生物高中必修二人类遗传病

1、 遗传病概述：遗传病概述： 人类有上万种遗传病，我国是遗传病高发的国家，人类有上万种遗传病，我国是遗传病高发的国家， 大约有大约有1/4-1/51/4-1/5的人患有各种遗传病，每年出生的的人患有各种遗传病，每年出生的 先天残疾儿总数高达先天残疾儿总数高达8080万万120120万，约占每年出生万，约占每年出生 总人口的总人口的4 46 6。 按照遗传学规律，每个人身上至少有按照遗传学规律，每个人身上至少有5 5个以上基因个以上基因 会发生异常突变，只不过在大多数人身上没有成对会发生异常突变，只不过在大多数人身上没有成对 存在，因此，多数人从表面上看起来很健康。但是，存在，因此，多数人从表面上

2、看起来很健康。但是， 当两个携带同种基因异常突变的男女结为夫妇时，当两个携带同种基因异常突变的男女结为夫妇时， 就会生出有遗传病的孩子。因此，大家不要以为遗就会生出有遗传病的孩子。因此，大家不要以为遗 传病离自己很远。传病离自己很远。 遗传病严重降低了人口素质，遗传病严重降低了人口素质，给本人、家庭及社给本人、家庭及社 会造成严重的经济、精神负担。会造成严重的经济、精神负担。 西红柿女孩西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟人间烟 火火”，能吃的食物仅有西红柿等极少数蔬果。目前，低苯丙，能吃的食物仅有西红柿等极少数蔬果。目前，低苯丙

3、 氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。正常人氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。正常人 食用的米、面、肉、蛋、饮料等含有蛋白质的天然食物一律食用的米、面、肉、蛋、饮料等含有蛋白质的天然食物一律 禁食，她的父母将大部分时间和金钱消耗在了寻找替代食品禁食，她的父母将大部分时间和金钱消耗在了寻找替代食品 上。这些食品近的购自北京，远的要从美国、日本和中国台上。这些食品近的购自北京，远的要从美国、日本和中国台 湾邮寄过来，其价钱是普通食品的几十倍甚至上百倍，每月湾邮寄过来，其价钱是普通食品的几十倍甚至上百倍，每月 仅食疗一项，就要花费仅食疗一项，就要花费26002600元才能维持生

4、命。元才能维持生命。 由于医学的发展，由环境因素引起的传染病、感染性疾病和流行病在人群由于医学的发展，由环境因素引起的传染病、感染性疾病和流行病在人群 中的发病率逐渐降低，相比之下，遗传病的发病率则在逐渐升高。据世界中的发病率逐渐降低，相比之下，遗传病的发病率则在逐渐升高。据世界 卫生组织的报告，加拿大蒙特利尔儿童医院卫生组织的报告，加拿大蒙特利尔儿童医院1969-19701969-1970年年11461146名名1818岁以下患岁以下患 儿中，与遗传有关疾病相对发病率高达儿中，与遗传有关疾病相对发病率高达30%30%。据统计，人群中大约。据统计，人群中大约1/31/3的人的人 受遗传病所累，

5、且有逐年增加的趋势。受遗传病所累，且有逐年增加的趋势。 人类遗传病人类遗传病 遗传病的概念：遗传病的概念： 遗传病的类型：遗传病的类型： 单基因遗传病单基因遗传病:显性遗传病、隐性遗传病显性遗传病、隐性遗传病 多基因遗传病多基因遗传病 染色体异常遗传病染色体异常遗传病 通常是指由于遗传物质的改通常是指由于遗传物质的改 变而引起的人类病变而引起的人类病 一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型 （一）单基因遗传病：（一）单基因遗传病：受受一对一对等位基因控制的遗传病等位基因控制的遗传病 1 1、显性遗传病、显性遗传病 常染色体上：常染色体上：如软骨发育不全、多指、并指等如软骨发育不全、多

6、指、并指等 X染色体上：染色体上：抗维生素抗维生素D佝偻病等佝偻病等 3.Y染色体上染色体上：男：男人毛耳等人毛耳等 2 2、隐性遗传病、隐性遗传病 常染色体上：常染色体上：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑等白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑等 X染色体上：染色体上：色盲、血友病、进行性肌营养不良（假肥大症）等色盲、血友病、进行性肌营养不良（假肥大症）等 常常 显显 单基因遗传病单基因遗传病 软骨发育不全软骨发育不全 并指并指 多指多指 单基因显性遗传病单基因显性遗传病 X 显显 单基因遗传病单基因遗传病 抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病 常染色体上隐性遗传病常染色体上隐性遗传病 白化病 苯丙酮尿症苯

