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文档简介
1、返回返回 练案练案23 23 人类遗传病人类遗传病 1.1.下列关于人类遗传病的说法,正确的是下列关于人类遗传病的说法,正确的是 ( ) A.A.遗传病的发病与遗传因素有关而与环境因素无关遗传病的发病与遗传因素有关而与环境因素无关 B.B.禁止近亲结婚可降低遗传病在群体中的发病率禁止近亲结婚可降低遗传病在群体中的发病率 C.C.染色体变异、基因突变都有可能导致人类出现遗传病染色体变异、基因突变都有可能导致人类出现遗传病 D.D.先天性的疾病都是遗传病,优生、优育可避免遗传病的先天性的疾病都是遗传病,优生、优育可避免遗传病的 发生发生 解析:遗传病的发病与遗传因素和环境因素都有关,解析:遗传病的
2、发病与遗传因素和环境因素都有关, 如多基因遗传病,故如多基因遗传病,故A A错误;禁止近亲结婚可降低隐性遗错误;禁止近亲结婚可降低隐性遗 传病在群体中的发病率,故传病在群体中的发病率,故B B错误;染色体变异、基因突错误;染色体变异、基因突 变都有可能导致人类遗传物质出现变化,使人类出现遗变都有可能导致人类遗传物质出现变化,使人类出现遗 传病,故传病,故C C正确;先天性的疾病不一定都是遗传病,优生、正确;先天性的疾病不一定都是遗传病,优生、 优育可降低遗传病的发生,故优育可降低遗传病的发生,故D D错误。错误。 C C 2.2.下列有关生物学实验原理和技术操作的叙述中,正确的是下列有关生物学
3、实验原理和技术操作的叙述中,正确的是 ( ) A.A.提取细胞中的提取细胞中的DNADNA和蛋白质都必需用蒸馏水涨破细胞和蛋白质都必需用蒸馏水涨破细胞 B.B.研究某遗传病的遗传方式,一定要调查患者家系的情况研究某遗传病的遗传方式,一定要调查患者家系的情况 C.C.与利用鲜酵母相比,等量酵母菌制成的凝胶珠发酵生产与利用鲜酵母相比,等量酵母菌制成的凝胶珠发酵生产 酒精更迅速酒精更迅速 D.D.用显微镜观察细胞时,若细胞为无色透明,可调节通光用显微镜观察细胞时,若细胞为无色透明,可调节通光 孔使视野暗一些孔使视野暗一些 解析:若用植物细胞提取细胞中的解析:若用植物细胞提取细胞中的DNADNA和蛋白
4、质用蒸馏和蛋白质用蒸馏 水不会涨破细胞,故水不会涨破细胞,故A A项错误;研究某遗传病的遗传方式,项错误;研究某遗传病的遗传方式, 一定要调查患者家系的情况,研究某遗传病的发病率,一定要调查患者家系的情况,研究某遗传病的发病率, 一定要调查所有人群的患病情况,故一定要调查所有人群的患病情况,故B B项正确;与利用鲜项正确;与利用鲜 酵母相比,等量酵母菌制成的凝胶珠发酵生产酒精更缓酵母相比,等量酵母菌制成的凝胶珠发酵生产酒精更缓 慢,故慢,故C C项错误;用显微镜观察细胞时,若细胞为无色透项错误;用显微镜观察细胞时,若细胞为无色透 明,可通过调节光圈使视野暗一些,故明,可通过调节光圈使视野暗一些
5、,故D D项错误。项错误。 B B 3.3.地中海贫血是我国南方最常见的遗传性血液疾病之一,为地中海贫血是我国南方最常见的遗传性血液疾病之一,为 了解南方某城市人群中地中海贫血的发病情况,某研究小组了解南方某城市人群中地中海贫血的发病情况,某研究小组 对该城市的对该城市的68 00068 000人进行了调查,调查结果如下表。下列人进行了调查,调查结果如下表。下列 说法正确的是说法正确的是 ( ) 表表1 1 人群中不同性别的地中海贫血筛查结果人群中不同性别的地中海贫血筛查结果 性别性别例数例数患者人数患者人数患者比例(患者比例() 男男25 68027910.5 女女42 32048711.5
