基因的结构与功能课件

1、基因的结构与功能课件 第一章第一章 基因的结构与功能基因的结构与功能 DNADNA结构结构 基因结构基因结构 HGPHGP计划计划 人类基因组特点人类基因组特点 SNPSNP单核苷酸多态性单核苷酸多态性 HaplotypeHaplotype单体型单体型 microRNAmicroRNA小分子小分子RNARNA 基因的结构与功能课件 第一节第一节 基因基因 一、基因的概念（需记住）一、基因的概念（需记住） 基因：基因： 含有生物信息的含有生物信息的DNADNA片段，根据这些生片段，根据这些生 物信息可以编码具有生物功能的产物，包物信息可以编码具有生物功能的产物，包 括括RNARNA和多肽链。和多

2、肽链。 基因的结构与功能课件 二、二、DNADNA的结构特点及性质的结构特点及性质 一级结构：核苷酸的排列顺序；一级结构：核苷酸的排列顺序； DNA是由三种大分子组成是由三种大分子组成: 碱基碱基:嘌呤（腺嘌呤，嘌呤（腺嘌呤，A;鸟嘌呤，鸟嘌呤，G） 嘧啶（胞嘧啶，嘧啶（胞嘧啶，C；胸腺嘧啶，；胸腺嘧啶，T） 脱氧核糖：脱氧核糖： 磷酸磷酸 基因的结构与功能课件 核苷核苷: :由戊糖和碱基以由戊糖和碱基以C-NC-N糖苷键连接而成糖苷键连接而成 糖都是通过糖的异头碳和嘧啶的糖都是通过糖的异头碳和嘧啶的N-N- 1 1或嘌呤的或嘌呤的N-9N-9之间形成的之间形成的N-N-糖苷键糖苷键 与碱基连

3、接与碱基连接 基因的结构与功能课件 核苷酸核苷酸: :核苷核苷+ +磷酸磷酸 核苷一磷酸可以进一步磷酸化核苷一磷酸可以进一步磷酸化, , 形成核苷二磷酸和核苷三磷酸形成核苷二磷酸和核苷三磷酸 基因的结构与功能课件 一个核苷酸一个核苷酸33位羟基位羟基 和相邻核苷酸和相邻核苷酸55位磷位磷 酸形成酸形成33，55磷酸二磷酸二 酯键相连形成多核苷酸酯键相连形成多核苷酸 链链 基因的结构与功能课件 三、三、DNADNA的双螺旋结构和染色体结构的双螺旋结构和染色体结构 基因的结构与功能课件 二级结构 基因的结构与功能课件 其他类型的其他类型的DNADNA 三股螺旋三股螺旋 十字型结构十字型结构 (ha

4、irpin structure).(hairpin structure). 1.1.DNADNA超螺旋结构、正超螺旋、负超超螺旋结构、正超螺旋、负超 螺旋、核小体、染色单体螺旋、核小体、染色单体. . 基因的结构与功能课件 1.三股螺旋DNA （triplex） 三股螺旋三股螺旋DNA DNA 也称为三链也称为三链DNA (triple DNA (triple strand DNA, tsDNA), strand DNA, tsDNA), 其结构是在其结构是在DNADNA双螺双螺 旋结构的基础上形成的。旋结构的基础上形成的。 第三条链位于双螺旋的大沟内。第三条链位于双螺旋的大沟内。 基因的结构

5、与功能课件 2.十字型结构（hairpin structure， 发夹结构) 单链中存在能互补配对的区段 基因的结构与功能课件 3.DNA的三级结构超螺旋 （supercoil） DNA双螺旋进一步盘曲形成更加复杂的超螺 旋结构，是DNA的三级结构。 超螺旋的意义：紧密，体积更小；能影响 双螺旋的解链程序，因而影响DNA分子与其 它分子之间的相互作用。 基因的结构与功能课件 染色体的结构 真核生物染色体真核生物染色体DNADNA成线性，成线性，DNADNA双链盘绕在双链盘绕在 H2A,H2B,H3H2A,H2B,H3，H4H4组成的组蛋白表面形成核小体。组成的组蛋白表面形成核小体。 核小体绕成

6、一个中空的螺旋管成为染色质丝；核小体绕成一个中空的螺旋管成为染色质丝； 染色质丝与非组蛋白结合成高度压缩的染色单染色质丝与非组蛋白结合成高度压缩的染色单 体；体； 基因的结构与功能课件 基因的结构与功能课件 螺线管螺线管 核小体核小体 基因的结构与功能课件 短臂短臂 着丝粒着丝粒 长臂长臂 DNA 染色单体染色单体 基因的结构与功能课件 染色质染色质(chromatin)(chromatin)是指间期细胞内由是指间期细胞内由DNADNA、 组蛋白、非组蛋白及少量组蛋白、非组蛋白及少量RNARNA组成的线性复合组成的线性复合 结构，是间期细胞遗传物质存在的形式。结构，是间期细胞遗传物质存在的形式

