第四章染色体的结构变异

1、第四章第四章 染色体的结构变异染色体的结构变异正常女性染色体是正常女性染色体是46，xx，如果染色体核型，如果染色体核型是是45，xo ，即缺少一，即缺少一条性染色体条性染色体x 特纳综合症特纳综合症turner syndrome (ts) 结构变异的形成：断裂结构变异的形成：断裂重接重接使染色体产生折断的因素：自然：温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等；人为：物理射线与化学药剂处理等。v染色体折断的结果：正确重接：重新愈合，恢复原状；错误重接：产生结构变异；保持断头：产生结构变异。v结构变异的基本类型：缺失、重复、倒位、易位。形成、类型与特点；细胞学特征与鉴定；遗传效应。缺失重复倒位易位（

2、一）缺失的类型与形成缺失：染色体的某一个区段丢失了顶端缺失(terminal deficiency)；中间缺失(interstitial deficiency)顶端缺失的形成顶端缺失的形成(断裂断裂) 复制复制姊妹染色单体顶端断姊妹染色单体顶端断头连接头连接(融合融合)有丝分裂后期桥有丝分裂后期桥(桥桥) 新的断裂新的断裂v无着丝粒断片；无着丝粒断片；最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。v缺失环缺失环(环形或瘤形突出环形或瘤形突出)；中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现；中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现；v二价体末端突出；二价体末端突出；顶端缺失

3、杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的二价体末端不等长二价体末端不等长。缺失染色体的联会缺失染色体的联会玉米缺失杂合体粗线期缺失环玉米缺失杂合体粗线期缺失环果蝇唾腺染色体的缺失圈果蝇唾腺染色体的缺失圈v缺失区段上基因丢失导致缺失区段上基因丢失导致：基因所决定、控制的生物功基因所决定、控制的生物功能丧失或异常；能丧失或异常；基因间相互作用关系破坏；基因间相互作用关系破坏；基因排列位置关系改变。基因排列位置关系改变。v缺失对生物个体危害程度的缺失对生物个体危害程度的影响因素：影响因素：缺失区段的大小；缺失区段的大小；缺失区段所含基因的多少；缺失区段所含

4、基因的多少；缺失基因的重要程度；缺失基因的重要程度；染色体倍性水平。染色体倍性水平。v缺失纯合体：缺失纯合体：致死或半致死。致死或半致死。v缺失杂合体缺失杂合体：缺失区段较长时，生活缺失区段较长时，生活力差、配子力差、配子(尤其是花粉尤其是花粉)败育或竞争不过正常配子；败育或竞争不过正常配子；缺失区段较小时，可能缺失区段较小时，可能会造成假显性现象或其它会造成假显性现象或其它异常现象异常现象(猫叫综合症猫叫综合症)。猫叫综合症猫叫综合症 第第5号染色体缺失号染色体缺失（短臂缺失）（短臂缺失）猫叫样哭声，随年龄增长而消失猫叫样哭声，随年龄增长而消失智力发育迟缓，满月脸智力发育迟缓，满月脸,眼距宽

5、，外眼角下斜，眼距宽，外眼角下斜，内眦赘皮内眦赘皮腭弓高，下颌小腭弓高，下颌小,先天性心脏病先天性心脏病(50)( (一一) )、重复的、重复的类别与形成类别与形成重复：染色体重复：染色体多了自己的某多了自己的某一区段。一区段。顺接重复顺接重复(tanden duplication) ；反接重复反接重复(reverse duplication) 。染色体不等交换与重复染色体不等交换与重复重复圈重复圈(环环)重复染色体的联会和鉴定：重复染色体的联会和鉴定： 重复区段较长时：重复区段较长时： 重复区段很短时：重复区段很短时：可能不会有环或瘤出现可能不会有环或瘤出现。 在杂合体中，重复区段的二价体会

6、突出在杂合体中，重复区段的二价体会突出环环或或瘤瘤；不能同不能同缺失杂合体的环或瘤相混淆缺失杂合体的环或瘤相混淆(染色体长度不同染色体长度不同)。果蝇唾液腺染色体：果蝇唾液腺染色体：体细胞联会，特别大（四个二价体体细胞联会，特别大（四个二价体的总长达的总长达1000微米），其中出现许多横纹带，可以作为鉴别微米），其中出现许多横纹带，可以作为鉴别缺失和重复的标志缺失和重复的标志（图图64）。）。重复对表型的影响：重复对表型的影响：扰乱基因的固有平衡体系。扰乱基因的固有平衡体系。 影响比缺失为轻，主要是影响比缺失为轻，主要是改变改变原有的进化适应的原有的进化适应的成对成对基因的平衡关系。基因的平衡

