遗传学整理沈阳农业大学

1、遗传学整理绪论1.遗传与变异是生物界最普遍和最基本的两个特征。2.生物进化和新品种选育的三大因素：遗传、变异、选择。3.遗传和变异的表现都与环境有不可分割的关系。 4.遗传信息的传递：（1）真核生物核基因的传递：基因分离、自由组合、连锁和交换（2）真核生物细胞质基因的传递（3）原核生物基因的传递（4）微效多基因的传递（5）家族群体条件下基因的传递5.遗传信息的改变：（1）基因突变（2）染色体结构变异（3）染色体数目变异第一章 遗传的细胞学基础 原核生物：原核细胞构成的生物，主要 有细菌、支原体、衣原体、立克次体、螺旋体、放线菌等。真核生物：具有真核细胞的生物，所有高等动植物、单细胞藻类、真菌和

2、原生动物等。染色质（chromatin）是指细胞分裂间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成的线性复合结构，因其易被碱性染料染色而得名。 染色体（chromosome）是指在细胞分裂期出现的一种能被碱性染料强烈染色，并具有一定形态、结构特征的复合物质。着丝粒：细胞分裂时，纺锤丝附着的区域。主缢痕: 着丝粒不被染料染色，在光学显微镜下表现为染色体上一缢缩部位。染色单体 (chromatid):在有丝分裂中期所观察到的染色体是经过间期复制的染色体，均包含有两条成分、结构和形态一致的染色单体。姊妹染色单体：一条染色体的两个染色单体互称为姊妹染色单体(sister chromatid)

3、。 次缢痕：某些染色体的一个或两个臂上往往还有另一个染色较淡的缢缩部位，称为次缢痕，通常在染色体短臂上。随体：次缢痕末端所带的圆形或略呈长形的突出体称为随体。核仁组织中心：次缢痕在细胞分裂时，紧密地与核仁相联系。与核仁的形成有关，因此也称为核仁组织中心(nucleolus organizer)。·次缢痕、随体的位置、大小也相对恒定，可以作为染色体识别的标志。·不是所有染色体都有次缢痕染色体臂：是指由着丝粒将染色体分成的两个臂。长臂（q） 短臂（p）长短臂之比称为臂比（q/p）或臂率（arm rate）。·不同染色体的染色体臂的大小、形态和臂比各不相同，可识别各种染

4、色体。端粒：是染色体臂末端的特化部分，在染色体中没有明显的外部形态特征，但往往表现对碱性染料着色较深。染色质的化学组成： DNA：约占30%，每条染色体一个双链DNA分子 蛋白质：组蛋白（H1 、 H2A、H2B、H3、H4 ） 非组蛋白 少量的RNA染色质的基本结构单位(串珠模型)：核小体(nucleosome)、连接丝(linker)、组蛋白H1 常染色质（euchromatin）：对碱性染料着色浅且着色均匀、螺旋化程度低、处于较为伸展状态的染色质为常染色质，是构成染色体DNA的主体 。其基因具有转录和翻译的功能，是活性区域。 异染色质（heterochromatin）：对碱性染料着色深、

5、螺旋化程度较高、处于凝集状态的染色质为异染色质。异染色质一般不编码蛋白质，是惰性区域，只对维持染色体结构的完整性起作用。同源染色体(homologous chromosome)：体细胞中形态结构相同、遗传功能相似的一对染色体。非同源染色体 (non-homologous chromosome)：形态、功能和结构彼此不同的染色体在某些动、植物细胞核中除正常染色体（称为A染色体）外，还有一类数目不定的染色体，称为B染色体或超数染色体染色体组型或核型（karyotype）：每一生物的染色体的形态特征和数目的多少都是特异的，这种特定的染色体组成称为染色体组型或核型 。染色体组型分析或核型分析（kary

6、otype analysis）：按照染色体的数目、大小和着丝粒位置、臂比、次缢痕和随体等形态特征，对生物核内的染色体进行配对、分组、归类、编号和分析的过程称为染色体组型分析或核型分析 。核型模式图（idiogram）：进行核型分析时，将各染色体根据其特征绘制成图，称为核型模式图 。多线染色体产生于内源有丝分裂：染色单体在间期正常进行复制，但未发生着丝粒分裂和染色单体分离，导致一条染色体的染色单体数目成培增长。（果蝇中唾腺染色体）灯刷染色体:是一对同源染色体，这对同源染色体之间由一个或多个交叉点联系起来。细胞分裂包括无丝分裂、有丝分裂和减数分裂三种形式。无丝分裂：细胞核拉长，缢裂成两部分，接着胞