7、。 染色体（染色体（chomosomechomosome）是指细胞在有丝分裂）是指细胞在有丝分裂 或减数分裂过程中，由染色质聚缩而成的棒状或减数分裂过程中，由染色质聚缩而成的棒状 结构。结构。 基因的结构与功能课件 四、DNA的理化性质 DNA的重要理化性质：的重要理化性质： (1)DNA是酸性大分子是酸性大分子. (2)在在260nm下有最大吸收值下有最大吸收值(OD260). (3)变性、复性变性、复性. (4)杂交杂交. (斑点杂交，印迹技术，原位杂交，斑点杂交，印迹技术，原位杂交，DNA芯片）芯片） 基因的结构与功能课件 第二节第二节 真核生物基因结构及特点真核生物基因结构及特点 基因

8、的结构与功能课件 基因的结构与功能课件 真核生物基因组结构与功能的特点真核生物基因组结构与功能的特点 1、基因组通常比较大；、基因组通常比较大； 2、含有内含子序列；、含有内含子序列； 3、含有大量重复序列、含有大量重复序列; 4、真核基因由一个结构基因与相关的调控、真核基因由一个结构基因与相关的调控 区组成，转录产物为单顺反子。区组成，转录产物为单顺反子。 基因的结构与功能课件 关于真核生物基因结构的一些重要概念：关于真核生物基因结构的一些重要概念： 结构基因、外显子、内含子、启动子、结构基因、外显子、内含子、启动子、TATATATA盒、盒、CAATCAAT盒、盒、 GCGC盒、增强子、终止

9、子、假基因、基因家族，盒、增强子、终止子、假基因、基因家族， 重复序列、高度重复序列、卫星重复序列、高度重复序列、卫星DNADNA、中度重复序列、重、中度重复序列、重 复序列多态性、限制性片段长度多态性（复序列多态性、限制性片段长度多态性（RFLPRFLP） 结构基因、顺式作用元件（结构基因、顺式作用元件（ cis-acting element)cis-acting element)、反、反 式作用因子、基因家族式作用因子、基因家族(gene family)(gene family)、重复序列、重复序列 (repeat sequence) (repeat sequence) 端粒端粒(telo

10、mere)(telomere) 基因的结构与功能课件 结构基因：结构基因： 决定合成某一种蛋白质或决定合成某一种蛋白质或RNA分子结构相应分子结构相应 的一段的一段DNA。其功能是把携带的遗传信息转。其功能是把携带的遗传信息转 录给录给mRNA，再以，再以mRNA为模板合成具有特为模板合成具有特 定氨基酸序列的蛋白质或定氨基酸序列的蛋白质或RNA。 基因的结构与功能课件 结构基因包括四个区域结构基因包括四个区域; 编码区，包括外显子和内含子；编码区，包括外显子和内含子； 前导区，位于编码区上游，前导区，位于编码区上游，5端非编码区；端非编码区； 尾部区，尾部区，3端非编码区；端非编码区； 调控

11、区，包括启动子和增强子；调控区，包括启动子和增强子； 基因的结构与功能课件 外显子外显子（exonexon）：真核生物基因的一部分，）：真核生物基因的一部分， 在剪接后被保存下来，在蛋白质生物合成在剪接后被保存下来，在蛋白质生物合成 过程中被表达为蛋白质。过程中被表达为蛋白质。 内含子（内含子（intronintron）：在转录后的加工中，）：在转录后的加工中， 从最初的转录产物除去的内部的核苷酸序从最初的转录产物除去的内部的核苷酸序 列。列。 基因的结构与功能课件 启动子（promoter) 是是RNARNA聚合酶特异性识别和结合的聚合酶特异性识别和结合的DNADNA序列，位序列，位 于结构

12、基因转录起始点的上游于结构基因转录起始点的上游-25bp-25bp处，本身处，本身 不被转录。不被转录。 启动子必须与转录因子结合才能被启动子必须与转录因子结合才能被RNARNA聚合酶聚合酶 识别与结合。识别与结合。 TATATATA盒与盒与TFIIDTFIID结合。结合。 基因的结构与功能课件 上游启动子元件上游启动子元件 （upstream promoter upstream promoter elements)elements) TATATATA盒上游的一些特定的盒上游的一些特定的DNADNA序列，反式作用因子序列，反式作用因子 能与这些元件结合调控基因的转录效率。能与这些元件结合调控基

