人类遗传病yqy

1、问题：问题：人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基因有关。因有关。讨论：讨论：1、人的胖瘦是由基因决定的吗？、人的胖瘦是由基因决定的吗？2、有人认为、有人认为“人类所有的病都是基因病人类所有的病都是基因病”，你，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？第第3节节 人类遗传病人类遗传病近年来，随着医疗卫生事业的发展，人近年来，随

2、着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！成为威胁人类健康的一个重要因素！什么是遗传病什么是遗传病?人类遗传病通常是指由于遗传物质改人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病变而引起的人类疾病常见的遗传病可分为哪些类型呢常见的遗传病可分为哪些类型呢?单基因遗传病、多基因遗传病和染色体单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类异常遗传病三大类、单基因遗传病、单基因遗传病单基因遗传病是指受一对单基因遗传病是指受一对等位基因控制

3、的遗传病。等位基因控制的遗传病。目前目前世界上已经发现的这类遗传病世界上已经发现的这类遗传病大约有多种。大约有多种。类型及常见病例：类型及常见病例：常染色体隐性：常染色体隐性：先天性聋哑、先天性聋哑、苯丙酮尿症苯丙酮尿症、镰刀、镰刀 型细胞贫血症、白化病。型细胞贫血症、白化病。 常染色体显性常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指。软骨发育不全、多指、并指、短指。伴隐性遗传：伴隐性遗传：红绿色盲、血友病、红绿色盲、血友病、伴显性遗传：伴显性遗传：抗抗佝偻病佝偻病伴遗传伴遗传：外耳廓多毛症。外耳廓多毛症。常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病苯丙酮尿症苯丙酮尿症引起苯丙酮尿症的原因是引起苯丙酮

4、尿症的原因是由于患者的体细胞中缺少由于患者的体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸苯丙酮酸在体苯丙酮酸苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的神经系统造成不同程度的损害。损害。常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病抗维生素抗维生素d佝偻病佝偻病x染色体上显性染色体上显性遗传遗传,因为对因为对ca和和p的吸收不良的吸收不良导致骨骼发育导致骨骼发育畸形畸形x染色体显性遗传病染色体显性遗传病血友病是一种遗传性出血性疾病。血友病是一种遗传性出血性疾病。发

5、病原因是由于患者的血液中先天缺发病原因是由于患者的血液中先天缺乏某种因子，因此一旦出血常血流不乏某种因子，因此一旦出血常血流不止。甚至死亡。止。甚至死亡。 x染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病外耳廓多毛症外耳廓多毛症、多基因遗传病、多基因遗传病如：无脑儿、如：无脑儿、唇裂唇裂(兔唇兔唇)、原发性高血压、原发性高血压、冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病等。等。多基因遗传病是指受两对以上的等位基因多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。多基因遗传病主要包控制的人类遗传病。多基因遗传病主要包括一些先天发育异常和一些常见病。括一些先天发育异常和一些

6、常见病。多基因遗传病多基因遗传病无脑儿无脑儿多基因遗传病多基因遗传病唇裂唇裂3、染色体异常遗传病、染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病叫做染色由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病（简称染色体病）。目体异常遗传病（简称染色体病）。目前已发现的人类染色体异常遗传病已前已发现的人类染色体异常遗传病已有多种，这些病几乎涉及到人有多种，这些病几乎涉及到人类的每一对染色体。类的每一对染色体。21三体综合征三体综合征症状：患者智力低下，症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，半

7、张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为群中的发病率为1/600到到1/800。常见染色体病常见染色体病病因：病因：多了一条多了一条21号染色体号染色体在在染色体变异染色体变异中，如果一对同源染色体中，如果一对同源染色体多出一条染色体，那么称之为多出一条染色体，那么称之为“三体三体”，常见的如常见的如2121三体综合症，就是三体综合症，就是2121号染色号染色体多一条的遗传病。如果所有同源染色体多一条的遗传病。如果所有同源染色体均多出一条，则称之为体均多出一条，则称之为“三倍体三倍体”。 1313三体综合症三体综合症出生体重低，生长出生体重低，生长发育迟缓，智力

8、低下。发育迟缓，智力低下。小头，前额低斜，前脑小头，前额低斜，前脑无裂畸形，头皮缺损。无裂畸形，头皮缺损。眼球小或无，唇裂。先眼球小或无，唇裂。先天性心脏病。天性心脏病。 1818三体综合症三体综合症生长发育障碍，智生长发育障碍，智力低下。枕部突起，眼力低下。枕部突起，眼裂狭小，耳低位，耳廓裂狭小，耳低位，耳廓畸形。畸形。90%90%有先天性心有先天性心脏病脏病, ,肌张力亢进肌张力亢进 “猫叫综合征猫叫综合征”是人的是人的5 5号染色体部分缺失引起的号染色体部分缺失引起的遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特等遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特等, ,并有智能障碍，其最明显的

