群体的遗传分析课件

1、2010年2月群体的遗传分析课件教师：张光祥教师：张光祥Email:zhgx-Email:zhgx-教学安排教学安排学时数：学时数：4 42010年2月群体的遗传分析课件群体遗传研究的任务：研究群体的遗传结构变化规律、原因以及在生物进化与物种形成中的作用群体遗传的研究特点：以群体为基本研究单位以基因频率和基因型频率描述群体遗传结构;采用数学和统计方法进行研究；群体遗传研究为揭示生物的物种起源与演变及其生物进化机制，种群遗传多样性演变规律与生物保护策略等提供了有效手段2010年2月群体的遗传分析课件一、孟德尔一、孟德尔群体群体 : :1 1、群体、群体F( (生态学生态学) )群体：群体：某一空

2、间内生物个体的总和包括全部物种某一空间内生物个体的总和包括全部物种的生物个体的生物个体F种群、地区群体种群、地区群体/ /居群居群: :地理隔离会造成基因交流障碍，所以群体地理隔离会造成基因交流障碍，所以群体遗传学研究生活在同一区域内，能够相互交遗传学研究生活在同一区域内，能够相互交配的同种生物的个体群配的同种生物的个体群F遗传学和进化论中研究的群体是孟德尔群体：遗传学和进化论中研究的群体是孟德尔群体：同一物种内有相互交配关系、能自由进行同一物种内有相互交配关系、能自由进行基因交流的所有个体。基因交流的所有个体。2010年2月群体的遗传分析课件孟德尔孟德尔群体的本质特征是：群体的本质特征是：群

3、体内每个个体的群体内每个个体的配子配子( (或或配子配子) )具有相等的具有相等的机会机会配子配子( (。最大的孟德尔群体就是整个物种（不存在生殖隔最大的孟德尔群体就是整个物种（不存在生殖隔离）。离）。群体内不同个体的基因型可以不同。由于复等位基因群体内不同个体的基因型可以不同。由于复等位基因的广泛存在，不同个体所具有的等位基因也可能不一的广泛存在，不同个体所具有的等位基因也可能不一样，但群体中所有的基因是一定的。样，但群体中所有的基因是一定的。基因库基因库(gene pool)(gene pool)指一个群体中包含的所有基因指一个群体中包含的所有基因总数，这里的总数，这里的“所有基因所有基因

4、”是指群体内存在于所是指群体内存在于所有基因座（有基因座（gene locigene loci）上的全部等位基因。）上的全部等位基因。生物体在繁殖过程中，并不能把个体的基因型传递给生物体在繁殖过程中，并不能把个体的基因型传递给子代，传递给子代的只是基因。子代，传递给子代的只是基因。2010年2月群体的遗传分析课件1 1、基因型频率：、基因型频率：一个群体内某个特定基因型所占的比例。一个群体内某个特定基因型所占的比例。在一个个体数为的二倍体生物群体在一个个体数为的二倍体生物群体( (居群居群) )中中, ,一对一对等位基因等位基因(A,a)(A,a)的三种基因型的频率表示如下的三种基因型的频率表

5、示如下: :基因型频率基因型频率个体数个体数P + H + QQ = q/NH = h/NP = p/N符号符号N = 100000N = 100000N N 型型: 16000: 16000MN MN 型型:48000:48000M M 型型: 36000: 36000MNMN血型实例血型实例N Nqhp符号符号1合计合计Q = 0.16aaH = 0.48AaP = 0.36AAMNMN血型实例血型实例基因型基因型一个群体即使所有个体都具有相同繁殖效率一个群体即使所有个体都具有相同繁殖效率, ,也只有也只有在随机交配前提下在随机交配前提下, , 基因型频率才能维持不变。基因型频率才能维持不

6、变。只要不是随机交配，基因型频率就会发生变化。比如只要不是随机交配，基因型频率就会发生变化。比如F2F2通过自交产生的通过自交产生的F3F3群体基因型频率就变了。群体基因型频率就变了。2010年2月群体的遗传分析课件基因频率：群体内某个特定基因座基因频率：群体内某个特定基因座(locus)(locus)上一个特定上一个特定等位基因占该基因座位所有等位基因总数的比例，也等位基因占该基因座位所有等位基因总数的比例，也称为等位基因频率。称为等位基因频率。基因频率基因频率基因型频率基因型频率 + = a基因基因: A基因基因: 符号符号0.160.480.36实例实例1QHP符号符号合计合计aaQ+