6、 合计合计68 00076611.2 年龄(岁)年龄(岁)例数例数患者人数患者人数患者比例(患者比例() 01018 57021611.6 113028 04032311.5 316121 39022710.6 合计合计68 00076611.2 表表2 2 人群中不同年龄的地中海贫血筛查结果人群中不同年龄的地中海贫血筛查结果 A.A.根据调查能确定该遗传病为隐性遗传病根据调查能确定该遗传病为隐性遗传病 B.B.经产前诊断筛选性别,可减少地中海贫血的发生经产前诊断筛选性别,可减少地中海贫血的发生 C.C.地中海贫血的发病率与年龄无直接的关系地中海贫血的发病率与年龄无直接的关系 D.D.患者经基
7、因治疗不会将致病基因遗传给后代患者经基因治疗不会将致病基因遗传给后代 解析:由表解析:由表1 1无法看出地中海贫血病是隐性遗传病还是无法看出地中海贫血病是隐性遗传病还是 显性遗传遗传病,是常染色体遗传还是伴性遗传,故显性遗传遗传病,是常染色体遗传还是伴性遗传,故A A、 B B选项错误;由表选项错误;由表2 2可看出地中海贫血的发病率与年龄无可看出地中海贫血的发病率与年龄无 直接的关系,故直接的关系,故C C项正确;患者经基因治疗,其遗传物质项正确;患者经基因治疗,其遗传物质 不会改变,仍会将致病基因遗传给后代,故不会改变,仍会将致病基因遗传给后代,故D D项错误。项错误。 答案:答案:C C
8、 4.20094.2009年年1111月,美国月,美国时代时代杂志报道,一个由美、英等杂志报道,一个由美、英等 多国科学家组成的国际研究团队宣布,他们已经绘出了多国科学家组成的国际研究团队宣布,他们已经绘出了 猪(猪(1919对染色体)的基因组草图。对其评价不准确的是对染色体)的基因组草图。对其评价不准确的是 ( ) A.A.有助于提升猪繁殖、猪肉营养等方面的研究有助于提升猪繁殖、猪肉营养等方面的研究 B.B.基因组草图的绘制完成意味着后基因时代的到来基因组草图的绘制完成意味着后基因时代的到来 C.C.有助于器官移植等涉及人类健康技术的研发有助于器官移植等涉及人类健康技术的研发 D.D.猪的基
9、因组研究需要测定猪的基因组研究需要测定1919条染色体中的条染色体中的DNADNA分子分子 解析:猪的基因组研究需要测定解析:猪的基因组研究需要测定2020条染色体中的条染色体中的DNADNA分分 子。子。 D D 5.5.在调查人类先天性肾炎的遗传特点时,发现当地人群双在调查人类先天性肾炎的遗传特点时,发现当地人群双 亲都患病的几百个家庭中,所有子女的女性全部患病,亲都患病的几百个家庭中,所有子女的女性全部患病, 男性正常与患病的比例为男性正常与患病的比例为1212。对此调查结果正确的解。对此调查结果正确的解 释是释是 ( ) A.A.先天性肾炎是一种常染色体遗传病先天性肾炎是一种常染色体遗
10、传病 B.B.先天性肾炎是一种隐性遗传病先天性肾炎是一种隐性遗传病 C.C.被调查的母亲中杂合子占被调查的母亲中杂合子占2 23 3 D. D.被调查的家庭数过少难以下结论被调查的家庭数过少难以下结论 解析:在调查人类先天性肾炎的遗传特点时,发现当解析:在调查人类先天性肾炎的遗传特点时,发现当 地人群双亲都患病的几百个家庭中,所有子女的女性全地人群双亲都患病的几百个家庭中,所有子女的女性全 部患病,从此可以看出先天性肾炎是一种性染色体上的部患病,从此可以看出先天性肾炎是一种性染色体上的 显性遗传病,故显性遗传病,故A A、B B错误;由于调查了几百个家庭,所错误;由于调查了几百个家庭,所 以调
