骨髓增生异常综合诊断与分型的专家共识ppt课件

1、病史病史三系减少相应病症；化疗三系减少相应病症；化疗/放射线、化学毒物接触放射线、化学毒物接触史；史；MDS/AML家族史及其他病史家族史及其他病史体检体检贫血、出血、感染体征，部分脾脏肿大贫血、出血、感染体征，部分脾脏肿大外周血计数及涂片分类外周血计数及涂片分类含网织红细胞计数含网织红细胞计数血清铁蛋白、血清铁蛋白、VitB12、FA程度程度Epo程度程度尽量在输血前查尽量在输血前查骨髓涂片骨髓涂片形状、铁染色、有核红细胞形状、铁染色、有核红细胞PAS、髓系细胞、髓系细胞POX检检查查骨髓活检骨髓活检组织病理及免疫病理塑料及蜡块包埋组织病理及免疫病理塑料及蜡块包埋骨髓流式细胞术检查骨髓流式细

2、胞术检查MDS免疫表型免疫表型骨髓染色体分析骨髓染色体分析染色体常规显带及染色体常规显带及FISH基因检测基因检测疑心疑心MDS/MPN者查者查JAK2突变、突变、PDGFR基因重排基因重排排除反响性病态造血排除反响性病态造血酒精中毒、酒精中毒、HIV感染、巨幼贫、感染、巨幼贫、PNH、LGL大大颗粒淋巴细胞白血病，溶血，本身免疫疾病，甲颗粒淋巴细胞白血病，溶血，本身免疫疾病，甲状腺疾病，肿瘤，药物、化疗、生长因子等状腺疾病，肿瘤，药物、化疗、生长因子等条件条件一、必要条件一、必要条件1 继续继续6月一系或多系血细胞减少：红细胞月一系或多系血细胞减少：红细胞Hb110g/L；中性粒细胞中性粒细

3、胞ANC1.5109/L；血小板；血小板BPC有核红细胞有核红细胞15%2 原始细胞：骨髓涂片中达原始细胞：骨髓涂片中达519%3 典型染色体异常参考表典型染色体异常参考表6三、辅助规范三、辅助规范用于符合必要规范，未达确定规范，临床呈典型用于符合必要规范，未达确定规范，临床呈典型MDS表现者表现者1 流式细胞术显示骨髓细胞表型异常，提示红细胞系或流式细胞术显示骨髓细胞表型异常，提示红细胞系或/和髓系存和髓系存在单克隆细胞群在单克隆细胞群2 单克隆细胞群存在明确的分子学标志：单克隆细胞群存在明确的分子学标志：HUMARA分析，基因芯分析，基因芯片谱型或点突变如片谱型或点突变如RAS突变突变3

4、骨髓或骨髓或/和循环中祖细胞的和循环中祖细胞的CFU集落集簇构成显著和耐久集落集簇构成显著和耐久减少减少红系红系粒系粒系巨核系巨核系 细胞核细胞核 核出芽核出芽 核间桥核间桥 核碎裂核碎裂 多核多核 多分叶核多分叶核 巨幼样变巨幼样变 胞质胞质 环状铁粒幼细胞环状铁粒幼细胞 空泡空泡 PAS染色阳性染色阳性胞体小或异常增大胞体小或异常增大核分叶减少核分叶减少 假假Pelger-Hut；pelgeriod不规那么核分叶增多不规那么核分叶增多颗粒减少或无颗粒颗粒减少或无颗粒 假假Chediak-Higashi颗粒颗粒 Auer小体小体 小巨核细胞小巨核细胞核分叶减少核分叶减少 多核正常巨核细胞多核

5、正常巨核细胞为单核分叶为单核分叶核出芽核出芽 核间桥核间桥核碎裂核碎裂多核多核多分叶核多分叶核巨幼样变巨幼样变环状铁粒环状铁粒幼细胞幼细胞空泡空泡PAS染色阳性染色阳性核分叶减少核分叶减少不规那么核分叶增多不规那么核分叶增多颗粒减少或无颗粒颗粒减少或无颗粒胞体小胞体小异常增大异常增大假假Chediak-Higashi颗粒颗粒Auer小体小体小巨核细胞小巨核细胞核分叶减少核分叶减少多核多核意义意义与与AML鉴别鉴别骨髓涂片被血液稀释时骨髓涂片被血液稀释时(CD34-IHC)与低增生性与低增生性AML鉴别鉴别(CD34-IHC)与再生妨碍性贫血鉴别与再生妨碍性贫血鉴别CD34+祖细胞多灶性集聚祖细