7、H = 0.4AaP + H = 0.6AA实例实例基因型基因型一个群体只要所有个体都具有相同的繁殖效率，无论一个群体只要所有个体都具有相同的繁殖效率，无论随机交配还是通过自交，产生的子代群体内基因频率随机交配还是通过自交，产生的子代群体内基因频率都维持不变。都维持不变。在一个个体数为的二倍体生物群体中，一对等位基在一个个体数为的二倍体生物群体中，一对等位基因因(A,a)(A,a)的基因座位共有的基因座位共有2N2N份，两个等位基因的频率表份，两个等位基因的频率表示如下：示如下：2010年2月群体的遗传分析课件1. 在一个完全随机交配的群体内，如果没有其它因素在一个完全随机交配的群体内，如果没

8、有其它因素（如突变、选择、迁移等），那么，基因频率和基因（如突变、选择、迁移等），那么，基因频率和基因型频率可以保持恒定，各代不变。型频率可以保持恒定，各代不变。这一现象是德国医生这一现象是德国医生Weinberg W. 和英国数学和英国数学家哈德家哈德Hardy G.H. 于于1908年分别发现的，故称：哈年分别发现的，故称：哈德魏伯格定律。德魏伯格定律。设：在一个随机交配群内基因设：在一个随机交配群内基因A的频率为的频率为 , 基因基因的的频率为频率为 ， + = 1；则：三种基因型的频率为：则：三种基因型的频率为：当当 3 种不同基因型个体间充分随机交配，下一代基因种不同基因型个体间充分

9、随机交配，下一代基因型频率和亲代完全一样，不会发生改变：型频率和亲代完全一样，不会发生改变：2010年2月群体的遗传分析课件92010年2月群体的遗传分析课件2010年2月群体的遗传分析课件例：例：我国某人群中测定了我国某人群中测定了10501050人人对苯硫脲的尝味能力对苯硫脲的尝味能力, ,其中其中410410人人(TT)(TT)有尝味能力、杂合的有有尝味能力、杂合的有500500人人(Tt)(Tt)、味盲、味盲者有者有140140人人(tt)(tt)。问是否是达到。问是否是达到Hardy-weibergHardy-weiberg平衡？平衡？由于：由于：T 基因的频率基因的频率 p = (

10、2410500)/(10502) = 0.63t 的基因频率的基因频率 q = (2140500)/(10502) = 0.37根据遗传平衡定律可算出基因型频率和频数理论值根据遗传平衡定律可算出基因型频率和频数理论值(C):c c2 2 = 0.4310.0970.2250.109(C O)2/CN= 1050Nq2= 143.742Npq= 489.51Np2= 416.75预期频数预期频数( C )1050 = N140500410实际频数实际频数( O )合计合计ttTtTT由于在实际调查中存在抽样误差由于在实际调查中存在抽样误差,需理应卡平方检验法需理应卡平方检验法进行适合性检验：进行

11、适合性检验：c c2 = S S (C O)2/C，H0: C O= 2 = 0.431 2 2a a=0.05 = 3.841, ,符合遗传平衡群体特征。符合遗传平衡群体特征。2010年2月群体的遗传分析课件 由于在由于在32/32被淘汰一半后的初始群体中：被淘汰一半后的初始群体中：H1 = 0.181, P1 = 0.814, Q1 = 0.005, p1 = 0.9045, q1 = 0.0955P2 = 0.8181，Q2 = 0.0091，H2 = 20.0864 = 0.1728基因频率不变：基因频率不变：P= 2, H = 2, Q = 2, 即已达平衡。即已达平衡。而且而且:

12、2 = 0.90452 = 0.8181P，2 = 0.09552 = 0.0091Q，2= 0.1728 H也就是说也就是说说明群体处于非平衡状态。说明群体处于非平衡状态。再来看看经过一次随机交配后的子代群体：再来看看经过一次随机交配后的子代群体：p p1 1 = 0.9045 = 0.9045q q1 1 = 0.0955 = 0.095532/32/3232q q1 12 2=0.0091=0.0091CCR5/CCR5/3232p p1 1q q1 1=0.0864=0.0864配子配子: : 3232q q1 1 = 0.0955 = 0.0955 CCR5/CCR5/3232p p

