩子的待婚青年亲属中有生过先天畸形孩子的待婚青年 B得过肝炎的夫妇得过肝炎的夫妇 C父母中有残疾的青年父母中有残疾的青年 D得过乙型脑炎的夫妇得过乙型脑炎的夫妇 解析：解析：选选A。先天性畸形是属于多基因遗传病，肝。先天性畸形是属于多基因遗传病，肝 炎和乙脑属于传染病，残疾属于机械损伤，只有炎和乙脑属于传染病，残疾属于机械损伤，只有A 项可能导致遗传。项可能导致遗传。 实验