临床执业医师儿科精讲题库(二)

1、2020年第十六单元内分泌系统疾病a11、先天性甲状腺功能减低症服用甲状腺制剂治疗时间是a /2年b、 24年c、 46年d、 68年e、 终生2、先天性甲状腺功能减退症的新生儿筛查下列哪项是错误的a、 生后23天的新生儿b、 应用干血滴纸片c测tsh的浓度d tsh 20mu/l时即可确诊e、该方法简便实用3、多数先天性甲状腺功能减退症患儿出现明显症状的时间是a、 1个月b、 3个月c、 6个月d 9个月e、 12个月4、新生儿甲状腺功能减减退症常见于a、 早产儿b、足月儿c小于胎龄儿d过期产儿e、低出生体重儿5、新生儿甲状腺功能减退症下列哪项是错误的a、 精神及动作反应迟钝b、 食量少，吞

2、咽缓慢，常腹泻c很少哭吵、声音嘶哑d生理性黄疸时间延长e、不爱活动，多睡6、地方性甲状腺功能减退症的原因是a、孕妇饮食中缺乏碘b、 孕妇患甲状腺炎c孕妇血液中有抗体d孕妇服用甲状腺素e、孕早期病毒感染7、无甲状腺组织的先天性甲状腺功能减退症出现症状的时间是a、 出生时b、 婴儿早期c 36个月d 69个月e、910个月8、先天性甲状腺功能低下分类为a、原发性、继发性、散发性c、 散发性、地方性c碘缺乏性、非碘缺乏性d遗传性、非遗传性e、碘缺乏性、非碘缺乏性、混合性9、先天性甲状腺功能减退症应与以下哪种疾病鉴别a、 先天性巨结肠b、 唐氏综合征c佝偻病d粘多糖病e、以上均需要鉴别10、地方性先天

3、性甲减多因a、饮食中缺乏碘b、甲状腺激素合成障碍c甲状腺反应性低下d甲状腺发育不良e、以上都不是11、先天性甲状腺功能减退症中上部量 /下部量大于a、 1b、 1.5c、 2d、 2.5e、 312、先天性甲状腺功能减低症用 l-甲状腺素钠治疗，下列错误的是a、 治疗开始时间愈早愈好b、 终生治疗c起始小剂量为每天58mg/kgd症状改善后，可以停药e、越早开始治疗，智能多可正常13、治疗先天性甲状腺功能减退症用药合适的指证不包括a tsh浓度正常b、大便次数性状正常c开始治疗24周内使血t4上升之正常的高线d患儿出现烦躁、多汗、消瘦e、智能及体格发育改善14、疑诊新生儿先天性甲状腺功能减退症

4、患儿检查骨龄时，x线摄片的部位应是a、 鼠部b、 肘部c腕部d膝部e、踝部15、哪项不符合先天性甲状腺功能减退症的特殊面容a、 鼻梁宽而平b、 唇厚，舌大而宽厚，常伸出口外c皮肤粗糙、苍黄d毛发稀少而干枯，发际较低e、眼裂小，两眼外侧上斜二、a21、患儿，20天，过期产儿。出生体重4.2kg，哭声低哑，反应迟钝，食量少，黄疸未退，便秘，体重低，腹胀，该 患儿最可能的诊断是a、甲状腺功能减退症c、 苯丙酮尿症c先天愚型d先天性巨结肠e、粘多糖病2、6岁男孩，经查眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部x线检查显示一枚骨化中心，首先考虑的诊断是a、 软骨

5、发育不良b、 苯丙酮尿症c粘多糖病d先天愚型e、先天性甲状腺功能减退症3、女孩，7个月。因逗笑少，对玩具不感兴趣。矮小，而去医院检查，医生疑为智能低下。对其病因如先天性甲状 腺功能低下未能肯定，如需确诊，进一步应做的实验室检查是a、干血滴纸片检测tsh浓度c、 测血清t4和tsh浓度c trh刺激试验d、 x线腕骨片判定骨龄e、核素检查（甲状腺spect）4、患儿，1岁。不会走，不会叫爸爸、妈妈，查体：眼距宽，鼻梁宽平，唇厚，舌大反应差，皮肤粗糙。脐疝，下部 量短，为确诊，应做下哪项检查a、x线腕骨片b、染色体检查c三氯化铁试验d gh测定e、t3、t- tsh5、某地山村，不少小儿生后表现智

