人类遗传病和遗传病预防

1、一、人类遗传病概述：一、人类遗传病概述： （一）、遗传病的概念（一）、遗传病的概念 ( (二二) )类型类型: : 病因：病因：基因突变基因突变 病因：病因： 病因：病因： 遗传遗传+环境环境 染色体畸变染色体畸变 软骨发育不全软骨发育不全 常常 染染 色色 体体 显显 性性 短指短指 并指症并指症 多指症多指症 白化病白化病 常染色体上的隐性遗传病常染色体上的隐性遗传病 徐闯与施瓦辛格合影徐闯与施瓦辛格合影 苯苯 丙丙 尿尿 酮酮 症症 X X连锁显性遗传病连锁显性遗传病 抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 病因：患者小肠对病因：患者小肠对 Ca、P吸收不良，吸收不良， 导致骨发育障碍导致骨

2、发育障碍 症状：症状：X X型（或型（或 O O 型型 ）腿，骨骼发育）腿，骨骼发育 畸形（如鸡胸），畸形（如鸡胸）， 生长缓慢生长缓慢 进行性肌营养不良进行性肌营养不良 X连锁隐性遗传病连锁隐性遗传病 肌肉萎缩无肌肉萎缩无 力，行走困力，行走困 难。患者后难。患者后 期双侧腓肠期双侧腓肠 肌呈假性肥肌呈假性肥 大。一般于大。一般于 4-54-5岁发病，岁发病， 2020岁前死亡。岁前死亡。 根据图，写出2和 1、2的基因型， 并说明1的致病基 因是从哪里获得的？ XhY XHX h XHY X X连锁隐性遗传病连锁隐性遗传病 XHY 致病基因一代一代传递的特点？致病基因一代一代传递的特点？

3、女性患者致病基因传递的特点？女性患者致病基因传递的特点？ 男性患者致病基因传递的特点？男性患者致病基因传递的特点？ 致病基因一代一代传递的特点？致病基因一代一代传递的特点？ 女性患者致病基因传递的特点？女性患者致病基因传递的特点？ 男性患者致病基因传递的特点？男性患者致病基因传递的特点？ 人类单基因遗传病类型的判断：人类单基因遗传病类型的判断： 第一步：判断遗传病的显隐性第一步：判断遗传病的显隐性 第二步：判断致病基因的位置第二步：判断致病基因的位置 隐性隐性找女性患者的父亲或儿子找女性患者的父亲或儿子 只要有一人正常只要有一人正常 否定否定X连锁隐性遗传病连锁隐性遗传病 假如否定不了，看男性

4、患者 是否明显多于女性 是是 X隐性隐性 否否 常隐常隐 隔代遗传为隐性；隔代遗传为隐性； 代代相传为显性代代相传为显性 人类单基因遗传病类型的判断：人类单基因遗传病类型的判断： 显性显性 找男性患者的母亲或女子找男性患者的母亲或女子 只要有一人正常只要有一人正常 否定否定X连锁显性遗传病连锁显性遗传病 假如否定不了，看女性患者 是否明显多于男性 是是 X显性显性 否否 常显常显 常显常显常隐常隐 X连锁隐性连锁隐性X连锁显性连锁显性 病例病例 特点特点 多指、并多指、并 指、软骨指、软骨 发育不全发育不全 通常为代通常为代 代相传、代相传、 男女发病男女发病 概率相等概率相等 白化病、白化病

5、、 先天性聋先天性聋 哑、哑、苯丙苯丙 酮尿症酮尿症 通常为隔通常为隔 代遗传、代遗传、 男女发病男女发病 概率相等概率相等 色盲、血色盲、血 友病、友病、进进 行性肌营行性肌营 养不良养不良 通常为隔通常为隔 代遗传、代遗传、 男患者多男患者多 于女患者于女患者 抗维生素抗维生素 D佝偻病佝偻病 通常为代通常为代 代遗传、代遗传、 男患者少男患者少 于女患者于女患者 单基因遗传病的类型单基因遗传病的类型 判断下列遗传病的类型判断下列遗传病的类型: 常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病X连锁隐性遗传病连锁隐性遗传病 唇裂唇裂 多基因遗传病多基因遗传病 无师自通的天才指挥无师自通的天才指挥舟舟舟

6、舟 （21三体综合征）三体综合征） 常常 染染 色色 体体 异异 常常 遗遗 传传 病病 性染色体异常性染色体异常 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显 （2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐 （3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显 （4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐 （5 5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病 （6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病 （7 7）性腺发育

7、不良）性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病 祖父母祖父母外祖父母外祖父母 叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女叔伯姑的子女 叔、伯、姑叔、伯、姑 孙子女孙子女 子女子女 自己自己 兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹兄弟姐妹 父、母父、母 舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女舅姨的孙子女 舅姨的子女舅姨的子女 舅、姨舅、姨 祖父母祖父母外祖父母外祖父母 叔伯姑的曾孙子叔伯姑的曾孙子 女女 叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女叔伯姑的子女 叔、伯、姑叔、伯、姑 孙子女孙子女 子女子女 自己自己

8、兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹兄弟姐妹 父、母父、母 舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女舅姨的孙子女 舅姨的子女舅姨的子女 舅、姨舅、姨 4、 5、 1.人类遗传病与环境污染没有关系。人类遗传病与环境污染没有关系。 2.单基因病是由一个致病基因引起的遗传病。单基因病是由一个致病基因引起的遗传病。 1.21三体综合征、并指、白化病依次属于：三体综合征、并指、白化病依次属于： 单基因病显性遗传病单基因病显性遗传病 单基因病隐性遗传病单基因病隐性遗传病 常染色体病常染色体病 性染色体病性染色体病 判断题判断题: 选择题选择题: A. C. D. B.

9、 2.我国婚姻法禁止近亲结婚的理论依据是：我国婚姻法禁止近亲结婚的理论依据是： A.近亲结婚必然使后代患遗传病近亲结婚必然使后代患遗传病 B.近亲结婚使后代患遗传病的机会增加近亲结婚使后代患遗传病的机会增加 C.近亲结婚违反社会的伦理道德；近亲结婚违反社会的伦理道德； D.人类遗传病都是由隐性基因控制的人类遗传病都是由隐性基因控制的 3.下列人类遗传病中，都属于单基因遗传病的是：下列人类遗传病中，都属于单基因遗传病的是： A.白化病、软骨发育不全；白化病、软骨发育不全； B.白化病、唇裂；白化病、唇裂； C.白化病、白化病、21体综合征；体综合征； D.白化病、性腺发育不良。白化病、性腺发育不

10、良。 4.4.下列各项不属于优生措施的是下列各项不属于优生措施的是 A.A.禁止近亲结婚禁止近亲结婚 B.B.提倡适龄生育提倡适龄生育 C.C.实行计划生育实行计划生育 D.D.进行产前诊断进行产前诊断 5.5.唇裂和性腺发育不良症分别属于：唇裂和性腺发育不良症分别属于： A.A.单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病 B.B.多基因遗传病单基因显性遗传病多基因遗传病单基因显性遗传病 C.C.多基因遗传病和性染色体遗传病多基因遗传病和性染色体遗传病 D.D.常染色体遗传病和性染色体遗传病常染色体遗传病和性染色体遗传病 填空题：填空题： 一个色盲男孩（基因型为一个色盲男孩（基因型为XbY），他的父母、祖母、），他的父母、祖母、 外祖