7、丙酮尿症 常染色体上隐性遗传病常染色体上隐性遗传病 智力低下，智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，患儿有脑电图异常。头发细黄， 皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉发霉” 臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。 苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸酶酪氨酸酶 苯丙氨酸苯丙氨酸 酪氨酸酪氨酸 黑色素黑色素 苯丙酮酸苯丙酮酸 苯丙酮尿症缺苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶 苯丙酮酸在体内积累过多，苯丙酮酸在体内积累过多， 会对婴儿的神经系统造成不会对婴儿的神经系统造成不 同程度的损害同程度的损害 酶酶 进行性肌营养不良患者（进行性肌营养不良患者（X隐）隐） Y 染染 色色

8、 体体 单基因遗传病单基因遗传病 毛耳毛耳 （二）多基因遗传病：受（二）多基因遗传病：受2 2对以上等位基因控对以上等位基因控 制的遗传病。制的遗传病。发病率高、家族聚集、与环境发病率高、家族聚集、与环境 因素关系密切因素关系密切 唇裂，无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病、唇裂，无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病、 冠心病、哮喘病等冠心病、哮喘病等 无脑儿无脑儿唇裂唇裂 （三）染色体异常遗传病：（三）染色体异常遗传病： 常染色体异常：常染色体异常： 性染色体异常：性染色体异常： -由于由于染色体结构或染色体数目染色体结构或染色体数目改变改变 如猫叫综合征如猫叫综合征 21三体综合征等三体综

9、合征等 如性腺发育不良如性腺发育不良 克氏综合征等克氏综合征等 患者两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着 严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫 常染色体异常遗传病常染色体异常遗传病 由于由于5号染色体缺失一段号染色体缺失一段 21三体综合征三体综合征（先天愚型）（先天愚型） 患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼 间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸 舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。 常染色体异常遗传病常染色体异常遗传病 21三体综合征三体综合征 性腺发育不良（性腺发育不良（Turner综合征）综合征） 患者身材比较矮小，外观表现为

10、女性，但性腺发育不良，患者身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良， 乳房不发育，没有生育能力。是女性中最常见的一种性染乳房不发育，没有生育能力。是女性中最常见的一种性染 色体病，发病率是色体病，发病率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少。经染色体检查发现，患者缺少 了一条了一条X染色体。染色体。 性染色体异常遗传病性染色体异常遗传病 染色体组成：染色体组成：45条条/XO 性染色体异常遗传病性染色体异常遗传病 Klinefelter综合征（克氏综合征）：综合征（克氏综合征）： 患者外貌是男性，身长较一般男子为高，但睾丸发育不 全，不能看到精子的生成，常出现女性似的乳房，智能 较差，

11、患者无生育能力。发病率相当高，男性新生儿中 达到1.2 。 染色体组成：染色体组成：47条条/XXY 分析分析XXYXXY出现的原因：出现的原因： 或 2、形成卵细胞时， 减后期，XX同源染色体未分离 减后期，姐妹染色单体分开 后进入同一极 1、形成精子时，减后期，XY同源染色体未分离 若父亲色觉正常，母亲色盲，生了一个性染色体为若父亲色觉正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXYXXY的不色盲儿的不色盲儿 子，此染色体变异发生在什么中？子，此染色体变异发生在什么中？ 父亲正常，母亲色盲，生了一个性染色体为父亲正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXYXXY并色盲的儿子，则并色盲的儿子，则 此染色

12、体的变异发生在什么中？此染色体的变异发生在什么中？ 精子产生过程中 卵细胞产生过程中 二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防 措施：措施： 进行遗传咨询进行遗传咨询 产前诊断产前诊断 遗传咨询的内容和步骤遗传咨询的内容和步骤 医生对咨医生对咨 询对象进询对象进 行身体检行身体检 查，了解查，了解 家庭病史，家庭病史， 对是否患对是否患 有某种遗有某种遗 传病作出传病作出 诊断。诊断。 分析分析 遗传遗传 病的病的 传递传递 方式方式 推算推算 出后出后 代的代的 再发再发 风险风险 率率 向咨询对向咨询对 象提出防象提出防 治对策和治对策和 建议，如建议，如 终止妊娠、终止妊娠、 进行产

13、前进行产前 诊断诊断 产前诊断产前诊断：是在胎儿出生前，医生用专门的检：是在胎儿出生前，医生用专门的检 测手段，如羊水检查、测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞超检查、孕妇血细胞 检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有 某种遗传病或先天性疾病。某种遗传病或先天性疾病。 基因诊断基因诊断：采用：采用DNA分子杂交原理，利用分子杂交原理，利用 基因探针对某些遗传病进行检测的方法。基因探针对某些遗传病进行检测的方法。 祖父母祖父母 外祖父母外祖父母 叔、伯、姑叔、伯、姑 父父 母母 舅、姨舅、姨 叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹 舅、姨的

14、子女舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女） 子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女舅姨的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女） 孙子女孙子女 （外孙子女）（外孙子女） 兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女） 舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女） 旁系血亲旁系血亲 旁系血亲旁系血亲 旁系血亲旁系血亲 直系血亲直系血亲 禁止近亲结婚禁止近亲结婚 达尔文到了晚年，在研究植物的生物进化过程时发现，异花授粉达尔文到了晚年，在研究植物的生物进化过