7、质分裂成为2个子细胞，整个分裂过程中不出现纺锤体。有丝分裂是体细胞产生体细胞时所进行的细胞分裂。前期：细胞核内出现细长而卷曲的染色体，逐渐缩短变粗。每个染色体有2个染色单体，但染色体的着丝粒还没分裂。核膜、核仁逐渐模糊，变得不明显。植物细胞的两极出现纺锤丝。而动物细胞中的中心粒分裂为二，并分开向两极移动，每个中心粒周围出现星射线，在前期的最后阶段逐渐形成丝状的纺锤丝。纺锤丝一般由微管组成。核膜、核仁的解体消失标志着前期的结束。中期：细胞中形成纺锤体（spindle），每一个染色体的着丝粒都与纺锤丝相连。接着，染色体开始向赤道板移动，最后染色体的着丝粒整齐地排列在赤道板上。中期染色体卷缩得最短、

8、最粗，且分散排列在赤道板上，因此，这是进行染色体鉴别和计数的最佳时期。 后期：每一个染色体的着丝粒纵向分裂为二，各自成为一条独立的染色体，由于纺锤丝的牵引，子染色体分别向两极移动，因而两极各具有与母细胞同样数目的染色体。末期：当子染色体到达两极，便进入末期。染色体的螺旋化结构逐渐消失，又变得松散细长，核膜、核仁重新出现，于是在一个母细胞中形成了2个子核。接着细胞质也分裂，由2个子核中间赤道板区域残留的纺锤丝等形成细胞板，将胞质一分为二。植物细胞在细胞板两侧还会积累多糖，最后形成细胞壁。一个母细胞变成了两个子细胞，分裂结束。每个子细胞又处于下一个细胞周期的间期状态。减数分裂：又称成熟分裂(mat

9、uration division)，是性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂；在整个分裂中，一个染色体数目为2n的性母细胞染色体复制一次并只分裂一次，而细胞分裂两次，结果产生4个染色体数目减半的子细胞，故称为减数分裂。 减数一次分裂：分为前期、中期、后期和末期四个时期。（前期I：细线期、偶线期、粗线期、双线期和终变期。）减数第二次分裂：与有丝分裂过程十分相似。分为前期、中期、后期和末期四个时期。 减数分裂的遗传学意义 （1）保证亲代与子代间染色体数目的恒定性。（2）为变异提供了物质基础双受精（double fertilization）：授粉后，两个精核进入胚囊，一个与卵细胞结

10、合形成合子（2n），以后发育成种子胚；另一个与两个极核（n+n）结合形成胚乳核（3n），将来发育成胚乳。这一过程称为双受精。 胚（2n）、胚乳（3n）和种皮（2n）组成了种子。胚乳直感（xenis）：如果在3n胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状，这种现象称为胚乳直感或花粉直感。果实直感（metaxenia）：如果种皮或果皮组织在发育过程中，由于花粉影响而表现父本的某些性状，则称为果实直感 。生活周期(life cycle)：指生物个体发育的全过程，也称为生活史。从合子到个体成熟和死亡所经历的一系列发育阶段。世代交替(alternation of generations)：有性生

11、殖生物的生活周期大多数包括一个有性世代和一个无性世代，这样二者交替发生，成为世代交替。孢子体世代(sporophytic):从一个合子发育成为一个孢子体(到减数分裂之前)，这称为孢子体世代，也就是无性世代。配子体世代（gametophytic): 从减数分裂形成配子开始至受精形成二倍体的合子。也称有性世代。第二章 遗传物质的分子基础（和生物化学的第二章核酸化学、第十章核酸的生物合成）一起复习；第三章 孟德尔遗传 性状：生物体所表现的形态特征和生理特性。单位性状：每一种性状作为一个研究对象，称为单位性状。相对性状：遗传学中将同一单位性状的相对差异称为相对性状。等位基因：控制一对相对性状位于同源染

