第3章-连锁与交换

1、第三章 连锁和交换定律 1906年，年，贝特生贝特生（Bateson W.）和和贝拉特贝拉特（Punnett R. C.）在）在香豌豆香豌豆的二对性状杂交试验中的二对性状杂交试验中 首先首先发现发现性状连锁遗传现象。性状连锁遗传现象。贝特生（贝特生（18611926）：）：英国生物学家，英国生物学家，曾经重复过孟德尔的实验曾经重复过孟德尔的实验第一节第一节 性状的连锁遗传性状的连锁遗传 一、连锁遗传现象一、连锁遗传现象例一：例一：1906年时年时Bateson和和Punnett用香豌豆的两对相对性用香豌豆的两对相对性状作杂交试验，状作杂交试验，以上结果表明以上结果表明F2： 同样出现四种表现型

2、；同样出现四种表现型； 不符合不符合9:3:3:1； 亲本组合数偏多，重新组合数偏少（与理论数相比）。亲本组合数偏多，重新组合数偏少（与理论数相比）。 例二：例二：花斑、短毛兔与全色、长毛兔杂交花斑、短毛兔与全色、长毛兔杂交 P 花斑、短毛花斑、短毛(EnEnLL) 全色、长毛全色、长毛(enenll) F1 花斑、短毛花斑、短毛(EnenLl) 花斑、短毛花斑、短毛(EnenLl) F2 44花斑、短毛花斑、短毛 6花斑、长毛花斑、长毛 6全色、短毛全色、短毛 44全色、长全色、长毛毛 (En_L_ ) (En_ll)(enenL_ ) (enenll)二、二、连锁遗传现象的解释连锁遗传现象

3、的解释为什么为什么F2不表现不表现9:3:3:1的表现型分离比例的表现型分离比例? 采用白眼、黄体雌蝇采用白眼、黄体雌蝇(wwyy)与野生型红眼、灰体与野生型红眼、灰体（W WWYY）雄蝇杂交。雄蝇杂交。 wwyyWY/Y WwYywy/Y 测交测交 测交后代：测交后代： WwYy Wwyy wwYy wwyyP: F1: 实际比：实际比：49.3%25.0%0.70%25.0%理论比：理论比：49.3%25.0%0.70%25.0% 纯合白色卷羽鸡与纯合有色常羽鸡相杂交，并以纯合白色卷羽鸡与纯合有色常羽鸡相杂交，并以其其F1与双隐性亲本进行测交。与双隐性亲本进行测交。 白色卷羽白色卷羽 II

4、FF 有色常羽有色常羽 iiff IF if 白色卷羽白色卷羽IiFf 有色常羽有色常羽iiff IF If iF if if PF1配子配子类型配子类型 IiFf = 白色卷羽白色卷羽15只，只，iiff = 有色常羽有色常羽12只，只， Iiff = 白色常羽白色常羽 4只，只，iiFf = 有色卷羽有色卷羽 2只。只。测交后代测交后代（测交） Morgan Morgan认为：由于控制果蝇的两对等位基因认为：由于控制果蝇的两对等位基因处于同一对染色体上。两个决定野生型的基因处于同一对染色体上。两个决定野生型的基因(WY)(WY)染色体上，两个突变型的基因染色体上，两个突变型的基因(wy)(

5、wy)在同源染色体在同源染色体另一条上，它们常连在一起遗传。另一条上，它们常连在一起遗传。 但是，也有少数比例的染色体上的基因之间但是，也有少数比例的染色体上的基因之间发生了相互交换，形成了两种新的配子类型，所发生了相互交换，形成了两种新的配子类型，所以测交后代出现四种类型，两种重组型比例比亲以测交后代出现四种类型，两种重组型比例比亲组型比例小得多。组型比例小得多。 上述现象表明：亲本中原来连在一起的两个不同性状上述现象表明：亲本中原来连在一起的两个不同性状(或两个不同的基因或两个不同的基因)在在F2中往往有连在一起遗传的倾向，中往往有连在一起遗传的倾向，这种现象就称为这种现象就称为连锁连锁（

6、linkage）遗传现象遗传现象。 自由组合与连锁的差别：自由组合与连锁的差别：自由组合自由组合连锁连锁不同源的染色体不同源的染色体 同源的染色体同源的染色体 染色体间重组染色体间重组 染色体内重组染色体内重组 受染色体对数的限制受染色体对数的限制 染色体本身长度的限制染色体本身长度的限制第二节第二节 交换的机理交换的机理 交换交换( (crossover)： 在减数分裂过程中，同源染色体的非姊妹染在减数分裂过程中，同源染色体的非姊妹染色单体之间的对应片段的互换，从而引起相应基色单体之间的对应片段的互换，从而引起相应基因间的互换与重组，又称为互换。因间的互换与重组，又称为互换。 一、互换的特性

