肌源性上睑下垂ppt课件

1、 上睑下垂是神经科常见临床表现。其缘由很多,包括先天性、颅内占位、血管性、免疫性、变性病、外伤、代谢性和营养妨碍等;根据眼肌运动妨碍机制,可分为神经源性、肌源性、腱膜性、机械性和假性上睑下垂等。 对于上睑下垂发病缘由的深化了解有利于对其准确诊断和及时治疗。 1 1重症肌无力重症肌无力( MG( MG 2 2甲亢性眼肌病甲亢性眼肌病( (又称又称GravesGraves病病 3 3线粒体肌病线粒体肌病: :主要是慢性进展性眼外肌麻木主要是慢性进展性眼外肌麻木(CPEO)(CPEO)和和Kearns-SayerKearns-Sayer综合征综合征(KSS)(KSS) 4 4眼肌型肌营养不良眼肌型肌

2、营养不良 5 5眼咽型肌营养不良眼咽型肌营养不良(OPMD):(OPMD): 6 6眼咽眼咽- -肢体远端型肌病肢体远端型肌病 7 7强直性肌营养不良强直性肌营养不良(MD(MD 8 8先天性单纯性上睑下垂先天性单纯性上睑下垂 9 9晚发性单纯性上睑下垂晚发性单纯性上睑下垂重症肌无力重症肌无力( MG): ( MG): 累及神经-肌肉接头处突触后膜上乙酰胆碱受体的本身免疫性疾病常发生于青年女性和中老年男性。隐匿起病,慢性进展,出现上睑下垂、复视、四肢近端无力等病症。其中上睑下垂在起病时出现率约为70%,病程极期为90%,通常为双侧,但部分患者两眼上睑下垂交替出现。以病态疲劳性、每日动摇性为临床

3、特点新斯的明实验阳性,免疫学检查可发现85%患者血清乙酰胆碱受体抗体阳性电生理可发现低频反复电刺激呈波幅递减而高频反复电刺激波幅无明显递增,神经-肌肉病理学发现神经-肌肉接头处突触后膜皱襞减少,胸腺影像学和胸腺病理学发现15%患者有胸腺瘤和约60%患者有胸腺增生14。甲亢性眼肌病甲亢性眼肌病( (又称又称GravesGraves病病): ): 突眼性甲状腺肿, 免疫介导的疾病。 通常发生在3040岁女性患者 主要临床表现包括毒性甲状腺肿(怕热、出汗、心悸、体重减轻、神经质等)、眼病和偶见(1 g/L,肌电图60%70%呈肌源性损害,血乳酸、丙酮酸最小运动量实验约80%以上出现阳性,血清肌酶30

4、%出现CK和/或LDH增高,肌肉活检可见肌细胞内线粒体堆积(类似破碎红纤维) 眼肌型肌营养不良眼肌型肌营养不良: : 对该病的概念比较混乱,又称为慢性进展性核性眼肌麻木、进展性眼肌麻木等,部分学者以为应归属于线粒体肌病的眼型表现,但对于单纯出现双侧进展性眼外肌麻木的患者仍应进一步研讨。 目前以为该病为常染色体显性遗传,多于青壮年起病,女性多见。临床表现为眼睑和眼外肌呈进展性瘫痪,部分患者出现双侧面瘫和咬肌无力、上肢肌肉受累等,但出现较晚。 血清CPK测定可有轻度升高。肌电图出现短时限、低波幅电位,多相电位添加,大力收缩时呈干扰相,但也有部分患者肌电图正常。病程呈良性过程,进展缓慢,不影响寿命。

5、 眼咽型肌营养不良眼咽型肌营养不良OPMDOPMD 属常染色体显性遗传，也有分发病例。 多在40岁以后发病且进展性加重,病症以双侧上睑下垂及吞咽困难为主。约2/3患者首发病症为上睑下垂,双侧对称,随后渐出现吞咽困难和构音不清,大约十几年后出现其他眼外肌无力、轻度面肌力弱、咬肌无力和萎缩、近端肢体无力等。血清CK程度轻度增高或正常,肌电图既可出现肌源性损害也可出现神经源性损害,肌肉病理检查可见肌纤维变性,基因检测可见染色体14q11位点多A结合蛋白2(poly(A) bind-ing protein 2,PABP2)上有27个GCG反复序列眼咽眼咽- -肢体远端型肌病肢体远端型肌病OMDOMD

