生物学生工班王亚琴九章

1、染色体结构的改变染色体结构的改变果蝇唾腺染色体选用优势：果蝇唾腺染色体选用优势：（1）深浅相间的横纹结构）深浅相间的横纹结构（2）巨大染色体）巨大染色体（3）体细胞联会）体细胞联会 体细胞联会：在有丝分裂过程中，出现的体细胞联会：在有丝分裂过程中，出现的同同源染色体配对源染色体配对形成染色中心形成染色中心：四对多线染色：四对多线染色体的着丝粒区体的着丝粒区聚合成为一个，聚合成为一个，从此中心伸出从此中心伸出5个长臂和一个短臂。个长臂和一个短臂。2R2L3R3LX4深浅相间的功能：深浅相间的功能：鉴别染色体，不同染色体横纹不同，尤其鉴别染色体，不同染色体横纹不同，尤其是端部具有特征性的横纹是端部

2、具有特征性的横纹具有物种特异性具有物种特异性横纹的线性排列能够代表基因的线性排列横纹的线性排列能够代表基因的线性排列显见显见puff结构结构-是基因转录的形态学标志是基因转录的形态学标志。1.缺失缺失v定义：定义：染色体丢了一个片段染色体丢了一个片段分类：分类：v末端缺失：染色体某臂的外端缺失末端缺失：染色体某臂的外端缺失两条同源染色体的未端长短不一两条同源染色体的未端长短不一v中间缺失：染色体某臂的内段缺失中间缺失：染色体某臂的内段缺失正常染色体形成缺失环正常染色体形成缺失环v缺失杂合体：体细胞内一对染色体中如果有一条缺失杂合体：体细胞内一对染色体中如果有一条带有缺失，另一条正常的个体为缺失

3、杂合体。带有缺失，另一条正常的个体为缺失杂合体。v缺失纯合体：体细胞内一对染色体都带有相同的缺失纯合体：体细胞内一对染色体都带有相同的缺失，为缺失纯合体。缺失，为缺失纯合体。缺失遗传学效应缺失遗传学效应1.假显性：对于杂合体中，如携带显性等位基因的染假显性：对于杂合体中，如携带显性等位基因的染色体区段缺失，则隐性等位基因得以实现其表型效色体区段缺失，则隐性等位基因得以实现其表型效应应2.缺失一般对生物的发育和配子生活能力有不利影缺失一般对生物的发育和配子生活能力有不利影响响取决于缺失基因的重要性，以及缺失基因的多取决于缺失基因的重要性，以及缺失基因的多少。少。3.缺失改变了基因间在遗传上的图距

4、，因为导致基因缺失改变了基因间在遗传上的图距，因为导致基因间重组率发生改变。间重组率发生改变。4.可以进行遗传定位，尤其是一些抑癌基因的定位。可以进行遗传定位，尤其是一些抑癌基因的定位。假显性假显性猫叫综合症猫叫综合症5号染色体短臂缺失号染色体短臂缺失猫叫样哭声，随年龄增长而消失智力发育迟缓，满月猫叫样哭声，随年龄增长而消失智力发育迟缓，满月脸眼距宽，外眼角下斜脸眼距宽，外眼角下斜2.重复重复v定义：定义：染色体的某一区段重复了染色体的某一区段重复了分类分类:末端重复末端重复 多出来不能配对的区域多出来不能配对的区域中间重复中间重复 形成重复环形成重复环串联重复串联重复： ABCDCDEFG反

5、向串联重复反向串联重复: ABCDDCEFG重复遗传效应重复遗传效应剂量效应：同一种基因型对表型的作用随基因数目的增多而成剂量效应：同一种基因型对表型的作用随基因数目的增多而成一定累加增长，细胞内某基因出现次数越多，表型效用越显一定累加增长，细胞内某基因出现次数越多，表型效用越显著。著。例：果蝇棒眼的遗传学效应例：果蝇棒眼的遗传学效应 野生型野生型 b 790-800 棒眼棒眼 超棒眼超棒眼B 68 Bb/b 45纯和的纯和的BB BB 标志基因：标志基因： 刚毛分叉刚毛分叉 翅脉残缺翅脉残缺 棒眼（棒眼（+ +） 野生型（野生型（+ fu） 超棒眼（超棒眼（f +） 棒眼（棒眼（f fu）不