6、力低下，对声音无反应，运动障碍，有的皮肤粗糙，身材矮小，四肢粗短。为预防 此病，下列措施哪项不正确a、给育龄妇女服碘油b、孕妇多食含碘食物c给村民发放碘化食盐d改善水源，饮水消毒e、给孕妇多食含氟食物6、患儿，6岁。粘液水肿面容，智力低下，口服甲状腺素片治疗3个月，病儿近日出现心悸，多汗，性情烦躁，食欲亢进，血压：20/12kpa，心率：130次份，心尖区n收缩期杂音，该患儿诊断是a、 心肌炎b、小儿神经症c原发性高血压d糖尿病e、甲亢7、 患儿，4岁。诊断为先天性甲状腺功能减退症，给甲状腺素片治疗，医生嘱咐，出现下列情况考虑为甲状腺素 片过量，但哪项除外a、 食欲好转8、 心悸c发热d多汗e

7、、腹泻8、 女婴，30天。过期产，出生体重4.5kg，母亲无糖尿病史。生后人工喂养，常鼻塞，时有呼吸困难，吃 奶差。哭声弱、反应差、便秘，体检：t 35c, p 90次份，皮肤轻度黄染。血象：hb90g/l , rbc3.6 x10%, wbc 1x 109/l。对该患儿最主要的治疗是a、应用抗生素抗感染b、 保肝、利胆、退黄c不需用药，继续观察d保暖给氧，支持呼吸e、服用甲状腺制剂9、患儿男，3岁半。生长发育缓慢，反应迟钝，2岁半时会走、说话。身高80cm,体重12.5kg，皮肤粗糙，面色苍 白，眼睑水肿，鼻梁低，表情呆滞，进食少，大便每34天一次，腹部膨隆，hb90g/l。最可能的诊断是a

8、、 巨结肠b、营养不良性贫血c佝偻病d先天愚型e、先天性甲状腺功能减退症三、a3/a41、病儿，6个月。因便秘，食欲差，嗜睡，反应迟钝来诊。查体：体温35.5 c,脉搏100次/分，呼吸30次/分，皮肤粗糙，干燥，头大，颈短，眼距宽，鼻梁宽平，腹胀，脐疝。、该患儿的诊断是a、 苯丙酮尿症b、 先天愚型c甲状腺功能减低症d粘多糖病e、佝偻病、为明确诊断应做哪项检查a、 三氯化铁试验b、 t3、t4、tshc染色体检查d血离子e、代谢病筛查2、 男婴，40天。过期产，出生后第3天出现黄疸，至今尚未完全消退。生后少哭，少动。吃奶尚可，大 便2天1次，色黄。腹软较胀，有脐疝，肝肋下2cm，血清总胆红素

9、170 p mol/l，结合胆红素21 p mol/l ,血红蛋 白 110g/l , rbc3.8x109/lo、该儿最可能的诊断是a、 新生儿肝炎b、 先天性胆道闭锁c先天性甲状腺功能减低症d败血症e、先天性巨结肠、确诊应选择哪项检查a、血清病毒特异抗体检测b、 肝胆b超c血清t3、t4、tsh检查d血培养e、锁剂灌肠、应及时给予何种治疗a、保肝利胆类药物b、外科手术c甲状腺素片口服d应用有效抗生素e、应用抗病毒药3、女，6岁。身高80cm,智能落后，仅能数20以内数字。体检：皮肤粗糙，毛发枯干，表情呆板，腹隆，四肢短 小，骨龄摄片仅有4枚骨化核。、为确诊应做下列哪项检查a、 智能测定b、

10、 血清t3、t4、tsh测定c血清生长激素测定d尿三氯化铁试验e、尿甲苯胺蓝试验、患儿确诊后首选下列哪种治疗措施a、 低苯丙氨酸饮食b、 脑活素、脑复康c生长激素d甲状腺素e、低铜饮食4、患儿，10个月女婴，生后反应差，少哭，吃奶少，便秘腹胀来诊，查体：头发稀少干枯，发际低，肤色苍 黄，眼睑水肿，脐疝。、以下哪项体征符合此患儿a、方颅，赫氏沟b、肤纹异常c皮肤粗糙d皮肤白嫩e、角膜混浊，眼内眦赘皮、确诊此病，首选哪项检查a、染色体核型分析b、血清碱性磷酸酶测定c血胆固醇、甘油三酯测定d血电解质钠、钾、氯、钙测定e、血;青tsh t4、t3测定四、b1 a.先天性甲状腺功能减低症b.佝偻病c.软