13、1 1q q1 1=0.0864=0.0864配子配子: : 3232CCR5/CCR5CCR5/CCR5p p1 12 2=0.8181=0.8181配子配子: CCR5: CCR5p p1 1 = 0.9045 = 0.9045配子配子: CCR5: CCR5群体内群体内配子配子群体群体内内配子配子2010年2月群体的遗传分析课件，如果没有其它因，如果没有其它因素干扰，则各代的基因频率保持不变；素干扰，则各代的基因频率保持不变；，不论初始基因频率和，不论初始基因频率和基因型频率如何，只需经过一代的随机交基因型频率如何，只需经过一代的随机交配就可达到平衡；配就可达到平衡；，基因频率和，基因频

14、率和基因型频率关系是：基因型频率关系是：P = pP = p2 2，H = 2pqH = 2pq，Q = qQ = q2 2 2010年2月群体的遗传分析课件1 1、遗传平衡定律是群体遗传分析的理论基础。、遗传平衡定律是群体遗传分析的理论基础。2 2、除自花授粉植物外、除自花授粉植物外, ,高等生物的自然群体一般接高等生物的自然群体一般接近于随机交配近于随机交配, ,且都是很大的群体。所以且都是很大的群体。所以, ,遗传平遗传平衡定律基本适用于分析、研究这类群体，具有广衡定律基本适用于分析、研究这类群体，具有广泛的实用性。泛的实用性。3 3、根据遗传平衡定律、根据遗传平衡定律, ,在随机交配条

15、件下在随机交配条件下, ,如果没有如果没有迁移、选择和增加突变等因素的迁移、选择和增加突变等因素的，平，平衡群体的基因频率和基因型频率世世代代保持不衡群体的基因频率和基因型频率世世代代保持不变变, ,即平衡群体的遗传结构是稳定不变的。即平衡群体的遗传结构是稳定不变的。4 4、群体的遗传平衡是有条件的、群体的遗传平衡是有条件的, ,研究影响遗传平衡研究影响遗传平衡的因素，以及在这些因素作用下群体结构发生变的因素，以及在这些因素作用下群体结构发生变化的规律化的规律，便可揭示生物进化的规律。，便可揭示生物进化的规律。2010年2月群体的遗传分析课件群体维持遗传平衡的主要条件有：群体维持遗传平衡的主要

16、条件有：1 1、随机交配；、随机交配；2 2、大群体；、大群体；3 3、无选择；、无选择；4 4、无突变或正反向突变相抵；、无突变或正反向突变相抵；5 5、无其它基因掺入形式、无其它基因掺入形式( (主要是迁移主要是迁移) )。无无突变突变随机随机无无大大无无群体平衡群体平衡稳定稳定交配繁殖交配繁殖迁移迁移群体群体选择选择因素因素但是在自然界中，偶尔会有一些因素发生变化，如但是在自然界中，偶尔会有一些因素发生变化，如、等，等，每次这样的事件都将造成群体遗传结构的扰动：每次这样的事件都将造成群体遗传结构的扰动：2010年2月群体的遗传分析课件2010年2月群体的遗传分析课件1、突变压、突变压 (

17、mutation pressure)：基因突变造成的基：基因突变造成的基因频率改变量，等于因频率改变量，等于基因突变一是为自然选择提供原始材料，二是直基因突变一是为自然选择提供原始材料，二是直接导接导 致群体基因频率改变。致群体基因频率改变。令令 = 正突变频率；正突变频率； = 反突变频率：反突变频率：一对基因的突变有正突变，也有反突变，所以：一对基因的突变有正突变，也有反突变，所以：A a 的频率即的频率即A的减少率为的减少率为 ()；a A 的频率即的频率即A的增加率为的增加率为 ()。在没有其他因素影响时：设某一世代中，一对基在没有其他因素影响时：设某一世代中，一对基因因A, a的频率

18、分别为的频率分别为 和和 A 基因频率的影响为：基因频率的影响为： D D= 2010年2月群体的遗传分析课件，并不改变群体内的基因频率，并不改变群体内的基因频率，：由于由于 = = 0，且，且 = 1 所以：所以：也就是：也就是： = , 改写为改写为 ( ) = vuuq+ += =同理可得：同理可得：由于：由于：A A的正突变率为的正突变率为u u；a aA A的的反突变率为反突变率为v v。群体中群体中 A 的频率为的频率为 p ，a 的频率为的频率为 q， = 1。故：故： 。如实验查明一对等位基因。如实验查明一对等位基因的正、反突变率，就可利用左边公的正、反突变率，就可利用左边公式