6、等位交换+fffffufufufu位置效应：位置效应：基因位置不同或基因位置不同或重复位置不同，重复位置不同，表达也不同表达也不同3.倒位倒位v定义：定义：染色体某一区段的正常顺序颠倒了。染色体某一区段的正常顺序颠倒了。v分类：分类： 臂内倒位：倒位出现在染色体的一臂。臂内倒位：倒位出现在染色体的一臂。v臂间倒位：倒位出现在着丝粒两端。臂间倒位：倒位出现在着丝粒两端。v倒位的细胞学效应倒位的细胞学效应倒位杂合体在减数分裂时倒位杂合体在减数分裂时可能有三种不同的配对方式。可能有三种不同的配对方式。倒位过短倒位适中倒位过长臂内倒位臂内倒位正常正常缺失、重复缺失、重复倒位倒位臂间倒位臂间倒位正常正常

7、缺失、重复缺失、重复倒位倒位倒位遗传学效应倒位遗传学效应1.倒位杂合体往往高度不育或胎儿畸型倒位杂合体往往高度不育或胎儿畸型2.交换抑制：无论臂内或臂间倒位的杂合体，由于倒交换抑制：无论臂内或臂间倒位的杂合体，由于倒位内非姐妹染色单体间，发生一次单交换，而交换位内非姐妹染色单体间，发生一次单交换，而交换的产物都带有缺失和重复不能形成有功能的配子，的产物都带有缺失和重复不能形成有功能的配子，因此似乎交换被抑制了。这种现象称为交换抑制。因此似乎交换被抑制了。这种现象称为交换抑制。3.倒位抑制了基因重组，是染色体进化的一个重要因倒位抑制了基因重组，是染色体进化的一个重要因素素4.平衡致死系平衡致死系

8、:永久以杂合状态存在，同时保有两个永久以杂合状态存在，同时保有两个隐性致死基因的品系，又称之为永久杂合。隐性致死基因的品系，又称之为永久杂合。DGLDDDDDGLGLGLGLGLGL果蝇果蝇: 展翅展翅D/+ 黏胶眼黏胶眼GL/+ 隐性致死基因隐性致死基因 F1：4.易位易位定义：定义：一条染色体臂的一端，移接到另一非同源染一条染色体臂的一端，移接到另一非同源染色体。色体。分类分类易位的遗传学效应易位的遗传学效应v相邻分离：产生重复、缺失染色体，配子不育相邻分离：产生重复、缺失染色体，配子不育植植物的半不育性。物的半不育性。v相间分离：染色体具有全部基因，配子可育相间分离：染色体具有全部基因，

9、配子可育假连假连锁。锁。相离分离与相间分离相离分离与相间分离相间式相间式假连锁：两对非同源染色体的基因，由于相互易位的假连锁：两对非同源染色体的基因，由于相互易位的杂合体总是以相间分离的的方式产生可育配子，非杂合体总是以相间分离的的方式产生可育配子，非同源染色体基因间的自由组合受到严重抑制，原来同源染色体基因间的自由组合受到严重抑制，原来不连锁的基因表现连锁现象不连锁的基因表现连锁现象 bwebw+e+F1雄雄bwebwe雌雌Ft（致死：缺失、重复）（致死：缺失、重复）bweebw+1bwe+（致死：缺失、重复）（致死：缺失、重复）bwe：1e+bwebw+：1（野生型）（野生型）ebw（褐眼

10、黑檀体）（褐眼黑檀体）bwe：1Pbwbwee褐眼黑檀体褐眼黑檀体bw+e+bw+e+（野生型）（野生型）染色体结构的改变染色体结构的改变果蝇唾腺染色体选用优势：果蝇唾腺染色体选用优势：（1）深浅相间的横纹结构）深浅相间的横纹结构（2）巨大染色体）巨大染色体（3）体细胞联会）体细胞联会v缺失杂合体：体细胞内一对染色体中如果有一条缺失杂合体：体细胞内一对染色体中如果有一条带有缺失，另一条正常的个体为缺失杂合体。带有缺失，另一条正常的个体为缺失杂合体。v缺失纯合体：体细胞内一对染色体都带有相同的缺失纯合体：体细胞内一对染色体都带有相同的缺失，为缺失纯合体。缺失，为缺失纯合体。缺失遗传学效应缺失遗传学效应1.假显性：对于杂合体中，如携带显性等位基因的染假显性：对于杂合体中，如携带显性等位基因的染色体区段缺失，则隐性等位基因得以实现其表型效色体区段缺失，则隐性等位基因得以实现其表型效应应2.缺失一般对生物的发育和配子生活能力有不利影缺失一般对生物的发育和配子生活能力有不利影响响取决于缺失基因的重要性，以及缺失基因