肌肉疾病的诊断和治疗进展

1、 肌肉疾病的诊断和治疗进展肌肉疾病的诊断和治疗进展 福建医科大学附属第一医院神经科福建医科大学附属第一医院神经科慕容慎行慕容慎行 一、概一、概 述述 （一）病史采集（一）病史采集1、注意询问患者的起病情况，发病年龄，、注意询问患者的起病情况，发病年龄，诱发因素诱发因素 。2、骨骼肌的症状和体征、骨骼肌的症状和体征 3、家族史根据家族史调查得到的资料绘、家族史根据家族史调查得到的资料绘出系谱图，可以判定是否为遗传病，以出系谱图，可以判定是否为遗传病，以及何种遗传方式。及何种遗传方式。dmddmd家系家系（二）肌肉疾病的重要症状和体征（二）肌肉疾病的重要症状和体征 1肌无力：肌无力：是肌肉疾病最常

2、见的临床表现，是肌肉疾病最常见的临床表现，只有少数的肌病如先天性肌强直、只有少数的肌病如先天性肌强直、mcardle氏病氏病等一些病人缺乏此体征。等一些病人缺乏此体征。 近端型肌无力近端型肌无力 远端型肌无力远端型肌无力 间歇发作肌无力间歇发作肌无力 2肌萎缩肌萎缩近端型近端型 远端型远端型3肌肉肥大肌肉肥大真性肥大真性肥大假性肥大假性肥大 4肌疲劳肌疲劳呈波动的，晨轻暮重。呈波动的，晨轻暮重。 见于重症肌无力，肌无力综合征等。见于重症肌无力，肌无力综合征等。 腓肠肌假性肥大腓肠肌假性肥大5肌肉疼痛肌肉疼痛 肌炎肌炎 代谢性肌病代谢性肌病 风湿性肌痛症风湿性肌痛症 格林巴利综合征格林巴利综合征

3、 6肌束震颤肌束震颤是脊髓前角细胞或颅神经运动核是脊髓前角细胞或颅神经运动核 的刺激现象的刺激现象 。 见于运动神经元疾病见于运动神经元疾病 偶见于多发性肌炎、甲亢、寒冷或疲偶见于多发性肌炎、甲亢、寒冷或疲 劳时，也出现于神经官能症。劳时，也出现于神经官能症。7肌强直肌强直 动作性肌强直动作性肌强直扣击性肌强直扣击性肌强直肌电图性肌强直肌电图性肌强直见于各种肌强直疾病。见于各种肌强直疾病。8痛性肌痉挛痛性肌痉挛 出现在剧烈运动后肌痉出现在剧烈运动后肌痉挛伴有剧烈疼痛挛伴有剧烈疼痛常见于常见于mcardle病，酒精中毒性肌病等。病，酒精中毒性肌病等。 （三）神经原性肌萎缩和肌原性肌萎缩的区别（三

4、）神经原性肌萎缩和肌原性肌萎缩的区别肌源性肌萎缩神经源性肌萎缩肌源性肌萎缩神经源性肌萎缩分布近端型远端型分布近端型远端型张力、反射、感觉张力、反射、感觉 (+)肌束颤动肌束颤动() (+)见于运动神经元病见于运动神经元病假肥大、肌疲、假肥大、肌疲、肌强直、运动后痉挛肌强直、运动后痉挛(+) ()进展一般缓慢快慢不一进展一般缓慢快慢不一肌酶肌酶 一般正常一般正常肌电图肌源性神经源性肌电图肌源性神经源性神经性肌萎缩和肌原性肌萎缩在肌肉病理上的区别神经性肌萎缩和肌原性肌萎缩在肌肉病理上的区别神经源性神经源性肌源性肌源性两型肌纤维萎缩细小两型肌纤维萎缩细小大群或小群的成群肌萎缩大群或小群的成群肌萎缩同

5、型肌群化同型肌群化可见靶纤维可见靶纤维小纤维核固缩且群集小纤维核固缩且群集纤维大小不一，多呈圆形纤维大小不一，多呈圆形退变、坏死、增生病变均退变、坏死、增生病变均可见可见可有炎症反应可有炎症反应可见环形纤维、撕裂纤维可见环形纤维、撕裂纤维有内核，可有小空泡形成有内核，可有小空泡形成或轴空纤维或轴空纤维可有不正常产物聚积，如可有不正常产物聚积，如糖元、脂质。糖元、脂质。正常 he正常 atp酶退行性变坏死、吞噬反应再 生靶纤维同型肌群化（四）肌肉疾病的诊断步骤（四）肌肉疾病的诊断步骤 1病史、症状、体征病史、症状、体征2血清酶和生化测定血清酶和生化测定3肌电图肌电图4肌肉活检（肌肉活检（he染色

