关于人类遗传病类型和遗传病的预防及几种常见遗传病的诊断与治疗的概述

1、关于人类遗传病类型和遗传病的预防及几种常见遗传 病的诊断与治疗 摘要：遗传性疾病是指人类遗传物质发生异常，而导致 胎儿出生时或出生后，机体结构和功能发生异常的疾病。 1 根据其遗传方式的不同可分为三类：单基因遗传，多基因遗 传和染色体病。它严重威胁着人类的健康与人口质量，给人 类带来了许多的困扰。 2迄今 , 对遗传病的治疗 , 虽然可通 过对症治疗纠正某些临床症状或防止发病 , 但是 , 对大部分 遗传病仍不能改变细胞中的致病基因 , 达到根治的目的。 3 少数即使能治疗 , 也因费用昂贵 , 难以普及，预防为主是我 国卫生工作的根本方针。通过对遗传病的研究，可以有效的 预防和治疗遗传病，为

2、人类带来福利。关键词：人类遗传病 类型 1 遗传病类型1.1 单基因遗传病 4 单基因遗传病是指受一对 基因作用引起的遗传病染色 体是基因的载体 , 根据致病 基因所处的染色体的性质 把单基因遗传病分为常染色 患病呈连续性 , 且男女患病预防 诊断 治疗体显性遗传病、常染色体隐 性遗传病、性染色体显性遗 传病和性染色体隐性遗传 病。1.1.1 常染色体显性遗传病 5 特点：患病者的双亲至少一 人 几率相等。具体是双亲患病 子女全患病或患病为 3/4, 正 常为 1/4，双亲一人患病子女 全患病或患病与正常各为 1/2，双亲正常子女全正常。 如多指症，及 Huntington 's 舞蹈

3、症。 61.1.2 常染色体隐性遗传病 特点：代与代之间多为不连 续性 , 且男女患病几率相等。 具体是双亲患病子女全患 病。双亲一人患病子女全正 常或患病与正常各为 1/2 双 亲正常子女全正常或正常为 3/4, 患病为 1/4。如白化病。1.1.3 X 性染色体显性遗传病 特点：患病者的双亲至少一 人患病呈连续性 , 且患病者 女性多于男性。具体是：双 亲患病子女全患病或女性全 患病, 男性患病与正 常 各 1/2，为父患病子女女性全患1.2 多基因遗传病 , 男性全正常母患病子女 全患病或男女患病与正常各 为 1/2 ，双亲正常子女全正 常。如低血钙佝偻病。1.1.4 X 性染色体隐性遗

4、传病 特点 :代与代这间多为不连续 性 , 且患病者男性多于女性。 具体是双亲患病子女全患病 父患病子女全正常或男女患 病与正常各为 1/2, 母患病子 女女性全正常男性全患病双 亲正常子女全正常或女性全 正常 , 男性患病与正常各为 1/2。如红绿色盲。1.1.5 Y 性染色体遗传病 特点：患病者的父亲必患病 呈连续性 , 且患病者均为男 性。具体是父患病子女男性 全患病 , 女性全正常， 双亲正 常子女全正常。如外耳道多 毛病。在多基因遗传病中 , 参与性 状决定的基因对越多 , 表现 类型就越多 , 类型间差别也 就越小。 7 每对基因彼此不 存在显性或隐性关系 , 受环 境因素影响程度

5、大。在环境 影响下基因作用有累积效应 , 可以增强或抑制基因的表现 作用。本病血缘关系越近发 病率就越高。某些多基因遗 传病的复发危险率还与性别 有关。1.3 染色体遗传病 染色体病是由于染色体结构 或数目的异常而引起的疾 病。1.3.1 染色体结构异常 染色体结构异常源于染色体 的断裂及断裂后的连接方式 如为非重建性连接会出现如 下主要变异类型缺失、 重复、 易位、倒位等我们知道遗传 物质具有相对酌稳定生 , 上 述变化均会造成遗传物质的 不平衡 , 导致个体出现病症 如猫叫综合症即为第 5 染色 本扩臂丢失所致。又如原发 闭经是妇科常见病之一 ,其中 有 1/ 3 是由染色体异常造成 的。