6、胞多灶性集聚(CD34-IHC)CD34+祖细胞的异常分布祖细胞的异常分布/定位定位ALIP(CD34-IHC)巨核细胞的形状学和集聚异常巨核细胞的形状学和集聚异常(IHC: CD31、CD42，或，或CD62)明确骨髓纤维化明确骨髓纤维化(Gmri氏银染氏银染)明确血管新生添加明确血管新生添加(CD34-IHC)明确第二伴发髓系肿瘤明确第二伴发髓系肿瘤诊断低增生性诊断低增生性MDS诊断诊断MDS-U和系统性肥大细胞增多症伴和系统性肥大细胞增多症伴MDSSM-MDSFISH进展细胞遗传学检测进展细胞遗传学检测常规染色体核型检查失败时常规染色体核型检查失败时标志标志细胞类型细胞类型最低组合最低组

7、合CD34*原始细胞、祖细胞、内皮细胞原始细胞、祖细胞、内皮细胞CD31、CD42、或、或CD61巨核细胞巨核细胞类胰蛋白酶类胰蛋白酶*肥大细胞、嗜碱细胞、髓系祖细胞肥大细胞、嗜碱细胞、髓系祖细胞附加组合附加组合CD3T细胞细胞CD15单核细胞、粒细胞单核细胞、粒细胞CD20B细胞细胞CD25T和和B细胞亚群，不典型肥大细胞细胞亚群，不典型肥大细胞CD38浆细胞浆细胞CD68、CD68R#单核细胞、巨噬细胞、髓系细胞单核细胞、巨噬细胞、髓系细胞溶菌酶溶菌酶#单核细胞、巨噬细胞单核细胞、巨噬细胞CD117*祖细胞、肥大细胞祖细胞、肥大细胞2D7，BB1嗜碱细胞嗜碱细胞CD34+髓系祖细胞在CD3

8、4+细胞群中绝对和相对添加表达CD11b和/或CD15表达CD13、CD33或HLA-DR缺失表达淋系抗原：CD5、CD7、CD19或CD56CD45表达下降CD34密度异常增高或下降CD38表达下降CD34+B系祖细胞CD34+/CD10+CD34+/CD10+细胞在CD34+细胞群中绝对和相对下降成熟髓系细胞中性粒细胞无颗粒中性粒细胞中性粒细胞散射角降低髓系抗原间表达关系方式异常成熟不同步表达CD34表达淋系抗原CD45表达下降单核细胞HLA-DR、CD11b、CD13、CD14、CD33抗原间表达关系方式异常CD13、CD14、CD16或CD33表达缺失表达CD34表达淋系抗原不包括CD

9、4红系前体细胞CD45表达异常表达CD34CD71、CD117、CD235a异常表达FAB类型类型外周血外周血骨髓骨髓RA原始细胞原始细胞1%原始细胞原始细胞5%RAS原始细胞原始细胞1%原始细胞原始细胞有有核红细胞核红细胞15%RAEB原始细胞原始细胞20%而而30%；或幼粒细胞；或幼粒细胞出现出现Auer小体小体CMML原始细胞原始细胞1109/L原始细胞原始细胞5%20%分型外周血骨髓难治性血细胞减少伴单系病态造血RCUD难治性贫血RA难治性中性粒细胞减少(RN)难治性血小板减少RT1系或2系血细胞减少1原始细胞无或少见1%21系病态造血：病态造血的细胞占该系细胞10%或以上原始细胞5%

10、环状铁粒幼细胞15%难治性贫血伴环状铁粒幼细胞RARS贫血无原始细胞环状铁粒幼细胞15%仅红系病态造血原始细胞5%难治性血细胞减少伴多系病态造血RCMD血细胞减少原始细胞无或少见1%2无Auer小体单核细胞1109/L2系病态造血的细胞10%原始细胞5%无Auer小体环状铁粒幼细胞15%难治性贫血伴原始细胞增多-1RAEB-1血细胞减少原始细胞5% 2无Auer小体单核细胞1109/L一系或多系病态造血原始细胞5-9% 2无Auer小体难治性贫血伴原始细胞增多-2RAEB-2血细胞减少原始细胞5-19%有或无Auer小体3单核细胞1109/L一系或多系病态造血原始细胞10-19%有或无Auer

11、小体3MDS-未分类MDS-U血细胞减少原始细胞1%2原始细胞5%MDS伴单纯5q-贫血血小板正常或升高原始细胞无或少见1%分叶减少的巨核细胞正常或增多原始细胞5%细胞遗传学异常仅见5q-无Auer小体共识参与编写人员按姓氏比划顺序共识参与编写人员按姓氏比划顺序于力于力 中国人民解放军总医院中国人民解放军总医院李建勇李建勇 南京医科大学附属第一医院南京医科大学附属第一医院李晓李晓 上海交通大学附属第六人民医院上海交通大学附属第六人民医院刘霆刘霆 四川大学华中医院四川大学华中医院阮长耿阮长耿 苏州大学附属第一医院苏州大学附属第一医院许小平许小平 复旦大学附属华山医院复旦大学附属华山医院杜欣杜欣 广东省人民医院广东省人民医院何广胜何广胜 苏州大学附属第一医院苏州大学附属第一医院邵宗鸿邵宗鸿 天津医科大学总医院天津医科大学总医院沈志祥沈志祥 上海交通大学