9、特征是哭声类似猫叫。并有智能障碍，其最明显的特征是哭声类似猫叫。我国大约有的人患有各种遗传我国大约有的人患有各种遗传病，仅三体综合征患者总数，估计就不少病，仅三体综合征患者总数，估计就不少于万人。遗传病不仅给患者个人带来痛于万人。遗传病不仅给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成负担。通过遗传咨苦，而且给家庭和社会造成负担。通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行监测和预询和产前诊断等手段，对遗传病进行监测和预防，在一定程式度上能够有效地预防遗传病的防，在一定程式度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。产生和发展。讨论：讨论：1、人类遗传病都是先天性疾病吗？举例说明。、人类遗传病都是先天性疾病

10、吗？举例说明。不都是不都是 如精神分裂症往往是人出生后在生活中如精神分裂症往往是人出生后在生活中因受某种刺激而引发精神分裂表现。因受某种刺激而引发精神分裂表现。2、先天性疾病都是遗传病吗？举例说明。、先天性疾病都是遗传病吗？举例说明。不都是不都是 如某些先天性心脏病是由于孕妇在如某些先天性心脏病是由于孕妇在妊娠期间误服某些致畸药物所致。妊娠期间误服某些致畸药物所致。 危害：危害： 危害人类健康，降低人口素质；危害人类健康，降低人口素质； 给患者本人、家庭和社会带来严重的经济给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；负担和精神负担； 某些精神病患者给社会治安带来危害。某些精神病患者给社

11、会治安带来危害。小结小结:人类遗传病人类遗传病人类遗传病人类遗传病的概念的概念:通常是指由于遗传物质的改变而通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。引起的人类疾病。人类遗传病人类遗传病的类型：的类型：单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病显性遗传病显性遗传病隐性遗传病隐性遗传病人类遗传病人类遗传病的危害：的危害：我国遗传病现状：发病率我国遗传病现状：发病率为为1/5-1/4危害：给本人、家庭、社危害：给本人、家庭、社会带来严重的经济、精神会带来严重的经济、精神负担负担 1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（

12、1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 a.常显常显（2）21三体综合征三体综合征 b.常隐常隐（3）抗维生素）抗维生素d佝偻病佝偻病 c.x显显（4）软骨发育不全）软骨发育不全 d.x隐隐（5）红绿色盲）红绿色盲 e.多基因遗传病多基因遗传病（6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 f.常染色体病常染色体病（7）性腺发育不良）性腺发育不良 g.性染色体病性染色体病练习：练习：d调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病提示：提示：、以小组为单位开展调查工作；、以小组为单位开展调查工作；、每个小组可调查周围熟悉的个家、每个小组可调查周围熟悉的个家庭（或家系）中遗传病的情况。绘遗传图谱。庭（或家系）中遗传病的情况。绘

13、遗传图谱。、调查时，最好选取群体中发病率较高的单、调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视高度近视（度以上）等。（度以上）等。课外作业课外作业、为保证调查的群体足够大，小组调、为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级中进行汇总。查的数据，应在班级中进行汇总。、根据全年级汇总的数据，可按下面、根据全年级汇总的数据，可按下面的公式计算每一种遗传病的发病率。的公式计算每一种遗传病的发病率。某种遗传病某种遗传病的发病率的发病率某种遗传病的患病人数某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数某种遗传病的被调查人数二、优生二、优生优

14、生的概念：就是让每一个优生的概念：就是让每一个家庭生育出健康的孩子。家庭生育出健康的孩子。优生的措施：优生的措施：禁止近亲结婚禁止近亲结婚进行遗传咨询进行遗传咨询提倡适龄生育提倡适龄生育产前诊断产前诊断 1 1、为什么要对遗传病进行检测和预防、为什么要对遗传病进行检测和预防 在一定程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展在一定程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展 2 2、对遗传病进行检测和预防，可以从那几个方面入手？、对遗传病进行检测和预防，可以从那几个方面入手？ 遗传咨询、产前诊断。遗传咨询、产前诊断。 1 1、由来和进展、由来和进展 19851985年，美国，年，美国，19901990年正

15、式启动，美、英、德、日、法和年正式启动，美、英、德、日、法和中中国国参与。参与。 20032003年全部完成。测序结果表明，人类基因组有年全部完成。测序结果表明，人类基因组有31.631.6亿个碱亿个碱基对，基因是基对，基因是3 33.53.5万个。万个。 2 2、目的：、目的： 人类基因组计划就好比是绘制人类遗传信息的地图，人类基因组计划就好比是绘制人类遗传信息的地图，旨在阐明人类基因组旨在阐明人类基因组3030亿个碱基对的序列，发现所有人亿个碱基对的序列，发现所有人类基因并搞清楚其在染色体上的位置，破译人类的全部类基因并搞清楚其在染色体上的位置，破译人类的全部的遗传信息。的遗传信息。 人类