11、查的家庭不是很少,故以调查的家庭不是很少,故D D错误;男性正常与患病的比错误;男性正常与患病的比 例为例为1212,说明被调查的母亲中杂合子占,说明被调查的母亲中杂合子占2 23 3,故,故C C正确。正确。 C C 6.6.如图是单基因遗传病的家系图,如图是单基因遗传病的家系图, 其中其中I-2I-2不含甲病基因,下列判不含甲病基因,下列判 断错误的是断错误的是 ( ) A.A.甲病是伴甲病是伴X X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病 B.B.乙病是常染色体隐性遗传病乙病是常染色体隐性遗传病 C.-5C.-5可能携带两种致病基因可能携带两种致病基因 D.I-1D.I-1与与I-2I-2再生一
12、个患这两种病的孩子的概率是再生一个患这两种病的孩子的概率是l l1616 解析:解析:I-1I-1与与I-2I-2正常,而生的正常,而生的-4-4患乙病,这说明乙患乙病,这说明乙 病是常染色体隐性遗传病,病是常染色体隐性遗传病,I-1I-1与与I-2I-2正常,而生的正常,而生的-3-3 患甲病,且患甲病,且I-2I-2不含甲病基因,则甲病是伴不含甲病基因,则甲病是伴X X染色体隐性染色体隐性 遗传病,因此,遗传病,因此,-5-5不可能携带甲致病基因,故不可能携带甲致病基因,故C C错误。错误。 C C 7.7.货币状掌跖角化病是一种遗传病,患者脚掌部发病一般从货币状掌跖角化病是一种遗传病,患
13、者脚掌部发病一般从 幼儿学会走路时开始,随年龄增长患处损伤逐步加重;手幼儿学会走路时开始,随年龄增长患处损伤逐步加重;手 掌发病多见于手工劳动者。如图为某家族中该病的遗传系掌发病多见于手工劳动者。如图为某家族中该病的遗传系 谱图,下列有关叙述不正确的是谱图,下列有关叙述不正确的是 ( ) A.A.由家系图判断此病最可能属于常染色体显性遗传病由家系图判断此病最可能属于常染色体显性遗传病 B.B.代中患者与正常人婚配生女儿可避免此病的遗传代中患者与正常人婚配生女儿可避免此病的遗传 C.C.家系调查与群体调查相结合可推断此病的遗传特点家系调查与群体调查相结合可推断此病的遗传特点 D.D.此病的症状表
14、现是基因与环境因素共同作用的结果此病的症状表现是基因与环境因素共同作用的结果 解析:从遗传系谱图可以看,该遗传病具有世代遗传解析:从遗传系谱图可以看,该遗传病具有世代遗传 现象,因此,该病最可能是显性遗传病,故现象,因此,该病最可能是显性遗传病,故A A正确;若该正确;若该 病是显性遗传病,则致病基因不可能在病是显性遗传病,则致病基因不可能在X X染色体上,故染色体上,故B B 错误;家系调查与群体调查相结合可推断此病的遗传特错误;家系调查与群体调查相结合可推断此病的遗传特 点,故点,故C C正确;题目提示说,手掌发病多见于手工劳动者,正确;题目提示说,手掌发病多见于手工劳动者, 故故D D正
15、确。正确。 答案:答案:B B 8.8.有关资料表明,我国人群中高度近视的发病率为有关资料表明,我国人群中高度近视的发病率为1%1%。某家。某家 庭母亲、儿子高度近视,父亲正常。下列判断或叙述中,庭母亲、儿子高度近视,父亲正常。下列判断或叙述中, 合理的是合理的是 ( ) A.A.高度近视发病率很低,因此为单基因遗传病高度近视发病率很低,因此为单基因遗传病 B.B.高度近视发病率很低,因此为隐性遗传病高度近视发病率很低,因此为隐性遗传病 C.C.判断该遗传病显隐性的方法是让高度近视的男女婚配,判断该遗传病显隐性的方法是让高度近视的男女婚配, 若后代中出现正常子女,该病为显性遗传病若后代中出现正