12、色体上对应位点的两个基因。非等位基因(nonallele) ：位于非同源染色体上的基因，以及位于同源染色体不同位点上的基因。分离现象的解释 1. 性状由遗传因子决定，每个单位性状为一对遗传因子所控制。 2. 基因在体细胞内成对存在。3. 生物体在形成配子时，每对基因均等地分配到不同的配子中。每个配子中只含有成对基因中的一个。这就是分离规律。 4. F1产生的带有显性或隐性基因的雌雄配子，在受精过程中随机结合。分离规律的细胞学基础成对的基因分别位于同源染色体的相同位置上，在减数分裂形成配子时，随着同源染色体的分离，位于同源染色体上的基因也必然分离，分别进入两个配子，因而配子中只有成对基因中的一个

13、。 基因型：等位基因的基因组合方式，称为基因型。纯合基因型：等位基因同质构成的基因型，称为纯合基因型，简称为纯合体。杂合基因型：等位基因异质构成的基因型，称为杂合基因型，简称为杂合体。表现型：可以直接观测到的性状表现，称为表现型，简称表型。表现型是生物体基因型和环境共同作用的结果。基因型和表现型的相互关系:基因型是生物性状表现的内在决定因素，基因型决定表现型。表现型是基因型与环境条件共同作用下的外在表现，往往可以直接观察、测定，而基因型是肉眼看不到的，往往只能根据生物性状表现来进行推断。 测交：为了测验个体的基因型，用隐性纯合体作测验种与被测个体进行杂交称为测交(test cross)，其后代

14、称为测交后代(Ft)。株系(line)：由一个植株自交产生的所有后代群体。完全显性：具有相对性状差异的纯合亲本杂交，F 1只出现亲本之一的性状，这称为完全显性。共显性：如果具有相对性状差异的纯合亲本杂交，F1 同时表现双亲本性状，则称为共显性或并显性。镶嵌显性：具有相对性状的纯合亲本杂交，F 1镶嵌表现双亲本性状，形成镶嵌图式，这种现象称为镶嵌显性。分离定律的理论意义阐明了控制生物性状的遗传物质是以基因为单位存在的。阐明了生物杂交产生性状分离的原理，指出了纯合体稳定遗传，杂合体经过有性繁殖性状表现分离的遗传规律。 分离定律在农业实践中的应用（1）在农业生产上鉴定良种的基因型纯合度。 （2）在杂

15、交育种中确定选择优良个体的世代。 （3）在育种过程中要重视表现型和基因型的区别。 独立分配规律的内容：控制不同相对性状的基因在减数分裂形成配子过程中，每对同源染色体上的等位基因发生分离的同时，位于非同源染色体上的两对等位基因进行自由组合，各自独立分配到配子中去，结果产生比例相等的各种配子。独立分配规律的实质(细胞学基础)决定两对相对性状的基因，分别位于两对同源染色体上。在减数分裂形成配子时，等位基因随同源染色体分离，非等位基因随非同源染色体进行自由组合分配到配子中去，结果产生比例相等的各种配子。基因互作(interaction of genes)：细胞内各基因在决定生物性状表现时，所表现出来的

16、相互作用。基因互作的层次：基因内互作(intragenic interaction)：等位基因间互作。一对等位基因在决定一个性状时表现出来的相互关系：完全显性、不完全显性、共显性等。基因间互作(intergenic interaction)：非等位基因间互作。在多因一效情况下，决定一个单位性状的多对非等位基因间表现出来的相互关系。等位基因间的互作，显性现象的表现：完全显性、不完全显性、共显性、镶嵌显性。两对等位基因间互作的类型：互补作用、积加作用、重叠作用、显性上位性作用、隐性上位性作用、抑制作用。互补作用:两对独立遗传基因分别处于显性纯合或杂合状态时，共同决定一种性状表现；当有一对基因是隐性

17、、或两基因都是隐性纯合时，则表现另一种性状。发生互补作用的基因称为互补基因(complementary gene)。积加作用(additive effect):当两种显性基因同时存在时表现一种性状；两种显性基因单独存在时，表现另一种相似的性状；而两对基因均为隐性纯合时表现第三种性状。重叠作用(duplicate effect):两种显性基因单独存在或共同存在均决定相同的性状，无显性基因时，表现隐性性状。 F2产生15:1的比例。这类作用相同的非等位基因叫做重叠基因(duplicate gene)。显性上位性作用:两对独立遗传基因共同对一对性状时，两种显性基因各自都有性状决定作用，其中一种基因为

