《中国原发性震颤的诊断和治疗指南（2020）》要点汇总

1、本word文档 可编辑 可修改271.中国原发性震颤的诊断和治疗指南（2020）要点原发性震颤（ET）也称特发性震颤，是一种常见的运动障碍性疾病，临床上以双上肢的动作性震颤为特点，可伴有下肢、头部、口面部或声音震颤。约30%70%的ET患者有家族史，多呈常染色体显性遗传。目前认为ET是缓慢进展的、可能与家族遗传相关的复杂性疾病。ET在人群中的患病率约为0.9%，并随着年龄的增长而升高，65岁以上老年人群的患病率约为4.6%。ET的病因与发病机制尚未完全明确，遗传因素、老化因素、环境因素与ET发病相关；皮质-脑桥-小脑-丘脑-皮质环路的节律性震荡是ET的主要病理生理学机制。ET的诊断一、临床特点

2、1.起病年龄：各年龄段均可发病，多见于40岁以上的中老年人，青少年是另一发病高峰。家族性比散发性ET患者起病年龄更早。2.临床症状：ET常为双侧缓慢起病，随年龄逐渐进展，以双上肢412Hz动作性震颤为主要特征；于日常活动时（如书写、倒水、进食等）震颤表现明显；震颤还可累及下肢、头部、口面部或咽喉肌等；震颤在情绪紧张或激动时加重，部分患者饮酒后震颤可减轻；随着病情的发展，震颤幅度可增加。ET患者还可能出现感觉障碍、精神症状、睡眠障碍等非运动症状。部分患者除震颤外，还可伴有串联步态障碍、可疑肌张力障碍性姿势、轻度记忆障碍等神经系统软体征，称为ET叠加。3.震颤临床分级：根据1996年美国国立卫生研

3、究院ET研究小组提出的震颤分级标准以供参考：0级：无震颤；1级：轻微，震颤不易察觉；2级：中度，震颤幅度2cm，非致残；3级：明显，震颤幅度在24cm，部分致残；4级：严重，震颤幅度超过4cm，致残。二、辅助检查ET作为一个临床诊断，以病史、临床表现及体格检查为主要诊断依据。辅助检查通常用于排除其他原因引起的震颤。1.实验室检查：检查肝肾功能、电解质、血糖、甲状腺功能、血清铜蓝蛋白、药物、毒物等以排除代谢、药物、毒物等因素引起的震颤。2.神经影像学检查：头颅磁共振成像（MRI）主要用于排除颅内病灶以及与小脑疾病或创伤后事件相关的震颤；多巴胺转运体（DAT）PET/SPECT显像用于评估黑质纹状

4、体多巴胺能通路的功能，排除多巴胺能神经元变性相关疾病，如帕金森病。3.神经电生理：4.基因诊断：5.临床评估：ET的临床评估工具主要为量表，评估内容主要包括两方面，一方面为对震颤严重程度的评估，另一方面为对震颤导致的功能障碍和生活质量下降的评估。三、诊断标准1.ET的临床诊断需要同时满足以下3点：（1）双上肢动作性震颤，伴或不伴其他部位的震颤（如下肢、头部、口面部或声音）；（2）不伴有其他神经系统体征，如肌张力障碍、共济失调、帕金森综合征等；（3）病程超过3年。ET叠加：除具有以上ET的震颤特征外，还具有不确定临床意义的其他神经系统体征，如串联步态障碍、可疑肌张力障碍性姿势、轻度记忆障碍等。2

5、.排除标准：（1）增强的生理性震颤（如药源性、代谢性等）；（2）孤立的局灶性震颤（如孤立性声音震颤、孤立性头部震颤、特发性腭肌震颤等）；（3）孤立性任务或位置特异性震颤（如原发性书写痉挛、手或口任务特异性震颤、高尔夫球手等）；（4）震颤频率12Hz的直立性震颤；（5）伴明显其他体征的震颤综合征如肌张力障碍震颤综合征、帕金森综合征、Holmes震颤、肌律等；（6）突然起病或病情呈阶梯式进展恶化。四、鉴别诊断ET主要与下列疾病相鉴别：1.帕金森病：2.肝豆状核变性：3.脊髓小脑性共济失调：4.功能性震颤：原发性震颤的治疗一、治疗原则ET的治疗分为药物（口服药物及A型肉毒毒素）和手术治疗。其治疗原则

6、为：（1）轻度的、不影响日常生活或引起心理困扰的1级震颤无需治疗，只需进行宣教和安慰；（2）2级震颤患者由于工作或社交需要，可选择事前半小时服药以间歇性减轻症状；（3）影响日常生活和工作的24级震颤患者，需要药物治疗；（4）药物难治性重症震颤患者可考虑手术治疗；（5）头部或声音震颤患者可选择A型肉毒毒素注射治疗。根据国际ET治疗循证准则，结合我国的实际情况，将治疗ET的药物分为一线、二线和三线用药。其中一线药物有普萘洛尔、阿罗洛尔、扑米酮；二线药物有加巴喷丁、托吡酯、阿普唑仑、阿替洛尔、索他洛尔、氯硝西泮；三线用药有纳多洛尔、尼莫地平、A型肉毒毒素。普瑞巴林、唑尼沙胺和氯氮平治疗震颤的证据不足