16、常子女,该病为显性遗传病 D.D.根据母子患病父亲正常,还不能判断该病的致病基因是根据母子患病父亲正常,还不能判断该病的致病基因是 否位于否位于X X染色体上染色体上 解析:依据遗传病发病率的高低,不能判断遗传病是解析:依据遗传病发病率的高低,不能判断遗传病是 单基因遗传病还是多基因遗传病,是显性遗传病还是隐单基因遗传病还是多基因遗传病,是显性遗传病还是隐 性遗传病,故性遗传病,故A A、B B错误;显性遗传病是仅限于单基因遗错误;显性遗传病是仅限于单基因遗 传病的一种说法,故传病的一种说法,故C C错误。错误。 D D 9.9.对某先天性无汗症患者的家族进行遗传学调查后,得到了对某先天性无汗
17、症患者的家族进行遗传学调查后,得到了 整个家族的遗传系谱图整个家族的遗传系谱图( (如图如图) )。据此做出的判断正确的是。据此做出的判断正确的是 ( ) A.A.此家族中最初的致病基因来自此家族中最初的致病基因来自I-2I-2的基因突变的基因突变 B.B.对这一家族的调查可知该病在人群中的发病率对这一家族的调查可知该病在人群中的发病率 C.C.此病最可能是由此病最可能是由X X染色体上的隐性基因控制的染色体上的隐性基因控制的 D.-1D.-1、-2-2生育一表现正常的男孩的概率是生育一表现正常的男孩的概率是1/31/3 解析:由于该病为隐性遗传病,且男性患者多于女性,解析:由于该病为隐性遗传
18、病,且男性患者多于女性, 因此,该病最可能是由因此,该病最可能是由X X染色体上的隐性基因控制的。染色体上的隐性基因控制的。 C C 10.10.如今,遗传病的研究备受关注,已知控制某遗传病的致如今,遗传病的研究备受关注,已知控制某遗传病的致 病基因位于人类性染色体的同源部分,如图甲表示某家病基因位于人类性染色体的同源部分,如图甲表示某家 系中该遗传病的发病情况,图乙是对该致病基因的测系中该遗传病的发病情况,图乙是对该致病基因的测 定,则定,则-4-4的有关基因组成应是乙图中的的有关基因组成应是乙图中的 ( ) 解析:由题图甲知解析:由题图甲知-3-3和和-4-4患病,其女儿患病,其女儿-3-
19、3无病、无病、 儿子儿子-2-2有病,可确定该病为显性遗传病,已知控制性有病,可确定该病为显性遗传病,已知控制性 状的基因是位于人类性染色体的同源部分,状的基因是位于人类性染色体的同源部分,Y Y染色体比染色体比X X 染色体短小,所以染色体短小,所以-3-3和和-4-4的基因组成可分别表示为的基因组成可分别表示为 X XA AX Xa a、X Xa aY YA A,故,故A A项正确。项正确。 A A 11.11.以酒待客是我国的传统习俗,有些人喝了一点酒就脸以酒待客是我国的传统习俗,有些人喝了一点酒就脸 红,我们称为红,我们称为“红脸人红脸人”,有人喝了很多酒,脸色却没有,有人喝了很多酒,
20、脸色却没有 多少改变,我们称为多少改变,我们称为“白脸人白脸人”。乙醇进入人体后的代谢。乙醇进入人体后的代谢 途径如图所示,请回答:途径如图所示,请回答: (1 1)“白脸人白脸人”两种酶都没有,其基因型是两种酶都没有,其基因型是 ; “ “红脸人红脸人”体内只有体内只有ADHADH,饮酒后血液中乙醛含量相对较,饮酒后血液中乙醛含量相对较 高,毛细血管扩张而引起脸红。此时面部皮肤的散热将高,毛细血管扩张而引起脸红。此时面部皮肤的散热将 会会 ,由此说明基因可通过控制,由此说明基因可通过控制 , 进而控制生物的性状。进而控制生物的性状。 (2 2)经常酗酒的夫妇生下)经常酗酒的夫妇生下2121三
