第三讲基因突变与单基因病(参考答案)

1、第三讲 基因突变与单基因病-13级临床1-10班、麻醉班考试说明：一、单项选择题1基因突变致病的可能机制是（ ）所编码蛋白质的结构改变，导致其功能增强 所编码蛋白质的结构改变，导致其功能减弱 所编码蛋白质的结构虽不变，但其表达量过多 所编码蛋白质的结构虽不变，但其表达量过少 以上都包括 2点突变可引起( )mRNA降解 DNA复制停顿 阅读框架移动 氨基酸置换 氨基酸缺失 3属于颠换的碱基替换为（ ）G和T A和G T和C C和U T和U 4属于转换的碱基替换为（ ）A和C A和T T和C G和T G和C 5不改变氨基酸编码的基因突变为（ ）同义突变 错义突变 无义突变 终止密码突变 移码突变

2、 6导致脆性X综合征的是哪一种突变类型( )移码突变 碱基替换后发生错义突变 动态突变 碱基替换后发生无义突变 碱基替换后发生终止密码突变 7某基因表达后，合成了一条比正常基因产物短的多肽链，该基因突变为( )移码突变 动态突变 错义突变 终止密码突变 无义突变 8下列哪种突变可导致肽链氨基酸序列由“Ala-Gly-Val-Leu-Pro-Cys”为“Ala-Val-Val-Leu-Pro- Cys”（ ）同义突变 错义突变 无义突变 移码突变 整码突变 9终止密码突变会引起（ ）肽链缩短 肽链延长 编码的氨基酸不变 编码的氨基酸性质改变 都不对 10关于基因突变说法正确的是（ ）由点突变引起

3、的错义突变能够使蛋白质序列变短 产生同义突变的原因是密码子具有简并性 插入或者缺失碱基必定改变开放阅读框 嘌呤和嘧啶互相替代的点突变称为转换 结构基因的突变导致蛋白质表达量改变 11由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为（ ）移码突变 动态突变 片段突变 转换 颠换 12下列哪种突变可导致肽链氨基酸序列由“Ala-Gly-Val-Leu-Pro-Cys”为“Ala-Val-Gly-Val-Leu-Pro- Cys”（ ）错义突变 无义突变 终止密码子突变 移码突变 整码突变 13下列哪种突变可引起移码突变( )转换和颠换 颠换 点突变 缺失1-2个碱基 插入3个核苷酸 14错配联会和不等

4、交换常引起（ ）错义突变 中性突变 移码突变 整码突变 大段核酸缺失或重复 15下列哪一种数量的碱基插入会导致基因的移码突变（ ）3 9 15 19 30 16在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为（ ）AR AD XR XD Y连锁遗传 17在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为（ ）AR AD XR XD Y连锁遗传 18在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为（ ）AR AD XR XD Y连锁遗传 19在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为（ ）AR AD XR XD Y连锁遗传 20存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为（ ）染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 X

5、连锁显性遗传 X连锁隐性遗传 Y连锁遗传 21在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为（ ）染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 X连锁显性遗传 X连锁隐性遗传 Y连锁遗传 22患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为（ ）染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 X连锁显性遗传 X连锁隐性遗传 Y连锁遗传 23子女发病率为1/4的遗传病为（ ）染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 X连锁显性遗传 X连锁隐性遗传 Y连锁遗传 24男性患者所有女儿都患病的遗传病为（ ）AR AD XR XD Y连锁遗传 25两个AD病杂合子结婚生育子女的患病风险是（ ）1 1/2 1/4 3/4 2/3 26有一女士，其姐

6、为白化病患者，而其父母和她本人表型均正常，试问她为携带者的可能性有多大（ ）1/2 1/4 2/3 3/4 1 27*一个男孩是甲型血友病患者，其父母和祖父母均正常，其亲戚中不可能患此病的是（ ）外祖父或舅父 姨表兄弟 姑姑 同胞兄弟 以上都不对 28下列哪一条不符合常染色体隐性遗传的特征（ ）致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等 系谱中看不到连续遗传现象，多表现为散发 患者的双亲可能是携带者或患病者 近亲婚配与随机婚配的发病率均等 患者同胞发病的机率为1/4，患者同胞是正常个体的机率为3/4 29已知某男孩是红绿色盲，他的父母、祖父母、外祖父母色觉均正常，请问这个男孩的色盲基因是通过哪