7、。当单药治疗无效时可联合应用。A型肉毒毒素和手术治疗则适用于症状严重、药物难治性的震颤患者。二、药物治疗（一）一线推荐药物1.普萘洛尔：2.阿罗洛尔：3.扑米酮：【推荐意见】：（1）普萘洛尔、扑米酮是治疗ET的一线推荐药物（级推荐，A级证据），对于无法耐受普萘洛尔的患者可考虑将阿罗洛尔作为一线推荐药物（级推荐，B级证据）；（2）普萘洛尔用量应从小剂量开始（10mg/次，2次/d），逐渐加量（5mg/次）至3060mg/d即可有症状改善，一般不超过360mg/d，维持剂量为60240mg/d；（3）阿罗洛尔口服剂量从10mg/次、1次/d开始，如疗效不充分，可加量至2次/d，10mg/次，最高剂

8、量不超过30mg/d；（4）扑米酮用量一般从每晚25mg开始，逐渐加量25mg/次，有效剂量在50500mg/d，每天口服23次，一般250mg/d疗效佳且耐受性好。（二）二线推荐用药1.加巴喷丁：2.托吡酯：3.阿普唑仑：4.氯硝西泮：5.阿替洛尔：6.索他洛尔：【推荐意见】：（1）对于无法耐受一线药物治疗的患者，可将加巴喷丁、托吡酯、阿普唑仑、阿替洛尔、索他洛尔作为治疗ET的二线推荐药物（级推荐，B级证据），对于支气管哮喘和过敏性鼻炎等禁用普萘洛尔患者，可考虑将阿替洛尔作为二线推荐药物（级推荐，B级证据）；由于氯硝西泮具有潜在的滥用风险，且在突然停药后可产生戒断症状，因此需谨慎选择氯硝西泮

9、作为二线推荐药物（级推荐，C级证据）。（2）加巴喷丁起始剂量为300mg/d，有效剂量为12003600mg/d，分3次服用。（3）托吡酯起始剂量为25mg/d，以25mg/周的递增速度缓慢加量，常规治疗剂量为200400mg/d，分2次口服。（4）阿普唑仑起始剂量为0.6mg/d，老年人起始剂量为0.1250.250mg/d，有效治疗剂量为0.62.4mg/d，分3次给药。（5）氯硝西泮起始剂量为0.5mg/d；平均有效剂量为1.52.0mg/d。（6）阿替洛尔有效剂量为50150mg/d。（7）索他洛尔有效剂量为80240mg/d。（三）三线推荐用药1.纳多洛尔：2.尼莫地平：3.A型肉毒

10、毒素：【推荐意见】：（1）纳多洛尔、尼莫地平可作为治疗ET的三线推荐药物（级推荐，C级证据）；A型肉毒毒素多点肌内注射对头部、声音、肢体震颤患者均有效，推荐将A型肉毒毒素注射治疗用于治疗药物难治性ET患者（级推荐，C级证据）；（2）纳多洛尔120240mg/d或尼莫地平120mg/d对改善肢体震颤可能有效；（3）单剂量40400IU的A型肉毒毒素可改善头部震颤；选择尺、桡侧腕伸屈肌进行多点注射50100IU药物可减小上肢的震颤幅度，平均治疗时间为12周（一般为416周）；0.615.0IU的软腭注射可改善声音震颤，但可能出现声音嘶哑和吞咽困难等不良反应；A型肉毒毒素治疗难治性震颤属对症治疗措施

11、，通常1次注射疗效持续36个月，需重复注射以维持疗效。三、手术治疗1.深部脑刺激（DBS）：目前已成为治疗药物难治性ET的首选方法。2.磁共振成像引导下的聚焦超声（MRIgFUS）：丘脑切开术术是一种新型的微创消融治疗方法。【推荐意见】：（1）VIM-DBS能有效减轻ET患者肢体震颤，推荐将VIM-DBS用于治疗药物难治性ET患者（级推荐，C级证据）；双侧丘脑VIM的DB手术对头部及声音震颤的效果优于单侧DBS手术（级推荐，C级证据）；双侧DBS手术的不良反应发生率更高。（2）MRIgFUS丘脑切开术能有效减轻ET患者肢体震颤，推荐将MRIgFUS丘脑切开术用于治疗药物难治性ET患者（级推荐，C级证据）。四、康复护理康复治疗的目的，是在药物治疗的基础上，最大限度地延缓疾病的