18、显性时对另一种基因的表现有遮盖作用，称为显性上位性作用。例如：西葫芦果皮色遗传隐性上位性作用:在两对互作基因中，其中一对的隐性基因对另一对基因起上位性作用。当上位基因处于隐性纯合状态时，对下位基因起遮盖作用，下位基因的作用不表现；当上位基因处于显性杂合或显性纯合状态时，下位基因作用表现。如玉米(Zea mays)胚乳蛋白质层颜色遗传。抑制作用(inhibiting effect):在两对独立基因中，一对基因本身不能控制性状表现，但其显性基因对另一种基因的表现却具有抑制作用。对其它基因表现起抑制作用的基因称为抑制基因(inhibiting gene, suppressor)。致死基因隐性致死基因

19、：只有在隐性纯合时才能使个体死亡。如植物中的白化基因。显性致死基因：在杂合体状态时就可导致个体死亡。如人的神经胶症基因，引起皮肤的畸形生长，严重的智力缺陷，多发性肿瘤，该基因是杂合的个体在很年轻时就丧失生命。多因一效：由多对基因控制、影响同一性状表现的现象称为多因一效(multigenic effect)。一因多效：一个基因影响、控制多个性状发育的现象。第四章 连锁遗传连锁遗传的发现：香豌豆两对相对性状杂交试验 1906贝特生W. Bateson、庞尼特 Punnett连锁遗传:同一亲本的两个性状总联系在一起遗传的现象称为连锁遗传。相引相：甲乙两个显性性状连系在一起遗传，而甲乙两个隐性性状连系

20、在一起遗传的杂交组合，称为相引相或相引组(coupling phase) 相斥相：甲显性性状和乙隐性性状连系在一起遗传，而乙显性性状和甲隐性性状连系在一起遗传的杂交组合，称为相斥相或相斥组(repulsion)连锁遗传的本质: 是决定不同性状的非等位基因位于一对同源染色体上，它们有联系在一起遗传的倾向。完全连锁(complete linkage) :位于同源染色体的（两个）非等位基因之间不发生非姊妹染色单体之间的交换，两个非等位基因总是连系在一起遗传，杂种只产生亲本型配子。完全连锁的情况极少见，在果蝇的雄性和家蚕的雌性中发现有极个别的例子。不完全连锁:减数分裂时位于同源染色体的（两个）非等位基

21、因之间或多或少发生非姊妹染色单体之间的交换，同源染色体上的基因在形成配子时，既有连锁，又有重组的现象，称为不完全连锁。交换：是指同源染色体的非姊妹染色单体之间的对应片断的交换，从而引起相应基因间的交换与重组。非姊妹染色单体间片断交换可以引起基因重组，但不是必然产生基因重组；如果两基因间距离较近，没有发生多次交换的机会，非姊妹染色单体间片断交换的频率就等于重组率。对一段较长的染色体来说，距离较远的两个基因间的交换值并不等于重组率，而是大于重组率。重组率:重组型配子在该杂合体产生的全部配子中所占的百分率，称为重组率(recombination frequency, 简写为RF)。交换值：是指同源染

22、色体的非姊妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率 。两点测验三点测验连锁群：存在于同一染色体上的基因群，称为连锁群连锁图：把一个连锁群上的各个基因按确定了的顺序和相对距离标示出来，绘制成图。真菌类的连锁与交换ZW型(雌杂合型)动物：家蚕、鸟类、蛾类、蝶类植物：草莓、银杏、酸模性别畸变：两性生物中由于性染色体的增加、减少或其他因素影响使性别表现不正常的现象。性反转（sex reversal）由雌性变成雄性或雄性变成雌性的现象称为性反转。原因：性反转现象是由于正常的母鸡在某种外因（损伤）的作用下卵巢退化，而处于退化状态下的精巢开始发育并分泌雄性激素，母鸡的性征被公鸡代替，但基因型不变仍然是