21、体综合征患儿的概率将增大。三体综合征患儿的概率将增大。 若若2121号染色体上具有一对等位基因号染色体上具有一对等位基因D D和和 d d,某,某2121三体综合三体综合 征患儿的基因型为征患儿的基因型为DddDdd,其父亲基因型为,其父亲基因型为DDDD,母亲基因型,母亲基因型 为为DdDd,则该患儿形成与双亲中的,则该患儿形成与双亲中的 有关,因有关,因 为其在形成生殖细胞的过程中为其在形成生殖细胞的过程中 分裂异常。分裂异常。 为了有效预防为了有效预防2121三体综合征的发生,可采取的必要措施有三体综合征的发生,可采取的必要措施有 (至少(至少2 2点)。点)。 答案:(答案:(1 1)
22、aaBBaaBB或或aaBb aaBb 增加增加 酶的合成来控制代谢过酶的合成来控制代谢过 程程 (2 2)母亲)母亲 减数第二次减数第二次 不酗酒;适龄生育;产前诊断不酗酒;适龄生育;产前诊断 (或羊水检查)(或羊水检查) 解析:(解析:(1 1)由于)由于“白脸人白脸人”两种酶都没有,因此,两种酶都没有,因此,“白白 脸人脸人”的基因型是的基因型是aaBBaaBB或或aaBbaaBb;而;而“红脸人红脸人”体内只有体内只有ADHADH, 饮酒后血液中乙醛含量相对较高,毛细血管扩张而引起脸饮酒后血液中乙醛含量相对较高,毛细血管扩张而引起脸 红。此时面部皮肤的散热将会增加,这表明基因可通过控红
23、。此时面部皮肤的散热将会增加,这表明基因可通过控 制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物的性状。(制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物的性状。(2 2) 经常酗酒的夫妇生下经常酗酒的夫妇生下2121三体综合征患儿的概率将增大。若三体综合征患儿的概率将增大。若 2121号染色体上具有一对等位基因号染色体上具有一对等位基因D D和和d d,某,某2121三体综合征患三体综合征患 儿的基因型为儿的基因型为DddDdd,其父亲基因型为,其父亲基因型为DDDD,母亲基因型为,母亲基因型为DdDd, 则该患儿形成与双亲中的母亲有关,是因为其在形成生殖则该患儿形成与双亲中的母亲有关,是因为其在形成生殖 细
24、胞的过程中,减数第二次分裂异常造成的。为了有效预细胞的过程中,减数第二次分裂异常造成的。为了有效预 防防2121三体综合征的发生,可采取不酗酒、适龄生育和产前三体综合征的发生,可采取不酗酒、适龄生育和产前 诊断等措施。诊断等措施。 12.12.葡萄糖葡萄糖-6-6-磷酸脱氢酶正常时能保护红细胞免受氧化物磷酸脱氢酶正常时能保护红细胞免受氧化物 质的威胁,此酶异常时表现为缺乏症,这是一种常见的质的威胁,此酶异常时表现为缺乏症,这是一种常见的 单基因遗传病。患者绝大多数平时没有贫血和临床症单基因遗传病。患者绝大多数平时没有贫血和临床症 状,但在一定条件下,如使用氧化剂药物、食用蚕豆状,但在一定条件下