11、骨发育不全d.垂体性侏儒症e.先天性巨结肠 智能低下，特殊面容是abcde、外观矮小，全身比例匀称是abcde3、头大、四肢短小，智能正常是abcde2、a.先天愚型b.软骨发育不全c.承雷病d.垂体性侏儒症e.先天性甲状腺功能减低症1、有粘液性水肿的是abcde2、均称性矮小的是abcde答案部分一、a11、【正确答案】e【答案解析】先天性甲低系甲状腺发育异常或代谢异常引起，需终身治疗。【该题针对“先天性甲状腺功能减退症”知识点进行考核】【答疑编号101783005,点击提问】2、【正确答案】d【答案解析】tsh大于20mu/l时再采血测血清t4和tsh加以确诊。该方法简便、费用低廉、准确率

12、较高，是早 期确诊患儿、避免神经精神发育严重缺陷、减轻家庭和国家负担的极佳预防措施。【该题针对“先天性甲状腺功能减退症”知识点进行考核】【答疑编号101783029,点击提问】3、【正确答案】c【答案解析】临床表现甲状腺功能减退症的症状出现的早晚及轻重程度与残留甲状腺组织的多少及甲状腺功能低下的程度有关。先天性无甲状腺或酶缺陷患儿在婴儿早期即可出现症状，甲状腺发育不良者常在生后6个月时出现症状，偶有数年之后才出现症状。其主要特点有：智能落后、生长发育迟缓、生理功能低下。 典型症状多数先天性甲状腺功能减低症患儿常在出生半年后出现典型症状。此题问的是“多数先天性甲状腺功能减退症患儿出 现明显症状的

13、时间”所以选6个月。【该题针对“先天性甲状腺功能减退症”知识点进行考核】【答疑编号101783030,点击提问】4、【正确答案】d【答案解析】先天性甲减的主要临床特征包括智能落后、生长发育迟缓、生理功能低下等。新生儿期表现：患儿常 为过期产。出生体重常大于第90百分位，身长和头围可正常，前、后因较大。生理性黄疸期延长，达2周以上。胎 便排出延迟，出生后常有腹胀、便秘、脐疝，易误诊为先天性巨结肠。【该题针对“先天性甲状腺功能减退症”知 识点进行考核】【答疑编号5、101783031,点击提问】【正确答案【答案解析 泻。【该题针对【答疑编号 6、】在先天性甲状腺功能减退症中，纳呆、患儿可吸吮力差，

14、很少哭吵、声音嘶哑，体温低，便秘、，而非腹“先天性甲状腺功能减退症”知识点进行考核】101783032,点击提问】【正确答案【答案解析】地方性甲状腺功能减退症多因孕妇饮食中缺乏碘，致使胎儿在胚胎期即因碘缺乏而导致甲状腺功能低下。该题针对【答疑编号7、“先天性甲状腺功能减退症”知识点进行考核】101783033,点击提问】【正确答案【答案解析】b】甲状腺功能减退症的症状出现早晚轻重与残留甲状腺组织的多少及甲状腺功能低下的程度有失，先天性无甲状腺或先天性缺陷患儿在婴儿早期即可出现症状。【该题针对【答疑编号8、“先天性甲状腺功能减退症”知识点进行考核】101783034,点击提问】【正确答案【答案解

15、析】先天性甲状腺功能减退症，简称先天性甲减，是由于甲状腺激素合成不足所造成的一种疾病。本病分为两类：散发性：系因先天性甲状腺发育不良、异位或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所造成；地方性：多见于甲状 腺肿流行的山区，系由于该地区水、土和食物中缺乏碘所致。【该题针对【答疑编号9、“先天性甲状腺功能减退症”知识点进行考核】101783035,点击提问】【正确答案【答案解析 即可。【该题针对 【答疑编号 10、】先天性甲状腺功能减退症应与先天性巨结肠、唐氏综合征、佝偻病及骨骼发育障碍的疾病相鉴别，了解“先天性甲状腺功能减退症”知识点进行考核】101783036,点击提问】【正确答案 【答案解析 【该题针对