7、关系。如如果蝇的眼色遗传果蝇的眼色遗传：红色红色(v+)是朱红色是朱红色(v)的显性，但的显性，但v+ v 红色，红色，v+ vv 朱红色朱红色说明说明2个隐性基因个隐性基因的作用大于的作用大于1个显性等位基因个显性等位基因，改变了原来一个显性基因与一个隐性基因的关系。改变了原来一个显性基因与一个隐性基因的关系。v重复对个体综合表现的影响：重复对个体综合表现的影响：重复区段内的基因重复，影响基因间的平衡关系；重复区段内的基因重复，影响基因间的平衡关系；会影响个体的生活力会影响个体的生活力(影响的程度与重复区段的大小有关影响的程度与重复区段的大小有关)。v剂量效应剂量效应(dosage effe

8、ct)： 细胞内某基因出现次数越多，表现型效应越显著。细胞内某基因出现次数越多，表现型效应越显著。果蝇眼色遗传的剂量效应，红色果蝇眼色遗传的剂量效应，红色(v+)对朱红对朱红(v)为显性；为显性；杂合体杂合体(v+v)表现为红色；表现为红色；但但(v+vv)的表现型却为朱红色。的表现型却为朱红色。v位置效应位置效应(position effect)： 基因的表现型效应因其所在的染色体不同位置而基因的表现型效应因其所在的染色体不同位置而 有一定程度的改变。有一定程度的改变。果蝇眼面大小遗传的位置效应；果蝇眼面大小遗传的位置效应；位置效应的意义。位置效应的意义。显然，果蝇第一染色体显然，果蝇第一染

9、色体16区区 a段的重复，表现了段的重复，表现了降低红色小眼数的剂量效应。降低红色小眼数的剂量效应。 ( (一一) )、倒位的类别与形成、倒位的类别与形成倒位：染色体某区段的正常直线顺序颠倒了倒位：染色体某区段的正常直线顺序颠倒了臂内倒位臂内倒位(paracentric inversion):倒位区段发生在染色体倒位区段发生在染色体的某一臂上。的某一臂上。 臂间倒位臂间倒位(pericentic inversion):倒位区段涉及染色体的倒位区段涉及染色体的两个臂，倒位两个臂，倒位区段内有着丝点。区段内有着丝点。 例：例：abc.defg(正常正常) abed.cfg(臂间臂间） abc.df

10、eg（臂内臂内）倒位染色体的联会和鉴定：倒位染色体的联会和鉴定：. 较长倒位区段较长倒位区段倒位区反转过来与正常染色体的同源区段进行联会，倒位区反转过来与正常染色体的同源区段进行联会，倒位区段以外的部分只有保持分离。倒位区段以外的部分只有保持分离。 . 较短倒位区段较短倒位区段倒位杂合体联会的二价体在倒位区段内形成倒位杂合体联会的二价体在倒位区段内形成“倒位圈倒位圈”。如如（图图） 倒位圈倒位圈是由是由一对染色体形成一对染色体形成（而而缺失缺失杂合体或杂合体或重复杂合重复杂合体体的环或瘤则是由的环或瘤则是由单个单个染色体形成）。染色体形成）。在倒位圈内外，在倒位圈内外，非姐妹染色非姐妹染色单体

11、单体之间均可发生之间均可发生交换交换。 果蝇染色体倒位圈果蝇染色体倒位圈臂间倒位臂间倒位杂合体杂合体产生大量缺失和重复产生大量缺失和重复染色单体染色单体臂内倒位臂内倒位杂合体杂合体产生双着丝点染色单产生双着丝点染色单体，随着出现体，随着出现后期后期桥桥 (图图68) 。甘薯（甘薯（2n=902n=90）根尖染色体结构变异染色体桥）根尖染色体结构变异染色体桥倒位的遗传效应倒位的遗传效应 （4点）点）1倒位杂合体的部分不育：倒位杂合体的部分不育：含交换染色单体的孢子大多数是不育的。含交换染色单体的孢子大多数是不育的。 2位置效应：位置效应：倒位区段内、外各个基因之间的物理距离发生改变，倒位区段内、

12、外各个基因之间的物理距离发生改变，其其遗传距离遗传距离一般也一般也改变改变。 3降低倒位杂合体上连锁基因的重组率：降低倒位杂合体上连锁基因的重组率： 因为倒位杂合体的大多数含交换染色单体的配子是不因为倒位杂合体的大多数含交换染色单体的配子是不育的，它所能产生的育的，它所能产生的交换配子数明显减少，交换配子数明显减少，连锁基因连锁基因重组重组率就降低。率就降低。倒位杂合体倒位杂合体非姐妹染色单体之间在倒位圈内外发生非姐妹染色单体之间在倒位圈内外发生交换后交换后可以产生以下可以产生以下4 种情况种情况：无着丝点断片无着丝点断片(臂内倒位杂合体臂内倒位杂合体)，在后期，在后期丢失丢失；双着丝点的缺失