15、程时发现，异花授粉 的个体比自花授粉的个体，结出的果实又大又多，而且自花授粉的个体比自花授粉的个体，结出的果实又大又多，而且自花授粉 的个体非常容易被大自然淘汰。这时，达尔文才恍然大悟：大自的个体非常容易被大自然淘汰。这时，达尔文才恍然大悟：大自 然讨厌近亲婚姻。然讨厌近亲婚姻。 达尔文意识到自己婚姻的悲剧在于近亲，所以达尔文意识到自己婚姻的悲剧在于近亲，所以 他把这个深刻的教训写进了自己的论文。他把这个深刻的教训写进了自己的论文。 摩尔根和摩尔根和表妹玛丽表妹玛丽 生育三个子女，两个女生育三个子女，两个女 儿莫名其妙的痴呆，儿莫名其妙的痴呆， 儿子智障。儿子智障。 他提出：他提出：“没有血缘

16、亲属关系的民族之间的婚姻，才能制没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制 造出体质上和智力上都更为强健的人种。造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：他大声疾呼： “为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结 婚。婚。” 我国婚姻法规定：我国婚姻法规定： 直系血亲和三代以内旁系直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。血亲禁止结婚。 禁止近亲结婚禁止近亲结婚 每个人都携带每个人都携带56个不同的隐性致病基因个不同的隐性致病基因. 随机结婚，夫妇上方所带相同致病基因的机会随机结婚，夫妇上方所带相同致病基因的机会 很少。很少。 近亲结婚者有

17、可能从相同的祖先继承相同的致近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致 病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚 者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。 1990年年10月，月， 国际人类基因组计划启动国际人类基因组计划启动，投资投资30亿亿美美 元。目的是测定人类基因组的全部元。目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所序列。找出所 有人类基因，并搞清其在有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出分子上的位置，破译出 人类全部遗传信息。人类全部遗传信息。 测定染色体：测定染色体：22条常染色体条常染色体XY 1999年年

18、9月月 中国获准加入人类基因组计划，负责测定人中国获准加入人类基因组计划，负责测定人 类类第第3号号染色体短臂上的约染色体短臂上的约3000万个碱基对万个碱基对，占全部序，占全部序 列的，投入列的，投入500万万美元。美元。 2001年公布草图，年公布草图，2003年测序工作圆满完成。年测序工作圆满完成。 人类基因组大约有人类基因组大约有31.6亿亿个碱基对，个碱基对，3万个基因万个基因。 四、人类基因组计划与人体健康四、人类基因组计划与人体健康 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.常显常显 （2）21三体综合征三体综合征

19、 B.常隐常隐 （3）抗维生素）抗维生素D佝偻病佝偻病 C.X显显 （4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.X隐隐 （5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.常染色体病常染色体病 （7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.性染色体病性染色体病 遗传病概述：遗传病概述： 人类有上万种遗传病，我国是遗传病高发的国家，人类有上万种遗传病，我国是遗传病高发的国家， 大约有大约有1/4-1/51/4-1/5的人患有各种遗传病，每年出生的的人患有各种遗传病，每年出生的 先天残疾儿总数高达先天残疾儿总数高达8080万万120120万，约占每年

20、出生万，约占每年出生 总人口的总人口的4 46 6。 按照遗传学规律，每个人身上至少有按照遗传学规律，每个人身上至少有5 5个以上基因个以上基因 会发生异常突变，只不过在大多数人身上没有成对会发生异常突变，只不过在大多数人身上没有成对 存在，因此，多数人从表面上看起来很健康。但是，存在，因此，多数人从表面上看起来很健康。但是， 当两个携带同种基因异常突变的男女结为夫妇时，当两个携带同种基因异常突变的男女结为夫妇时， 就会生出有遗传病的孩子。因此，大家不要以为遗就会生出有遗传病的孩子。因此，大家不要以为遗 传病离自己很远。传病离自己很远。 遗传病严重降低了人口素质，遗传病严重降低了人口素质，给本

21、人、家庭及社给本人、家庭及社 会造成严重的经济、精神负担。会造成严重的经济、精神负担。 西红柿女孩西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟人间烟 火火”，能吃的食物仅有西红柿等极少数蔬果。目前，低苯丙，能吃的食物仅有西红柿等极少数蔬果。目前，低苯丙 氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。正常人氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。正常人 食用的米、面、肉、蛋、饮料等含有蛋白质的天然食物一律食用的米、面、肉、蛋、饮料等含有蛋白质的天然食物一律 禁食，她的父母将大部分时间和金钱消耗在了寻找替代食品禁食，她的父母将大部分时间和金钱消耗在了寻找替代食品 上。这些食品近的购自北京，远的要从美国、日本和中国台上。这些食品近的购自北京，远的要从美国、日本和中国台 湾邮寄过来，其价钱是普通食品的几十倍甚至上百倍，每月湾邮寄