16、基因组研究在理论与技术上的进展，对于各种人类基因组研究在理论与技术上的进展，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意疾病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义；对于进一步了解基因表达的调控机制，细胞的生长、义；对于进一步了解基因表达的调控机制，细胞的生长、分化和个体发育的机制，以及进化等也具有重要的意义。分化和个体发育的机制，以及进化等也具有重要的意义。 人类遗传病分为五种类型：常染色体显性遗传常染色体显性遗传常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传伴伴x x染色体显性遗传染色体显性遗传伴伴x x染色体隐性遗传染色体隐性遗传伴伴y y染色体遗传染色体遗传第一步：第一步：确认或排

17、除y染色体遗传。第二步：第二步：判断致病基因是显性还是隐性。第三步：第三步：确定致病基因是位于常染色体上还是位于x染色体上。首先考虑后者，只有不符合x染色体显性或隐性遗传病的特点时，才可判断为常染色体显性或隐性遗传病。 图遗传病类型一般规律遗传特点常隐父母无病女儿有病一定是常隐隔代遗传男女发病率相等常显父母有病女儿有正常的一定是常显连续遗传男女发病率相等常隐或x隐父母无病儿子有病一定是隐性隔代遗传常显或x显父母有病儿子有正常者一定是显性连续遗传最可能x显父母有病女儿全有病最可能x显连续遗传患者女性多于男性非x隐母亲有病儿子都正常非x隐隔代遗传最可能y上父亲有病儿子全有病最可能y上连续遗传只有男

18、性患者遗传方式遗传特点y遗传父病子病女不病x显性遗传父病女必病，子病母必病常染色体显性遗传子女正常双亲病 父病女不病或子病母不病x隐性遗传母病子必病，女病父必病常染色体隐性遗传双亲正常子女病 母病子不病或女病父不病遗传方式遗传方式 表现特征表现特征 备注备注、y染色体遗传染色体遗传 代代相传代代相传、显显性性遗遗传传 代代相传代代相传1、x显性遗传显性遗传 女性患者多于男性女性患者多于男性2、常显性遗常显性遗传传 男、女患病几率相等男、女患病几率相等、隐隐性性遗遗传传 多隔代遗传多隔代遗传1、 x隐性遗传隐性遗传 男性患者多于女性男性患者多于女性2、常隐性遗常隐性遗传传 男、女患病几率相等男、

19、女患病几率相等只有男性患者只有男性患者 ；父病子必病；子病父必病父病子必病；子病父必病 双亲有病可生无病子女；双亲有病可生无病子女；患者双亲至少有一方为患者患者双亲至少有一方为患者父病女必病；子病母必病；父病女必病；子病母必病；可出现父病女不病，子病母不可出现父病女不病，子病母不病病双亲正常可生有病子女双亲正常可生有病子女；母病子必病；女病父必病母病子必病；女病父必病；可出现母病子不病，女病父不病可出现母病子不病，女病父不病推断遗传类型一般步骤推断遗传类型一般步骤1.确定显、隐性关系确定显、隐性关系无中生有无中生有为隐性基因决定；为隐性基因决定；有中生无有中生无为显性基因决定。为显性基因决定。

20、2.确定基因位置确定基因位置假设假设 推论推论 结论结论有时系谱中出现了伴x显性或伴x隐性遗传的特点，而没有出现它们不可能出现的现象，此时可优先考虑是伴x显性遗传或伴x隐性遗传，但必须用上“最可能是”一词。如： 最可能是；最可能是。x显性x隐性下图是一色盲的遗传系谱：下图是一色盲的遗传系谱：（1）14号成员是色盲患者，致病基因是由哪个体传递号成员是色盲患者，致病基因是由哪个体传递来的？用成员编号和来的？用成员编号和“”写出色盲写出色盲 基因的传递途基因的传递途径：径： 。（2）若成员）若成员7和和8再生一个孩子，是色盲男孩的概率再生一个孩子，是色盲男孩的概率为为 ，是色盲女孩的概率为，是色盲女孩的概率为 。1234567891011121314 1481425%0101010101313下图为某家族患两种病的遗传系谱(甲种病基因用 a、a表示，乙种病的基因用b、b表示)， 6不携带乙种病基因。请回答：(1)甲病属于_性遗传病，致病基因在_染色体上 乙病属于_性遗传病，致病基因在_染色体上。(2)4和5基因型是_。 (3)若7和9结婚，子女中