19、计算出平衡状态下的基因频率。式计算出平衡状态下的基因频率。2010年2月群体的遗传分析课件例如例如：Aa 的突变率为的突变率为 1/100万，即万，即 u = 1 10-6 ；aA 的反突变率为的反突变率为 0.5/100万，即万，即 v = 5 10-7在在 = 的前提下，有的前提下，有 。所以，根据公式：所以，根据公式： = /() 可算出：可算出：p = 0.0000005/(0.00000050.000001) = 也就是在群体中，也就是在群体中，。这时的正突变压这时的正突变压 = (110-6) = 10-6这时的反突变压这时的反突变压 = (510 ) = 10-6所以，所以，正反

20、突变压正反突变压相等相等 正反突变率正反突变率相等相等如果等位基因的正反突变率相等如果等位基因的正反突变率相等 (即即 = ), 同时同时正反突正反突变压也相等变压也相等 ( = ), 则必然是则必然是 = = 0.52010年2月群体的遗传分析课件根据前面的知识，根据前面的知识，p = qv pu, 且且 = 1。在在 和和 维持不变的情况下，如果维持不变的情况下，如果 puqv，即，即 A 承受承受的突变压的突变压比比 a 承受的突变压承受的突变压大。也就是说在群体内，与大。也就是说在群体内，与 a 突变成突变成 A 相比，有更多的相比，有更多的 A 突变成突变成 a。一个世代后一个世代后

21、, 与上一代相比与上一代相比 变小了：变小了：= p 。 的的这个减量这个减量(p) 就是就是 的增量的增量(q)：= +q 。由于基因的突变频率一般都很低由于基因的突变频率一般都很低(1/1041/107)，因此，因此, 突变压差对基因频率的明显改变要经过很多世代突变压差对基因频率的明显改变要经过很多世代。对于。对于繁殖周期很短的生物，可在较短时间内引起基因频率的繁殖周期很短的生物，可在较短时间内引起基因频率的明显改变。明显改变。2010年2月群体的遗传分析课件C2 （ =2）C1（ =1）0.4999000450.49995002n-4.99750000008105-4.998 105n-

22、1n-12.00019992 1082108n-14.9995002 1055105n-1 2010年2月群体的遗传分析课件的现象的现象。改变基因频率的最主要因素改变基因频率的最主要因素。自然选择、人工选择。自然选择、人工选择。其中( () )2 2cccc的白化苗个体又会被淘汰。：。：; ：绿色基因绿色基因 C 和白化苗基因和白化苗基因 c 的频率各的频率各 0.5。经。经一代繁殖，子代群体将有一代繁殖，子代群体将有 全部死亡。全部死亡。剩下的群体中剩下的群体中 、只有只有 由此形成的由此形成的为：为：2010年2月群体的遗传分析课件前述群体中：白花基因的前述群体中：白花基因的 = 0.4,

23、 红花基因的红花基因的 = 0.6设：设：此群体为初始群体，此群体为初始群体，白花基因白花基因 a 的的频率为频率为 q0 = 0.4淘汰淘汰白花白花 (aa，)，随机交配的子代群体隐性，随机交配的子代群体隐性基因频率基因频率 1 可从杂合子所占的比值中求出。可从杂合子所占的比值中求出。= 0.4/1.4= 0.2857连续连续n n代淘汰后，隐性等位基因频率为：代淘汰后，隐性等位基因频率为：nn+1 = n2/(1 + n)；n = 1/qn 1/q0：由于由于 a 只占杂合体基因的一半，只占杂合体基因的一半，所以，所以，a 在总个体中所在总个体中所占的比值为：占的比值为：2010年2月群体

24、的遗传分析课件经n n 代淘汰后，群体内三种基因型的频率为：例如淘汰至第十代时： 第十代时，在100株苗中的白化苗个体已不到1株(0.83%)2010年2月群体的遗传分析课件淘汰显性性状可以迅速改变基因频率，只需自交一淘汰显性性状可以迅速改变基因频率，只需自交一代，选留具有隐性性状的个体即可成功。代，选留具有隐性性状的个体即可成功。例如例如:红花红花 白花白花 F1 红花红花 F2 : 红花红花 : 白花白花如：一个随机交配群体有红花株如：一个随机交配群体有红花株84%、白花株、白花株16%。 白花基因频率白花基因频率 = 0.4红花基因频率红花基因频率 = 1 = 0.6如果把全部红花植株都

