白化病的检查项目_第1页
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文档简介

1、白化病的检查项目1、体征观察根据皮肤、毛发、虹膜等组织器官的颜色深浅进行初步诊断。2、色素含量测定根据皮肤、毛发等部位色素含量的测定结果, 对白化病的类型进行定性诊断。3、酪氨酸酶活性测定根据酪氨酸酶活性的高低对本病的杂合型与纯合型以及其他白化皮肤病进行鉴别诊断。4、基因诊断现已知道,TYR基因的突变类型有：错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变、插入突变和缺失突变等 , 因此可根据突变类型的不同采用相应的检测手段。常用的技术和方法有 :RFLP 连锁分析法、ASO、 Southern 印迹杂交、PCR-SSC、P Sequencing 等。白化病基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA

2、S行检测的技术 , 是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞 , 扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DN粉子信息4乍检测，预知身体患疾病的风险, 分析它所含有的各种基因情况。基因检测可以诊断疾病, 也可以用于疾病风险的预测 , 且其准确率达到99.9999%。而白化病基因检测的程序主要是:口腔清洁 : 用清水漱口一到二次。采前准备 : 从盒内取出 1 号管 （ 平底 ）, 轻甩一下上下摇动使生理盐水全部沉积在管底。拧开盖子将管立于桌上备用。刮取细胞 : 取出口腔粘膜刮勺 , 伸入口腔将刮勺的头部带齿部分贴在一侧口腔内侧的脸颊部位于上下牙齿之间的部位 , 稍用力 （ 相当于刷牙

3、的力气） 按前后方向在口腔粘膜上刮十余次, 再用刮勺头部的另一侧 （ 勿须转动刮勺 ） 刮取另一侧的口腔粘膜, 刮取十余次。收集细胞 : 将刮勺迅速浸入到 1 号管的生理盐水中搅动 , 将粘膜细胞洗到水中。将刮勺提离水面, 提留片刻并抖动刮勺使勺上的水全部滴入管中。此时可见生理盐水溶液由清变浊。固定细胞 : 取出 2 号管 , 轻甩一下使溶液全部沉积在管底。将1 号管中的溶液全部倒入2 号管中 , 盖上并拧紧2 号管的螺旋盖, 上下用力摇 10 次。邮寄样品 : 将 2 号管置入自封袋的纸袋中 , 并将自封袋封紧送交检测。1、白化病自出生时就有明显的白色症状表现, 皮肤白斑为后天发生, 可开始

4、于任何年龄, 但以 20 岁以前发病人数最多。2、白化病有典型的家族遗传史 , 皮肤白斑的发病与遗传有一定关系 , 但无大量的统计资料来证实。3、泛发性白化病是全身的皮肤、毛发及眼睛均变白 ; 皮肤白斑可发生在任何部位, 但好发于暴露及皱褶部位。4、白化病在显微镜下观察表皮黑色素完全消失, 皮肤白斑患者白斑区黑色素减少或完全消失, 而边缘则黑色素相对增加。5、白化病仅能通过物理方法遮光以减轻患者不适症状, 皮肤白斑通过使用光敏性药物、激素及中药等治疗后白斑会减弱甚至消失。6、白斑特点白化病的皮肤全部变白 , 毛发呈白色或淡黄色, 眼睛缺乏色素 , 畏光 , 白天视物不清, 皮肤白斑的白斑仅限于局部 , 边缘清楚 , 周边色素稍深, 白斑

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