13、染色体单体双着丝点的缺失染色体单体(臂内倒位杂合体臂内倒位杂合体)，在成为，在成为后期桥折断后形成缺失染色体，得到这种缺失染色体的后期桥折断后形成缺失染色体，得到这种缺失染色体的孢子孢子不育不育；单着丝点的重复缺失染色体单着丝点的重复缺失染色体(臂间倒位杂合体臂间倒位杂合体)和缺失染和缺失染色体色体(臂内倒位杂合体臂内倒位杂合体)，得到它们的孢子也是，得到它们的孢子也是不育不育；正常或倒位染色单体，得到它们的孢子可育。正常或倒位染色单体，得到它们的孢子可育。 所以，倒位杂合体的大多数含交换染色单体的孢子是所以，倒位杂合体的大多数含交换染色单体的孢子是不育不育的，这就是倒位杂合体的连锁基因重组率

14、的，这就是倒位杂合体的连锁基因重组率显著下降的原因显著下降的原因。 4倒位可以形成新种，促进生物进化：倒位可以形成新种，促进生物进化：果蝇（果蝇（n=4）：不同倒位特点的种，分布在不同地理区域；不同倒位特点的种，分布在不同地理区域；百合（百合（n=12）：两个种（头巾百合、竹叶百合）之间的分两个种（头巾百合、竹叶百合）之间的分化就是由化就是由m1、m2、s1、s2、s3、s4等等6个相同染色体发生个相同染色体发生臂内倒位形成的（两个种的臂内倒位形成的（两个种的s5、s6、s7、s8、s9、s10染染色体仍相同）。色体仍相同）。 倒位会改了基因之间固有的相邻关系倒位会改了基因之间固有的相邻关系从

15、而造成遗传性状的变异从而造成遗传性状的变异种与种之间的差异常由多次倒位所形成。种与种之间的差异常由多次倒位所形成。易位易位(translocation)：染色体的一个区段移接染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色在非同源的另一个染色体上。体上。 ( (一一) )、易位的类别与形成、易位的类别与形成相互易位相互易位(reciprocal translocation) 简单易位简单易位(simple translocation)(转移转移)易位的形成易位的形成易位染色体易位染色体t易位染色体的表示方法易位染色体的表示方法易位杂合体易位杂合体(translocation heterozygote)

16、易位纯合体易位纯合体(translocation homozygote)类别：类别：a b c d e fw x y zw x y z e fa b c da b c da b c d nw x y e f zw x y e f 简单易位：简单易位：某一染某一染色体的一个臂端区色体的一个臂端区段接在非同源染色段接在非同源染色体的一个体的一个臂端臂端上上嵌入易位：嵌入易位：指某一指某一染色体的一个臂内染色体的一个臂内区段嵌入非同源染区段嵌入非同源染色体的一个色体的一个臂内臂内相互易位：相互易位：两个非两个非同源染色体同源染色体同时同时折折断后彼此交换后重断后彼此交换后重新接合新接合易位染色体的联

17、会和鉴定易位染色体的联会和鉴定 易位杂合体在偶线期和粗线期易位杂合体在偶线期和粗线期“十十”字形联会形字形联会形象象（四体环），（四体环），终变期的环可能变为终变期的环可能变为“8”字形象。字形象。易位杂合体的联会和分离易位杂合体的联会和分离1 易位杂合体半不育现象易位杂合体半不育现象易位杂合体十字形配对进行交换式分离所产生的配子是易位杂合体十字形配对进行交换式分离所产生的配子是可育的，而进行相邻式分离产生的配子是不育的可育的，而进行相邻式分离产生的配子是不育的玉米型：相邻式与交换式各占玉米型：相邻式与交换式各占50，配子半不育，可视，配子半不育，可视为一个半不育显性基因看待为一个半不育显性基

18、因看待月见草型：全部采用交替式分离，所有配子都可育月见草型：全部采用交替式分离，所有配子都可育相邻式相邻式分离：产生重复、缺失染色体，配子全不育；分离：产生重复、缺失染色体，配子全不育；交替式交替式分离：染色体具有全部基因，配子全可育。分离：染色体具有全部基因，配子全可育。交替式和两种相邻式分离的机会大致相等，即花粉和交替式和两种相邻式分离的机会大致相等，即花粉和胚囊均有胚囊均有50%是败育的，结实率是败育的，结实率50%。相邻式之一相邻式之一交替式分离交替式分离易位杂合体自交后代的表现：易位杂合体自交后代的表现：交替式分离交替式分离可育配子：可育配子：含两个正常染色体含两个正常染色体(1和和

19、2)，或含两个易位染色体或含两个易位染色体(12和和21)。 自交后代中：自交后代中：1/4：完全可育的正常个体：完全可育的正常个体(1，1和和2，2)；2/4：半不育半不育易位杂合体易位杂合体(1，12，2，21)；1/4：完全可育的易位纯合体：完全可育的易位纯合体(12，12，21，21)。易位接合点易位接合点相当于一个相当于一个半不育的显性遗传单位半不育的显性遗传单位(t)，易位杂合体基因型为（易位杂合体基因型为（tt）。）。 2易位会降低邻近易位接合点基因之间的重组率：易位会降低邻近易位接合点基因之间的重组率： 如玉米如玉米：t5-9a是第是第5染色体长臂的外侧一小段染色体和染色体长臂的外侧一小段染色体和是第是第5染色体长臂包括染色体长臂包括wx在内的大