16、 【答疑编号】a】地方性：多见于甲状腺肿流行的山区，系由于该地区水、土和食物中缺乏碘所致。“先天性甲状腺功能减退症”知识点进行考核】101783037,点击提问】【正确答案】b【答案解析】患儿身材矮小，体型不匀称，躯干长而四肢短小，上部量/下部量大于l5 ：;【该题针对“先天性甲状腺功能减退症”知识点进行考核】【答疑编号101783038,点击提问12、【正确答案】d【答案解析】l-甲状腺素钠个体用药量宜从初始小剂量开始，起始量：小剂量58mg/ (kg d),大剂量1015mg/ (kg d),逐步加量，并应根据甲状腺功能、生长发育情况和其他临床表现进行剂量调整。一般每12周 增加1次剂量，

17、直至临床症状改善、血清t4和tsh正常，即作为维持量长期使用。【该题针对“先天性甲状腺功能减退症”知识点进行考核】【答疑编号101783042,点击提问】13、【正确答案】d【答案解析】用药合适的指征：tsh浓度正常，血t4正常或偏高，以备部分t4转变成t3。新生儿甲低应在开 始治疗24周内使血t4水平上升至正常高限，69周内使血tsh水平降至正常范围。临床表现：大便次数及性 状正常。食欲好转，腹胀消失，心率正常,智能及体格发育改善。【该题针对“先天性甲状腺功能减退症”知识点进行考核】【答疑编号101783043,点击提问】14、【正确答案】d【答案解析】通常采用左手腕、掌、指骨正位x片来了解

18、和判断小儿的骨骼发育年龄。婴儿早期可采用膝部x线片其发育情况。【该题针对“先天性甲状腺功能减退症”知识点进行考核】【答疑编号101783045,点击提问】15、【正确答案】e【答案解析】甲状腺功能减退患者的特殊面容表现为面部臃肿、表情淡漠，反应迟钝，毛发稀疏，唇厚舌大，舌外伸， 眼睑水肿。【该题针对“先天性甲状腺功能减退症”知识点进行考核】【答疑编号101783046,点击提问】二、a21、【正确答案】a【答案解析】甲状腺功能减退症，患儿常为过期产，胎便排除延长,生后常有腹胀，便秘，可有典型的特殊面容。与此 题题干中描述的患儿症状体征相符，所以此题应该选甲状腺功能减低症：是由于患儿甲状腺先天性

19、缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，前者称散发性甲状腺功能减退症，后者称地方性甲状腺功能减退症。其主要 临床表现为体格和智能发育障碍。是小儿常见的内分泌疾病。约有1/3患儿出生时伟大与胎龄儿、头围大、因门及颅缝明显增宽，可有暂时性低体温、低心率极少哭、少动、喂养困难、易呕吐和呛咳、睡多、淡 漠、哭声嘶哑、胎便派出延迟、顽固性便秘、生理性黄疸期延长、体重不增或增长缓慢、腹大，常有脐疝、肌张力减 低。由于周围组织灌注不良,四肢凉、苍白、常有花纹。额部皱纹多，似老人状，面容臃肿状，鼻根平,眼距宽、眼睑增 厚、睑裂小，头发干枯、发际低，唇厚、舌大，常伸出口外，重者可致呼吸困难。该患儿为过期产，具有典型症状,

20、故选择a。【该题针对“先天性甲状腺功能减退症”知识点进行考核】【答疑编号101783021,点击提问2、【正确答案】e【答案解析】散发性甲状腺功能减退症的典型临床表现为，生长发育迟缓，动作发育迟缓，生理功能下降，特殊 面容和体态。此患儿面容特殊，智力低下，身材矮小，骨化中心少，支持本病诊断。【该题针对“先天性甲状腺功能减退症”知识点进行考核】【答疑编号101783022,点击提问】3、【正确答案】b【答案解析】疑诊先天性甲状腺功能低下，确诊查测血清t4和tsh浓度。【该题针对“先天性甲状腺功能减退症”知识点进行考核】【答疑编号101783026,点击提问】4、【正确答案】e【答案解析】根据题干

