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文档简介

1、结节性硬化2012.3.8临床及病理 结节性硬化是一种先天性、家族性、遗传性疾病。临床表现以皮脂腺瘤、癫痫和智力低下三联症为特征 病理特点为错构瘤，可以累及全身各个器官，脑部最易受累，所有病例均有脑部受累，而其他器官受累可有可无 脑部受累最常见的部位是大脑半球，小脑及间脑很少被累及，病灶长位于脑脊液通路附近，尤其是室间孔附近的室管膜下，病灶也可位于脑皮质 病灶呈23mm大小之结节状 位于室管膜下的病灶常发生钙化，位于皮质的结节虽也可发生钙化，但多数为部分钙化部分未钙化的混合病灶影像表现 ct检查时，常以颅内多发钙化为主要表现，钙化常于2岁后出现 皮质为钙化的结节在ct平扫是通常呈等密度或稍高密

2、度 mri对皮质未钙化结节的发现由于ct t1皮质未钙化结节呈等信号或稍高信号，t2呈高信号ct平扫双侧室管膜下多发结节状钙化，mrt1可见部分未钙化的结节呈稍高信号，t2钙化结节呈低信号患者男16岁，临床表现为癫痫ct平扫发现钙化灶病灶呈结节状等t1长t2信号影，t2flair呈高信号，dwi未见明显高信号进一步mri检测鉴别诊断 主要应与先天宫内感染区别 两者临床均可变现有智力障碍 ct均表现为脑实质内多发散在结节样钙化，且钙化均可位于侧脑室周围室管膜下 结节性硬化患者多同时有皮肤皮脂腺瘤存在，或者其他部位同时有肿瘤存在 约10%15%的结节性硬化患者，室管膜下结节可以转化为室管膜下巨细胞

3、星形细胞瘤 ct和mr检查时表现为侧脑室肿瘤，需要与侧脑室其他肿瘤区别特发性家族性脑血管铁钙沉着症 也称对成性大脑钙化综合征、特发性对称性大脑基底节钙化症、家族性基底节钙化等 临床上少见，由于部分病例有家族史，故认为有家族遗传性，也有性染色体遗传 病理上以双侧基底节铁钙沉积为特征，可也发生在丘脑、小脑齿状核和皮层下区临床表现 常发病于青春期或成年期 由单纯性全身性强直，手足徐动，舞蹈样动作到出现震颤麻痹 后期出现智能衰退、精神衰退、情感迟钝、记忆和计算力减退影像表现 ct主要表现为双侧基底节对称性钙化，呈均质很高密度 轻者钙化局限于苍白球、尾状核、壳核和丘脑 mri多表现为t1及t2均呈低信号科克因综合征 ct检查双侧基底节及其他部位钙化，颅骨和脑膜增厚，脑室和脑沟扩大 ct扫描呈低信号 mrt2呈高信号 脑白质脱髓鞘呈斑点状或斑片状神经纤维瘤病 大脑半球及小脑半球表面也可出现钙化， 少见情况下，神经纤维瘤病患者室管膜下及基底节亦可发生钙化基底细胞痣综合征 钙化通常发生于大脑镰及小脑幕，也可发生于脑实质内 临床特点： 1、面部及躯干部皮肤痣，有癌变倾

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