23、ZW。性连锁(sex linkage)是指性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象，所以又称伴性遗传(sex-linked inheritance)。限性遗传：某些性状只限于雄性或雌性一种性别上表现。如女性乳房、男性耳毛，鸡羽毛等性状。控制限性遗传的基因可以位于性染色体可也可以位于常染色体上，限性遗传的性状多与性激素的存在与否有关。从性遗传(sex-controlled inheritance):指不在性染色体上基因所控制的性状，而是因为内分泌及其他关系使某些性状或只出现于雌雄一方；或在一方为显性，另一方为隐性的现象。第五章 细胞质遗传细胞质遗传的发现1909年Carl Cor

24、rens 紫茉莉花斑性状的遗传细胞质遗传(Cytoplasmic inheritance)：细胞质基因所决定的遗传现象和遗传规律。核遗传的特点：相对性状之间表现一定的显隐性；正反交的结果一样；F2代表现一定的分离比例。细胞质遗传的特点：1. 正交和反交的结果不同，F1通常只表现母本的性状。2. 遗传方式是非孟德尔式的，杂种后代般不表现一定 比例的分离；3. 连续回交时，作为母本的非轮回亲本的细胞质基因不会被轮回亲本的所替换； 母性影响和基因组印记这两种遗传现象和细胞质遗传很相似，但属于细胞核遗传，需要加以区别。母性影响(maternal influence):子代某一性状的表现型由母本的核基因

25、决定，表现母本核基因应该表现的性状，和母本的表现型无关，也不受本身基因型的支配。基因组印记( genomic imprinting):是指控制某一表现型的等位基因依亲缘(父源或母源) 的不同而呈现差异性表达。这种差异性表达称为亲缘性差异性表达。有的只有父源的基因在子代中有转录活性,而母源的同一基因始终处于沉默状态。而另外一些基因的情况正好相反。我们把父源等位基因不表达即无转录活性而处于沉默状态者称为父系印记(paternal imprinting)；若母源等位基因不表达,则称为母系印记(maternal imprinting)。呈现上述现象的基因称为印记基因(imprinted gene)。基

26、因组印记：是表观遗传变异的一种。表观遗传变异：泛指DNA序列未变化而表型发生可遗传变化的现象。叶绿体遗传线粒体遗传共生体的遗传植物雄性不育的遗传植物雄性不育：雄蕊发育不正常，不能产生有正常功能的花粉，但其雌蕊发育正常，能接受正常花粉而受精结实。核不育型：由核内染色体上基因所决定的雄性不育类型。隐性核不育型；显性核不育型；光温敏核不育；核质互作型核不育型（CMS：有细胞质基因和核基因互作控制的不育类型，简称质核型。花粉的败育多发生在减数分裂以后的雄配子形成期。）第六章 细菌和病毒的遗传细菌和病毒在遗传研究中的优越性1.世代周期短，繁殖世代所需时间短。2.易于操作、管理、贮藏和进行化学分析。3.遗

27、传物质比较简单，可作为研究高等生物的简单型。4.便于研究基因的重组、突变、基因的作用机理。5.在研究基因结构、功能与表达调控时更为简便。野生（原养型）菌株：自然状态下存在的、未发生突变的菌株。它可以利用自然界中存在的基本营养元素维持生命,而不需另外补给营养物质。营养缺陷型：野生菌株发生基因突变后而表现出自身不能合成一种或若干种营养物质。对于这种菌株，要维持正常生命必须人为添加它所不能合成的营养物质。完全培养基：含有所有营养物质的培养基。选择培养基：缺少一种或几种营养物质的完全培养基。这种培养基使特定的营养缺陷型菌株不能存活，从而构成对该种营养缺陷型菌株的选择滤过性培养基。基本培养基：只含有基本

28、营养元素的培养基。一般只有没有代谢缺陷的野生型菌株可以存活。转化:某些细菌(或其它生物)能通过其细胞膜摄取周围供体(donor)的染色体片段，并将此外源DNA片段通过重组整合到自己染色体组的过程。(自然转化、人工转化)感受态细胞:在一个细菌群体中，只有处在特殊生理状态的一些细胞才能吸收DNA，称之为感受态细胞。转化的过程：1. 供体(donor)DNA与受体(receptor)细胞结合(binding)结合发生在受体细胞特定部位(结合点)对供体DNA片段有一定要求，双链、长度、 浓度，结合是一个可逆过程.2. DNA摄取（穿入）：当细菌结合点饱和之后，细菌将阻止外源DNA的结合往往只有一条DN