21、“眼距宽，鼻梁宽平，唇厚，舌大反应差，皮肤粗糙”，是儿童甲状腺功能低下的表现。为 明确诊断进一步查t3、丁4、tsh。应该说“皮肤粗糙”与否是鉴别21 三体和甲低的一个重要的点，21-三体患儿的皮肤并不具有该特点。21 三体征典 型病例根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下，不难做出诊断，但应作染色体核型分析确诊。嵌合型患儿、新生 儿或症状不典型的智能低下患儿更应作染色体核型分析确诊。本病应与先天性甲状腺功能减退症鉴别，后者在出生后 可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、皮肤粗糙、腹胀、便秘等症状，舌大而厚，但无本症的特殊面容。可检测血清tsh、和染色体核型分析进行鉴别。【该题针对“先天性甲状腺功能减

22、退症”知识点进行考核】【答疑编号101783027,点击提问】5、【正确答案】e【答案解析】这道题选e,患者考虑甲状腺功能低下，因此需要补充碘，孕妇补碘可以预防新生儿甲低， 而e没有效果。【该题针对“先天性甲状腺功能减退症”知识点进行考核】【答疑编号101783028,点击提问】6、【正确答案】e【答案解析】根据患儿，6岁。粘液水肿面容，智力低下，口服甲状腺素片治疗3个月可以初步诊断为先天性甲低，服用甲状腺素片治疗其间未进行丁3和丁4的检测，现出现心悸，多汗，性情烦躁，食欲亢进，心动过速，考虑为左旋甲状腺素片过量引起的毒性反应。应立即进行实验室检查确诊，然后停药一周，再从小剂量开 始。【该题针

23、对“先天性甲状腺功能减退症”知识点进行考核】【答疑编号101783039,点击提问】【答案解析】药物过量可出现烦躁、多汗、消瘦、腹胀、发热等。因此在治疗过程中，应注意随访，治疗 每周2周随访1次；血清tsh和丁4正常后，每3个月1次；服药12年后，每6个月1次。【该题针对“先天性甲状腺功能减退症”知识点进行考核】【答疑编号101783040,点击提问】8、【正确答案】e【答案解析】首先考虑诊断为婴儿甲减，故给予服用甲状腺素。新生儿及婴儿甲低：新生儿甲低症状和体征缺乏特 异性，大多数较轻微，甚至缺如，也可出现：母孕期胎动少、过期产分娩、出生体重大于第90百分率(常4kg)，身长较正常矮小20%左

24、右，全身可水肿，面部呈臃肿状，皮肤粗糙，生理性黄疸延长，黄疸加深，嗜睡，少哭、哭声低下、纳呆，吸吮力差，体温低，便秘，后因 未闭，腹胀、脐疝；心率缓慢、心音低钝。【该题针对“先天性甲状腺功能减退症”知识点进行考核】【答疑编号101783041,点击提问】9、【正确答案】e【答案解析】原发性甲减的典型表现(1)生长缓慢甚至停滞，身材比例不匀称。(2)运动和智力发育落后。(3) 特殊面容：表情淡漠、面部苍黄、臃肿、鼻梁宽低平、眼距宽、唇厚、舌体宽厚、伸出口外。皮肤粗糙、头 发稀疏干燥、腹大、脐疝。脊柱畸形、手足心发黄。(4)代谢低下：体温低、四肢凉、怕冷、心脏增大、心率缓慢、心音低钝。喂养困难、腹

25、胀、便秘。【该题针对“先天性甲状腺功能减退症”知识点进行考核】【答疑编号101783044,点击提问三、a3/a41、【正确答案】c【答案解析】先天性甲状腺功能减低症是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，前者称散发性甲 状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症。其主要临床表现为体格和智能发育障碍。是小儿最常见的内分泌 疾病。散发性甲状腺功能减低症以往亦称为“呆小病”或“克汀病”，是一种先天性疾病1 .新生儿期生理性黄疸时间延长多是新生儿最早出现的症状，同时伴有腹胀、便秘、脐征、反应迟钝、喂养困难、哭 声低等。2 .典型病例出现特殊面容和体态，表现为头大，颈短，皮肤粗糙，面色苍