25、淘汰如果把全部红花植株都淘汰(S=1), 下一代就全是白花植株。下一代就全是白花植株。这时，这时，p = 0、q = 1, 基因频基因频率发生改变的迅速很快。率发生改变的迅速很快。2010年2月群体的遗传分析课件(1)、。当选择压当选择压 S = 1 时，根据时，根据 nn+1 = n2/(1 + n) :(2)、对隐性基因的不完全选择，即、对隐性基因的不完全选择，即0S1时，设初始时，设初始群体为平衡群体群体为平衡群体 ( 2AA + 2Aa + 2aa = 1):基因型基因型AAAaaa全群体全群体起始频率起始频率p022p0q0q021选择系数选择系数S00S选择后选择后p022p0q0

26、q02(1-S)1-Sq02相对频率相对频率P02/(1-Sq02) 2p0q0/(1-Sq02)q02(1-S)/(1-Sq02)1q1 = 2p0q0 /(1-Sq02) + q02(1-S)/(1-Sq02) 0.050-0.0091q0=0.10.0667-0.0333q0=0.29.9910-7-0.1143-0.1667-0.3556-0.4263q q0 01 10.000990.0800.08330.08890.090q0=0.001q0=0.4q0=0.5q0=0.8q0=0.9q102010年2月群体的遗传分析课件由于：由于： nn+1 = n+1 n 基因频率基因频率q的

27、改变的改变不同选择压不同选择压S下选择所需的世代数下选择所需的世代数q0qnS=1(致死致死)S=0.5S=0.1S=0.010.990.5111565590.50.182010210200.0251890.0010.000190001800590023900230当当 0 很小，比如很小，比如0.0001时，分母时，分母(1 S02)1，进行一，进行一个世代的选择，引起的基因频率改变量：个世代的选择，引起的基因频率改变量：nn+1 = n+1 n 下列公式下列公式(以以 代替代替 ，见，见p480)：S = (0 n)0 n + 2.3031?log100(1 n)/n(1 0)dd2010

28、年2月群体的遗传分析课件2010年2月群体的遗传分析课件 。设。设 A 对对 a 完全显性，完全显性，a 的的频率为频率为 ，Aa 突变率为突变率为 ，aA 突变率为突变率为 。 的变化：突变产生的增量的变化：突变产生的增量 因选择引起的损失量因选择引起的损失量 突变产生的增量突变产生的增量与选择引起的损失量与选择引起的损失量相等时相等时: ?2010年2月群体的遗传分析课件2010年2月群体的遗传分析课件2010年2月群体的遗传分析课件2010年2月群体的遗传分析课件2010年2月群体的遗传分析课件一、遗传平衡定律适用于孟德尔群体的复等位基因分析一、遗传平衡定律适用于孟德尔群体的复等位基因分

29、析pi22pApB2pBpipB22pApipA2基因型频率基因型频率iiIAIBIBiIBIBIAiIAIA基因型基因型OABBA表现型表现型OP 基因基因 i 的频率的频率 pi = ；由于；由于PAB = 2pApB， pB = PAB/2pAOOAiOAAPPPpPPp+=+=PA + PO= pA2 + 2pApi + pi2 = (pA + pi)2，等位基因等位基因IA的频率的频率等位基因等位基因 IB 的频率也可根据的频率也可根据pA和和pi求得：求得： pB = 1-pA-pi如孟德尔群体中某个基因座有如孟德尔群体中某个基因座有 k 个等位基因个等位基因A1、A2、A、A ，

30、则有，则有 个纯合基因型个纯合基因型AA和和 (1)个杂合基个杂合基因型因型AA，平衡群体中等位基因频率和基因型频率的关系：，平衡群体中等位基因频率和基因型频率的关系：P= p ，P= 2pp ，( = 1, 2, , k； = +1, +2, , )例如，例如，ABO血型受单基因控制，该基因座具有血型受单基因控制，该基因座具有 3 个复等个复等位基因位基因 (IA、IB和和I)，其中，其中IA和和IB是共显性，是共显性，IA和和IB对对 i 是显性。是显性。人类大群体中人类大群体中ABO血型的基因型和表现型关系：血型的基因型和表现型关系：2010年2月群体的遗传分析课件 设等位基因设等位基因