6、常染色体显性遗传病,多于40岁以后发病 首发病症为上睑下垂,病情呈进展性加重,数年内出现吞咽困难、饮水呛咳以及四肢远端无力等病症。基因检测显示ODM很少出现PABP2 GCG反复序列,据此可与眼咽型肌营养不良相鉴别。强直性肌营养不良强直性肌营养不良(MD):(MD): 为常染色体显性遗传病,是成年人最为常见的肌营养不良类型,并有后代加重并提早出现景象,由父亲遗传的病症要比由母亲遗传更严重,患病率约为1/8 000。 眼部病症包括双侧上睑下垂、眼轮匝肌无力、不同程度的眼肌麻木以及圣诞树样白内障出现率接近100%);另外还包括多组肌群(主要为肢体远端、面部、颈部等)萎缩和肌强直,并常伴有身体其他多

7、系统受累,出现心脏传导阻滞、智能低下、生殖系统退化、秃顶等。肌电图呈特征性肌强直放电;基因检测有特异性,患者染色体19q13.3位点萎缩性肌强直蛋白酶基因(DMPK)内CTG三核苷酸序列异常反复扩增超越100 先天性单纯性上睑下垂先天性单纯性上睑下垂: : 多数是常染色体显性遗传,少数为分发病例。是婴幼儿最常见的上睑下垂缘由,由提上睑肌发育不良所致。除上睑下垂,患者在下视时会出现眼睑退缩,即让患者跟随视标向下凝视时眼睑运动相对滞后于眼球运动。75%患者为单侧受累,部分患者同时合并同侧上直肌无力。 晚发性单纯性上睑下垂晚发性单纯性上睑下垂 呈常染色体显性遗传,多在4060岁发病,缓慢进展,长期察

8、看随访亦不能发现其他骨骼肌无力腱膜性上睑下垂腱膜性上睑下垂 腱膜性上睑下垂指除先天缘由外,各种缘由引起的提上睑肌腱膜缺损所呵斥的上睑下垂,系眼科临床最为常见的上睑下垂类型 老年腱膜退行性变、外伤、重睑手术后、眼部手术后、各种缘由引起的眼睑继续肿胀、长期戴用角膜接触镜等是常见病因。 机械性上睑下垂机械性上睑下垂 指由于眼睑本身的分量添加而引起上睑下垂。主要由丛状神经纤维瘤、眼睑肿瘤、眼眶转移瘤、毛细血管瘤、重症沙眼及其他结膜疤痕、眼睑皮肤松弛症等所致。假性上睑下垂假性上睑下垂 假性上睑下垂由多种缘由引起的明显眼裂相对变小,而上眼睑及眼球各向活动正常主要有: 维护性上睑下垂:指眼睑遭到外界刺激时的

9、维护性眼睑下垂。除表现上眼睑下垂外还可伴有畏光流泪、睫状充血、眼睑水肿和视力减退、外伤等。 无眼征、小眼征、眼球内陷和对侧突眼等:均能够被误以为是上睑下垂。 3 3 垂直性麻木性斜视垂直性麻木性斜视: :各种缘由引起各种缘由引起( (主要为先天性主要为先天性) )上直肌功上直肌功能妨碍常会使患侧眼表现出眼睑下垂假象。由于双眼球不能妨碍常会使患侧眼表现出眼睑下垂假象。由于双眼球不在同一程度位置检查时会发现在同一程度位置检查时会发现: :当高位眼当高位眼( (健侧健侧) )为凝视眼时为凝视眼时, ,另一低位眼另一低位眼( (患侧患侧) )上睑就会出现明显下垂上睑就会出现明显下垂, ,并且上睑下垂程并且上睑下垂程度与眼球下斜程度一致度与眼球下斜程度一致; ;当患者用低位眼凝视时那么眼睑下当患者用低位眼凝视时那么眼睑下垂消逝垂消逝, ,眼裂升到正常高度眼裂升到正常高度, ,高位眼因上直肌接受过量激动而高位眼因上直肌接受过量激动而呈现上斜视使睑裂异常开大。由于患者提上睑肌功能正常呈现上斜视使睑裂异常开大。由于患者提上睑肌功能正常, ,当遮盖高位眼时当遮盖高位眼时, ,低位眼上睑下垂就会消逝。低位眼上睑下垂就会消逝。 4 4眼睑痉挛眼睑痉挛: :主要见于老年妇女主要见于老年妇女, ,表现为双眼睑阵发、不自表现为双眼睑阵发、不自主、频繁的小抽搐主