6、）染色） 5肌肉组织化学技术肌肉组织化学技术 6电镜观察电镜观察 肌肉疾病的诊断步骤肌肉疾病的诊断步骤 病史、血 肌 病理染色电镜 症状、清 电 he 其 他 体征酶 图 染色 组化 检查重症肌无力 + + 新斯的明或tensilon 试验，甲状腺检查、 胸腺检查 进行性肌营养 + + + + 不良症先天性肌强直 + +萎缩性肌强直症 + + + 颅骨、眼、心脏、胃肠、 内分泌、eeg、ct等检查 多发性肌炎、皮 + + + + 可能有恶性肿瘤、结缔 肌炎 组织病的伴发嗜酸性筋膜炎 + + + 血嗜伊红细胞、血清 球蛋白、抗核抗体、类 风湿因子等 周期性麻痹 + 血钾、心电图 病史、血 肌 病

7、理染色 电镜 症状、清 电 he 其 他 体征酶 图 染色 组化 检查糖元累积病 + + + + + + 前臂缺血乳酸试验（着重mcardle病） （肌组织磷酸 化酶减少或 缺少）肌脂质累积病 + + + + + + 血甘油三酯和脂肪酸、 （油红o染色） 血糖、血肉毒碱等内分泌性肌病 + + + 甲状腺功能检查（着重甲亢性肌病）中央轴空病 + + + + + +线粒体肌病 + + + + + + 肌管肌病 + + + + + + 药源性肌病 +酒精中毒性肌病 + + + + + + “+”需检查站 “”必要时检查二、一些肌肉疾病主要临床表现二、一些肌肉疾病主要临床表现 和诊治和诊治重症肌无力（

8、重症肌无力（mg） （一）主要临床表现（一）主要临床表现1、分布、分布 眼外肌占眼外肌占90% 延髓肌（延髓肌（2461%） 颈肌（颈肌（25%） 肢带肌（肢带肌（4070%） 呼吸肌（呼吸肌（3347%）。）。2、肌疲劳、肌疲劳晨轻暮重晨轻暮重 (二二)诊断诊断1、临床表现、临床表现2、辅助检查、辅助检查l l 疲劳试验疲劳试验 l l 新斯的明试验、新斯的明试验、tensilon试验试验 l l 血清抗血清抗achr抗体测定抗体测定l l 胸部摄片或胸腺胸部摄片或胸腺ct检查检查l l 甲状腺功能测定甲状腺功能测定 4、治疗、治疗（1）胆碱酯酶抑制剂胆碱酯酶抑制剂（2）肾上腺皮质激素肾上腺

9、皮质激素：适用于各型：适用于各型mg病人病人渐减法：即大剂量渐减法：即大剂量渐减渐减小剂量维持疗法。小剂量维持疗法。渐增法：即小剂量开始渐增法：即小剂量开始渐增渐增大剂量大剂量渐减渐减小剂量维持。小剂量维持。一过性加重，如何减轻加重现象？一过性加重，如何减轻加重现象？可采取可采取渐渐增法；增法；酌情增加吡啶斯的明的剂量和次数；酌情增加吡啶斯的明的剂量和次数；补充钾剂；补充钾剂；补充钙剂。补充钙剂。 （3）环磷酰胺环磷酰胺：适用于激素治疗无效、疗：适用于激素治疗无效、疗效缓慢、不能耐受或减量后即复发者。效缓慢、不能耐受或减量后即复发者。大剂量冲击疗法：大剂量冲击疗法：一般可用环磷酰胺一般可用环磷

10、酰胺1000mg稀释于生理盐水稀释于生理盐水500ml中静滴，每中静滴，每7天天1次，一般次，一般10次为一疗程次为一疗程 。副作用：副作用：恶心、呕吐、食欲减退、脱恶心、呕吐、食欲减退、脱发、关节痛、出血性膀胱炎、肝损害和骨发、关节痛、出血性膀胱炎、肝损害和骨髓抑制。髓抑制。 （4）胸腺切除术胸腺切除术 （5）血浆置换血浆置换（6）大剂量丙种球蛋白大剂量丙种球蛋白 （二）进行性肌营养不良症分型及其（二）进行性肌营养不良症分型及其临床表现临床表现1、dmd（duchenne型肌营养不良症）型肌营养不良症） 男孩发病，女孩不发病而成为基因男孩发病，女孩不发病而成为基因 携带者。携带者。 36岁发