13、因的转录效率。 上游启动子元件包括上游启动子元件包括CAATCAAT盒、盒、CACACACA盒及盒及GC GC 盒盒 。 CAATCAAT盒：盒：5GCNCAATCT3 5GCNCAATCT3 与与CTFCTF结合结合 GCGC盒：盒：5CCGCC3 SP15CCGCC3 SP1结合结合 CACACACA盒：盒：GCCACACCCGCCACACCC 基因的结构与功能课件 增强子（增强子（enhancer)enhancer) 是一段是一段DNADNA序列，其中含有多个能被反式作用序列，其中含有多个能被反式作用 因子识别与结合的顺式作用元件，能调控（常因子识别与结合的顺式作用元件，能调控（常 为增

14、强）邻近基因的转录。为增强）邻近基因的转录。 一般位于转录起始点上游一般位于转录起始点上游-100-100-300bp-300bp处，但处，但 在基因外或某些内含子中也有增强子序列。在基因外或某些内含子中也有增强子序列。 负增强子（负增强子（negative enhancer)negative enhancer)又称沉默子又称沉默子 （silencer)silencer)：负调控序列。：负调控序列。 基因的结构与功能课件 顺式作用元件:指同一DNA分子中具有转录调 节功能的特异DNA序列。包括启动子、增强 子等。 反式作用因子:指能直接或间接地识别或结 合在各类顺式作用元件核心序列上参与调控

15、靶基因转录效率的蛋白质。多为转录因子。 基因的结构与功能课件 终止子与加尾信号终止子与加尾信号 结构基因的最后一个外显子中有一个保守序列结构基因的最后一个外显子中有一个保守序列 AATAAAAATAAA与下游一段与下游一段GTGT丰富区或丰富区或T T丰富区共同构丰富区共同构 成成polyApolyA加尾信号。加尾信号。 与与RNARNA聚合酶结合的延长因子能识别这种结构聚合酶结合的延长因子能识别这种结构 并与之结合，然后在并与之结合，然后在AAUAAAAAUAAA下游下游10301030个碱基个碱基 的部位切断的部位切断RNARNA并加上并加上polyA polyA 尾巴。尾巴。 基因的结构

16、与功能课件 假基因（假基因（pseudogene)pseudogene) 与某些有功能的基因结构相似，但不与某些有功能的基因结构相似，但不 能表达出有功能的产物，用能表达出有功能的产物，用表示。表示。 基因的结构与功能课件 球蛋白基因球蛋白基因 基因的结构与功能课件 基因超家族（基因超家族（gene family)gene family) 指核苷酸序列或编码产物的结构具有一指核苷酸序列或编码产物的结构具有一 定程度同源性的一组基因。定程度同源性的一组基因。 基因的结构与功能课件 重复序列（repeat sequences) 非编码序列占人类基因组的非编码序列占人类基因组的95%95%以上；以上

17、； 除内含子、调控序列以外，重复序列居多；除内含子、调控序列以外，重复序列居多； 重复序列与基因组的稳定性、组织形式及基因的表重复序列与基因组的稳定性、组织形式及基因的表 达调控有关；达调控有关； 根据出现的频率不同可以分为高度重复、中度重复根据出现的频率不同可以分为高度重复、中度重复 及单拷贝序列。及单拷贝序列。 基因的结构与功能课件 高度重复序列高度重复序列：重复次数：重复次数10105 5的的DNADNA序列序列 如卫星如卫星DNADNA和反向重复序列。和反向重复序列。 中度重复序列中度重复序列：重复次数为：重复次数为10101 110105 5。 单拷贝序列单拷贝序列：大多数编码蛋白质

18、的结构：大多数编码蛋白质的结构 基因属这一类。基因属这一类。 基因的结构与功能课件 卫星DNA： 大卫星大卫星DNA： 小卫星小卫星DNA：中等大小串联重复：中等大小串联重复 高度可变：高度可变：9-24bp，呈高度多态性；，呈高度多态性； 端粒端粒DNA：见后：见后 微卫星微卫星DNA：1-5bp，10-60次，总长小于次，总长小于150bp； 遗传标记，亲子鉴定的依据。遗传标记，亲子鉴定的依据。 基因的结构与功能课件 端粒（端粒（telomere)telomere) 以线性染色体形式存在的真核基因组DNA的末端 的一种特殊结构，是一段DNA序列和蛋白质形成 的一种复合体。保守序列:TTAGGG重复序列. 在染色体复制、末端保护方面起重要作用。 基因的结构与功能课件 反向重复序列 （inverted repeats) 指两个顺序相同的互补拷贝在DNA链上呈反向排列。一种 形式为两个反向排列的拷贝之间隔着一段间隔顺序如： 5AAACCACCGCTGGTAGCGGTGGTTT3 3TTTGGTGGCGACCATCGCCACCAAA5 另一种是两个拷贝反向串联在一起，也称为回文结构