29、A单链进入细胞(单链摄入)，另一条链在膜上降解。3. 联会(synapsis)与整合(integration)：整合指单链转化DNA与受体DNA对应位点置换，稳定掺入到受体DNA中的过程，实际上就是遗传重组过程。接合:是指在原核生物中遗传物质从供体“雄性”转移到受体“雌性”的过程。F 因子：大肠杆菌在接合中作供体的能力受细胞内一种致育因子(fertility factor/F因子，sex factor/性因子)控制。性导:接合时由F' 因子携带的外 源DNA 转移到细菌染色体的过程。F'因子：将带有细菌部分基因的F因子称作F' 因子。1. 噬菌体吸附到宿主细胞上，尾丝鞘

30、收缩，中轴刺穿宿主细胞，DNA被送入宿主细胞，细菌核酸和蛋白质合成都被抑制。2.细菌的核酸被降解，噬菌体DNA复制，噬菌体外壳蛋白合成。3.噬菌体组装DNA被包到头部、组装尾部、装上尾丝。4.宿主细胞破裂。原噬菌体：温和型噬菌体侵入后不立刻裂解寄主细胞，噬菌体DNA通过交换整合到细菌染色体上，这时它会阻止其他噬菌体超数感染。整合在细菌染色体上的噬菌体称为原噬菌体。溶原性：一个温和型噬菌体的裂解功能受到抑制，噬菌体DNA随宿主染色体进行复制，这种情况称为溶原性，细菌的这种状态称为溶原性细菌。噬菌体的遗传性状1.形成的噬菌斑形态：指噬菌斑的大小（反映噬菌体溶菌的速度）、边缘清楚或模糊；2.宿主范围

31、(host range)：指噬菌体感染和裂解细菌菌株的能力。转导：是指以噬菌体为媒介进行细菌间遗传物质重组的过程。在这一过程中细菌染色体被错误的包装在噬菌体蛋白质外壳内，通过感染转移到另一个受体细菌。普遍性转导(generalized transduction):转导过程随机地转移细菌染色体片段。特殊性转导(specialized transduction):由温和性噬菌体进行的转导，在细菌的染色体整合的位置是特定的，所以只能转导整合为点附近的细菌基因。称为专化性转导、局限转导。第七章 数量性状的遗传质量性状：表现不连续变异的性状数量性状：表现连续变异的性状近亲繁殖（inbreeding）:指

32、血缘或亲缘关系相近的个体间的交配繁殖。近亲繁殖的用途1. 近亲繁殖导致的基因位点纯合，使不利隐性基因决定的性状得以表现并将其淘汰，增加群体有利基因和基因型的频率，提高群体的平均值，从而改良群体的遗传组成。2. 由于纯合体在遗传上是稳定的，群体不发生分离，因此通过连续自交可形成稳定的品种，连续回交结合选择可以将个别优良基因导入轮回亲本，在较短时间形成与轮回亲本遗传背景相同的新品种。3. 多代近亲繁殖可获得在大部分基因位点达到纯合状态的纯系，将纯系间杂交可以产生强杂种优势。杂种优势：是指杂种第一代在一种或多种性状上表现优于两个亲本的现象。第八章 群体遗传与进化群体:是指有婚配关系的个体所构成的生物

33、集团。婚配关系有两层含意，一是个体间的可交配性，二是杂交后代的可育性。孟德尔群体:占有共同的基因库且个体间有随机婚配关系的群体。孟德尔群体与一般群体的主要区别在于群体内个体间能够随机婚配，而不是选型婚配。基因库:指群体所包含的能够交换和重组的全部基因。在实践上，通常是指某个物种供育种使用的全部材料。 群落:由许多群体所构成的生物集团叫群落。群落中的群体间没有婚配关系，群体间的相对独立性主要通过生殖隔离来实现。个体性状表现的遗传基础是个体的基因与基因组合，即基因和基因型。群体性状表现的遗传基础则是基因频率和基因型频率。在生物体繁殖过程中，并不能把个体的基因型传递给子代。对个体而言，上下代传递的是

