新生儿遗传代谢性疾病筛查

1、新生儿遗传代谢性疾病筛查讲师:夕E南鑫一、新生儿疾病筛查就是指在新生儿期对严重危害新生 儿健康得先天性、遗传性疾病施行专项检查。提供早期诊断 与治疗得母婴保健技术、二、全国新生儿疾病筛查病种包括：1、苯丙酮尿症(PKU);2、先天性甲状腺功能减低症(C H)；3X 6磷酸葡萄糖胱氢酶缺乏症(G6PD);4、新生儿听力 障碍。三、新生儿遗传代谢病得筛查程序包括血片得采集、送 检、实验室检测、阳性病全确诊治疗。听力筛查程序:包括初筛、复筛、阳性病全确诊治疗。四、新生丿族病筛查得意义对社会:就是一项减少婴幼儿死亡与儿童残疾、提高人口 素质得公共卫生举措。对新生儿群体:就是一项专项得保健技术服务。对家

2、庭:就是一项家庭成员专项健康评价。对新生儿个体:就是一次非常必要得专项体检。对提高人口素质、家庭幸福、社会与谐、经济社会得持 续发展都有着及其重要得意义。五、新生儿遗传代谢性疾病筛查采血技术Is采血目得：(1)筛查苯内酮尿症(PKU);(2) 筛查甲状腺机能减症(CH);(3 )筛查6磷酸葡萄糖缺乏症(G 6 PD)。2、发病机制:分解苯丙氨酸径化醐乍用(1)蛋白质多巴苯丙氨酸黑色素 多巴苯乙酸血液损伤脑组织去甲肾上腺素(2) 先天性甲状腺机能低下就是:甲状腺功能低下或功能 不全致使甲状腺素分泌较少所致。G) 6磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏所致。3. 血片采集得重要性血片采集就是新生儿遗传代谢性疾病筛

3、查技术流程中早 重要得环节，血片得质量直接影响到实验室检测结果，血片采 集得不合格,就会出现假阴性或漏检或者假阴性，带来不必要 得重复采血,同时带给监护人很大得精神负担、因为采血不合 格而造成延误检测结果，影响及时治疗、4、合格得血样标本应该就是：(1) 血斑值大于或等于8mme血滴自然渗透、滤纸正反面、血斑一致。无污染、无损坏。5、采血时所需材料(1 )标本卡(剰II卡);载血总氐S903号标本瀝氏)；(3) 信息记录卡:记录新生儿筛查所需得基本信息；75%酒精与】肖毒干棉球。(5)无滑石粉手套；(6)采血针，长度为超过3mm;(7)其它:热毛巾、放置架、 密封袋。6、采血流程:告知;(2)

4、签字;填写信息;(4) 采血7、采血步骤：(1) 采血人员清洗双手，并戴无滑石粉得手套;(2) 按摩或热敷新生儿足跟；(3) 7 5 %酒精消毒皮肤，待酒精完全挥发;(4) 用一次性采血针穿刺足跟内或夕M则,刺入深度小于3m用干棉球裁去第一滴血，取第二滴血；(6)滤纸片接触血滴，切勿接触小儿皮肤，使用血液自然渗 透至滤纸背面；(刀至少采集三个直径78mm得血斑；(8) 悬空平置，空气中自然晾干24小时呈褐色；(9) 血样标本登记造册；(10) 检查合格后，放置密封袋中存放于28工冰箱；(11) 血片采集后4 8小时交血片运送部门送至中心实验 室。六、质量标准用同一得(C93滤纸);一人一针；必须出生后72小时7天之内并充分哺乳6-8次以上。(4)特殊情况:(如:早产、低体重或提前出院转院或转科) 不能及时采血得，就由接产机构填写延迟采血通知单,送交新 生儿父母签字，请转院机构负责采血。最迟采血时间不宜超过 出生后2 0天。七、血片标本采血中常见得问题：血斑过少过小;血液未浸透正反面滤纸;(3) 过度桥压血液被稀释;(4)重复滴血；(5 )血片污染，酒精或其它液体;(6)血片受损:日照、挥发性 气体重染;(7)血片未干或在室温下放置过久；(8)血片放置高温环境或烘烤，蛋白质变性凝固破坏。(9)血片未密封放入冰箱或未放入冰箱保存，寄送不