7、一、互换的特性v某一染色体上基因座位是线性顺序排列；某一染色体上基因座位是线性顺序排列； v杂合子上某一基因座位的两个等位基因在同源染色体上占据杂合子上某一基因座位的两个等位基因在同源染色体上占据相应的位置；相应的位置； v互换包括两条同源染色体中每一条的断裂和某些部位的互换；互换包括两条同源染色体中每一条的断裂和某些部位的互换；v互换在减数分裂前期互换在减数分裂前期同源染色体联会时出现；同源染色体联会时出现；v具有连锁基因重新组合的染色体的形成是由于两个座位间的具有连锁基因重新组合的染色体的形成是由于两个座位间的地方出现交换的结果地方出现交换的结果；v两个座位出现交换的概率随着两者距离延长而

8、增加。两个座位出现交换的概率随着两者距离延长而增加。二、互换的细胞学证据二、互换的细胞学证据 在在减数分裂前期，配对的同源染色体中非姐妹染减数分裂前期，配对的同源染色体中非姐妹染色单体间出现交叉缠绕的现象色单体间出现交叉缠绕的现象-交叉交叉（chiasma）现）现象。交换导致同源染色体在双线期分开时出现的。象。交换导致同源染色体在双线期分开时出现的。核核 心：心：交换是交叉的结果，而不是交叉的原因。交换是交叉的结果，而不是交叉的原因。1、交叉型假说（、交叉型假说（chiasmatype hypothesis，Janssens 1909 )由图可看出：由图可看出：u交换是相等的；交换是相等的；u

9、交换发生在交换发生在第一次第一次减数分裂的双线期减数分裂的双线期 ，即非姐妹染色单体间；即非姐妹染色单体间；u在连锁的基因间每在连锁的基因间每发生一个交叉，只有发生一个交叉，只有一半的重组类型。一半的重组类型。PF1(复制)同源染色体联会(偶线期)非姊妹染色单体交换(偶线期到双线期)终变期 四分体 三、重组率三、重组率 重组率重组率（recombination frequency，RF):重组型配子重组型配子（互换型配子）数占总配子数的比例。即测交子代中（互换型配子）数占总配子数的比例。即测交子代中出现的重组类型的频率，又称为互换值。出现的重组类型的频率，又称为互换值。 重组率重组率（RF)=

10、 重组合配子重组合配子亲组合配子亲组合配子+重组合配子重组合配子0重组率重组率50%重组率的大小重组率的大小重组率为重组率为0时时基因连锁紧密基因连锁紧密无重组现象发生无重组现象发生完全连锁完全连锁重组率接近于重组率接近于50时时连锁强度非常小连锁强度非常小有可能属于独立有可能属于独立分配遗传分配遗传重组率的影响因素重组率的影响因素v两个非等位的连锁基因在染色体上的距离（最根本的决定因素）两个非等位的连锁基因在染色体上的距离（最根本的决定因素） v染色体干涉染色体干涉 v受生物性别、年龄和一些理化因素的影响受生物性别、年龄和一些理化因素的影响 四、完全连锁和不完全连锁四、完全连锁和不完全连锁

11、不完全连锁的规律不完全连锁的规律： 同种生物中，不同的连锁性状之间的重组率是不同的。同种生物中，不同的连锁性状之间的重组率是不同的。 同种生物，同一连锁组中的性状在条件相似的情况下重组同种生物，同一连锁组中的性状在条件相似的情况下重组率是一致的。率是一致的。五、相引相与相斥相五、相引相与相斥相 在连锁中，有时两个非等位的显性基因在同一条染在连锁中，有时两个非等位的显性基因在同一条染色体上，色体上，它它们相对的两个非等位的隐性基因在它们的另们相对的两个非等位的隐性基因在它们的另一条染色体上的连锁形式。一条染色体上的连锁形式。（AB/ab-AB位于同一染色位于同一染色体上，而体上，而ab位于其同源

12、染色体上）位于其同源染色体上）在连锁中，有时一个显性基因和一个非等位的隐性基在连锁中，有时一个显性基因和一个非等位的隐性基因位于同一染色体上，而它们相对应的隐性基因和显性基因位于同一染色体上，而它们相对应的隐性基因和显性基因位于另一条同源染色体上的连锁形式。因位于另一条同源染色体上的连锁形式。 （Ab/aB -Ab位位于同一染色体上，而于同一染色体上，而aB位于其同源染色体上）位于其同源染色体上） 六、互换的分子机制六、互换的分子机制 Holliday模型（模型（1964）：）： 内切酶解开两个亲代内切酶解开两个亲代DNA分子中每一条单链（裂解）分子中每一条单链（裂解） 被置换的片段与其配对段