6、 81.3.2 染色体数目变异 染色体数目变异分为整倍体 变异和非整倍体变异 , 所谓 整倍体变异是指在二倍体基 础上以染色体组为变异单位 而非整倍体变异是在二倍体 基础上增减个别染色体整倍 体变异的个体是致死的如三 倍体、四倍体等都具有致死 效应 , 一般导致自然流产 ,很 难活到出生非整倍体变异导 致个体产生病变如三体等。染色体异常导致的染色体病 , 严重影响人类的健康生 活。据统计 ,每 120 - 150 个新 生儿中就有一个染色体异 常。21 三体在新生儿中的发生率 最高 , 其次是性染色体异常 , 约为 1 /900 - 1 /1000 。 92 预防措施2.1 八种遗传病提前预防

7、 102.1.1 肺癌肺癌患者中至少有 10%的人 具有遗传性，而母亲患有肺 癌，遗传给子女的机会要比 父亲高出23倍。忠告：有 规律地锻炼，戒烟酒，吃低 脂肪、富含纤维的食物。考 虑从 30 岁起每年都要进行 胸部透视。2.1.2 心脏病2.1.5 妊娠时有困难 如果你母亲在 65 岁之前心 脏病曾发作过，那么将来你 患心脏病的可能性就会增 加。忠告：保持苗条的身材， 经常锻炼，戒烟，减少高脂 肪食品的摄入。 35 岁前后经 常测量血压和胆固醇含量。2.1.3 肥胖 女性的体重和母亲体重、体 形的关系较之父亲更为紧 密，肥胖者的体重遗传因素占 25% 40%。忠告：控制 脂肪和甜食的摄入，经

8、常运 动。2.1.4 型成人糖尿病 此病通常 40 岁以后发生。 研 究表明，有 20% 40%的子 女是从母亲那儿遗传患上此 病。忠告：保持健美的身材， 坚持运动。 45 岁之后每隔 3 年做糖尿病的常规检查。 母女之间也许有类似或相同 尺寸、形状的骨盆。研究表 明，妊娠高血压和静脉曲张 在家族中具有遗传性。 忠告： 对于静脉曲张，使之减少到 最小程度的最好办法就是保 持苗条。2.1.6 绝经早 你的绝经年龄可能和你母亲 相同。一个女人有多少个卵 子，在她出生时就已经决定 了，而这种决定则来自于遗 传因子。忠告：如果抽烟，则能使绝 经年龄提前 2 至 3 年。2.1.7 骨质疏松 母亲患有骨

9、质疏松疾病，女 儿患脆骨的发病率会很高， 所以她们也更有可能骨折、 驼背、 弯腰、臀部断裂等。妇女的 骨头质量和失去的骨质，和 的机会将显著增加。因此， 她母亲的情况非常相似。忠 告：提高钙和维生素 D 的摄 取，可通过喝牛奶、吃钙片， 加强锻炼、戒烟戒酒使骨骼 保持健壮。2.1.8 抑郁症 一个女人有 10%的可能性会 从母亲那儿遗传患上情绪不 稳定的疾病。忠告：仔细观 察，不放过任何有迹象的信 号，比如突然的情绪波动、 哭泣。如果有类似情况出现， 要立刻去看心理医生。2.2 预防遗传病必须把住 “三 关”11 第一关：择偶 预防下一代的遗传病，始于 这一代的择偶与婚配。如在 择偶时忽视健康

10、条件，与一 名严重的精神分裂症病人结 婚，则下一代患此种遗传病 在择偶时，若本人患有一般 性质的遗传性疾病，应避免 与患同种遗传性疾病的人恋 爱，防止同种遗传病人相互 婚配，如原发性高血压、动 脉粥样硬化、糖尿病、先天 性心脏病、重症肌无力、脊 柱裂、唇裂、先天性髋关节 脱位、先天性哮喘、先天性 聋哑和高度近视等病人切勿 相互婚配。因这类病人之间 婚配，其子代患原发性病的 几率将高达 47%以上 ! 第二关：生育 1.受孕。这是一个十分重要的 关键时期。 必须把好这一关。 首先，要选好受孕时机。夫 妻双方的年龄要适当。女方 超过 35 岁，子代患先天愚型 的机会可增加倍 10 左右， 男 方的