7、些人传下来的（ ）外祖母母亲男孩 外祖父母亲男孩 祖父父亲男孩 祖母父亲男孩 以上都不是 30一个色盲男子的父母、祖父母和外祖父母的色觉均正常，他的舅舅也是色盲患者，由此可知该男子的（ ）父亲是色盲基因携带者 母亲是色盲基因携带者 奶奶是色盲基因携带者 外祖父是色盲基因携带者 爷爷是色盲基因携带者 31一对夫妇表型正常却生了一个甲型血友病的儿子，这对夫妇可能的基因型是（ ）Aa×Aa XhY×XXXh XHY×XHXh XhY×XHXH XHY×XHXH 32红绿色盲是一种X连锁隐性遗传病，母亲为携带者，父亲为正常，生育正常男性胎儿的概率为(

8、)1 0.5 0.25 0.125 0 33表型正常的表兄妹结婚已生出一个隐性遗传病患儿，再生一个患儿的风险是( )1 0.5 0.25 0.1 0 34当一种疾病的传递方式为男性男性男性时，这种疾病最有可能是（ ）从性遗传 限性遗传 Y连锁遗传病 X连锁显性遗传病 X连锁隐性遗传病 35下述关于XD，正确的是：连续遗传 隔代遗传 交叉遗传 36下列哪一项不是XD特点（ ）交叉遗传 系谱中男性患者远多于女性患者 系谱中女性患者远多于男性患者 致病基因位于X染色体上 连续遗传 37从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为（ ）男性男性男性 女性男性男性 女性女性女性 男性男性女

9、性 女性男性女性 38下列哪一项不是XR特点（ ）交叉遗传 系谱中男性患者远多于女性患者 系谱中女性患者远多于男性患者 致病基因位于X染色体上 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来 39下列哪一项不是AR病的系谱特征（ ）男女患病机会相等 患者双亲都无病而是肯定携带者 患者同胞中1/4将会患病 连续遗传 在近亲婚配的情况下，子女中发病风险增高 40*常因形成半合子而引起疾病的遗传病有（ ）AR AD XR XD Y连锁遗传病 41复等位基因是指（ ）一对染色体上有多种基因 一对染色体上有两个相同的基因 同源染色体的不同位点有两个以上的基因 同源染色体的相同位点有两个以上的基因 非同源染色体上不同

10、形式的基因 42不符合孟德尔单基因遗传的病是( )血友病 先天愚型 白化病 镰状贫血 地中海贫血 43*不规则显性是指（ ）隐性致病基因在杂合状态时不表现出相应的性状 杂合子的表现型介于纯合显性和纯合隐性之间 由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体中显性基因的性状表现程度不同 致病基因再次发生突变成为正常基因 致病的突变基因发生丢失，因而表型正常的遗传现象 44*X-连锁隐形遗传病中出现杂合子患者，是因为（ ）遗传异质性 基因突变 女性的X染色体随机失活 X染色体非随机失活引起 不规则显性 45由于不同性别的生理结构不同，仅出现于某种性别的遗传方式为（ ）。不规则显性 从性显性 延迟显性 限性遗

11、传 不完全显性 46由于不同性别的生理功能不同，常伴随某种性别出现的遗传方式为 _。不规则显性 从性遗传 延迟显性 限性遗传 不完全显性 47在AD病的系谱中有时由于内、外环境的改变，致病基因的作用未能显现出来，这叫做（ ）。不完全显性 外显不全 半显性 延迟显性 遗传异质性 48位点异质性是指（ ）表型与基因型一致的个体 表型与基因型不一致的个体 表型一致的个体，但基因型不同 基因型一致的个体，但表型不同 以上都不对 49由于不同性别的生理结构不同，仅出现于某种性别的遗传方式为（ ）不规则显性 从性显性 延迟显性 限性遗传 不完全显性 50对于软骨发育不全症，显性纯合子（AA）病情严重，出生

