染色体病和遗传性疾病影像学诊断_第1页
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文档简介

1、染色体病和遗传性疾病 一、染色体病（一）、常染色体病 影像学表现：a手部正位，掌指骨粗短，小指中节指骨呈点状； b骨盆正位，髂骨翼向二侧展开，髋臼顶变平，髋臼角和髂骨角变小（二）性染色体病（二）性染色体病杜纳综合症 影像学表现双手平片，掌骨征阳性二、遗传性疾病二、遗传性疾病粘多糖病 (mps)又称粘多糖蓄积病，是由于某种粘多糖分解酶缺乏或活性低下，而引起的继发性粘多糖体内过度积聚所致。本病临床的诊断主要根据：病人的年龄、智商水平、角膜增生肥厚及混浊的程度、患者尿中硫酸肝素、硫酸软骨素a、b的含量以及其他一些特征性的临床表现粘多糖主要存在于结缔组织的基质中,是软骨、骨膜、血管壁及皮下组织的重要组

2、成部分,对维持细胞功能,调节内外体液成分,创伤愈合和成骨过程均起重要作用粘多糖分解酶缺乏或活性低下,可引起粘多糖代谢障碍,过多贮积于体内结缔组织而引起疾病根据mps的临床表现,生化异常,遗传方式的不同,目前分六型智力障碍：通常伴有智力低下，表现为反 应迟钝、语言落后、表情呆板面容丑陋和肢小畸形角膜混浊,视力障碍听力障碍或耳聋合并心脏及肺部疾病,腹部膨隆，肝脾肿大 皮肤粗糙、增厚、水肿等椎体上、下缘凸出,致椎体近似卵圆形t12 或l1、2小且向后移,似被挤出一般，该椎体前下缘 呈“鸟嘴状”突出，胸腰段驼背齿状突发育不良,半脱位 肋骨:前肋宽,后肋细,呈船浆状或飘带状肩胛盂小而平4) 骨盆智力基本正常,面容近似常人，头向前下降肩高耸，可有耳聋呈进行性加重，可有角膜浑浊,但程度轻明显的侏儒（脊柱变短），脊柱后凸畸形，胸腔 缩小而前后径加大，胸骨前凸头颅:基本正常脊柱:椎体普遍变扁，椎体前上下角均发育不良，前 缘中央呈舌状突出，l1、2椎 体向后移骨盆:髂骨翼向外张开，髋臼变浅，关节面略不规则

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