11、年龄最好不要超过 40 岁。其次，要注意受孕时男 期间发现并确诊某些遗传病 女双方身体所处的“外环 境”。 第三，女方口服避孕 药者停药不足 3 月或流产后 不足半年者，勿立即受孕。 第四，上一胎是畸胎的妇女， 再次生育之前必须经医生全 面检查，弄清畸胎的原 因，再决定是否妊娠。 2孕期保健。由于外界的不 良因素对遗传病的发生也能 发挥作用，如某些病毒、毒 物和药物都可促进胚胎期间 遗传病的形成。因此，孕期 应加强保健，要特别注意在 早孕阶段预防风疹、乙肝、 流感等病毒感染，避免与有 毒有害物质密切或长期接 触，不滥用药物，以保障胎 儿安全。3产前检查与胎儿诊断。现 代医学技术的新进展给胎儿

12、提供了可能。因此，在产前 检查时如发现胎儿异常，或 是父母系遗传病患者，或上 一胎为畸胎，或是两次以上 自然流产后受孕，均应进行 胎儿诊断。现在产前诊断的 范围已逐步扩展到 100 多种 先天性代谢疾病及 30 多种其 他单基因病。主要方法有 X 线及 B 超检查、染色体检查、 羊水穿刺检查等。如血友病 病态基因携带者 （女 ）的胎儿， 应做性别测定，以便选择留 女去男，可防止血友病患儿 的出生。 第三关：出生后早发现早 遗传病并非都在出生时就能 表现出来， 有的在儿童时期， 有的在青少年期，有的甚至 成年后才逐渐显出症状和体 征。如能在症状出现前就做 出诊断，可以控制一些遗传 ，视觉障碍可以

13、分为红，绿， 病临床症状的发生，如半乳 糖血症，出生数周至数月可 出现拒食、肝肿大、白内障 和智力发育迟缓等异常表 现。如能及早发现确诊，停 止喂养乳制品，代之米汤、 肉汤等蛋白质食物，可以完 全防止这种遗传病的临床症 状出现。2.3 科学预防遗传儿出生的 措施 12 禁止近亲结婚，实施优生保 护法，避免高龄生育，遗传 咨询等方式。3 几种常见的遗传病及治 疗3.1 色盲病 第一个被发现色盲症的人是 道尔顿，因此又称为道尔顿 症。 13 色盲是一种常见的 遗传病，根据三原色学说 蓝三种类型，以红绿居多。14 色盲对颜色完全不能辨 认。色盲者常不能自己发觉 他们也能够“ 分辨”出颜色 来, 甚至

14、也能 “ 分辨” 出红 绿灯信号。其原因很简单 , 因 为他们是根据色泽的强弱凭 经验来“ 分辨”红、绿颜色 的。 15色盲，只要用“ 色 盲图”很快就可以检查出来。 在一般人群中 , 色盲患者男 性约占 5%，女性则低于 1% 是一种遗传性疾病 , 女性虽 很少 , 但带有遗传因 , 能遗 传给下一代 , 主要是遗传给 男孩。据遗传学研究 , 色盲是 由母亲遗传给下一代的 , 跟 父亲无关对于色盲患者来说 除了有职业上的限制外 , 色 盲并不影响健康。到目前为 止 , 色盲还没有手段可以治 疗。对此 , 科学家正在进行不 化病和综合征性白化病两大断的探索。3.2 白化病 我们在日常生活中有时