34、基因，对群体而言上下代传递的是基因频率，因此说基因频率是群体遗传基本组成。基因频率（alleles frequency）:是指在一群体内，某特定基因占该位点基因总数的比率。基因型频率（genotype frequency）:指群体内某特定基因型个体占个体总数的比率。平衡的孟德尔群体:在一个大的随机交配的群体中，如果没有改变基因频率因素（如选择、突变和迁移）的干扰，群体的基因频率和基因型频率将保持不变。打破群体平衡有：基因突变、选择、遗传漂移和迁移。基因突变:提供遗传变异的最原始材料。突变本身改变基因的频率。选择是改变基因频率的最重要因素，也是生物进化的驱动力量。淘汰显性个体:使隐性基因增加的选

35、择，能迅速改变群体的基因频率。淘汰隐性个体:使显性基因增加的选择。遗传漂变：在一个小群体内由于抽样误差造成的群体基因频率的随机波动现象称作随机遗传漂变（random genetic drift），也叫遗传漂移（genetic drift）。样本愈小，基因频率的随机波动愈大；样本愈大，基因频率改变的幅度愈小。用基因频率的标准差与样本大小的关系可以定量描述遗传漂移作用。遗传漂变改变群体的基因频率，近亲繁殖则改变群体的基因型频率。迁移：个体从一个群体迁入另一个群体，并参与后者的繁殖就是迁移。从植物育种上说就是混杂，包括机械混杂与生物学混杂（原有品种群体混入外来花粉产生的杂交）。混杂的结果会使群体的基

36、因频率改变。生物进化的基本要素：变异(基因突变和重组) 是基础选择：是动力遗传：是保证隔离：是条件隔离：由于环境、生态、形态、生理等障碍造成的不同生物个体间无法相互杂交产生可育后代的状况。一般先由于地理的、生态的外在的因素隔离，积累变异形成亚种，进而不断发展导致形态上和生理上的生殖隔离，形成新的物种。物种species：是生物分类的基本单元，也是生物繁殖和进化的基本单位。凡是能够杂交并产生可育后代的群体或个体就属于同一个物种。渐变式：在 一个长时间内旧物种逐渐演变成为新物种。这是物种形成的主要方式。分为继承式：有一系列中间类型，经过悠久的地质年代过渡到新物种。比如马的 进化。分化式：由一个物种

37、由于地理或生态隔离演化形成两个或两个以上新物种。比如棉属一些中的进化。爆发式：新物种的形成不需要悠久的演变历史，在较短时间内即形成新种。一般不经过亚种阶段，而是通过染色体变异或突变以及远缘杂交和染色体加倍 在自然选择的条件下形成新物种“综合进化”理论:(1) 自然条件是经常变化的，栖息其中的生物也必然随之发生变化，现代生存的生物都是由过去生活过的生物演变而来的，而且每种生物一般也是与其生活环境相适应的。(2) 在自然条件下，一个新种的形成是通过遗传、变异和自然选择，在隔离等因素的作用下，从一个旧的物种逐渐演变而来的。(3) 物种形成和生物进化的单位是种群（或称孟德尔群体），而不是单个的个体。生

38、物的进化是群体在遗传结构上的变化。 第九章 基因突变基因突变现象是摩尔根于1910年首先肯定的现象。基因突变:指染色体上某一基因位点内部发生了化学性质(结构)的变化，与原来基因形成对性关系,亦称点突变(Point Mutation)。突变体（mutant）或突变型:由于基因突变而表现突变性状的细胞或个体。野生型（wild type）基因突变的类型：一、根据突变引起的表型效应，可分为：形态突变、生化突变、致死突变、条件致死突变形态突变：突变导致形态结构，如形状、大小、色泽等的改变,又称为可见突变生化突变:主要影响生物新陈代谢过程，导致特定的生化功能的改变或丧失。如细菌的营养缺陷型、抗性突变型。几

39、乎所有的基因突变都是生化突变。致死突变:指的是引起生物体生活力下降乃至死亡的突变。二、按照基因结构改变的类型，突变可分为碱基置换突变、移码突变、其他形式的突变。碱基置换（base substitution）突变:一对碱基的改变而造成的突变称为碱基置换突变。移码突变:缺失或插入一个或两个碱基，会造成整个阅读框的改变，自插入或缺失位置向后的所有密码子都发生了变化,也可以造成无义密码子，导致蛋白质合成的提前终止。三、按照遗传信息的改变方式，突变又可分为无义突变、错义突变、同义突变三类 突变率（mutation rate）：基因突变发生的概率， 通常用突变体占观察群体的百分率来估计。基因突变的一般特征