12、后不久死亡，杂合子（Aa）发育为侏儒，隐性纯合子（aa）是正常人，据此，可判断其遗传方式为（ ）完全显性遗传 共显性遗传 不完全显性遗传 不规则显性遗传 从性显性遗传 51并指是一种AD病，杂合子病情的轻重不同，这是由于（ ）所造成的。外显不全 表现度不同 修饰基因不同 环境因素不同 C和D 52*夫妇为先天聋哑患者，婚后生育两个听力正常的女儿，其原因是（ ）不完全外显 延迟显性 遗传异质性 从性遗传 限性遗传 53*在AD病的系谱中，若患者表现为散发病例（即患者双亲未受累），最可能的原因是（ ）新的突变 外显率低（顿挫型） 延迟发病 生殖系嵌合体 以上均正确 54关于表现度的描述，正确的是（

13、 ）是引起不规则显性的原因之一 是遗传因素和环境因素共同作用的结果 主要表现为致病基因表达程度的差异 A和C A、B和C 55不规则显性可表现为（ ）表现度和外显率随性别不同而不同 不完全外显 个体间表现度的差异 B和C A、B和C 56关于外显率的描述，正确的是（ ）外显率是指在一个群体中有致病基因的个体中，表现出相应病理表型人数的百分率 不完全外显中，外显率介于0和100%之间 是引起不规则显性的原因之一 未外显的个体称为顿挫型 以上均正确 57*一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为（ ）1/4 1

14、/360 1/240 1/120 1/480 58下图所显示的遗传方式是（ ）AD AR XD AD或XD XR 59下图所显示的遗传方式是（ ）AD AR XR XD XD或AD 60下图所显示的遗传方式是（ ）AD AR XD XR AD或XD 61下图所显示的遗传方式是（ ）AD AR XD XR AD或XD 62下图所显示的遗传方式是（ ）AD AR XD XR XD，但由于系谱小，不排除AD的可能性 63下图所显示的遗传方式是（ ）AD AD或XD AR XR XD 64下图所显示的遗传方式是（ ）AD AR XR XD Y连锁 65*现有一AR系谱，请问III2和III3生育本病患

15、儿的概率（ ） ）1/12 1/24 1/36 1/48 1/64 66*请问III2和III3生育本病患儿的概率（ ）1/16 1/24 1/36 1/48 1/64 67*下图为一AR病系谱，请问III1和III2生育本病患儿的风险（ ）1/12 1/24 1/36 1/64 1/10000 68*下图为一AR病系谱，假设本病群体发病率为1/10000，请问III1和III2生育本病患儿的风险（ ）1/10000 1/36 1/1600 1/64 1/3200 69*现有一个红绿色盲系谱，请问1的发病风险为（ ）0 1/3 1/4 1/2 1/8 70*已知某一AR遗传病的发病率为1/10

16、000，现有如下一系谱，请问1的发病风险为（ ）1/50×1/50×1/4 1/3×1/3×1/4 1/3×1/50×1/4 1/2×1/8×1/4 2/3×1/50×1/4 71*已知先天聋哑的发病率为1/10000，现有如下一系谱，请问1的发病风险为（ ）1/50×1/50×1/4 1/3×1/3×1/4 1/3×1/50×1/4 1/2×1/8×1/4 2/3×1/50×1/4 72已知某一

17、AR遗传病的发病率为1/10000，现有如下一系谱，请问2的发病风险为（ ）1/50×1/50×1/4 1/3×1/2×1/4 2/3×1/50×1/4 1/2×1/8×1/4 73*已知某一AR遗传病的发病率为1/1000000，现有如下一系谱，请问1的发病风险为（ ）1/500×1/500×1/4 1/3×1/3×1/4 2/3×1/500×1/4 2/3×2/3×1/4 1/3×2/3×1/4 74已知白化病的

18、发病率为1/10000，一白化病的系谱如下，1为白化病患者的风险是（ ）1/50×1/50×1/4 1/3×1/50×1/4 2/3×1/50×1/4 2/3×1/4×1/4 1/3×2/3×1/4 二、不定项选择题75遗传物质的突变可导致下列哪些遗传事件( )遗传病 遗传(基因)多态性 无表型改变 复等位基因 新性状或表型的产生 76属于动态突变的疾病有（ ）脆性X综合征 强直性肌营养不良I型 脊髓小脑共济失调 Huntington舞蹈症 地中海贫血 77能够导致遗传病发生的结构基因突变的类型通常包括( )同义突变 错义突变 无义突变 移码突变 缺失与重排 78交叉遗传的特点是（ ）女性患者的致病基因一定由母亲传来，将来一定传给儿子 女性患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给儿子 男性患者的致病基因一定由父亲传来，将来