25、,如使用氧化剂药物、食用蚕豆 等,可能发生明显的溶血性贫血。等,可能发生明显的溶血性贫血。 (1 1)导致男性发病的异常基因不会从父亲遗传给儿子,)导致男性发病的异常基因不会从父亲遗传给儿子, 只会从母亲遗传给儿子。由此推断决定葡萄糖只会从母亲遗传给儿子。由此推断决定葡萄糖-6-6-磷酸磷酸 脱氢酶的基因在脱氢酶的基因在 染色体上。染色体上。 (2 2)经检测发现一个女性体内可以同时出现正常和异常)经检测发现一个女性体内可以同时出现正常和异常 两种葡萄糖两种葡萄糖-6-6-磷酸脱氢酶,但每个细胞中只出现一种磷酸脱氢酶,但每个细胞中只出现一种 葡萄糖葡萄糖-6-6-磷酸脱氢酶,可能的原因是一个细
26、胞中决定磷酸脱氢酶,可能的原因是一个细胞中决定 此酶的成对基因有此酶的成对基因有 个表达。溶血症状的轻重取决个表达。溶血症状的轻重取决 于于 的比例,所以女性杂合子的表现型多样。的比例,所以女性杂合子的表现型多样。 (3 3)人群中出现异常葡萄糖)人群中出现异常葡萄糖-6-6-磷酸脱氢酶的根本原因磷酸脱氢酶的根本原因 是是 。 (4 4)若调查此溶血病的发病率,应在人群中)若调查此溶血病的发病率,应在人群中 调调 查;若调查该病在某地的基因频率可直接由查;若调查该病在某地的基因频率可直接由 (填(填 “ “男性群体男性群体”或或“女性群体女性群体”或或“整个人群整个人群”)中的)中的 发病率得
27、出。人体所有细胞只有决定异常酶基因的个发病率得出。人体所有细胞只有决定异常酶基因的个 体中,男性个体数体中,男性个体数 (填(填“多于多于”或或“少于少于” 或或“等于等于”)女性。)女性。 (5 5)某女性(杂合子)与正常男性婚配,其子女将各有)某女性(杂合子)与正常男性婚配,其子女将各有 (几率)获此致病基因。(几率)获此致病基因。 解析:(解析:(1 1)导致男性发病的异常基因不会从父亲遗传给)导致男性发病的异常基因不会从父亲遗传给 儿子,只会从母亲遗传给儿子。由此推断决定葡萄糖儿子,只会从母亲遗传给儿子。由此推断决定葡萄糖-6-6-磷磷 酸脱氢酶的基因在酸脱氢酶的基因在X X染色体上。
28、(染色体上。(2 2)经检测发现一个女性体)经检测发现一个女性体 内可以同时出现正常和异常两种葡萄糖内可以同时出现正常和异常两种葡萄糖-6-6-磷酸脱氢酶,但磷酸脱氢酶,但 每个细胞中只出现一种葡萄糖每个细胞中只出现一种葡萄糖-6-6-磷酸脱氢酶,可能的原因磷酸脱氢酶,可能的原因 是一个细胞中决定此酶的成对基因有是一个细胞中决定此酶的成对基因有1 1个表达。溶血症状的个表达。溶血症状的 轻重取决于正常红细胞数量和异常红细胞数量的比例,所以轻重取决于正常红细胞数量和异常红细胞数量的比例,所以 女性杂合子的表现型多样。(女性杂合子的表现型多样。(3 3)人群中出现异常葡萄糖)人群中出现异常葡萄糖-
29、6-6- 磷酸脱氢酶的根本原因是基因突变。(磷酸脱氢酶的根本原因是基因突变。(4 4)若调查此溶血病)若调查此溶血病 的发病率,应在人群中随机抽样调查;若调查该病在某地的的发病率,应在人群中随机抽样调查;若调查该病在某地的 基因频率可直接由男性群体中的发病率得出。人体所有细胞基因频率可直接由男性群体中的发病率得出。人体所有细胞 只有决定异常酶基因的个体中,男性个体数多于女性。(只有决定异常酶基因的个体中,男性个体数多于女性。(5 5) 某女性(杂合子)与正常男性婚配,其子女将各有某女性(杂合子)与正常男性婚配,其子女将各有50%50%的可的可 能获此致病基因。能获此致病基因。 答案:(答案:(1 1)X X (2 2)1 1 含有正常酶红细胞和异常酶红细胞(或正常红细含有正常酶红细胞和异常酶红细胞(或正常红细 胞数量和异常
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