40、:1、基因突变的重演性: 同一突变可以在同种作物的不同个体间多次发生，且发生频率也相似。2、基因突变的可逆性: 显性基因A可以突变为隐性基因a，反之亦可。通常把Aa称为正突变（forward mutation），aA为反突变或回复突变（back mutation）。3、基因突变的多方向性和复等位基因：基因突变的方向是不定的，可以多方向发生。突变的多方向性造成复等位基因。4、基因突变的平行性：指亲缘关系相近的物种往往发生相似的基因突变。5、基因突变的有利性和有害性：大多数基因的突变对生物的生长和发育是有害的，极端的会导致突变体死亡，导致个体死亡的突变，称为致死突变（lethal mutation

41、）。有少数突变不仅对生物的生命活动无害，而且有利。 如植物的抗倒伏性、早熟性。突变的有害性和有利性是相对的，存在着中性突变。中性突变：突变不影响生物的正常生理活动，仍能保持正常的生活力和繁殖力，这类突变称为中性突变（neutral mutation）。大突变：有些突变效应表现明显，容易识别。控制质量性状的基因突变大都属于大突变，例如，豌豆籽粒的圆形和皱形，玉米籽粒的糯性和非糯性等。微突变：有些突变效应表现微小，较难察觉。控制数量性状的基因突变大都属于微突变，例如，玉米的长果穗和短果穗，小麦的大粒和小粒等。突变热点（hot spots of mutation）：容易发生突变的位点。它不仅存在于诱

42、发突变，也存在于自发突变。增变基因:生物体内有些基因与整个基因组的突变率直接相关。当这些基因突变时，整个基因组的突变率明显上升，因此把这些基因称为“增变基因”(mutator genes)。生物的防护机制：密码的简并性回复突变抑制：基因间抑制：抑制作用发生在不同基因间。如：DNA上某碱基发生改变时，偶尔tRNA上的反密码子同时发生改变，结果成为野生型。基因内抑制：抑制作用发生在同一基因内。致死和选择多倍体：多倍体具有多套染色体组，具有多份基因，故能比二倍体和低等生物表现出更强的保护作用。第十章 染色体结构变异缺失：是指染色体上某一区段及其所带有的基因一起丢失。 缺失类型:中间缺失、顶端缺失（顶

43、端缺失将产生不稳定的染色体，复制后两个姊妹染色单体间末端可能结合，细胞分裂中着丝点向反方向移动，染色体被拉断）。缺失的细胞学特征：1.缺失初期细胞内有无着丝点的断片。2.中间缺失杂合体，在偶线期会出现异常联会，形成缺失圈（缺失环）。3.顶端缺失染色体，并且缺失长度较长，在双线期可以看到末端不等长的染色体。缺失的遗传效应：1. 影响个体的生长发育缺失片段含有重要的基因将对个体发育造成影响，(特别是缺失纯合体)缺失杂合体中另一条正常染色体上的基因有互补作用，造成部分功能丧失。2. 包含缺失染色体的配子一般表现败育 (花粉没有活力) 即使不败育，花粉的活力也要下降，在受精的过程中也竞争不过正常的配子

44、。3. 产生假显性现象重复：染色体多了自己某一区段，是同源染色体之间发生断裂-错接时形成的。重复的细胞学特征：1.重复的区段较短，重复杂合体联会时，重复染色体会收缩一点，正常染色体会生伸长一点，形成正常联会。2.重复的区段较长，重复杂合体联会时重复染色体弯曲成环状，形成重复环。（要区分缺失与重复还要对比染色体长度，或借助带型分析等方法）。重复的遗传效应：重复会使基因的数目增加，从而会使生物的某些性状发生变化。1.剂量效应：随着基因数目的增加，基因作用也发生累加，从而使性状表现发生变化。2.位置效应：在同一条染色体上重复和在对应的同源染色体上重复，虽然重复的剂量一样，但位置不同，性状表现不一样。倒位：指染色体上某一段的基因顺序颠倒。倒位类型：臂内倒位：倒位区段在一个染色体臂范围之内。臂间倒位：倒位区段涉及两个染色体臂，即两侧倒位。倒位的细胞学特征:1. 倒位的区段比较长,倒位杂合体在联会时，倒位染色体反转过来与正常染色体同源区段联会，形成两端分叉的联会染