11、病，岁发病，1015岁致残，岁致残，25岁岁 夭折。夭折。 假性肥大假性肥大 gower征征(+) 心肌损害心肌损害2、bmd（becker型肌营养不良症）型肌营养不良症）515起病起病2030年后不能行走年后不能行走假肥大假肥大3、肢带型、肢带型4、面肩肱型、面肩肱型5、眼咽型、眼咽型 晚期严重致残晚期严重致残腓肠肌假性肥大腓肠肌假性肥大gower征征dmd/bmd的防治的防治dmd的基因已定位于的基因已定位于x染色体染色体2区区1带带23亚带，亚带，脱氧核糖核酸（脱氧核糖核酸（dna）已经克隆。基因产物是一）已经克隆。基因产物是一种被称为抗肌萎缩蛋白（种被称为抗肌萎缩蛋白（dystroph

12、in）的骨架蛋）的骨架蛋白。当基因出现大片段缺失（白。当基因出现大片段缺失（65%）、重复（约）、重复（约5 % ） 或 其 他 形 成 变 异 如 点 突 变 时 ， 导 致） 或 其 他 形 成 变 异 如 点 突 变 时 ， 导 致dystrophin缺如或结构功能异常是致病的根本原缺如或结构功能异常是致病的根本原因。因。bmd基因与基因与dmd处于同一区域，互为等位处于同一区域，互为等位基因。基因。产前基因诊断，这对控制本病的发生具有极重产前基因诊断，这对控制本病的发生具有极重要的意义。要的意义。（三）先天性肌强直症（三）先天性肌强直症 1、动作性肌强直、动作性肌强直 2、叩击性肌强直

13、、叩击性肌强直 3、肌电图性肌强直、肌电图性肌强直 （四）萎缩性肌强直症（四）萎缩性肌强直症 1、肌无力及萎缩较肌强直为突出。、肌无力及萎缩较肌强直为突出。2、心肌损害。、心肌损害。3、平滑肌损害、平滑肌损害4、眼症状、眼症状5、秃发及颅骨增厚。、秃发及颅骨增厚。 6、在男性有阳萎或性欲丧失，在女性有、在男性有阳萎或性欲丧失，在女性有 月经失调和不孕。月经失调和不孕。 7、智力减退及精神障碍。、智力减退及精神障碍。（五）多发性肌炎、皮肌炎（五）多发性肌炎、皮肌炎 典型表现为双侧肢体近端肌肉、颈屈肌和咽喉典型表现为双侧肢体近端肌肉、颈屈肌和咽喉肌力弱。肌力弱。皮肌炎以皮肌炎以皮肤红斑皮肤红斑为最

14、常见为最常见 。血清血清cpk明显明显升高升高 。肌电图多呈肌电图多呈肌源性损害肌源性损害 。类固醇激素类固醇激素为本病的首选药物。为本病的首选药物。 对类固醇激素无效者可改用硫酰嘌冷或其他对类固醇激素无效者可改用硫酰嘌冷或其他免疫抑制剂。免疫抑制剂。 he染色（纵切面）（六）肌脂质累积病（六）肌脂质累积病 1、临床表现、临床表现2、肌肉活检：其病理变化为肌纤维大、肌肉活检：其病理变化为肌纤维大小不等，内核增多，其特征性改变为肌纤小不等，内核增多，其特征性改变为肌纤维内现现小空泡，内含脂肪滴，由油红维内现现小空泡，内含脂肪滴，由油红o染色时更明显。电镜下见脂滴累积在肌原染色时更明显。电镜下见脂滴累积在肌原纤维间。纤维间。油红“o”电镜（七）甲亢性肌病（七）甲亢性肌病 1、肌病与甲亢同时存在。、肌病与甲亢同时存在。 2、肌电图为肌源性损害、肌电图为肌源性损害 3、肌肉活检、肌肉活检 影响神经肌肉接头功能的药物影响神经肌肉接头功能的药物 抗菌素：抗菌素：新霉素、卡那霉素、链霉素、四环新霉素、卡那霉素、链霉素、四环素、多粘菌素、粘菌素、紫霉素、庆大霉素、素、多粘菌素、粘菌素、紫霉素、庆大霉素、妥布霉素、洁霉素、巴龙霉素、土霉素、磺妥布霉素、洁霉素、巴龙霉素、土霉素、磺胺药等。胺药等。心血管药：心血管药：奎尼丁、普鲁卡因酰胺、咪噻奎尼丁、普鲁卡因酰胺、咪噻吩、吩、-肾上腺