31、A的频率为的频率为p，a的频率为的频率为q。在孟德尔群。在孟德尔群体中，异配性别（如人类男性群体）的个体只有单份等体中，异配性别（如人类男性群体）的个体只有单份等位基因，而且只能来自同配性别（如人类女性群体）的位基因，而且只能来自同配性别（如人类女性群体）的配子。配子。 而且，异配性别而且，异配性别群体产生的含等位基群体产生的含等位基因的两类配子比例与因的两类配子比例与同配性别产生一样。同配性别产生一样。 以人类为例：以人类为例：，。同样有。同样有 p+q = 1 的关的关系。所以：系。所以：性别群体内三种基因型性别群体内三种基因型AA、Aa和和aa的频率依次为的频率依次为 配子配子配子配子X

32、AXAXAXaXaXaXAXaXAYYXAYXaYXaY2010年2月群体的遗传分析课件配子配子配子配子如一部分人迁移异地构成一个新群体如一部分人迁移异地构成一个新群体, 性群体内性群体内PAY = p = 0.7, QaY = q =0.3; 性群体内性群体内 PAA= 0.5, PAa= 0.4, Paa= 0.1。 则则: p = 0.5 + 0.4 = 0.7, q = 0.1 + 0.4 = 0.3。由于由于PAA 2，PAa 2, 该初始群体处于遗传不平衡该初始群体处于遗传不平衡状态。状态。对于伴性遗传基因，遗传不平衡状态的群体经过一代对于伴性遗传基因，遗传不平衡状态的群体经过一代

33、的自由通婚，也可以建立起遗传平衡：的自由通婚，也可以建立起遗传平衡：2010年2月群体的遗传分析课件2010年2月群体的遗传分析课件1 1、连锁不平衡、连锁不平衡(linkage disequilibrium,LD)(linkage disequilibrium,LD)现象现象连锁不平衡是指连锁不平衡是指。当一个基因座位上的特定等位基因当一个基因座位上的特定等位基因a a，与附近连锁的非等位基因与附近连锁的非等位基因b b同时出现的几率同时出现的几率(p(pabab) )，大于，大于因自由组合而使两者同时出现的几率因自由组合而使两者同时出现的几率(p(pa ap pb b) )时时, ,就称这

34、就称这两个位点处于两个位点处于LDLD状态状态。设设A,aA,a分别为基因座分别为基因座A A上的一对等位基因；上的一对等位基因；B,bB,b分别为分别为基因座基因座B B上的一对等位基因。上的一对等位基因。A A , ,B B 分别为基因分别为基因A A和和B B的频的频率；率；P PABAB,P,PAbAb,P,PaBaB,P,Pabab分别群体将产生的四种配子分别群体将产生的四种配子AB,Ab,aBAB,Ab,aB和和abab的频率，则群体中这基因座间的连锁不平衡值的频率，则群体中这基因座间的连锁不平衡值D D为：为：D = PD = PAB AB - - A B = P= PAB AB

35、 P Pab ab - P- PAb Ab P PaB aB 2010年2月群体的遗传分析课件（1 1）、突变和重组对）、突变和重组对LDLD起着极其重要的作用起着极其重要的作用重组是打断重组是打断LDLD的主要原因的主要原因, ,即即LDLD程度与重组率呈反比。所程度与重组率呈反比。所以，以，LDLD是由突变产生的多态性形成的。某一特定等位基因附是由突变产生的多态性形成的。某一特定等位基因附近的基因座有新的突变产生时，近的基因座有新的突变产生时，LDLD出现。之后随重组的发生出现。之后随重组的发生, ,两位点间两位点间LDLD程度逐渐降低。基因组不同位置的重组率不同。程度逐渐降低。基因组不同

36、位置的重组率不同。理论上理论上, ,人群中人群中LDLD强度将随着时间和遗传图距而降低强度将随着时间和遗传图距而降低, ,但对但对于紧密连锁位点间的于紧密连锁位点间的LD,LD,实际上随机因素起着更重要的作用。实际上随机因素起着更重要的作用。另外另外, ,虽然也有数据显示虽然也有数据显示, ,随着遗传图距的增加，随着遗传图距的增加，LDLD有减弱的有减弱的趋势趋势, ,但靠得很近的标记并非总呈是现出但靠得很近的标记并非总呈是现出LDLD。（2 2）、遗传漂变是指群体中世代间基因频率的随机变化。）、遗传漂变是指群体中世代间基因频率的随机变化。遗传漂变的遗传漂变的“奠基者效应奠基者效应”, ,也会

