基因组-真核 - 2014

1、 第二章第二章 Gene and Genome一、基因的概念及其发展一、基因的概念及其发展Gene:是存在于染色体上的具有特定的遗传功能的DNA片段，基因可分为三大类：mDNA、tDNA、rDNA，就病毒而言，基因也可以是RNA片段。结构基因结构基因转录单位转录单位转录单位转录单位简单转录单位简单转录单位复杂转录单位复杂转录单位结构基因结构基因真核生物大多数结构基因，由若干个编码真核生物大多数结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这

2、些基因称为断裂基因酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因。 断裂基因断裂基因(split gene)CAD编码区编码区 A、C、D非编码区非编码区外显子 内含子 基因的大小基因的大小不同生物基因的平均大小不同生物基因的平均大小 基因的大小基因的大小基因的大小主要取决于内基因的大小主要取决于内含子的有无、大小及数量。含子的有无、大小及数量。 基因总数与必需基因基因总数与必需基因？基因总数基因总数 ORF 若知道某物种若知道某物种基因组大小基因组大小，可以根据已知可以根据已知基因基因及其及其间隔区间隔区的平均大小推测基因的数量。的平均大小推测基因的数量。不同生物基因的数量不同生物基因的数量 必需

3、基因（必需基因（essential gene） 生物体中存在的一些维持生物细生物体中存在的一些维持生物细胞生长所必需的基因，缺失或突变胞生长所必需的基因，缺失或突变这些基因均能导致生物体死亡这些基因均能导致生物体死亡。二、基因组与C值矛盾10410510610710810910101011（bp）不同生物种类基因组的不同生物种类基因组的C 值分布值分布C 值（值（C value）:基因组大小。基因组大小。同一物种的基因组大小总是恒定的。不同物种的C值差异非常大。C值矛盾值矛盾（C value paradox）生物体的进化程度与基因组大生物体的进化程度与基因组大小之间不完全成比例的现象。小之间不

4、完全成比例的现象。 Feature of structure and function 结构基因结构基因3. 真核生物的重复序列真核生物的重复序列（Eukaryotic repeated sequence）真核生物基因组中含有大量的真核生物基因组中含有大量的重复序列，这是真核生物基因重复序列，这是真核生物基因组的重要特征。组的重要特征。重复序列的分类重复序列的分类4. 真核基因组的另一个结构特点真核基因组的另一个结构特点是存在多基因家族和假基因是存在多基因家族和假基因Multigene family: 起源相同、起源相同、序列相似、功能相关的一组基序列相似、功能相关的一组基因。因。 人珠蛋白多

5、基因家族人珠蛋白多基因家族212GA假基因（假基因（pseudogene）在多基因家族中，有的家族在多基因家族中，有的家族成员因突变而失活，不能表达成员因突变而失活，不能表达出有活性的基因产物，这些基出有活性的基因产物，这些基因被称为假基因。因被称为假基因。据假基因产生的机制分类据假基因产生的机制分类 常规假基因常规假基因（conventional psudogene） 加工假基因加工假基因（processed psudogene）（二）二） Feature of structure and function about eukaryotic organelle genome5. 无操纵子结构

6、，真核生物基无操纵子结构，真核生物基因转录产物为单顺反子。因转录产物为单顺反子。6. 真核生基因组内编码序列真核生基因组内编码序列所占的比例远远小于非编码所占的比例远远小于非编码序列。序列。人线立体基因组示意图人线立体基因组示意图16569bpD-loop:呼吸链蛋白基因呼吸链蛋白基因:tRNA基因基因高等动物线粒体基因组区别于核高等动物线粒体基因组区别于核基因组的特点基因组的特点 母系遗传。母系遗传。 线粒体线粒体DNA损伤后不易修复。损伤后不易修复。 遗传密码与通用密码有差别。遗传密码与通用密码有差别。二、人类基因组计划二、人类基因组计划（human genome project）2020

7、世纪人类科技发展史上的三大创举世纪人类科技发展史上的三大创举 4040年代第一颗原子弹爆炸年代第一颗原子弹爆炸6060年代人类首次登上月球年代人类首次登上月球9090年代人类基因组计划年代人类基因组计划三、人类基因组多样性三、人类基因组多样性Human genome diversityHuman genome diversity: 人类基因组的个体人类基因组的个体差异。差异。l同一人种或不同人种的基因组同一人种或不同人种的基因组之间存在的或多或少的差异。之间存在的或多或少的差异。A260核心区核心区侧翼区侧翼区侧翼区侧翼区REREXababababababYXababababababYXabababababababababYXabababYXababababababababababababYXabab