15、可以 看到这样的人 : 皮肤异常白 色，头发、眉毛银白或淡黄 色，眼睛不是黑色的而是淡 红色的。之所以这样，是因 为他们得了一种病白 化病。白化病 是一种皮肤及其附属物色素 缺乏的遗传病，其发病遍及 全世 界，总发病率为 1/10000 1/20000 。 16 白 化病 ( albinism) 是由黑色素 (melanin) 合 成 相 关 基 因 突 变导致黑色素沉着减少或缺 失引起的一类遗传性疾病的 总称。根据临床表现涉及的 组织、器官、系统的复杂程 度 , 白化病分为非综合征白 类 , 每 一类包括 若干病种 , 而有些病种又可根据基因座 的不同区分为若干型 , 各型 都存在一定程度的

16、等位基因 遗传异质性。 17 3.2.1 它是以色素缺乏为主要 表现的一组遗传性疾病 18 至少包括眼白化病 ( ocularalbinism, OA) 和眼皮 肤 白 化 病 ( oculocutaneous albinism,OCA) 两类。 3.2.2眼白化病与眼皮肤白化 病的不同 首先表现为表型不同眼白化 病患者仅有眼色素减少及眼 功能障碍 , 包括虹膜和视网 膜色素减少、畏光、眼球震 颤及视力低下等 , 但皮肤毛 发颜色均正常 ; 眼皮肤白化 病患者除明显的眼色素减少 及眼功能障碍外 , 皮肤、头 发和眉毛等均明显缺乏色 不同的特殊表型 , 患者 ( 特 素。其次 , 二者遗传方式不

17、 同。眼白化病是由位于 X 染 色体上的 OA1 基因突变造成 的 , 遗传方式为 X 连锁隐性 遗传 ; 眼皮肤白化病 , 属常 染色体隐性遗传。3.2.3 眼皮肤白化病的危害 与预防 眼皮肤白化病的危害主要表 现为以下 3 个方面 : 患者 皮肤因缺乏黑色素的保护 , 易被日光中的紫外线伤害发 生日光性皮炎 , 患皮肤癌的 可能性也较正常人增高 , 因 而此病患者不宜从事室外作 业类的工作 ; 眼黑色素的 缺乏, 导致患者出现畏光、 眼 球震颤和无法矫治的严重视 力低下等症状 , 因而患者的 学习、生活和工作等都将受 到严重影响 ; 由于其与众 别是在儿童和青少年时期 ) 常常受到来自同伴

18、或其他人 的讥讽、嘲笑 , 再加上无法 矫治的严重视力低下给学习 和生活带来的许多困难 , 常 常给患者的心理发育带来负 面影响 , 甚至造成心理障 碍。目前 , 医学上对此病尚 无有效的治疗方法。患者自 身的光防护和心理调节显得 较为重要。3.3 血友病 血友病是最常见的遗传性出 血性疾病 , 迄今尚无根治的 方法。近年来 , 随着分子生物 学和分子遗传学的发展 , 血 友病的发病机理、基因治疗 及携带者检测等方面取得了 突破性进展。 19 血管性血 友 病 (von Willebrand disease ,vWD) 是临床上一 种常见的遗传性出血性疾病 , 其发病机理是患者的血管性 血友病

19、因子 (von Willebrand factor ,vWF) 基因突变 , 导致 血浆 vWF 数量减少或质量 异常。 vWD 相当常见 ,但轻 症患者可无出血表现 ,故很难 准确统计其发病率。 20 其中一种类型： VWD 治疗 vWD 患者应尽量避免创伤 与手术 , 避免运用影响血小板 功能的药物如阿司匹林、消 炎痛与低分子右旋糖酐。对 有局部轻微创伤、鼻衄与牙 龈出血者可用明胶海绵填 压。纤维蛋白凝胶也有局部 止血作用。根据我们的经验 , 用凝血酶 200 单位做鼻腔滴 入或口腔含漱有较好的局部 止血效果。参考文献1 孟平，怎样区分遗传病 和非遗传病，中国计划 生育学杂志 1998 年第 10 期总第 42 期2 杨先碧，遗传病带给人 类的十大困扰， 杂志万 象奥秘3 王丽娟，高锦声，遗传 病的预防原则，中国计 划生育学杂志 2001 年 第 4 期总第 72 期4 王伟，遗传病的类型特 点及防治，辽宁师专学 报 1999 年第 1 卷第 3 期5 李德启，遗传病遗传类 型的