人类遗传病TheHereditaryDiseaseOfTheHuman

1、一、人类遗传病一、人类遗传病由于由于的改变而引起的人类疾病。的改变而引起的人类疾病。单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病 研究性课题研究性课题调查人群中的人类遗传病调查人群中的人类遗传病苯丙氨酸苯丙氨酸酪酪氨酸氨酸(正常正常)苯丙酮酸苯丙酮酸积累积累正常酶无法合成正常酶无法合成案例一案例一: :西红柿女孩西红柿女孩酶酶损伤损伤神经神经系统系统另一种酶另一种酶其家庭遗传系谱图其家庭遗传系谱图: :1 1、单基因遗传病、单基因遗传病 受受控制的遗传病。控制的遗传病。软骨发育不全软骨发育不全多指、并指多指、并指 受受控制的人类遗传病控制的人类遗传病。唇裂、

2、唇裂、原发性高血压、青少年型糖尿病等原发性高血压、青少年型糖尿病等。特特点点表现出家族聚集现象群体中发病率高多对基因多对基因+ +环境环境3、染色体异常遗传病、染色体异常遗传病猫叫综合征猫叫综合征.asf数目异常数目异常结构异常结构异常2121三体综合征三体综合征3、染色体异常遗传病、染色体异常遗传病请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 a.a.常显常显（2 2）2121三体综合征三体综合征 b.b.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素d d佝偻病佝偻病 c.xc.x显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 d.d.多基因遗传

3、病多基因遗传病（5 5）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 e.e.常染色体异常病常染色体异常病 案例二案例二:木石前盟与金玉良缘木石前盟与金玉良缘 案例三：甜蜜的婚姻苦涩的果案例三：甜蜜的婚姻苦涩的果 曾经创立了曾经创立了“基因基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工根，有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。作取得了杰出的成就。”但是他们的两个女儿都是但是他们的两个女儿都是“莫名其莫名其妙的痴呆妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也

4、有明显的智力残疾明显的智力残疾。 生物进化论的创始人，英国的伟大科学家达尔文（生物进化论的创始人，英国的伟大科学家达尔文（charles charles arwinarwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，跟他舅父的女儿埃玛），不顾亲朋友好友的劝告反对，跟他舅父的女儿埃玛（almaalma）结了婚，婚后，他们共生育）结了婚，婚后，他们共生育6 6子子4 4女。但他们的子女，女。但他们的子女，没有一位在科学上有成就。没有一位在科学上有成就。达尔文达尔文表姐艾玛表姐艾玛女女儿儿女女儿儿女女儿儿女女儿儿儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子夭夭折折夭夭折折终终身身不不育育终终身身不不育育终终

5、身身不不育育病魔缠身，智力低下病魔缠身，智力低下夭夭折折祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孙子女孙子女子女子女自己自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父母父母舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅姨舅姨祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孙子女孙子女子女子女自己自己 兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子

6、女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅、姨舅、姨祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子叔伯姑的孙子叔、伯、姑叔、伯、姑 孙子女孙子女子女子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女 舅、姨舅、姨产前诊断产前诊断林黛玉林黛玉怀孕六个月时，去医院做产前诊断，怀孕六个月时，去医院做产前诊断，发现胎儿为红绿色盲患者，到底是放弃这个发现胎儿为红绿色盲患者，到底是放弃这个孩子还是生下来？面对选择她非常痛苦，你孩子还是生下来？面对选择她非常痛苦，你的建议是什么，请说明你的理由。的建议是什么，请说明你