13、互换，被置换的片段与其配对段互换，同源染色体完整的互补段作碱基配对同源染色体完整的互补段作碱基配对第三节第三节 基因定位和连锁图基因定位和连锁图一、基因定位一、基因定位 (gene location/localization) 重组率与重组率与遗传距离的关系遗传距离的关系1、两点三次定位法、两点三次定位法例以例以乌骨鸡为例乌骨鸡为例：羽毛颜色：羽毛颜色： 白色白色- I - I ； 有色有色- i - i 毛冠：毛冠： 毛冠毛冠- Cr- Cr； 非毛冠非毛冠- cr - cr 羽形：羽形： 卷羽卷羽- F ； 正常羽正常羽- f ICr/ICr icr/icr ICr/icr icr/icr

14、 重组率重组率=（14+16）/107+103+14+16*100% = 12.5%ICr/icr（107），），Icr/icr（14），），iCr/icr（16），），icr/icr（103）(1)(2) IF/IF if/if (3) CrF/CrF crf/crf CrF/crf crf/crf 重组率重组率 = 29.5%IF/if if/if重组率重组率 = 17%IF基因基因 17.0分摩分摩ICr基因基因 12.5分摩分摩CrF基因基因 29.5分摩分摩 ICrF12.517.029.52、三点一次定位法、三点一次定位法优点：优点： 一次三点实验中得到的三个重组值是在同一基因型一

15、次三点实验中得到的三个重组值是在同一基因型背景，同一环境条件下得到的；背景，同一环境条件下得到的； 通过三点一次测验可以得到双交换资料；通过三点一次测验可以得到双交换资料； 当三个基因位点中有两个位点的距离相当当三个基因位点中有两个位点的距离相当“接近接近”时，三点一次定位法比两点三次定位法判断三个基因时，三点一次定位法比两点三次定位法判断三个基因的顺序准确。的顺序准确。 局限性：局限性：三点一次测验法不易得到三杂合体（三点一次测验法不易得到三杂合体（trihybrid）。）。 常染色体上的基因定位常染色体上的基因定位 例如：乌骨鸡的三个非等位基因例如：乌骨鸡的三个非等位基因 P: : ICr

16、F/ICrF icrf/icrf F1: : ICrF/icrf icrf/icrf Fb1: : 白、白、 毛、卷毛、卷 ICrF/icrf 361 有色、非、正有色、非、正 icrf/icrf 332 白、白、 非、卷非、卷 IcrF/icrf 59 有色、毛、正有色、毛、正 iCrf/icrf 64 白、白、 毛、正毛、正 ICrf/icrf 85 有色、非、卷有色、非、卷 icrF/icrf 82 ICrF12.517.029.5ICrCrFIFICrF/icrf361icrf/icrf332IcrF/icrf 59iCrf/icrf64ICrf/icrf85 icrF/icrf82合

17、 计98312.50%29.50%17.00% 基因型 实际得数比例重组发生在17.00%12.50% 利用两点测交或三点测交计算基因间的重组值，可以利用两点测交或三点测交计算基因间的重组值，可以把许多基因按顺序排列在染色体上，标出各个基因的相对把许多基因按顺序排列在染色体上，标出各个基因的相对位置和基因间的距离，从而得到基因的位置和基因间的距离，从而得到基因的连锁图连锁图。或称为。或称为遗遗传学图（传学图（genetic map)。二、连锁图二、连锁图（linkage map)三、人类的连锁图三、人类的连锁图 染色体畸变染色体畸变 标志染色体标志染色体 体细胞杂交体细胞杂交 分子原位杂交分子原位杂交 四、连锁群和染色体四、连锁群和染色体 凡是位于一对同源染色体上的基因群，都称为凡是位于一对同源染色体上的基因群，都称为一个连锁群一个连锁群(linkage group)。连锁群的数目连锁群的数目=单倍体染色体数目单倍体染色体数目五、连锁定律的理论和实践意义五、连锁定律的理论和实践意义 理论意义理论意义： v连锁定律不仅证明了一个染色体上可以有很多基因，而且证明了基连锁定律不仅证明了一个染色体上可以有很多基因，而且证明了基因按照一定顺序呈直线排列其上的更高级的结构。因按照一定顺序呈直线排列其上的更高级的结构。v连锁基因之间的交换和基因的自由组合，