37、导致也会导致LDLD的出现。但是不断的出现。但是不断的或剧烈的遗传漂变最终导致了一个等位基因的固定或丢失的或剧烈的遗传漂变最终导致了一个等位基因的固定或丢失, ,群体中某个等位基因都纯合群体中某个等位基因都纯合, ,则造成则造成LDLD的估算无意义的估算无意义(=0)(=0)。（3 3）、其他影响）、其他影响LDLD的因素：人口增长与群体结构，如增的因素：人口增长与群体结构，如增长可引起长可引起LDLD程度的降低程度的降低; ;突变率的变化突变率的变化; ;基因转换基因转换2010年2月群体的遗传分析课件随着人类全基因组计划的完成随着人类全基因组计划的完成, ,越来越多的人开始把目光越来越多的

38、人开始把目光转向多基因疾病的基因定位、克隆、诊断和治疗。转向多基因疾病的基因定位、克隆、诊断和治疗。过去对符合孟德尔遗传规律的单基因病的研究主要采用过去对符合孟德尔遗传规律的单基因病的研究主要采用连锁分析连锁分析, ,其数据来源于对受累家系的分析其数据来源于对受累家系的分析, ,而多基因病是受而多基因病是受多个微效基因与某些环境因素共同影响所致。多个微效基因与某些环境因素共同影响所致。RischRisch等认为等认为, ,多基因疾病中若应用连锁分析定位微效基多基因疾病中若应用连锁分析定位微效基因因, ,所需要的家系数目将大得惊人所需要的家系数目将大得惊人, ,故提出了关联分析故提出了关联分析(

39、test (test of association) of association) 的方法。其中基于连锁不平衡的关联分析的方法。其中基于连锁不平衡的关联分析在定位复杂疾病基因上显示出强大的功能。在定位复杂疾病基因上显示出强大的功能。：人类遗传：人类遗传学、动物遗传学、异花授粉植物的遗传研究与新基因发现。学、动物遗传学、异花授粉植物的遗传研究与新基因发现。LDLD分析的数学模型和方法因群体类型和构成不同而异，分析的数学模型和方法因群体类型和构成不同而异，其中大多数都是属于双等位基因的配对检验。到目前为止，其中大多数都是属于双等位基因的配对检验。到目前为止， LDLD分析法还在不断发展与完善。分

40、析法还在不断发展与完善。2010年2月群体的遗传分析课件Conservation genetics is the application of genetics to preserve species as dynamic entities capable of coping with environmental changeGenetic management of small populationsResolution of taxonomic uncertaintiesIdentifying and defining units of conservation within and be

41、tween speciesUse of genetic information for wildlife forensicsAddress genetic factors that affect extinction risk and genetic management to minimize or mitigate those risksFrankham et al. 2002. Introduction to Conservation Genetics. Cambridge Univ. Press2010年2月群体的遗传分析课件Inbreeding and inbreeding depr

42、essionLoss of genetic diversity and adaptive potentialPopulation fragmentation and loss of gene flowGenetic drift becomes more important than natural selection as main evolutionary forceAccumulation of deleterious mutations (lethal equivalents)Adaptation to captivity and consequences for captive bre

43、eding and reintroductionsTaxonomic uncertainties masking true biodiversity or creating false biodiversityDefining ESUs and management units within speciesForensic analysesUnderstand species biologyOutbreeding depression2010年2月群体的遗传分析课件Management and reintroduction of captive populations, and the res

44、toration of biological communitiesDescription and identification of individuals, genetic population structure, kin relationships, and taxonomic relationshipsDetection and prediction of the effects of habitat loss, fragmentation and isolationDetection and prediction of the effects of hybridization an

45、d introgressionUnderstanding the relationships between adaptation or fitness and the genetic characters of individuals or populations2010年2月群体的遗传分析课件PhylogeographyDistribution of gene lineages in space and timeLandscape geneticsCombination of landscape ecology and population geneticsDispersion of alleles across a la