26、黄，头发稀少而干枯，眼睑浮肿，眼距宽， 鼻梁宽平，舌大而宽厚、常伸出口外，形成特殊面容。患儿身材矮小，四肢短而躯干长，因门关闭迟，出牙迟。神经 系统方面表现为动作发育迟缓，智能发育低下，表情呆板。生理功能低下表现为精神、食欲差，嗜睡、少哭、少动， 低体温，脉搏与呼吸均缓慢，心音低钝，腹胀，便秘，第二性征出现迟等。【该题针对“先天性甲状腺功能减退症”知识点进行考核】【答疑编号101783015,点击提问【正确答案】b【答案解析】血清t4、t3、tsh测定任何新生儿筛查结果可疑或临床有可疑症状的小儿都应检测血清t4和tsh浓度，如t4降低、tsh明显升高时即可确诊；血清t3浓度在甲状腺功能减低时可

27、能降低或正常。【正确答案】c该题针对先天性甲状腺功能减退症”知识点进行考核】【答疑编号101783016,点击提问】正确答案该题针对先天性甲状腺功能减退症”知识点进行考核】答疑编号101783018,点击提问】正确答案该题针对先天性甲状腺功能减退症”知识点进行考核】答疑编号101783019,点击提问】正确答案答案解析】先天性甲状腺功能减低症是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，前者称 散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症。其主要临床表现为体格和智能发育障碍。是小儿最常 见的内分泌疾病。散发性甲状腺功能减低症以往亦称为“呆小病”或“克汀病”，是一种先天性疾病1 .

28、新生儿期生理性黄疸时间延长多是新生儿最早出现的症状，同时伴有腹胀、便秘、脐征、反应迟钝、喂养困难、哭 声低等。2 .典型病例出现特殊面容和体态，表现为头大，颈短，皮肤粗糙，面色苍黄，头发稀少而干枯，眼睑浮肿，眼距宽， 鼻梁宽平，舌大而宽厚、常伸出口外，形成特殊面容。患儿身材矮小，四肢短而躯干长，因门关闭迟，出牙迟。神经 系统方面表现为动作发育迟缓，智能发育低下，表情呆板。生理功能低下表现为精神、食欲差，嗜睡、少哭、少动， 低体温，脉搏与呼吸均缓慢，心音低钝，腹胀，便秘，第二性征出现迟等。不论何种原因造成的甲状腺功能减低症， 都需要甲状腺素制剂终生治疗，以维持正常生理功能。【该题针对“先天性甲状

29、腺功能减退症”知识点进行考核】【答疑编号101783020,点击提问3 、【正确答案】b【该题针对“先天性甲状腺功能减退症”知识点进行考核】【答疑编号101783024,点击提问】【正确答案】d【答案解析】根据患儿身材短小，智力落后，皮肤粗糙，表情呆板，四肢短小，可初步诊断为甲低，确诊查血清 t3、t4、tsh如t3、t4降低、tsh升高即可确诊。确诊后，应尽早治疗，应选用甲状腺制剂，主要有两种：l-甲 状腺素钠；甲状腺片。知识点进行考核】【该题针对“先天性甲状腺功能减退症”【答疑编号101783025,点击提问4 、【答案解析】根据患儿反应差、少哭、代谢低，面容特点等，判断为甲减，甲减患儿特

30、殊面容：表情淡漠、面部苍tsh 和 t3、t4。黄、臃肿、鼻梁宽低平、眼距宽、唇厚、舌体宽厚、伸出口外。皮肤粗糙、头发稀疏干燥、腹大、脐疝。脊柱畸形、手足心发黄。符合甲减临床表现者，应进一步检查该题针对“先天性甲状腺功能减退症”知识点进行考核】答疑编号101783048,点击提问】正确答案】e该题针对“先天性甲状腺功能减退症”知识点进行考核】答疑编号101783049,点击提问】四、1【正确答案】a【答案解析】多数先天性甲低患儿常在出生半年后出现典型症状。(1 )特殊面容和体态；颈短；头大，皮肤粗糙，面色苍黄，毛发稀少，干燥、无光泽，面部黏液水肿，眼睑水肿， 眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外。腹部膨隆，常有脐疝。患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上 部量/下部量大于15。(2)神经系统症状：智能发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝，运动发育迟缓，如翻身、坐、立、走的时间 均延迟。(3 )生理功能低下、精神，食欲差：安静少哭，不善活动，对周围事物反应少，嗜睡，声音低哑，体温低而怕冷。 全身肌张力较低，肠蠕动减慢，腹胀和便秘。脉搏及呼吸均缓慢，心音低钝，心电图呈低电压、pr间期延长、t波平 坦等改变