结节性硬化病(Bourneville 综合征)[医学技术]

1、 结节性硬化症 (tuberous sclerosis)是常染色体显性遗传性神经皮肤病。特点是脑、肾、肺、心、脾、消化道和骨骼发生错构瘤。临床以智力低下、癫痫和面部皮脂腺瘤为三大特征性表现。本病的发病率约为1/10万，患者寿命不长。 病因至今尚不太清楚，目前认为可能是在胚胎期或其后的发育关键 时刻，缺乏某种抑制生长因子，因而使分化良好的细胞过度增生和肥大所致，属于先天性细胞组织发育异常。 1、中枢神经系统的改变：a、皮层和皮层下白质、白质和侧脑室室管膜下错构瘤；b、室管膜下结节；c、室管膜下巨细胞星形细胞瘤；d、放射状异位白质；e、视网膜星形细胞错构瘤。 皮层错构瘤：可以发生在任何部位，多见于

2、额、顶叶。大体标本见脑皮质内可见一些硬的结节，颜色苍白，向脑回表面隆起，邻近脑回受压变扁。显微镜下结节为神经胶质，由一些巨大的多核星形细胞构成。 室管膜下错构瘤：常发生于靠近室间孔后部的尾状核头部，侧脑室外侧缘。70多发，30为双侧性，钙化率较皮层下高。10左右的室管膜下错构瘤可以演变为巨细胞星形细胞瘤或其他胶质瘤。显微镜下是一些过度增生的大星形细胞。2、皮肤的改变 3、内脏的改变 临床表现 主要有四个方面的表现： 智力低下、癫痫、皮肤损害和包括脑在内的各器官肿瘤。1智力低下:大约有90%的患儿智力低于正常水平。随着年龄增长而逐渐明显，语言发育也相应迟缓。智力低下的小儿几乎都伴有惊厥。2癫痫:

3、癫痫是本病的一个突出症状，8090%的患儿有此表现。惊厥多在2岁以内发病，其形式开始时常为婴儿痉挛症样发作，或小运动型发作，随着年龄增长，逐渐变成局限性发作或大发作。有时惊厥发作可自然停止一段时间，但一般说来结节性硬化症的惊厥用抗癫痫药很难控制。 3皮肤表现:皮脂腺瘤(纤维血管瘤)、白斑、甲周纤维瘤及颗粒状斑。 (1)纤维血管瘤:是本病最常见的皮肤损害，多见于鼻唇沟附近，左右对称性,可向双颊、前额、下颌等部位扩展 ,多无自觉症状. (2)白斑(色素脱失斑): 是结节性硬化最早最具有特征性的表现, 多见于腹部、背部、下肢外侧,表现为卵圆形、分叶状或叶状色素减退斑，患儿常在出现白斑的数年内出现癫痫

4、发作，所以出现这种白斑有重要诊断价值。(3)甲周纤维瘤(Kdnen瘤):多在生后或青春发育期出现。自甲沟或甲板下长出乳头状瘤样坚硬的鲜红色赘生物，多0.5lcm长，常为多发性。(4)颗粒状斑:为一种稍隆起于皮肤表面的颗粒状斑块，微带绿色、质稍软、大小不等，常分布于腰骶部;有时呈鲨鱼皮状，叫鲨鱼斑 (shagreen patch)。 患者，女性，32岁，自幼发现双侧面部散在分对称性布的稍突出皮肤表面的红褐色结节。 体检发现双肾肿块。【病历摘要】 患者男，岁，体检时发现双肾肿物个半月。患者月龄时因癫痫发作，于当地医院诊为结节性硬化病，用“卡马西平”治疗，癫痫未再发作。 体格检查 一般情况可，呆傻面

5、容。左侧腹自肋下至骨盆上缘可及巨大肿物，活动度差，质韧。右前额部可见3大小的椭圆形突起肿物，边界清，褐色，轻触痛，眼眶周围有蝶形斑块，余无异常。 1头颅X线:可见脑内钙化. 2 CT:两侧侧脑室旁室管膜下及大脑皮层白质内多发结节样等密度灶,室管膜下的结节多有钙化,增强扫描,可使病灶显示更清,但强化不明显,如果增强后强化明显,要警惕有无转变为巨细胞星形细胞瘤和其他胶质瘤可能. 3 MRI: T1呈等低信号,T2呈高信号或中央低信号周边环形高信号改变,增强后无强化,可引起阻塞性脑积水. 4脑电图:可为棘波、尖波、棘慢波或慢波。预 后 患儿预后优劣相差悬殊。严重智能障碍者完全需要他人照顾。部分患儿因癫痫持续状态、脑瘤、肾功能衰竭或心脏肿瘤而夭折。 对具有特征性皮肤损害、癫痫和智力低下的典型病例不难诊断。婴儿有色素脱失斑、婴儿挛痉症和发育迟缓者也有助诊断。此外，阳性家族史，头颅X线及CT检查对诊断亦有重要意义。 治 疗 目前无